第三章-1-遗传学基础

1、一、遗传学的定义 遗传学(Genetics):是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。,第一目 遗传学定义及发展简史,遗传与变异,遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征 遗传(heredity)：指世代间相似的现象； 变异(variation)：指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的差异。 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面 遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的 没有变异就失去了进化，遗传就成了简单的重复 没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展 。,遗传、变异与选择,生物进化就是环境条件

2、（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。,遗传、变异与环境,环境的改变可以引起性状的改变（变异）。 生物所表现的变异分可遗传（Heritable）的变异和不可遗传(Inheritable)的变异。 多数环境引起的变异（获得性状）属于不可遗传的变异。 某些环境引起基因突变、染色体变异等，从而产生可遗传的变异。,二、遗传学的发展历史,古代遗传学知识的积累 近代遗传学的奠基（18世纪下半叶

3、和19世纪上半叶） 拉马克（法国）：器官的用进废退与获得性遗传。 达尔文：泛生假说：动物每个器官里有泛生粒，可流动聚合成生殖细胞。 魏斯曼（德）：种质连续论：将生物体分为种质和体质，认为种质可遗传，是连续的。 孟德尔：遗传因子假说，分离规律和自由组合规律。,器官的用进废退与获得性遗传 生物物种是可变的； 遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用（用进废退理论），以及认为每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状是可以遗传的（获得性遗传）。如长颈鹿。,拉马克（法国，1809，动物的哲学）,达尔文：泛生假说,1859，物种起源，自然选择学说，解释了生物进化

4、1868，在驯养下动物和植物的变异，对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说。 认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异。 达尔文也承认获得性遗传的一些观点。,魏斯曼：种质连续论,新达尔文主义 在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性遗传，魏斯曼是其首创者。 1892，种质连续论(theory of continuity of germplasm) 生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责

5、生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。 种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段； 种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。,孟德尔：遗传因子假说,1866，植物杂交试验 遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制 遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合两个规律,这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础,1.1866年，孟德尔（G.Mendel）发现遗传因子，提出分离定律和独立分配定律。 2. 1900年，弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时

6、发现孟德尔的理论。这一年作为遗传学建立和开始发展的一年。 3. 1910年以后，摩尔根（Morgan)提出连锁遗传定律，创立“基因理论”。 4. 1944年，阿委瑞（Avery)等证明DNA是遗传物质。,近现代遗传学的建立和发展,5. DNA结构的发现 1953年英国科学家瓦特森和克里特通过X射线衍射研究，提出了DNA分子结构理论，从分子水平上阐明了主要遗传物质DNA的结构、自我复制、相对稳定性和变异性，证明了主要的遗传物质即遗传信息的携带者即DNA。,6. 1966 Nirenberg破译全部遗传密码。 7. 1973 Boyer,Cohen建立DNA重组技术。 8. 1981 Palmit

7、er,Brinster获得转基因小鼠。 9. 1988 Mullis发明PCR技术。 10. 1989 Collis主持实施人类基因组计划。 11. 1997 克隆羊“多莉”在英国诞生。 12. 2001.2.12 完成人类基因组图谱。,小结与要点,1、遗传、变异 、遗传、变异与选择 、遗传、变异与环境 、遗传学的建立与发展,一、染色体的结构与多级螺旋结构模型 染色体存在于真核生物细胞的细胞核内，呈线状或粒状，是遗传物质的载体，每条染色体纵向分布着大量的（约5002000个）基本遗传单位基因。,第二目 染色体基因理论,（一）染色体的结构 一个典型染色体可分成下面几部分： . 着丝点/粒（cen

8、tromere）： 在细胞分裂时，纺锤丝附着的地方，叫着丝点。将染色体分为长臂和短臂。,主缢痕（primary constriction）：在染色体上一个缢缩而染色较浅的部分称为主缢痕，也是着丝点所在的部位。 次缢痕（secondary constriction）：在某些染色体的一个或两个臂上还有另外缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。通常在短臂的一端。 随体（satellite）：某些染色体次缢痕末端所具有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。,5. 核仁组织区（nucleolar organizer region,NOR）： 染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，紧密联系着一个核

9、仁，称为核仁组织区。在这个部位合成核糖体RNA（rRNA）。如在人第1315、2122对染色体的短臂上，玉米第6对染色体的的短臂上。,（二）染色体包装的多级螺旋结构模型 染色体螺旋化的四级结构模型： 单位丝结构（一级结构）：染色质基本单位的核小体。直径约为10nm。,螺旋化结构（二级结构）：单位丝经过一次螺旋化形成的空心管状结构。直径约为30nm。压缩了6倍。 超螺旋体（三级结构）：进一步螺旋化和卷缩形成圆筒状结构。直径约为40nm。压缩了40倍。 染色单体（四级结构）：超螺旋体再次折叠和螺旋化形成染色体。直径为400nm。压缩了5倍。,每一个物种都有其特定的染色体数，染色体最多的是羊齿植物（

10、500个），最少的是线虫（只有2个）部分动物染色体数目如表。,二、染色体的数目,同种生物的染色体数目是恒定的，每种生物个体每个细胞染色体数目相同。动物体细胞的染色体是成对存在的，成对的染色体叫同源染色体，其中一个来自父方，另一个来自母方。 动物体是由受精卵发育起来的，受精卵是由精子和卵子结合在一起后形成的。性细胞（精子和卵子）的染色体是单个存在的，受精卵染色体数是n+n=2n,三、减数分裂,(一）精卵细胞的生成 1、增殖期 精原细胞、卵原细胞经有丝分裂繁殖，增加细胞个数。 2、生长期 精原细胞、卵原细胞经过生长期增大体积，形成初级 精卵母细胞。,3、分裂期 1）减数分裂：一个初级精母细胞分裂为

