儿科先天发育异常

先天性肺发育异常,气管发育异常,气管憩室（tracheal diverticula）可无症状或呼吸困难发生于气管后、外侧壁，软骨与膜部连接处憩室壁与气管壁结构相仿，可缺乏软骨成分MSCT可见与气管相连接之囊袋状影可单或多发,T2,女 ，14m，呼噜2周，反复发作，电子鼻咽镜发现气管有异位开口,支气管发育异常,气管支气管（Tricheal Bronchus）是指由气管直接发出段支气管；支气管桥（Bridging Buonchus）右侧多见起自气管的右主支气管仅供右上叶，右肺中下叶支气管来源于左主支气管，其分支一般位于T5，6水平；先天性支气管闭锁，多见于一个肺段支气管，近端管腔局部闭塞或狭窄，远端发育正常的支气管被粘液充填扩张形成支气管囊肿，该支气管支配的肺组织，通过侧支通气导致局部肺气肿表现，CT检查为首选。,男，8个月，自生后发现咳嗽发憋,右侧 气管支气管,男，9岁。反复咳喘9年，曾被诊为“哮喘”。,CT三维重建：右上叶支气管起自隆突右中下叶支气管起自左主支气管,CT二维重建：支气管桥,支气管桥,支气管桥,左主支气管,男，6岁，外院发现肺部病变1月余,支气管闭锁,支气管闭锁系节段支气管与中央支气管不相通，病因不明。可与肺隔离症和支气管源性囊肿并存。大多数患者无临床表现，好发于女性患者（男女之比约1:2），体格检查患侧肺呼吸音减弱，有症状的患者常常表现为肺部反复感染、呼吸困难、哮喘或慢性咳嗽。本病好发于左上叶尖后段，其次为左下叶、右中叶。典型影像学表现：分枝的管状团块，周围肺透亮度增高，血管纹理减少。当肿块呈线条状及周围肺透亮度增高不明显时，容易误诊为动静脉畸形、肉芽肿或转移瘤。,左下叶支气管闭锁,男，5M，嗓子呼噜1月，其哥哥患“喉支气管钙化”1 岁时去世。,平片,CT轴位,CT重建,甲状软骨、环状软骨及杓状软骨呈不规则条块状、环形高密度影，气管及主支气管、双下叶支气管壁呈环状钙化，,喉周围软骨、气管、支气管及两下叶支气管软骨钙化,反复呛奶、咳喘，呼吸困难，发热一天,气管食管畸形,肺不发育及肺发育不良,肺不发育和发育不全系胚胎早期肺芽发育缺陷所致，分为两肺、一侧肺或肺叶发育异常。本病可合并心脏、大血管和骨胳等其他畸形。两侧肺不发育者不能存活。一侧肺发育异常一般分为三型： 1.肺未发生（肺缺如）：患侧支气管、肺和血液供应完全缺如。 2.肺未发育：患侧仅有一小段支气管盲管，无肺组织和血液供应。 3.肺发育不全：患侧主支气管形成细小，肺组织发育不完全，可仅限于一个肺叶。,肺发育异常分型示意图,概述,病因尚未完全明确，有作者认为妊娠期羊水过少，子宫肌壁长期机械性压迫胎儿胸廓，胸腔容量减少影响了胚胎肺的发育。病变程度与胚胎发育障碍发生的时间有关，胚胎早期发生发育障碍则其程度重且预后差。肺未发育或发育不全临床表现差别很大，双侧病变患儿无法存活，单侧病变患儿可以无症状或有轻到中度呼吸困难，也可有反复肺部感染。肺不发育以单侧为常见，左侧较右侧多见。大多同时伴发其他系统发育异常。,影像学表现,单侧肺未发生或肺未发育在胸部正位片显示患侧肺野一致性密度增高；患侧膈肌升高，肋间隙变窄及纵膈移向患侧；健侧代偿性肺气肿，且可形成肺疝；键侧肺动脉分支粗大；高KV照片显示支气管呈盲袋状。 