试谈神经疾病诊断要点

1. 脑出血的诊断要点：（一） 诊断 50岁以上的高血压患者，急性发病和病情进展迅速，除伴随头痛、意识障碍外，还有局灶症状和体征者。（二） 影像学检查 头颅CT可见出血改变。早期CT检查即可显示密度增高，可确定出血的的大小、部位，出血周围水肿呈低密度改变，以排除非出血性疾病。病情需要有条件时可作MRI检查。小脑出血者应定期作CT检查，至少1周复查1次；病情变化时随时复查，除注意血肿本身的变化外，应特别注意有无脑室对称性扩大等脑积水征象，以指导治疗。（三） 辅助检查 1 CT检查能诊断。在没有条件时可进行腰椎穿刺协助诊断，但脑脊液正常者不能否定脑出血的诊断。颅内压增高、脑干受压者禁忌腰椎穿刺。2 非高血压性脑出血，应注意血液学、免疫学及颅内血管的检查，以确病因。2. 蛛网膜下腔出血的诊断要点：（一） 诊断 突然发生的剧烈头痛和呕吐、脑膜刺激征阳性、癫痫发作、颅神经损害特别是动眼神经麻痹，或轻偏瘫等局限性体征，若眼底检查发现玻璃体下出血即可诊断SAH. （二） 辅助检查 1脑脊液检查 均匀血性脑脊液是蛛网膜下腔出血的特征性表现，起病一天后红细胞开始破坏，脑脊液逐步变黄，持续23周，故脑脊液黄变提示蛛网膜下腔陈旧性出血可能。脑脊液压力增高，白细胞技术轻度增高。2 影像学检查 （1）CT检查：可以显示蛛网膜下腔、脑池、脑沟内高密度影影的蛛网膜下腔出血，以及继发性颅内血肿、脑室出血、脑积水、脑水肿、脑梗死等，颅底、鞍上池、侧裂等可见高密度影，在发病开始后5天内阳性率高。MRI诊断蛛网膜下腔出血的实用价值没有CT高。CT和MRI也可以排除非动脉瘤SAH的病因，如肿瘤或血管畸形等。(2)脑血管造影：数字减影动脉造影（DSA）和磁共振血管造影（MRA）已广为应用，是确定蛛网膜下腔出血病因的重要手段。可确定出血的病因、部位、性质，如动脉瘤、静脉瘤畸形及血管痉挛等。MRA可在任何时候进行，DSA选择出血3天内后3周后进行为宜。（三） 鉴别诊断 包括脑膜炎、偏头痛急性发作、高血压脑病、脑实质内出血、脑室出血、颅内肿瘤等。3. 短暂性脑缺血发作的诊断要点：（一） 临床诊断 TIA患者就医时多发作已过，因此，诊断只能依靠病史。在对TIA患者作出临床诊断之后，应同时对患者进行影像学检查，已除外可以导致短暂性神经功能缺损的非血液循环障碍性疾病。（二） 病因诊断1 血液成分 包括血常规、血沉、凝血象、血生化等。有条件时可以作抗磷脂抗体以及凝血前状态检查，如蛋白C、蛋白S、抗凝血酶、凝血酶时间、血红蛋白电泳、血清电泳和同型（半）胱氨酸的测定。2 心脏 心电图、超声心动图检查，有必要时可作24小时心电检测，以了解心脏节律的变化，有条件时也可考虑作经食管超声心动图检查。3 供应脑的大动脉和脑动脉检查 颈部多普勒超声、经颅多普勒超声（TCD）。有条件和必要时可作核磁共振血管造影（MRA）等，以及数字减影动脉血管造影（DSA）检查。4 血流动力学变化 主要是寻找可以导致脑血流量下降的因素，如低血压、脱水、心脏功能差、大动脉狭窄或阻塞导致的供血区血流量下降等。（三） 鉴别诊断 TIA应与可以导致短暂性神经功能障碍发作的疾病相鉴别，如伴先兆是偏头痛、部分性癫痫、颅内结构性损伤（如肿瘤、血管畸形、慢性硬膜下血肿、巨动脉瘤等）、多发性硬化、迷路病变、代谢性疾病（如低血糖性发作、高钙血症、低钠血症等）、心理障碍等；发作性黑朦应与青光眼等眼科疾病相鉴别。