耳聋基因检测bppt课件

1、耳聋基因检测,1,.,什么是遗传性耳聋基因筛查,遗传性耳聋指的是由于基因异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的基因发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。 临床数据显示，80%的聋儿的父母听力是正常的，所以并非只有耳聋残疾人才会生育聋儿。因此，我们应该重视致聋原因的科普，做到早筛查早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。,2,.,新生儿耳聋率高,我国7岁以下的耳聋孩子有80万，每年正在以3万人的速度增加，每1000个新生儿中就有13个有听力障碍。每100个听力正常人群中，就有6人存在耳聋突变基因携带。,3,.,婴儿听力障碍会影响学习语言和说话、表达情感以

2、及学业成绩。如果及早发现，可以通过早期干预减少甚至消除负面影响。 幼儿听功能检查：主要有耳声发射(OAE)和听性脑干反应(ABR)。,早筛查早诊断早干预,4,.,我国因为用药致耳聋的及迟发性耳聋高达30%，每年迟发性和药物性聋儿达6万之多。某些药物对正常人没有影响，但能导致携带耳聋基因的宝宝听力丧失，关键是早发现、早防预。,防止用药致耳聋,5,.,GJB2（先天性耳聋基因） SLC26A4（一巴掌打聋基因） GJB3（后天高频耳聋基因） 线粒体12SrRNA（一针致聋基因）,中国人群中最常见的耳聋基因,6,.,GJB2 （先天性耳聋基因）,GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋占

3、40%，患病约80%为中重度耳聋，早期诊断极为重要，由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。 目前没有特效的药物治疗，以助听器和电子耳蜗治疗为主！避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素，链霉素等耳毒性药物。,7,.,SLC26A4 （大前庭水管综合症）,基因突变为隐性遗传，能够导致前庭导管扩大。 多在三岁左右发病，感冒轻微的外伤便可诱发。及早检查有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育运动，尽量防止感冒，不用耳聋性药物，远离噪声。,8,.,GJB3 （后天高频耳聋基因）,GJB3为我国

4、本土上克隆的第一个遗传性疾病基因。主要表现为后天高频感音神经性耳聋。 检测意义：携带率低，基因型与表现型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力去正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。,9,.,线粒体12SrRNA,为母系遗传， 携带者及基因系家族一旦使用氨基酸糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。,常见的氨基酸糖苷类药物：链霉素，庆大霉毒，卡那霉素，阿米卡星等,10,.,耳聋基因的检测,11,.,检测方法,DNA的提取PCR扩增3.2h 芯片杂交 1.5h芯片扫描及结果判读,使用耳聋基因芯片筛查GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GBJ3基因的9个常见突变位点。,12,.,耳聋基因检测对个人和社会的意义,预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。 指导患者及其亲属用药和生活注意事项。 明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。