11、两个次级精母细胞；一个初级卵母细胞形成一个次级卵母细胞和一个很小的第一极体。 2）减数分裂：两个次级精母细胞分裂为四个精细胞；一个次级卵母细胞形成一个卵细胞和一个第二极体，第一极体分裂成两个第二极体。也可能不分裂。,4、变态期 精细胞经过形态改变而成精子，卵细胞没有变态期。 减数分裂（成就分裂） 一次复制、两次细胞分裂，结果染色体数减少一半的性细胞分裂过程。,# 减数分裂中，子细胞的染色体数目是母细胞的一半，精卵结合后染色体数目又合半为一，这就保证了物种上下代染色体数目的恒定。 # 同源染色体的随机分离、交叉和互换为变异提供条件。 # 同源染色体的分离是分离定律的基础。 # 随机取向分裂是自由

12、组合定律的基础。 # 同一染色体上的基因连在一起遗传以及非姐妹染色单体之间的交叉互换是连锁互换定律的基础。,（二）减数分裂的遗传学意义,小节与要点,1、染色体的结构、类型、数目。 、减数分裂中精卵细胞的形成 3、减数分裂的遗传学意义,在1944年以前，人们认为，基因和染色体的活性成分是蛋白质，现代研究认为：核酸中的DNA（脱氧核糖核酸）才是最主要的遗传物质。,第三目 遗传的物质基础,、细菌的转化试验 肺炎球菌是圆形的细菌，它可以使人得肺炎，使小鼠患败血症。目前已知，在肺炎球菌的许多不同菌株中，只有光滑型（S）菌株才能致病。实验发现： 1、 + 败血症 致病 不致病 （死菌株）（活菌株） 并在死

13、鼠的心脏中，找到了活的S型菌株。,一、核酸是遗传物质的证据,S菌株,R菌株,1944年阿委瑞（Avery）等人进一步实验证明DNA是遗传物质。他们把S肺炎双球菌中DNA、蛋白质和荚膜物质分别提取出来，分别加入到培养有R型肺炎双球菌的培养基中，发现只有加入S型菌DNA的能使少量的R型细菌转化为S型，并且能够将性状传递给下代细菌，这就证明了DNA是遗传物质。,、噬菌体的侵染 噬菌体大多数是含有DNA的病毒，只有少数含有RNA的病毒。 1952年赫尔歇（Hershey）和索斯（Chose）进行噬菌体侵染的分析实验。证明只有DNA进入了寄主体内，而蛋白质外壳留在细胞体外。所以说DNA是遗传物质。,、核

14、酸的分类及其组分 核酸可分为两大类： （1）脱氧核糖核酸（DNA） （2）核糖核酸（RNA）。 一种大分子的化合物，是核苷酸的多聚体，其构成单位是核苷酸。每个核苷酸包括三部分：环状的含氮碱基、五碳糖（戊糖）和磷酸；这种碱基包括嘌呤和嘧啶。,二、DNA化学组成及结构特性,、DNA分子构型 1953年，沃森（Watson）和克里克（Crick）通过X射线衍射法研究，提出了DNA双螺旋构造模型。这个模型的特点是：,1）由两条互补的多核苷酸链，彼此以一定的空间距离，在同一轴上相互盘旋起来，很象一个扭曲起来的梯子。 2）DNA双链中，一条链的走向从5到3，另一条链的走向从3到5。两条链呈反向平行。 3）

15、A与T以两个氢键配对相连，G与C是以三个氢键配对相连。 4）各对碱基上下之间的距离为3.4，每个螺距的距离34 ，也就是说每个螺距包括10对碱基。,对于一定物种的DNA分子来说，碱基顺序是一定的，通常都能保持不变，保证了物种的稳定性，如果改变碱基顺序或某一碱 基被替代时，就出现遗传变异。 DNA分子具有严格的自我复制功能，而且是半保留复制，就是DNA分子解开双链（在酶的作用下），以其中一条链为模板，严格按碱基配对原则，复制出另一条单链，所以也叫半保留复制，其次，具有严格的控制蛋白质合成的能力。,三、蛋白质的合成,、模板假说 生物体内最重要的成分是蛋白质。正是由于蛋白质种类的差异，它们的结构与功

16、能不同，并最终导致形态特征和生理特性上的差异。,DNA是遗传信息，它的作用主要在控制蛋白质 的合成。 蛋白质的合成，首先是DNA将其贮存的遗传信 息依赖于碱基互补配对转移到mRNA，这种信息 的转移依赖于解码。 解码就是破译密码，即将携带于mRNA上的信息 翻译为多肽链上的氨基酸顺序。解码机制涉及 若干种RNA分子以及一张密码表。,、遗传密码 （一）三联体密码 mRNA上有四种不同碱基，而蛋白质则含有20种氨基酸，显然不可能是一个碱基决定一个氨基酸。经过大量的试验，分别利用4个已知的三联体密码，找出了它们对应的氨基酸。 密码子mRNA的碱基顺序中，每三个相邻碱基序列决定一个氨基酸，这三个碱基称

17、一个密码子或三联体密码。,（二）遗传密码的特性 1、简并性： 20种氨基酸由61个密码子编码，因此有的氨基酸有多个密码子编码。 简并一个氨基酸由两种或两种以上的密码子编码的现象称为简并或称同义密码。 2、密码的起止信号：终止密码有：UAA、UAG、UGA。起始密码有：AUG和GUG，在翻译过程中也编码氨基酸甲硫氨酸和颉氨酸。,3、mRNA上密码子的排列是连续的。 4、普遍性：遗传密码表适用于任何生物（不论是真核的还是原核的）个体，是一切生物共用的密码本。这正说明地球上的生命有共同的起源和基因、遗传信息共性的本质特征。 5、变偶性。 在密码子的三个碱基中专一性主要取决于头两个碱基，第三个碱基比前