4. 脑梗死的诊断要点（一） 临床诊断1 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死（1） 安静状态下发病。（2） 大多数发病时无明显头痛和呕吐。（3） 发病较缓慢，多逐渐进展或呈阶段性进行，多与动脉粥样硬化有关，也可见于动脉炎、血液病等。（4） 意识清楚或轻度障碍。（5） 有颈内动脉系统和椎-基底动脉系统症状和和体征。（6） 头部CT或MRI检查：可发现与症状和体征相一致的责任病灶。影像学表现须符合缺血性改变。（7） 腰椎穿刺检查脑脊液正常2脑栓塞（1） 急性发病，在数秒、数分钟内到达高峰。（2） 多数无前驱症状。（3） 意识清楚或有短暂性意识障碍。大块栓塞时可伴有病侧头痛、恶心和呕吐。偶有局部癫痫样表现。（4） 有颈动脉系统或椎-基底动脉系统症状和体征。（5） 腰椎穿刺脑脊液检查正常或血性，若有红细胞可考虑出血性脑梗死。（6） 栓子的来源可分心源性或非心源性。（7） 头部CT或MRI检查可发现梗死灶。2 腔隙性梗死（1） 发病多由于高血压动脉硬化所引起，呈急性或亚急性起病。（2） 多无意识障碍。（3） 可进行MRI检查以明确诊断。（4） 临床神经症状较轻。（5） 腰椎穿刺脑脊液（CSF）正常。（二） 病因诊断1病因检查（1） 血液成分：包括血常规、血沉、凝血象、血生化等。根据患者的临床情况可适当的增加相应的检查项目，如抗心磷脂抗体、蛋白C、蛋白S、抗凝血酶、凝血酶时间、血红蛋白电泳、血清电泳和同型（半）胱氨酸测定。（2） 心脏：首先可作心电图、超声心动图检查，必要时可作24小时心电监测心脏节律的变化，必要和有条件时可经食管超声心动图检查、以了解反常栓子的来。（3） 脑动脉和脑血流检查：可作颈部多普勒超声、经颅多普勒超声（TCT）、磁共振血管造影（MRA或MRV）等。必要时可行数字减影脑血管造影（DSA）。（4） 血流动力学检查：寻找可以导致脑血流量下降的因素，如低血压、脱水、心功能差、大动脉狭窄或梗阻 2 全身情况检查 心脏、血生化、血气、各种免疫指标、胸片即腹部B超等。脑栓塞患者更应对心脏功能进行检查。（三） 鉴别诊断 脑梗死需要与脑出血鉴别，特别是小量脑出血易于脑梗死混淆。但由于头部CT的普遍应用，使缺血性脑卒中与出血性脑卒中的鉴别诊断已不再困难。如患者意识障碍，则应与其他引起昏迷的疾病相鉴别（如代谢性脑病、中毒等）5. 急性病毒性脑膜炎诊断要点（四） 诊断 根据机型起病是全身性感染的中毒症状、脑膜刺激征、CSF淋巴细胞轻中度增高、血细胞数不增高等，并排除其他病因的的脑膜炎，确诊需要CSF病原学检查。本病为良性自限性病程，一般情况下无须进行病原学诊断。（五） 脑脊液检查 压力正常或轻度增高，外观无色清亮，细胞数多大（10500）106/L，也可高达1000106/L，早期为多性细胞为主，848小时后以淋巴细胞为主，蛋白可轻度增高，糖正常。急性肠道病毒感染可通过咽拭子、粪便等分离病毒，但临床实用价值不大，腮腺炎病毒交易分离，单纯疱疹病毒1型、脊髓灰质炎病毒分离困难。PCR检查CSF病毒DNA具有高敏感性和特异性。6. 