单侧性肺未发生或肺未发育CT表现常为纵隔明显移向患侧，健侧肺过度膨胀，肺血增加，CT可清楚显示患侧无肺组织，并可显示有无支气管存在，据此可鉴别是肺未发生 (无支气管)还是肺未发育(有部分支气管)。,影像学表现,单侧肺发育不全正位胸部X线平片示患侧肺容量小于对侧，肺血管纹理也减少，心脏、纵隔向患侧移位。 单侧肺发育不全CT可见两侧均有肺组织和支气管，患侧肺容量小，由于患侧肺动脉发育不良可造成肺纹理纤细；增强扫描上可见肺动脉发育细小，而正常侧肺血管增粗。患侧肺泡数目减少还可导致患侧肺纹理聚集。,影像学表现,右肺及右肺动脉发育不全伴右肺静脉异位引流至下腔静脉称肺发育不全综合征或弯刀综合征。除右肺发育不全表现外,螺旋CT增强扫描可见右肺动脉发育细小,在最大密度投影重建片上可见异位引流的肺静脉。增强CT检查、血管造影和磁共振血管成像（MRA）： 在一侧肺不发育和发育不良者显示一侧肺动脉缺如和患侧支气管动脉缺如，肺动脉干、健侧肺动脉和心脏向患侧移位。一侧肺发育不全者，患侧肺动脉发育不全，分支少而细小，对侧肺动脉分支增多、粗大。,左侧肺野一片均匀致密影，其内未见支气管充气征，左侧主支气管亦未见显示； 左侧肋间隙变窄，胸廓轻度萎陷。纵隔明显左移； 右肺左疝，右肺纹理明显增粗,肺未发生,男，5岁 左肺未发育,左肺发育不全,女，17岁；喘息、咳嗽,女，17岁。喘息、咳嗽,左肺发育不全右位主动脉弓,右肺发育不全,右肺未发生,左肺未发生,右肺发育不全,右肺发育不全,先天性肺叶过度充气（先天性大叶性肺气肿）,支气管不完全阻塞是导致大叶性肺气肿的最常见原因。本畸形肺叶过度充气扩张而基本不伴有肺泡间隔的破坏，而且血管结构发育正常，10%的病例合并先心病。发病机制： 半数病例病因不明；其它因素包括： 原发性支气管软骨发育不良或缺如；粘膜增生或管腔内粘液阻塞或管外异常血管或肿瘤压迫等；少数病例系肺泡发育异常，肺泡数量增多所致。,先天性肺叶过度充气,临床表现：生后不久即出现进行性呼吸困难和紫绀，呼吸困难为临床常见表现。 4-8周多见，6个月以后少见。分型： 肺泡数量增多型、肺泡过度充气（肺泡数量正常）型 、肺泡发育不全型和肺泡结构不良型。发病率： 左上叶：40-50%；右中叶：25-35%；右上叶：20%.影像学表现：一或两叶大叶性肺气肿影像学表现。,先天性肺叶过度充气,支气管先天性发育不良所致肺叶通气障碍,男，2个月，咳喘1月余,先天性肺叶过度充气,男，45天。生后咳喘,先天性大叶性肺气肿,先天性大叶性肺气肿,女，1.5岁。反复呼感半年。肺大泡,先天性大叶性肺气肿,男，3月，咳喘1月，左侧胸廓饱满、呼吸音低,先天性支气管肺囊肿,支气管肺囊肿系胚胎期支气管肺组织在某时期发育停止所致局限性发育异常。病变呈圆形或椭圆形，病灶长轴与支气管走行方向较一致。病理组织学表现囊壁为假复层柱状上皮，壁内有软骨及平滑肌、结缔组织及少量腺体。临床表现：儿童以反复呼吸道感染为主。少数咯血或无症状，囊肿较大可呼吸困难，青紫。,先天性支气管肺囊肿,分型： 肺内型： 发生于肺内称支气管肺囊肿，简称肺囊肿，发病率占7080 ；肺囊肿又分为液囊肿、气液囊肿、气囊肿和多发性肺囊肿4种亚型。 其中气囊肿最多见，可形成张力性囊肿，占据大部分胸腔压迫气管及纵隔；其次为气液囊肿内形成气液平面，可见囊肿与支气管相通；液囊肿及多发性肺囊肿少见。 纵隔型：少数发生在纵隔内称纵隔支气管囊肿，简称支气管囊肿。与气管、支气管及其分支关系密切，对周围支气管有推压，可造成一侧肺或叶性肺气肿。