18、两个专一性小。,3、细胞中RNA的种类及其功能 # DNA处在细胞核里面而蛋白质是在细胞质里合成的。蛋白质的合成过程包括遗传密码的转录和翻译两步。 # 蛋白质的合成是mRNA、tRNA、rRNA和核糖体协同作用的结果。,（一）mRNA mRNA也叫信使RNA，它传达DNA上的遗传信息，作为蛋白质合成的模板。占总RNA的15%。 mRNA的功能：一是把DNA上的遗传信息精确无误地转录下来。另一是负责将它携带的遗传信息在多核糖体上翻译成蛋白质。,（二）tRNA tRNA也叫转移RNA，是小型RNA，从DNA转录时，先形成前体，再经过加工后，成熟的转移RNA进入到细胞质。在蛋白质合成过程中，在氨基酰

19、- tRNA合成酶催化下，识别细胞质里的各种氨基酸，并将其转运到核糖体上。,（三） rRNA rRNA也叫核糖体RNA，是由DNA的核仁形成区转录而来的，先形成前体，再经过加工后，形成成熟的RNA，进入细胞质同蛋白质结合成为核糖体，是构成蛋白质合成的场所。占总RNA的80%。 rRNA的功能：一般与核糖体蛋白质结合在一起，形成核糖体。核糖体是合成蛋白质的场所。,4、蛋白质的合成（略）,、中心法则及其发展 中心法则：遗传信息从DNAmRNA蛋白质的转录和翻译的过程，以及DNADNA的复制过程。进一步研究发现，在许多RNA的肿瘤病毒中，存在反转录酶，以RNA为模板，合成DNA。另外，RNA病毒其遗

20、传物质是RNA，以RNA复制RNA，且RNA指导蛋白质的合成。,小节与要点,、核酸的化学组成、的分子构型 、蛋白质的合成、遗传密码、细胞中的 、中心法则,一、分离规律 1、一对相对性状杂交实验的结果 孟德尔用豌豆的花色，即纯合的红花亲本和纯合的白花亲本杂交: P3 红花 白花 P3代表曾祖代 自花授粉自花授粉 P2 红花 白花 P2代表祖代 自花授粉 自花授粉 P1 红花 白花 P1代表亲代 人工授粉 代表杂交 F1 红花 F1代表子一代 自花授粉 F2 红花 白花 F2代表子二代即孙代,第四目 遗传基本规律,猪的耳朵形状有竖耳和垂耳、牛的角有和无等一对相对性状的杂交实验结果显示分离比例也为3

21、：1。,# 杂交具有不同遗传性状的个体之一间的交配。 # 性状（character)生物的各种特性，包括形态、生理、生化、行为等。成对。 # 显性性状（dominant character）具有一对相对性状的纯合亲本杂交时，在F1表现出来的那个性状，称为显性性状。 # 隐性性状（recessive character）在F1未表现出来的那个性状，称为隐性性状。,几个基本概念：,2、遗传因子分离假说 ）相对性状都是由相对的遗传因子所控制。 ）遗传因子在体细胞中是成对存在的，一个来自母本，一个来自父 本。 3）杂种在形成配子时，成对遗传的因子彼此分离，配子中只含有成对因子中的一个。 4）由杂种产生

22、的不同类型的配子数目相等。 5）F1体细胞内的相对遗传因子虽同在一起，但并不融合，各保持其独立性。,孟德尔用大写字母表示具有显性作用的遗传因子；用小写字母表示具有隐性作用的遗传因子。 P1 红花RR 白花 rr 配子 R r F1 红花Rr Rr F1配子 R r R r F2 红花RR 红花Rr 红花Rr 白花rr,F1所产生的F2，可用棋盘式表示，如下：,1.基因型（genotype）个体的不同遗传（基因）组成，称为基因型。 2.表现型（phenotype）生物体所表现的性状。 3.纯合子（homozygote）由纯合的基因型的构成个体，成为纯合子。 4.杂合子（heterozygote）

23、由杂合的基因型的构成个体，成为杂合子。 5.等位基因（allele）一对同源染色体上占据同一位点，但以不同的方式影响同一性状的那些基因称为等位基因。,基因型与表现型,、遗传因子分离假说的验证 回交、测交法 回交子一代个体与任何亲本类型的杂交。 测交（test cross）子一代个体与隐性纯合的亲本杂交。 F1跟显性亲本回交 F1跟隐性亲本回交 Rr RR Rr rr R r R R r r F2 红花RR:红花Rr =1:1 红花Rr :白花rr=1:1 结果：后代性状表现为1：1,与预期结果相符合。,、两对相对性状的杂交实验 孟德尔用豌豆的两对相对性状的纯合亲本进行杂交，一个亲本是圆形、黄色

24、种子；另一个亲本是皱形、绿色种子。其F1都圆形、黄色种子。表明这两个性状都是显性。再让F1自花授粉，F2出现四种类型，其中两种类型和亲本相同，两种新类型。这四种类型存在一定的比例关系，可用下列图解说明：,二、自由组合规律,P 圆黄 皱绿 F1圆黄 F2 圆黄 圆绿 皱黄 皱绿 总数 个体数 315 108 101 32 556 比数 9 ： 3 ： 3 ： 1 16,如果根据每一对相对性状来归类，可得到下列结果： 黄色:绿色(315+101):(108+32)416:1403:1 圆形:皱形(315+108):(101+32)423:1333:1 可见，每对性状的F2分离比例仍然符合3：1的比