帕金森病的诊断要点（六） 诊断 中老年发病，临床表现为静止性震颤、强直和运动迟缓的帕金森综合症患者，若其呈单侧隐袭发病，缓慢发展，对左旋多巴治疗反映良好，临床上可以诊断为PD。（七） 实验室检查 常无诊断价值，下列检查异常者可供参考： 1 脑脊液 DA的代谢产物高香草酸（HVA）含量降低。2 基因检测 少数家族性PD患者可能会发现突变基因。3影像学检查 常规CT或MRI可排除其他疾患，有鉴别诊断价值。（八） 鉴别诊断本病须与特发性震颤、其他病因的帕金森综合症进行鉴别。7. 多发性硬化的诊断要点（九） 诊断原则1 MRI的诊断应结合临床和其他辅助诊断手段，放射学和化验室检查包括MRI/CSF分析和VEP有辅助诊断价值；特别是MRI的辅助诊断价值，当临床表现单独不能诊断时，这些检查对诊断至关重要。这些检查可提供不同类型的信息，其价值按所作的诊断情况而定。每项检查都有各自的敏感性和特殊性。2 应强调客观的证实病变在时间和空间的散播性（多发性），以及排除其他临床表现相似的疾病，是诊断典型MS的根本。3 临床证据主要依据客观确定的临床体征。但其本身不足以诊断MS。靠纯临床证据诊断的MS,若病变在时间和空间（病变部位）上是分离的，仍属“可能MS”4 更新或明确相关名词的定义(1) 发作：发作（恶化，复发）是指临床病理确定的炎性和脱髓鞘性质的MS病变的神经紊乱发作。为一般临床诊断目的，发作定义为主观报告或客观发现的神经紊乱，持续时间不能少于24小时。但应排除“假发作”，如因发热或感染所造成的症状恶化。主观病史提供怀疑MS的线索，发现客观的病变方可诊断MS。单次阵发性发作（如紧张性肌痉挛）不构成复发，但不少于24小时的多次发作则可诊断复发。(2) 发作间隔时间：时间上，分割两次发作应从第1次发作开始时间到第2次发作开始的间隔时间至少为30天。用以替代原POSER的不明确定义（从恢复开始的时间到第2次发作开始的时间）（十） 辅助检查1 MRI的诊断MS最具有高度敏感性和特殊性。（1）MRI：MRI为诊断MS可提供多发性部位和时间不同的病变。为此目的至少需要符合下列标准，见表5-1、2、3、4表5-1 MS病变的MRI诊断标准（采用Barkhof和Tintore） 1 1个扎增强，或9个不增强的T2WI高信号病灶2 至少1个幕下病灶3 至少1个白质结合部的病灶（累及皮下U纤维）4 至少3个脑室旁病灶注：MRI的病灶应大于3mm 1个脊髓病变可代替1个闹病变1） 无脊髓肿胀或很轻2） T2WI呈高信号，其长度小于3mm，不超过3个椎体。在横断面病变仅占部分脊髓3） 在某些情况下（如临床孤立综合症，或病变从发作时就成进行性病程），MRI发现的脊髓病变从脑MRI发现的脊髓病变从脑MRI补充不完全信息4） 在缺少脑病变时，在时间和(或)空间上能确切分清的2个或更多脊髓病变与满足诊断标准，但有待前瞻性研究最终确定脊髓影像学诊断MS的敏感性和特异性 表5-2 MS病变在时间分布的不同（时间的的散布）MRI的诊断标准 1 假如在临床发病3个月的MRI检查，发现1个月扎增强病变则足以证实时间的散布，但增强病变不应位于原始临床症状的责任部位。若此时无增强发现，应随访复查增强MRI，随访时间无严格规定，但推荐3个月。若此时能发现1个新T2WI病变或1个扎增强病变，就符合时间散布的诊断标准2假如在临床发病后3个月再作MRI检查，若发现1个新扎增强病变，则为时间散布提供充足证据。