,影像学表现,含气囊肿为环状阴影，囊腔内见细条分隔；气液囊肿内可见液平面，MPR可见囊肿与支气管相通；含液囊肿为圆形或椭圆形致密影水样密度影。囊壁薄而光滑，增强扫描无强化，继发感染则边缘不光滑，腔可增大，囊壁增厚，增强扫描可见囊壁强化，随感染消退可缩小。多发性肺囊肿囊腔大小不一，可相互聚集似蜂房样，局部透光明显增高，有占位效应。,先天性支气管肺囊肿,先天性肺囊肿,女，7岁。反复呼吸道感染1月余,支气管源性肺囊肿,先天性多发性支气管源性肺囊肿,女，14个月。 a)CT轴面扫描示右中上肺一椭圆形气腔，约120mm80mm70mm边缘光滑，部分壁稍厚，其内侧可见小条状高密度影，左下肺背段可见小条片状影(短箭)；b)CT纵隔窗示右中上肺囊性病变，后壁呈弧形等密度影(箭)；,病理：右肺先天性支气管肺囊肿，继发感染，内有较粗气管与正常肺组织相通。,同上病例。c)MPR图矢状面立体示含气囊肿范围，后下壁较厚(箭)；d)气道重建示囊性病变与右支气管关系密切(箭)。,病理：右上叶支气管肺囊肿,男，2岁。a)CT轴面扫描肺窗示右上肺近肺门区一含液囊腔，壁薄，大小约40 mm41 mm48mm，其内可见气液平面(箭)；b)CT轴面平扫纵隔窗示右上肺含液囊腔，可见气液平面(箭)。,同上病例：c)增强后MPR图矢状面示囊腔位置及气液平面(箭)；d)增强后MPR图冠状面示病变周围血管环绕走行(箭)。,同上病例： e)气道重建示囊性病变与右侧支气管关系密切(箭)；f)VR图立体示囊肿与气管的关系，囊肿位于气管前(箭)。,病理：左舌叶先天性支气管肺囊肿，内有200ml白稠脓液。,男，5岁，左肺囊肿术后1年复查。a)CT轴面扫描肺窗示左肺下舌段区域类圆形液气腔，大小约943mm497ram559mm；b)CT增强后纵隔窗示囊性病变未见强化，病变前方可见气性密度影，下方为液平面(箭)。,同上病例：c) MPR轴面图示左肺血管在后方环绕囊性病变(箭)；d)冠状面示左肺血管完整未见中断征象(箭)；e)VR图示各主支气管无明显异常。病理：左舌叶先天性支气管肺囊肿，内有200ml白稠脓液。,病理：后上纵隔支气管囊肿,女，8岁。a)CT轴面平扫肺窗示无明显异常征象；b)CT轴面增强后纵隔窗示后上纵隔内囊状液性占位，壁薄，无明显强化，推压大血管前移。,同上病例：c)MPR冠状面图示右上纵隔内囊性占位性病变，密度均匀，大小约643mm597mm386mm，周围血管受压移位(箭)；d)MPR矢状面示后上纵隔内囊性病变，纵隔大血管受压前移。,同上病例：e)气管重建示囊性病变压迫，气管右移、弯曲，左主支气管受压拉长，管腔变细，肺阻塞性肺气肿(箭)；f)VR图立体示气管受压右移，弯曲，左主支气管拉长变细(箭)。,女，10月，间断咳嗽5天,肺囊肿继发感染,女，20月。 发热咳嗽10多天,肺囊肿合并感染,中纵隔支气管囊肿,男，17月,女，2岁。,中纵隔支气管囊肿,鉴别诊断,肺脓肿：壁厚，内壁不规则，周围浸润，变化较快，3月后可消失；感染性肺大泡：薄壁囊腔，透光度高，有张力,几天内可发生明显变化；先天性肺囊性腺瘤样畸形（CCAM）：第I型与本病类似，但CCAM囊肿分隔明显，囊腔大小悬殊，并见蜂窝样改变与肺囊肿不同；大叶性肺气肿：透亮度高但无囊壁，其内依稀可见稀少的肺纹理。