25、例，说明它们是彼此独立地从亲代遗传给子代的，没有发生任何相互干扰。同时在F2群体内有两种重组型个体出现，说明两对性状的基因在从F1遗传给F2时是自由组合的。,2、遗传因子自由组合假说及其验证 （一）遗传因子自由组合假说 孟德尔提出了不同对的遗传因子在形成配子时自由组合的理论。自由组合又叫独立分配。其内容是： （1）在形成配子的过程中，这一对遗传因子与另一对遗传因子在分离时各自独立，互不影响；不同对遗传因子的成员组合在一起完全自由的，随机的。 （2）不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的，而且结合也是随机的。,用遗传因子图解分析如下： P 圆黄RRYY 皱绿rryy 配子 RY ry F1

26、 RrYy F2 ,可见，F2群体中有16种组合方式，基因型9种，表型4种，其比例9：3：3：1。 自由组合定律的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分布在非同源染色体上；在减数分裂形成配子时，成对的基因的分离是彼此独立的，不同对的基因间组合是随机的、均等的、自由的。,（二）自由组合假说的验证 孟德尔同样采用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即RY、Ry、rY、ry，而且出现的比例相等，即1：1：1：1。由于隐性纯合体的配子只有ry一种，因此测交子代的表型和比例，与理论应出现的表型和比例一致。 测交结果与预测一致。,、多对相对性状的杂交遗传 两对以上相

27、对性状杂交中基因对数与基因型和表现性的关系。,1）在做遗传实验时，应注意表型和基因型的区别与联系，选择纯合子。 2）杂交亲本经连续自交，一方面可以促使性状分离，以便去劣选优，另一方面使符合育种目标的性状趋于一致稳定。 3）杂种不能留做种用。 4）近亲繁殖，基因纯合度高，致使某些有害基因纯合暴露，导致遗传缺陷。必须防止近亲繁殖。 5）通过杂交获得有益变异，培育新品种。,三、两大遗传规律的实践意义,四、两大遗传规律的发展,一、显性性状表现 两个等位基因在基因间所起的作用，使个体发育性状表现有：完全显性、不完全显性、等显性等。 1、完全显性（complete dominance） 完全显性具有相对性

28、状的两个亲本杂交，F1所表现的性状和亲本之一完全一样。 前面所举的实例控制红花与白花的成对基因的显隐关系，就是完全显性。F2代仅有两种表型，比例为3：1。,2、不完全显性（incomplete dominance） 不完全显性具有相对性状的两个亲本杂交，F1所表现的性状为双亲本的中间型。特点是：F2表型比例与基因型比例一样，皆为1：2：1。有两种情况：,（1）镶嵌型：等位基因的两个成员如果分别在个体不同部位各自表现出响应的性状，而互不干扰，为镶嵌显性。例如，红毛牛与白毛牛杂交产生的沙毛（红、白毛在体表相间存在的毛色）、瓢虫鞘翅色斑的遗传更典型。 （2）中间型：例如，一种安达鲁西鸡的黑羽同白羽鸡

29、杂交，F1羽毛全是蓝色。在如卷羽鸡与非卷羽鸡杂交，F1全是轻度卷羽鸡。,卷羽鸡FF 非卷羽鸡ff F1 轻度卷羽鸡Ff F2 1卷羽鸡FF 2轻度卷羽鸡Ff 1非卷羽鸡ff,3、等显性（condominance） 等显性具有相对性状的两个亲本杂交，F1同时表现出双亲的性状。也叫共显性或无显性。例如，人类的MN血型系统。M血型人与N血型人婚配，其后代为MN血型。,二、致死基因,基因除了影响一个生物体的可见性状外，有些基因可使个体任何时候死亡。而且不论是否引起死亡，在出生时已存在缺陷，生活力大大下降。人们将有害基因按危害程度划分为： 致死基因使动物在繁殖年龄以前即死亡的基因，即在胚胎时期或出生后数

30、月内死亡。 半致死基因使动物在繁殖年龄以前死亡50%以上的基因。 非致死基因使动物在繁殖年龄以前死亡50%以内的基因。,例: 家鼠的黄色鼠不能真实遗传，后代分离比为2：1 1)黄鼠非黄鼠黄鼠2378只:非黄鼠2398只=1黄:1非黄 2）黄鼠黄鼠黄鼠2386只:非黄鼠1235只2黄：1非黄 从 1）看，黄鼠象杂种，因为下一代分离比为1：1。 2）交配的后代应是3：1，可实际却是2：1。因为黄色基因纯合可致使个体死亡。黄色基因也就是致死基因。 亲代 黄鼠AYa 黄鼠AY a 后代 1致死AY AY 2黄鼠AY a 1非黄鼠aa,复等位基因在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因，但在每一

31、个个体的同源染色体上只能是一对基因，这些基因称为复等位基因。 表示复等位基因的方法：用一个字母作为该位点的基础符号，不同的等位基因就在字母的右上方作不同的标记。作为基础符号的字母可大写和小写，分别表示显性和隐性。,三、复等位基因（multiple alleles）,1、有显性等级的复等位基因,四个复等位基因的显隐关系是：Ccch ch c。,2、等显性的复等位基因,人ABO血型系统的表型与基因型,四、基因的相互作用（interaction of genes）,（一）互补作用(complementary effect) 互补作用两种或两种以上的显性基因互相补充而表现为另一种性状。这种基因间的互相

