《遗传学》课件

1、2011/1,.,1,遗 传 学,王 睿 勇 南京大学生命科学学院 wangry,2011/1,.,2,绪论,研究遗传与变异的科学 研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达 遗传：生物性状或信息世代传递的现象，具有稳定性和普遍性的特点 变异：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。变异也是普遍存在的，遗传学关注的是可遗传的变异,2011/1,.,3,遗传与变异是生物生存与进化的基本因素 遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成；没有变异，就没有物种的进化。遗传与变异相辅相成，共同作用，使

2、得生物生生不息，造就了形形色色的生物界,2011/1,.,4,遗传学研究的三个方面: 传递（经典）遗传学: 研究遗传物质纵向传递规律以及表型和基因型关系 分子遗传学: 研究基因的结构（化学本质、精细结构）、功能（遗传物质复制、表达、调控、重组、变异）和横向传递 群体遗传学：研究群体中基因频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素,2011/1,.,5,遗传学的建立,Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年） De Vries, Correns, Von

3、 Tschemak: 孟德尔定律再发现（1900年）,2011/1,.,6,现代遗传学发展阶段,1900-1939：细胞遗传学时期：从个体到细胞水平，建立染色体遗传学说 1903，Sutton 0.48A1A2; 0.16A2A2 B. 0.25A1A1; 0.50A1A2; 0.25A2A2 C. 0.04A1A1; 0.32A1A2; 0.64A2A2 D. 0.09A1A1; 0.49A1A2; 0.42A2A2,2011/1,.,106,某原始封闭部落多指症达36。已知其方式为单基因常染色体显性遗传。一多指女性与其正常丈夫所生子女为多指的概率是 。 A. 86 B37 C59 D23,

4、2011/1,.,107,性连锁遗传,雄体的基因型分配为 p+q=1 雌体的基因型频率为 P2+2pq+q2=1 例如 人类中男性红绿色盲患病率为8，即q=0.08,2011/1,.,108,人类某隐性致病基因位于X染色体,女性人群中发病率为0.04%. 下面描述正确的是 A. 人群中不发病者约占98.98% B.男性发病率为0.08% C.女性人群中杂合子约占0.16% D. 一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性为0.98%,2011/1,.,109,一个处于平衡状态的植物群体中的白化苗的频率约是410-4，白化基因是隐性的，那么表现型正常的植株后代中出现白化苗的频率是（ ）。 A（410

5、-4）2= 1.610-7 B = 0.02 C0.02（10.02） D0.02 /（10.02）2,2011/1,.,110,改变群体基因频率的因素 群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化，即发生在物种内的遗传变化。大进化指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果 进化因子 突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢 自然选择是进化的潜在动力 突变与选择对常染色体上等位基因频率的联合效应 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 迁移造成群体间的基因流,2011/1,.,111,突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢,设初始频率为：a=q；A=p=1-q， 突变率：A正突变a（u）；a回复突变A（） 每代中有（1-q）u的Aa qv的aA 当 （1-q）u qv，a的频率增加 当 （1-q）u qv，A的频率增加 处于平衡时： （1-q)u=qv 则q=u/(u+v) p=v/(u+v),2011/1,.,112,选择对基因频率的作用 适合度（w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：