生殖与遗传产前诊断培训试题及答案

生殖与遗传产前诊断培训试题及答案一、单项选择题1.以下哪种技术可用于快速检测胎儿21-三体、18-三体及13-三体？A.染色体核型分析B.荧光原位杂交（FISH）C.基因芯片（CMA）D.全外显子测序（WES）答案：B解析：FISH通过特异性探针杂交，可快速检测目标染色体数目异常，适用于常见三体的快速诊断；核型分析需培养细胞，耗时较长；CMA主要用于检测微缺失/微重复；WES用于单基因病诊断。2.孕妇血清学筛查中，唐氏综合征高风险的主要指标不包括：A.甲胎蛋白（AFP）降低B.游离β-hCG升高C.抑制素A（InhA）升高D.雌三醇（uE3）升高答案：D解析：唐氏综合征血清学筛查表现为AFP降低、游离β-hCG升高、InhA升高、uE3降低（“两低两高”），uE3升高非其特征。3.绒毛活检的最佳取材孕周为：A.6-8周B.11-13⁺⁶周C.16-20周D.24-28周答案：B解析：绒毛活检通常在孕11-13⁺⁶周进行，过早（<10周）可能增加流产风险，过晚（>14周）易导致母体细胞污染。4.假肥大型肌营养不良（DMD）的遗传方式为：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传答案：C解析：DMD由X染色体上DMD基因突变引起，男性半合子发病，女性多为携带者。5.产前诊断伦理原则中，“非指导性咨询”的核心是：A.医生直接建议终止妊娠B.尊重患者自主决策权C.隐瞒胎儿异常信息以避免焦虑D.优先考虑社会公共利益答案：B解析：非指导性咨询要求医生客观提供信息，不施加主观倾向，由患者自主决定，体现尊重患者自主权。二、简答题1.简述羊水穿刺与绒毛活检的主要区别。答案：①取材时间：羊水穿刺多在16-24周，绒毛活检在11-13⁺⁶周；②标本来源：羊水为胎儿脱落细胞，绒毛为胎盘滋养层细胞；③检测风险：绒毛活检流产率略高于羊水穿刺（约1-2%vs0.5-1%），但羊水穿刺需等待细胞培养（约2周），绒毛活检可快速获取结果（部分技术当天出报告）；④适用情况：绒毛活检适用于早期诊断需求，羊水穿刺为中孕期常规诊断方法。2.列举3种常见染色体病及其典型核型。答案：①21-三体综合征（唐氏综合征）：47,XX,+21或47,XY,+21；②18-三体综合征（爱德华兹综合征）：47,XX,+18或47,XY,+18；③Turner综合征（先天性卵巢发育不全）：45,X（最常见核型）。3.单基因病产前诊断的主要流程包括哪些步骤？答案：①家系调查：明确先证者表型、家族史，绘制系谱图，分析遗传方式；②先证者基因检测：通过Sanger测序、NGS等明确致病突变；③胎儿样本获取：根据孕周选择绒毛、羊水或脐血；④胎儿突变检测：验证胎儿是否携带致病突变（如为隐性遗传需检测父母携带者状态）；⑤结果解读与遗传咨询：结合突变致病性（如ACMG分级）、表型相关性，向夫妇解释风险。三、案例分析题案例1：孕妇35岁，孕18周，血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:50）。既往体健，无遗传病家族史。（1）需建议的进一步检查是什么？（2）若检查结果为47,XY,+21，应向孕妇告知哪些内容？答案：（1）建议进行羊水穿刺染色体核型分析（金标准），同时可联合CMA检测以排除其他染色体微结构异常。（2）需告知：①胎儿确诊为21-三体综合征，典型表现包括智力低下、特殊面容、多系统畸形（如先天性心脏病）；②出生后生存质量及预期寿命（多数可存活至成年，但需长期医疗支持）；③妊娠结局选择权（继续妊娠或终止妊娠）；④再次妊娠风险（复发率约1%，与孕妇年龄相关）；⑤提供遗传咨询随访建议。案例2：夫妇表型正常，第一胎为DMD患儿（5岁，已确诊dystrophin基因外显子45-50缺失）。现孕12周，要求产前诊断。（1）该家系的遗传方式是什么？（2）需进行哪些检测？（3）若胎儿为女性，是否可能发病？答案：（1）X连锁隐性遗传，母亲为携带者（因儿子发病，父亲X染色体正常）。（2）①母亲携带者验证：检测母亲dystrophin基因是否存在外显子45-50缺失（确认其为携带者）；②胎儿样本（绒毛）获取后，检测胎儿性别及dystrophin基因：若为男性胎儿，需检测是否携带该缺失；若为女性胎儿，需检测是否为携带者（一条