32、作用称为互补作用。 如鸡的抱窝性遗传。当抱窝鸡与不抱窝鸡杂交，F1代全是抱窝鸡，F1自交的F2代抱窝：不抱窝=9：7。当两个显性基因A和C共同作用时，则表现抱窝性；而只一个显性基因A或C存在以及隐性纯合时，则不表现抱窝性。,（二）多因一效(multigenic effect) 多因一效一个性状的发育受到许多基因控制，这种现象称为多因一效。 主基因(major gene)对某一性状发育的起作用多对基因中，其中一对基因起着决定性作用，这对基因称为主基因。 修饰基因依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用程度的一类基因称为修饰基因。如修饰黄牛花斑大小的基因。,（三）一因多效（

33、pleiotropism) 一因多效一个基因影响许多性状的发育，这种现象称为一因多效。 如家鸡中有一种卷羽F。当杂合（Ff）时羽毛向上翻卷，容易脱落；纯合（FF）时羽毛翻卷严重，几乎全身无毛。由于羽毛的上卷或脱落，体热容易散失，从而产生一系列后果：导致心室及脾脏肥大，内分泌腺体都发生响应的变化，生殖力下降。由此可见，卷羽基因引起了一系列连锁反应。,、连锁遗传现象 1905年和1906年，贝特生等用紫花、长花粉的香豌豆与红花、圆花粉的香豌豆做两对相对性状的杂交试验，发现如下结果： P 紫花、长花粉PPLL 红花、圆花粉ppll F1 紫花 长花粉PpLl F2 P-L-紫 长：P-ll紫 圆：p

34、pL-红 长：ppll红 圆 实际观察数 4831 390 393 1338 总数6952 理论数 3910.5 1303.51303.5 434.5 总数6952,五、连锁和交换定律,结果：F2代四种表型的比例与自由组合的9：3：3：1不符合。但各对相对性状的分离比例均接近3：1。这一遗传现象直到1910年摩尔根通过果蝇试验，确认为连锁遗传现象。,、连锁遗传现象的解释基因的连锁和互换 连锁(linkage)每个染色体上必然集合着许多基因，基因的这种集合叫连锁。 ）完全连锁 完全连锁(complete linkage)指同一条染色体上的两个非等位基因，在遗传过程中完全不分离的一种遗传现象。 例

35、如，果蝇的灰身B对黑身b、长翅V对残翅v两对基因的遗传。,）不完全连锁(incomplete linkage) 不完全连锁指同一条染色体上的两个非等位基因，由于同源非姐妹染色单体间发生的交叉现象，而产生分离，产生重组配子，不能连在一起遗传的现象。这是一种普遍存在的连锁方式。,例如，鸡羽色的白色I对有色i为显性；卷羽F对常羽f为显性。纯合白色卷羽IIFF与纯合有色常羽iiff鸡杂交，并以F1与双隐性亲本杂交，获得的结果如下： P 白色卷羽IIFF 有色常羽iiff F1 白色卷羽iFf 有色常羽iiff F2 白色卷羽IiFf 有色常羽iiff 白色常羽Iiff 有色卷羽iiFf 观察数： 15

36、 12 4 2 81.8% 18.2%,交换率指重组配子数（个体数）占总配子数（个体数）的百分率。 影响基因交换率的大小因素主要有：两个非等位的连锁基因在染色体上距离。交换率与两基因的距离成正比，两基因距离愈近，染色体片段发生互换的可能性愈小，杂交后代重组数量愈小；反之，两基因距离愈远，染色体片段发生互换的可能性愈大，杂交后代重组数量愈多。重组率大小在050%之间。,）连锁定律的定义和实质 定义：同一染色体上两个或两个以上非等位基因群随着染色体一同进入配子而遗传下去，在减数分裂过程中同源染色体之间往往发生交换现象。 实质：同一染色体内非等位基因的连锁和互换。,、基因定位和连锁图 ）基因定位 确

37、定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序；它们的距离是用交换值来表示，以重组率的1%作为一个摩尔根单位（M）。,例如，果蝇的白眼W和黄身基因y是连锁的，它们的互换率是1.5%。即W与y的相对距离是1.5遗传单位，又W和粗脉翅基因b也是连锁的，测得它们的互换率为5.4%，即W和b的相对距离为5.4个遗传单位。W、y和b这三个基因位于同一个染色体上。但三者的次序如何？测得y和b的互换率为6.9%。可知三个基因的排列次序是y、W、b。 y 1.5 w 5.4 b ,2)连锁群和连锁图 1、连锁群 连锁群一条染色体上载有的全部非等位基因连在一起的连锁状态。每一个生物种连锁群的数目为同源染色体的对数。

38、 2、连锁图 连锁图一个连锁群的许多连锁基因以一个摩尔为距离单位将其定位在一条直线上，这样一条条标以许多基因位点的直线图谱称为连锁图，或遗传图、染色体图。,4、连锁定律的理论和实践意义 (1)基因在染色体上是按一定顺序和距离呈直线排列的。 (2)基因的交换，丰富了亲本双方遗传物质重组的内容，增加了变异的多样性。 (3)根据连锁图上的交换率可以预测杂交后代中我们所需要的新性状组合类型出现的概率。 (4)根据一个性状而推断另一个性状，特别是早期性状与后期性状之间的基因连锁关系，及早地选择所需要的新类型。,要点与小节,、分离规律、杂交、显性性状、隐性性状、基因型、 表现型、纯合子、杂合子、等位基因；