,先天性肺囊腺瘤样畸形（Congenital Cystic Adenomatoid Malformation，CCAM）,CCAM是末端细支气管在发育过程中过度增殖形成的充盈液体的囊腔，是一种良性的非肿瘤性质的异常肺组织，又称婴儿型错构瘤。病变由异常的毛细支气管及肺泡样结构组成，CCAM缺乏正常肺泡，不能发挥正常的肺功能。可并发血管异常。病因：由于妊娠7周到15周之间肺胚胎发育停止所致。决大多数的CCAM与正常的气管支气管树交通。CCAM也可以合并多小泡肺叶。多小泡肺叶是先天性肺气肿的一种形式。CCAM经常出现在胎儿早期而多小泡肺叶常在晚期。,先天性囊腺瘤样畸形,组织形态学分为三型： I型：大囊型，占65%，含单个或数个厚壁大囊（囊径3-10cm） II型：多发小囊型，占25%，由为数众多均匀分布的小囊组成（囊径0.5-3cm），50%并发其他畸形； III型：实质型，占10%由大块实性成份组成，常并发肾及其它脏器畸形而夭折。临床表现：70%在1岁以内发病，表现为出生后不久或几岁时出现呼吸困难，呼吸道感染等症状。,影像学表现,CCAM双肺发病相等，上叶略多见。囊实性肿块为主。各型特点： 1、单发或多发含气大囊及周围不规则小囊。 2、多数大小相近蜂窝小囊及腺样结构。 3、实性肿块。 4、肺气肿样改变及明显占位效应。,男，10岁，外院诊断右侧气胸,CCAM 型,先天性囊腺瘤样畸形II型,右下叶先天性肺囊腺瘤样畸形并感染,男,4岁，先天性漏斗胸,先天性囊腺瘤样畸形,先天性支气管肺隔离症,支气管肺隔离症又称肺隔离症，是一种最常见的肺发育异常。约占0.15%-6.4%，病灶为与支气管不相通的无呼吸功能的团块肺组织，不接受肺动脉分支的血液，仅接受体循环异常血管的供血。引流静脉：可经肺静脉、下腔静脉或奇静脉。临床表现：反复呼吸道感染或无症状。症状以肺叶内型支气管肺隔离症常见。肺叶外型支气管肺隔离症可无症状。影像学诊断重点在于发现异常供应血管。,发病机理,胚胎初期，在原肠及肺芽周围，有许多内脏毛细血管与脊柱动脉相连。当肺组织发生脱离时这些相连的血管即逐渐衰退吸收。由于某种原因，发生血管残存时，就成为主动脉的异常分支动脉，牵引一部分肺组织而形成隔离肺。该部肺组织与正常支气管和肺动脉隔离开，由异常的动脉供应血液。在胚胎肺组织与原肠发生脱离时受到牵引，则成叶内型肺隔离症；在脱离之后受到牵引，则形成叶外型肺隔离症。,叶内型肺隔离症,定义：隔离肺与邻近正常肺位于同一个脏层胸膜内。供血动脉：主动脉或其分支（降主动脉多见）。回流静脉：多数经肺静脉，少数引流到下腔静脉或奇静脉。位置：多位于脊柱旁沟，多在左下肺后段，少数为右下肺后段。可合并支气管与食管或胃连通畸形异常血管一般从肺韧带下部进入病变，血管宽约0.4cm-1.0cm临床表现：可无症状，体检时发现，合并感染可发热、胸痛、浓痰等。,叶外型肺隔离症,定义：隔离肺与正常肺不在同一个脏层胸膜内，具有独自的完整的脏层胸膜。常合并其他畸形，30合并左膈疝，其它：心血管畸形、漏斗胸、支气管囊肿、食管支气管瘘等。 供血动脉：以腹主动脉多见。回流静脉：经下腔静脉、门静脉或奇静脉。位置：90%在左下肺后段，也可位于膈下或纵隔内。,X线表现 密度均匀、边界清楚的肿块或结节 囊性空腔影，部分可见气液平 形状不规则的斑片状略高或浅淡密度影,CT表现,肺隔离症的CT表现取决于其内是否含气,当隔离的肺组织与邻近的肺组织相通气或发生感染后,多呈囊性改变；当隔离的肺组织未与支气管和邻近的肺通气时,表现为一个密度基本均匀的软组织密度块,尤以左下肺后部为最好发部位。