然而，若第2次MRI未能发现增强病变，则应于第1次MRI检查后3个月再次MRI检查（第3次），若此时能发现1个新T2WI病变或增强病变，则符合时间散布的诊断标准表5-6 MS病变的MRI特征表现 1脑病变 T2加权和FLAIR序列的高信号（多于10个） 当病变呈活性炎性时，常被扎造影剂所增强 紧邻脑室的位置（常和脑室垂直） 皮质病变并列位置（灰-白结合部） 累及脑干、小脑和胼胝体2脑脊髓病变长度为1-2个椎体节段横断面成不完全累及（常为背外侧）少为扎造影剂所增强无脊髓水肿一以STIR序列看得清楚 （2）CSF：可提供有关炎症和免疫紊乱的信息，故其临床表现不典型或影像学表现不符合诊断标准时有助于诊断。（3）VEP：可提供附加支持信息，特别在MRI的异常很少（如经行性脊髓病），或当MRI异常的特异性小时（）如老年人有血管性危险因素，或异常的MRI发现不符合MS的MRI特殊诊断标准）。 2 脑脊液分析（1） 脑脊液分析（CSF）异常能为临床提供支持病变是免疫和炎症性质证据，特别是在影像学诊断标准不达标或临床表现不典型行时更适应用（2） CSF分析不能为病变的时间或空间散播性提供任何信息。（3） 为诊断MS，CSF异常的定义（等电聚焦点电泳最佳）为：1） 存为寡克隆IgG带，与血清中存在的寡克隆IgG带的差数。2） 和（或）IgG指数增高：其计算方法为： 脑脊液（CSF）Ig指数=（SF IgG/血清IgG）/（SF蛋白/血清白蛋白）其正常值小于0.73） 淋巴细胞增高必须小于50/mm3.（4） 不同实验室的CSF分析质量不尽相同，不可靠的测定可导致不正确的诊断 5 VEP（1） 典型的MS异常VEP表现为P100潜伏期延长，但波形保持完好。（2） 异常的VEP能为临床提供第二病变的客观依据，但只适用于临床上无视觉通路受累的情况。（3） 与MRI和CSF一样，VEP的检查质量和结果正确，以及专业化的解释至关重要。（4） 其他类型的诱发电位（BAEP和体感诱发电位），对诊断MS无任何帮助。（三）诊断标准在排除诊断的基础上按诊断标准进行诊断。2001年国际MS诊断组制订的McDonald诊断标准（方案）。（二） 鉴别诊断 多发性硬化的诊断应与急性播散新脑脊髓炎、血管性脑白质疏松症、单纯疱疹病毒脑炎、乃寄生虫病、脑血管炎以及原发性中枢神经淋巴瘤、肺癌转移相鉴别。8. 急性脊髓炎诊断要点（一）诊断 急性起病，迅速出现脊髓横贯性损伤症状，病变平面以下深、浅感觉障碍、运动瘫痪和自主神经功能障碍。（二）脑脊液检查 大多数患者脊髓腔通常，脑脊液无色、透明，白细胞数正常或轻度增高（10106100106/L），以淋巴细胞为主；蛋白含量正常或轻度增高(0.51.0 g/L),糖及氯化物正常。（十一） 脊髓MRI正常或病变脊髓节段水肿、略增粗，脊髓内显示斑片状长T1、长T2异常信号，T1加权像呈不太清晰的长T1（低）信号，T2加权像呈清晰的长T2信号（高），信号比较均匀，GD-DTPA增强扫描呈斑片状强化。（十二） 诊断标准和排除标准1诊断标准（1） 急性发病的脊髓运动、感觉和自主神经功能障碍。（2） 症状和体征累及双侧，但不一定对称。（3） 有明确的感觉平面。（4） 能排除脊髓外压迫症状疾病。（5） 脊髓内炎症的症状，包括脑脊液白细胞增高或I gG指数增高，以及MRI的脊髓内扎增强影像。