39、 、自由组合规律、两大遗传规律的实践意义、完全显 性、不完全显性、中间型、镶嵌型、等显性、致死 基因、复等位基因、基因的相互作用； 、连锁与交换规律、交换率、基因定位、连锁群与连 锁图。,第五目 性别决定与伴性遗传,一、性别的系统发生与性别特征 1、性别的系统发生 个体发育过程中的性别区分为遗传性别和性腺性别，遗传性别是由受精卵开始由于遗传差别所产生和决定的性别，产生性腺、性器官和第一性征。 性腺性别是有性腺产生和分泌的性激素引起的一些性别特征的发育，称为第二性征。,2、性别的特征 性别是个相当复杂的性状，不仅在性别分化的深度上，在性别表现的形态、机能和变异等方面。因而有些生物可以区分为雌性和

40、雄性，有些个体性别表现许多非正常类型。如雌雄间性、性反转、雌雄嵌合体、双生间雌等。,二、环境条件与性别决定 性别发育过程也受环境条件影响。 1、后嗌的性别形成 海洋中一种蠕虫叫后嗌，成虫产卵在海里，发育成幼虫，不具有性别，如自由生活发育成雌性，个体大，长有一个长吻，若幼虫落入其口吻部，则发育成雄性，个体很小，只有雌性的1/500，如果把落入雌虫吻部的幼虫移去，则发育成中间性。这是因雌性吻部有一种类似激素的化学物质影响幼虫的性分化。,2、蜜蜂的性别形成 蜜蜂在飞行中交配，交配后雄蜂死亡，蜂王得到一生所需的精子。蜂王产下每一窝卵中未受精的发育成为雄蜂，是单倍体（n=16）。受精卵发育的幼虫（n=3

41、2），如果只吃上2-3天蜂王浆则要经过21天才发育成不育的工蜂（职蜂），如果有幸吃上5天蜂王浆则经过16天就发育成能生育的雌蜂王。,、蛙的性别形成 蛙类的性染色体构型为XY型，如果在20左右条件下发育，则雌雄比例为1：1。在30条件下发育则全部为雄蛙，但性染色体构型没变，只是表型改变。,三、性染色体理论 性染色体理论核心： 性染色体上除了存在与性别决定无关的基因外，还存在性别决定基因，这种基因控制胚胎早期原始生殖细胞组成的性原基的分化发育。 由性染色体决定雌雄性别方式主要有以下几种类型：,、XY型 （1）对象：大多数脊椎动物，包括所有的哺乳动物（含人类）、部分鱼类和两栖类；多数昆虫（如果蝇）以

42、及雌雄异株的植物等等。 （2）表示法：雄性性染色体是由一对一长一短的性染色体组成，即是由两个异型性染色体的构型。用XY表示；雌性性染色体是由一对等长的染色体组成，即是由两个同型性染色体的构型。用XX表示。,2、XO型 （1）对象：动物少见，只有部分昆虫如蝗虫、虱、蜚蠊、蟑螂和蟋蟀等。 （2）表示法：雌性是由两个同型性染色体的构型。用XX表示；雄性只有一个X染色体，没有Y染色体。用XO表示。,3、ZW型 （1）对象：所有的鸟类、爬虫类以及鳞翅目昆虫（蝴蝶）；一些鱼类和两栖类及家蚕等。 （2）表示法：凡雌性是由两个异型性染色体的构型。用ZW表示；雄性是由两个同型的性染色体组成。用ZZ表示。,4、Z

43、O型 （1）对象：少数昆虫发现此类型。 （2）表示法：雄性是由两个同型性染色体的构型。用ZZ表示；雌性只 有一个Z染色体，没有W染色体。用ZO表示。 此外，高等动物的性别还取决于染色体的倍数性。例如膜翅目昆虫如蜜蜂、黄蜂、小蜂以及蚂蚁等，雄性是通过孤雌生殖而发育的单倍体；雌性是由正常受精卵发育的二倍体。,四、性别控制 1、 分离精子法 基于精子有X、Y两种类型，根据其电泳和质量的差别分离X、Y精子。其方法有：（1）电泳分离法。趋向阳极精子多产雌性，趋向阴极精子多产雄性。（2）沉降法和逆流离心法。X、Y精子密度有0.10.2%的差别，利用这种微妙差别即可分离X、Y精子。 2、控制受精条件 母畜生

44、殖道的弱碱性可激活Y精子、弱酸性可激活X精子。,3、控制胚胎发育 主要采用注射孕马血清、氨基酸及用磁场处理等方法，来改变发育条件，达到控制性别的目的。 4、 用免疫手段来控制性别 当公畜的性细胞进入母畜体内，在Y染色体的基因控制下的抗原物质会使母畜产生相应的抗体（Y抗体），Y抗体细胞毒性能杀死Y精子或控制Y的活性，从而降低受精率。,五、伴性遗传 性状是由处在性染色体上的非同源部分的基因控制，则情况就不同。性连锁是摩尔根等首先发现的。 伴性基因也叫性连锁基因，位于X或Z染色体上的非同源部分的基因。 伴性遗传也叫性连锁遗传，位于X或Z染色体上的非同源部分的基因所控制性状的遗传方式，称为伴性遗传。,

45、伴性遗传的特点： （1）在染色体异型的个体，单独的隐性基因也表现 作用。 （2）正反交结果不一致和隔代遗传。 （3）后代性状分离比例因性别不同而异。,伴性遗传规律： 1、配子同型的性别传递伴性的性状，则子一代表现交叉遗传及儿子带母亲的性状，女儿带父亲的性状；在子二代中伴性和正常的性状在每个性别中各占一半。,2、配子异型的性别传递伴性的性状，在子一代全部正常，在子二代中，配子同型的性别正常，配子异型的性别，伴性和正常的性状各占一半。 交叉遗传（criss-cross inheritance）异配性别的伴性基因只传递给下一代同配性别的个体呈现交叉传递现象，成为交叉遗传。 在人类中，红绿色盲是伴性的

