库欣综合征专家共识2011

库欣综合征指南库欣综合征指南2011年中华医学会内分泌学会肾上腺学组、垂体学组年中华医学会内分泌学会肾上腺学组、垂体学组韩桂艳韩桂艳 2014-9-24库欣综合征病因库欣综合征病因临床表现临床表现推荐对以下人群进行库欣综合征筛查：推荐对以下人群进行库欣综合征筛查： 年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现；临床表现； 具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状，如肌病、多血质、自问、瘀斑和皮肤是有典型症状，如肌病、多血质、自问、瘀斑和皮肤变薄的患者变薄的患者 体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童 肾上腺意外瘤患者肾上腺意外瘤患者 定性诊断定性诊断 定位诊断定位诊断库欣综合征的诊断库欣综合征的诊断 24小时尿游离皮质醇小时尿游离皮质醇 午夜唾液皮质醇午夜唾液皮质醇 血皮质醇节律血皮质醇节律初步检查初步检查对高度怀疑库欣综合征的患者对高度怀疑库欣综合征的患者 至少进行下述两项至少进行下述两项 检查检查24hUFC24小时尿游离皮质醇（ UFC） 波动大， 至少测定 2次 以高于各实验室的 正常上限 为阳性 大多数儿童患者体重接近成人（ 45Kg），儿童标准同成人 标本留取注意事项 24 h总尿量，混匀后留取约 5 10 ml尿液送检。收集尿标本的 容器内应先加人防腐剂并置于阴凉处； 告知患者不要过多饮水影响结果的因素 饮水量过多 (5 L d) 任何 增加皮质醇分泌 的生理或病理状态都会使 UFC升高而出现假阳性结果 在中、重度肾功能不全患者， GFR18ug/dl(50 nmol L；敏感性 100，特异性20 ) 清醒状态下血清皮质醇 7 5ug/dl(207 nmol L； 敏感性 96，特异性 87 )则提示库欣综合征的可能性较大各研究中心应制定自己实验室的诊断切点值。进一步检查（定性检查） 1mg过夜地塞米松抑制试验 (dexamethasonesuppressiontest， DST 经典小剂量 DST(10wdose dexamethasone suppression test， LDDST)过夜 1mgDST 需要 2天时间，第 1天晨 8： 00取血 (对照 )后，于次日 0： 00口服地塞米松 1 mg，晨 8： 00再次取血 (服药后 )，标本保存待测定血清皮质醇水平 切点值 1 8ug dl(50 nmol L)，则其敏感性95、特异性约 80；经典小剂量 DST-方法 口服地塞米松 0 5 mg，每 6小时 1次，连续 2天， 服药前和 服药第 2天 分别留 24 h尿测定 UFC或尿 17一羟类固醇 (17一 OHCS)，也可服药前后测定 血清皮质醇 进行比较。 对于体重 40 kg的儿童。经典小剂量 DST-结果判定NO20 pg ml(4 pmoL L)则提示为 ACTH依赖性库欣综合征大剂量 DST 方法 (1)口服地塞米松 2mg，每 6小时 1次，服药 2天 ，即 8 mg天 2天的经典大剂量 DST，于服药前和服药第二天测定 24 h UFC或尿 17一 OHCS； (2)单次 0:00点口服 8 mg地塞米松的过夜大剂量 DST； (3)静脉注射地塞米松 47 mg 的大剂量 DST法； 后两种方法于用药前、后测定血清皮质醇水平进行比较。 该检查主要用于鉴别库欣病和异位 ACTH综合征大剂量 DST-结果判断 如用药后 24 hUFC、 24 h尿 17一 OHCS或血皮质醇水平被抑制超过对照值的 50 则提示为库欣病，反之提示为异位 ACTH综合征定位检查（ 2） 鞍区 MRI 肾上腺 CT：增强、三维重建 双侧岩下窦插管取血 (bilateral inferior petrosal sinus sampling， BIPSS)： 异位 ACTH综合征病灶定位的特殊检查肾上腺 CT： 单侧肾上腺腺瘤或腺癌 CT或 MRI 显示肿瘤同侧和对侧肾上腺细小、甚至萎缩； ACTH依赖性库欣综合征的双侧肾上腺呈现不同程度的弥漫性或结节性增粗增大； ACTH非依赖性大结节增生 (ACTHindependent macronodular adrenal hyperplasia， AIMAH) 患者双侧肾上腺也明显增大，有单个或多个大小不等的结节； 双侧肾上腺弥漫性增大、单侧肾上腺大结节等； 半数原发性色素结节性肾上腺病 (primary pigmented nodular adrenal disease， PPNAD)患者肾上腺大小形态正常，典型病例的 cT表现为串珠样结节改变。原发性色素结节性肾上腺病 (primary pigmented nodular adrenal disease， PPNAD) 散发 家族性，面、颈、躯干粘膜色素斑，心房粘液瘤等（Carney综合征）增生 腺瘤 腺癌鞍区磁共振显像 (MRI) ： 在正常人群中 MRI 检出垂体瘤的比例亦有 10%异位 ACTH检查1.胸部影像学2生长抑素受体显像：异位 ACTH综合征肿瘤有表达丰富的生长抑素受体，敏感性为 30一 80。3.PET特殊人群1 妊娠： 正常妊娠足月时 UFC可增高 3倍，如在妊娠中晚期UFC高于正常上限 3倍即可提示库欣综合征。 正常孕妇血清皮质醇存在昼