人类遗传病

制作 主讲 :沈艺第五节 人类遗传病问题探讨1、人类的胖瘦是由基因决定的吗？人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2、有人认为 “人类所有的病都是基因病 ”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 概念：遗传病通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病 .遗传病 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病 约 3%-5%，多基因遗传病 约 15%-20%，染色体异常遗传病 约 0.5%-1%。我国遗传的发病状况每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中 70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！我国人口中患 21三体综合症的人就在 100万以上。统计表明，我国人口中有 1/5到 1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染 化学污染（一）单基因遗传病受 一对等位基因控制 的遗传病。目前已发现 6600多种。显性致病基因常染色体：伴 X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素 D佝偻病 隐性致病基因常染色体 ：伴 X染色体 ：白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良由 多对等位基因控制 。常表现出家族性聚集现象， 在群体中发病率较高， 且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有 100多种 ， 如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。（三）染色体异常遗传病由 染色体 发生 异常 而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。常染色体病性染色体病由于常染色体变异而引起的遗传病。如 21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如 性腺发育不良二、调查人群中的遗传病1、调查方式人类遗传病的调查可以分为两种情况 ： 一是调查某种遗传病的 发病率 ；二是调查 某 种 病 的 遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的 发病率 应在 人群中随机抽样调查 ，然后用 统计学方法进行计算。 某种遗传病的发病率 =（某种遗传病的患病人数 /某种遗传病的被调查人数） 100% 。调查某种遗传病的 遗传方式 应在某个典型的 患者家系 中进行。2、注意事项调查时，最好选取 群体中发病率较高的单基因遗传病 （仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律） ，如红绿色盲、白化病、高度近视（ 600度以上）等 。 调查内容 /项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者人数 被调查人数 100%遗传方式 患者家系 正常情况与患 病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。三、遗传病对人类的危害素质素质负担负担 名 称 人 数智力低下 34.7万万盲 人 10.2万万耳 聋 80.0万万先天畸形 140.9万万原发性癫痫 17.5万万总 数 283.3万万1985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害q1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%q2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3%q3、在自然流产中，约、在自然流产中，约 50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4、我国人口中患、我国人口中患 21三体综合症的人在三体综合症的人在 100万以上万以上。q5、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成 52万万 例自发流产例自发流产我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为 50年，年， 50年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担 40万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生 :120万人万人 *40万元万元 =4800亿元亿元经济经济负担负担四、遗传病的监测和预防、遗传咨询 、产前诊断我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ”1、禁止近亲结婚1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 。（ 1） 所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代 ，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女 (外孙子女 )（ 2） 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属 ，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。祖父母 外祖父母叔、伯、姑 父 母 舅、姨叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女 ）子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲直系血亲科学推算，每个人都带有 5 6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时， 双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加 。例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过 130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。实例 1：例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理 .达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ ALMA）结婚，婚后，他们共生育 6子 4女。但有 3个早死，另 3个一直患病，智能低下 ,终生未婚。（ Charles Darwin）2 进行遗传咨询进行遗传咨询遗传咨询又叫做 “ 遗传商谈 ” 或 “ 遗传劝导 ”主要包括以下几个内容和步骤：（ 1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（ 2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（ 3）推算出后代的再发风险率（ 4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。3 产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 人类基因组计划并指多指、并指：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因 A引起的 )。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素 D佝偻病是由 X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病智力低下，60