46、隐性性状。在鸡中，芦花鸡的条纹基因是显性的伴性性状。,XBXB XbY 正常女性 红绿色盲男性 减数分裂 XB Xb Y,XBXb XBY 女性携带者 1 ： 1 正常男性 当携带红绿色盲基因（b）的正常女性与正常男性（XBY）结婚后，儿子中将有1/2表现色盲，女儿表现正常，但女儿中又有1/2是有害基因携带者。,XBXb（女携带者） XBY （正常男性） XB Y XB XBXB XBY Xb XBXb XbY 即祖父是红绿色盲患者，其儿女正常，但其女儿是红绿色盲携带者，传给孙子（有一半表现色盲），孙女表现正常，但其有一半是红绿色盲携带者。,鸡有一些性状基因，位于性染色体上，如果母鸡具有的性状

47、对公鸡为显性，则它们所有子一代公雏都具有母鸡的性状，而母雏都具有公鸡的性状。 一、快羽慢羽 根据遗传学原理，决定初生雏鸡生长的慢羽基因为K，快羽基因为k，都位于性染色体上，慢羽基因K对快羽基因k为显性，呈伴性遗传，利用此规律，可对初生雏鸡进行雌雄鉴别。,伴性遗传在畜牧业中的应用,（）褐蛋鸡C系（白）褐蛋鸡D系（白） 快羽ZkZk 慢羽ZKW Zk ZK W,()慢羽ZkZK （）快羽 ZkW,快慢羽的辨认,初生雏鸡一般只有主、副翼羽及其覆翼羽生长出来，其余部位均为绒毛。,快慢羽的辨认,快慢羽主要由初生雏鸡翅膀上的主翼羽与覆主翼羽的长短来决定。 其中主翼羽生长速度快，初生时明显长于覆主翼羽的为快

48、羽、母雏。 初生时主翼羽长度等于或短于覆主翼羽的为慢羽、公雏。,快 羽,慢羽的四种表现,二、银色羽对金色羽 银色羽（S）对金色羽（s）为显性，银色羽母鸡与金色羽公鸡交配时，子一代公雏均为银色，母雏均为金色。 () ZSW (白) ZsZs ()（金色） ZS W Zs,ZSZs ZsW ()银色 （）金色,第六目 遗传工程与生物工程,一、基本概念与分类 遗传工程（genetic engineering） 遗传工程以改变生物性状为目标，定向地改造生物的遗传组成，创造生物新类型的遗传学技术，包含基因工程在内的人工改造生物遗传性的全部技术。 狭义的遗传工程即基因工程。广义的遗传工程包括基因工程、细胞

49、工程、染色体工程、细胞器工程等。所以习惯上的遗传工程多指基因工程。,基因工程（gene engineering） 基因工程又可称为DNA重组技术、分子克隆和基因操作等。将不同的基因在体外人工切割并与载体连接，导入到另一种微生物和细胞内，进行无性繁殖（克隆）和扩增，从而行使正常功能（表达蛋白质），甚至创造生物新品种或新物种的遗传学技术。 基因工程包括：原核基因工程、真核基因工程。,生物工程（biotechnology） 生物工程又称生物技术、生物工艺。是对生命有机体在分子水平、细胞水平、组织水平、器官水平、个体水平进行不同层次的创造性设计和改造，使之能定向组建具有特定性状的新物种或新品系，从而造

50、福人类的现代应用技术。分为两类： 传统生物工程：发酵工程、酶工程、生化工程等。 现代生物工程：基因工程、蛋白质工程、细胞工程、 组织工程、器官工程、 胚胎工程、生物信息工程等。,二、基因工程 、基因工程的基本步骤 目的基因制备和分离（获得）：包括目的基因、载体和工具酶等材料的准备。 DNA重组体的构建（酶切、连接）：目的基因与载体结合成重组DNA分子。 DNA重组体的扩增（导入）：把重组DNA分子引入受体细胞，建立分子无性繁殖系（clone）或称克隆。,重组体筛选和鉴定（筛选）：从细胞群体中选出所需要的无性繁殖系。 基因表达及产物的分离纯化和鉴定（表达）：使外源基因在受体细胞中正确表达。,、基

51、因工程的具体内容和过程 （）目的基因的获得 . 从基因文库分离基因 基因（组）文库某一生物的全部基因（99%）的总和。包含外显子和内含子。 cDNA文库由某一生物特定器官或特定发育阶段的细胞内总mRNA逆转录成互补cDNA分子，所构建的重组DNA克隆群体。,B.化学合成基因 使用自动合成仪，一次合成也仅100个左右的寡核苷酸片段。 例如，生长激素抑制因子的结构基因。,C. PCR法 1）PCR（polymerase chain reaction,聚合酶链反应) 体外有引物介导的特定DNA序列的酶扩增。 2）PCR技术的原理：利用DNA本身的特性，变性与复性。变性使DNA模板解开双链，复性使引物

52、与模板的互补片段退火，然后聚合酶促进单核苷酸按照碱基配对原则进行偶联，然后再变性，再复性，以达到扩增DNA分子的目的。 3）PCR反应条件（反应体系组成）：模板、引物、dNTP、Taq DNA聚合酶、缓冲液、灭菌水、石蜡油。,载体：常用作载体的类型有： （1）质粒（plasmid）是染色体外遗传物质，可以独立复制、稳定遗传。 （2）噬菌体：常用的有gt等。 （3）病毒：如SV40等。 限制性内切酶（restriction endonclense）：是一种水解DNA的磷酸二酯酶。可把大的DNA分子切成所需要的基因或基因组的小片段，又可把载体工具质粒或病毒DNA切成适于携带基因或基因组小片段的状态