（6） 若发病早期无炎性证据，必要时可于病后27天内复查腰椎穿刺和MRI。（7） 发病后病情进展在4小时到21天达到高峰。 2排除标准（1） 10年内有脊髓放射治疗史。（2） 临床表现呈脊髓前动脉血栓形成。（3） MRI于脊髓表面显示异常的流空现象，符合动脉静脉畸形。（4） 有结缔组织疾病的血清学或临床证据（类肉瘤病、Behcet病、Sjogren综合征、系统性红斑狼疮、混合型结缔组织病等）。（5） 有感染性疾病的神经系统表现：梅毒、Lyme病、HIV、人T-细胞亲淋巴病毒-1（HIV-1）、支原体感染，以及病毒感染如单纯疱疹病毒-2、水痘-带状疱疹病毒、Epstein-Barr病毒、巨细胞病毒、人疱疹病毒-6和肠道病毒。（6） 脑MRI异常，提示多发性硬化。（7） 临床视神经炎的历史。（十三） 鉴别诊断本病与急性硬脑脊膜外脓肿、脊髓出血、急性脊髓压迫症、吉兰-巴雷综合征及其他原因的脊髓病或脊髓炎相鉴别（见排除标准）。9 贝尔麻痹诊断要点（一）诊断根据贝尔麻痹的临场表现，并能排除中枢性神经麻痹、Ramsay-Hunt综合症、中耳和乳突感染、脑桥病变和吉兰巴雷综合症，即可作诊断。（二）实验室检查当病史、体格检查及病情演变过程不符合贝尔（Bell）麻痹病情时，应选择必要的实验室检查项目等，以排除颅内病变所致的面神经瘫。（三）鉴别诊断依据病史和体格检查，排除其他原因所致的面神经麻痹特别重要。需要鉴别的主要疾病包括： 1 中枢性面神经瘫 急性期面神经瘫的肌无力只累及单侧下半部面积无力，实际上有轻度的面上半部面肌无力。个别患者可同时合并贝耳麻痹，诊断时应倍加注意。 2 雷-亨综合征是膝状神经节的带状疱疹病毒感染所致。症状和体征与贝耳麻痹相同，只是乳突部疼痛较重，耳廓部和外耳道会发生疱疹或其遗留的疤痕，部分患者由于合并同侧听神经受累，常有眩晕和听力障碍。少数带状疱疹感染只造成面瘫，但不出现疱疹，称为无疹性单纯疱疹，临床难以诊断。 3吉兰-巴雷综合征常以双侧性面瘫神经为首发症状，多很快出现其他颅神经损害，四肢运动、感觉和自主神经功能障碍，CSF呈蛋白-细胞分离改变。 4莱姆病为蜱传染的螺旋体感染性疾病。常有单侧或双侧面神经麻痹及其他颅神经损害。 5脑桥小脑角综合征 多由听神经瘤、感染、血管性疾病等引起位听神经，面神经损害，可累及展神经、舌咽神经、迷走神经、舌下神经和小脑，出现相相应的临床症状和体征。颅脑MRI对诊断很有价值。 6中耳炎、迷路炎及乳突炎等 除原发疾病外，可出现病侧面神经麻痹，头颅X线射片或CT检查可证实诊断。 7结节病 80的结节病患者可出现一侧或双侧面神经麻痹，如果年轻人出现双侧面神经麻痹应高度疑诊本病，并行相关的实验室检查。 8糖尿病性颅神经病。 9其他 颈静脉球瘤、结缔组织疾病如干燥综合征、硬皮病和红斑狼疮等、各种血管炎、多发硬化、局部性结核性脑膜炎、面神经的原发性肿瘤等，都可出现一侧急性面神经麻痹，应注意鉴别。10 吉兰-巴雷综合征诊断要点（十四） 临床要点1 病前14周有感染病史，起病时无发热。2 急性或亚急性起病。3 四肢大致对称性驰缓性瘫痪，腱反射消失或减退。4 感觉功能多正常或轻度异常。5 可伴有颅神经损害、呼吸肌麻痹、自主神经功能障碍，但括约肌功能多正常。（十五） 辅助检查1 脑脊液检查 典型的脑脊液改变是蛋白-细胞分离现象。