叶内型：多见，60%发生于左下叶后基底段。以囊腔型为主，囊壁厚薄不一，完全含液时可呈肿块样改变；增强检查可发现异常体动脉供血，为诊断的关键。但发现率低。叶外型：形态以肿块多见，可位于肺内、纵隔、腹部等。病变常为圆形、椭圆形或分叶状肿块。可压迫周围器官及组织。,肺隔离症,叶内型,叶外型,肺隔离症,肺隔离症伴出血,肺内毛玻璃影；CTA显示供血动脉起自腹主动脉,男，5岁.左下隔离肺，肺叶内型；异常供血动脉来自膈上主动脉，进入肺内后引流入左下肺静脉,隔离肺,肺隔离症,71岁。左下肺野见多发大小不一透光区及条索影，部分伴短小液平,同一病人不同层面，显示左下肺后基底段多发囊腔伴液平,肺隔离症,同一病例：CTA显示降主动脉下段（膈水平）左侧壁有一血管分支向上走行，进入左下肺后基底段病变区,肺隔离症,弯刀综合症,弯刀（镰刀/军刀）综合症又称肺发育不良综合征，属部分性肺静脉异位引流的心下型。右侧肺部的大部分或全部肺静脉，形成右共同肺静脉，经右侧肺门前方或后方，从心包右侧下降，在右心房与下腔静脉交界处，呈弯刀状向左侧行进，引流入下腔静脉，故称弯刀综合征。通常合并先心或其他畸形。弯刀综合征含有以下三种畸形： 1、右肺发育不全；2、体动脉供血；3、全部或部分右肺静脉回流到右心房或/和下腔静脉。,病理,1、右肺异常：常见右肺发育不全或发育不良，可伴支气管畸形。2、体动脉供血：最常表现为右肺上、中叶为肺动脉供血，而下叶有1根或更多体动脉血管供血，其可能起自胸主动脉下段或腹主动脉，穿过膈肌进入下肺韧带。体动脉供血的肺组织可正常通气或如隔离症样无通气，且显示肺血管高压。3、肺静脉回流异常：多有1根或2根右肺静脉引流全肺或仅限中、下叶静脉血，回流至下腔静脉，故此综合征形成左向右分流，异常肺静脉与腔静脉的汇合点可在膈上或膈下。,诊断,女性稍多于男性，年龄在1040岁，早期可无症状，也可见反复呼吸道感染、乏力、呼吸困难等，晚期则为充血性心衰表现。体检可有类似房间隔缺损的表现，如：第二心音分裂、心脏收缩期杂音等。短弯刀样静脉影、右肺体积小、纵隔右移为其放射学特征性表现，可见右位心。支气管造影有益于明确支气管的分布及其结构。主动脉造影可见异常体动脉供养右肺。心导管检查可确诊，且可明确合并的其他心内异常。,弯刀综合征,弯刀综合征,10岁女孩。右季肋部疼痛，疑诊肺炎,MIP. CTA,GRE.MR,右下叶肺静脉异常引流（弯刀征）,弯刀综合征,弯刀综合征,先天性马蹄肺,马蹄肺是一种罕见的先天性肺畸形，最初由Spencer于1962年提出。定义是右或左基底段肺组织延伸形成狭长的峡部越过脊柱达到对侧胸腔，在心包后、食道和主动脉前与另一侧基底段肺组织融合的一类畸形。峡部组织学结构与正常肺组织基本相同，其动脉和支气管来自同侧肺动脉和支气管分支，静脉亦回流至同侧肺静脉系统。,先天性马蹄肺,绝大多数病例峡部由右侧基底段肺组织延伸形成，在心尖后与左肺基底段融合；极个别峡部由左肺基底段肺组织形成，峡部与右侧基底段肺实质的融合间可无胸膜，但大多数有胸膜而似叶间裂。马蹄肺除了肺、支气管、肺动静脉发育异常外,还伴有多种心内畸形及心外血管畸形以及伴发副膈综合征、膈疝、膈膨升、囊腺瘤样畸形、隔离肺、食