53、，以便形成重组DNA分子。,(2)载体与限制性内切酶,（）与重组分子的构建,DNA分子的重组，目前主要是用限制性内切酶法。同一种限制酶（如EcoR）切割不同来源的DNA所产生的DNA片段，虽然区段和大小不同，但其单链末端（粘性末端）的顺序和长短都一样。因此，不同来源的DNA片段，可以通过（粘性末端）对应碱基间的氢键集合到一起，再经DNA连接酶的作用，将切口接合起来，成为一个完整的重组DNA分子。,有些限制酶（Hind）切下的DNA末端是平口，没有粘性末端。这种情况下，用连接力很强的T4噬菌体的连接酶，把它们连接起来。 DNA连接过程：载体和外源DNA分别酶切载体CIP脱磷并纯化0.1ug载体+

54、等摩尔数外源DNA 加T4 DNA连接酶、缓冲液16，2-16小时（过夜）。,将重组DNA导入哺乳动物细胞有物理方法（电穿孔、显微注射、基因枪法）、化学方法（磷酸钙共沉淀、脂质体转染法）、生物学方法（病毒感染、细胞融合、精子介导法）。 筛选：从大量的受体细胞群中选出极个别的含有重组DNA分子的细菌的工作叫做筛选。最常利用的方法是选用适当带有某种标记的质粒，如含一种或几种抗药性基因。,（）重组DNA分子的导入、筛选与基因的表达,基因工程能否用于实践，最重要的是目的基因在受体细胞中的正确表达。外源基因正确表达的基础是生物界遗传密码的通用性，还有mRNA可以在各种细胞中翻译，核糖体的通用性等。因而导

55、入基因的表达很大程度取决于外源基因本身的调控系统同受体细胞的协调关系。,三、基因工程在畜牧业中的应用,促进生长、提高肉类品质：鱼类、瘦肉型猪。 提高产量：蛋鸡产蛋量、奶牛产奶量。 抗病害能力：抗病毒鱼、抗猪瘟病毒猪、耐冻基因鲶鱼 改变动物生产性状：羊毛自动脱落。 改变生存方式：转叶绿体基因、纤维单细胞蛋白基因。 乳腺生物反应器：奶牛、山羊、猪等。,四、细胞工程,（一）细胞工程的概念与分类 细胞工程将一种生物细胞中携带全套遗传信息的基因或染色体全部转入另一种生物细胞，从而改变细胞的遗传性，改造生物的性状和功能。 它包括细胞融合、核移植、倍性育种、细胞器移植、染色体工程、细胞和组培技术等。,（二）

56、体细胞杂交 1、体细胞杂交也称细胞融合，在同种或不同物种体细胞间，在融合剂存在的条件下，自然的或人工的细胞水平的杂交过程，获得的杂种细胞具有双亲的遗传属性。,2、体细胞杂交（细胞融合）的基本方法 首先将取样的组织用胰蛋白酶或机械方法分离细胞，分别进行单层培养或悬浮培养。而后把两种细胞置于同一培养液中，同时加入生长激素、灭活的病毒等，以增强细胞活性和代谢效率。灭活的病毒颗粒附着细胞膜表面，细胞相互接触较易钩挂在一起。在4下振荡培养，镜检细胞发现集聚现象是，便提高培养温度（37.5）促进细胞融合。,、细胞核移植 核移植将一个特定的细胞核嵌入到另一个去核受精卵中，检验移植核的发育潜能。 核移植的取核

57、有两种方法：一种是机械取核，采用显微操作器操纵微毛细玻璃管微针取核，事先加一些细胞松弛素，以免损伤供体细胞。另一种是离心取核，用高 浓度松弛素处理细胞离心，在离心管底收集到细胞核。在显微镜操作下用微针将收集的核嵌入受体细胞。,如有人成功的将蝌蚪肠上皮细胞的核移到其核已被紫外线杀死的卵细胞中，得到了发育完全的个体。 又如，克隆羊绵羊“多利”,第七目群体遗传学基础,本节要求： 掌握群体的概念、基因频率与基因型频率及其关系，基因平衡定律要点，基因频率的计算，影响基因频率的因素。 了解基因平衡定律的数学、生物学证明，定律的意义。,、群体的概念 群体即孟德尔群体，指一群可以相互交配而能够产生健全正常后代

58、的个体，即一个物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员的总和。 基因库在遗传学通常把一个孟德尔群体中全部个体所具有的全部基因称为基因库。 随机交配群体群体中的每一个个体与每一异性个体交配的机会均等，称为随机交配群体。,、基因频率与基因型频率 （）基因频率 基因频率一个群体中某一基因对其等位基因的相对的比率。任何一个位点上全部等位基因频率之和等于1或100%。 例如，控制牛角的有无是一对等位基因，无角由显性基因P控制，有角由隐性基因p控制，如果二者的比例为90：10，则基因P的频率为90%，p的频率为10%。,（2）基因型频率 基因型频率一个群体中某一性状的各种基因型之间的比率。 例如上述牛群中，角的有无这一性状，有三种基因型PP、Pp、pp；PP为0.81，Pp为0.18，pp为0.01，三者之和为1。基因型不等于表性，基因型频率并不是表型频率。表型有角与无角二者的比率为0.01和0.