半数患者蛋白在起病第一周内可正常，第二周增高，第三周增高最明显。蛋白增高程度不一，通常为1.05.0g/L.细胞数一般少于10个mm3，偶尔可达50个mm3，以单核细胞为主。2 电生理检查 早期肢体远端的运动神经传导速度可正常，但此时F波的潜伏期以延长，随着病情的发展多数患者的运动神经传导速度明显减慢，常超过6070，波幅可正常。3 心电图 部分患者可有窦性心动过速，T波低平甚至倒置。4 其他检查 有条件可作抗神经节苷脂抗体、粪便培养空肠弯曲杆菌以及抗空肠弯曲杆菌、巨细胞病毒、E-B病毒等的抗体检查。（十六） 特殊类型GBS的临床特点及诊断1 急性运动性轴索型神经病 是GBS的一种亚型。特点为儿童多见、夏秋多见、农村多见，病前常有感染史。主要表现为四肢对称性迟缓性瘫痪，也可累及颅神经和呼吸肌，但多数患者无感觉异常。电生理检查为运动诱发波幅明显降低，F波潜伏期正常或轻度延长，而运动传导速度正常或轻度减慢。病因与空肠杆菌感染有关。诊断主要依靠临床表现和电生理学诊断。由于轴索损害，大部分患者恢复较慢。2 Miller-Fisher综合征 简称Fisher综合征，也是GBS的一种亚型。特点为眼肌麻痹、共济失调、腱发射消失三联症，可伴有面神经麻痹，如伴有肢体肌力减低，也极轻微。可有躯干及肢体感觉异常。脑脊液有蛋白-细胞分离现象。临床病程、电生理学及病理学表现均与GBS相同。3 全自主神经功能不全 病前可有感染史，特点为急性或亚急性起病，四肢无汗，皮肤干燥，体位性低血压，便秘，瞳孔不等大，瞳孔反射消失，唾液、泪液分泌障碍。阳痿，无张力性膀胱，心率固定等。脑脊液可有蛋白-细胞分离现象。本病预后良好，经过一段时间治疗后完全恢复或基本恢复。4 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP） CIDP和GBS的临床表现有很多相同之处，病程逐步进展超过8周。CIDP病前多有非特异性病毒感染，脑脊液也出现蛋白-细胞分离现象；发病缓慢，呈慢性进行性或复发发作病程，神经干组大和对皮质类固醇激素治疗反应良好是其特点。（十七） 鉴别诊断1 急性脊髓灰质炎 也为急性肢体弛缓性瘫痪，但起病时常有发热，肌肉瘫痪多为节段性，瘫痪肢体多明显不对称，无感觉障碍，肌萎缩出现较早。患者常未服或未正规服用脊髓灰质炎疫苗。脑脊液蛋白及细胞数均增多，肌电图呈失神经支配现象，而运动神经传导速度可正常，或有波幅减低。2 重症肌无力全身型 可表现为四肢对称性弛缓性瘫痪，但一般起病较慢，症状有波动，晨轻暮重，疲劳试验及新斯的明试验阳性，脑脊液正常。重复电刺激波幅下降15以上。乙酰胆碱受体抗体阳性。3 低钾型周期麻痹 发作时肢体对称性迟缓性瘫痪既往有类似发作史，病前常有过饱、过劳、饮酒史。多无感觉障碍及颅神经损害，脑脊液正常，发作时多有血钾水平降低及心电图呈低血钾样改变，补钾后症状迅速缓解。4 急性脊髓炎 高位脊髓炎可有四肢瘫痪，脊髓休克期肌张力呈弛缓性，有感觉障碍平面和大小便功能障碍。随着时间的推移，病变水平以下肌张力逐渐增高，腱反射亢进，病理反射阳性，也可出现脊髓总体反射。脑脊液细胞数，蛋白正常或轻度增高。5 其他疾病 如肉毒中毒、白喉、卜啉症、艾滋病、糖尿病、酒精中毒和基底动脉梗死等所致的肌肉瘫痪和周围神经病，以及外源性毒性物质中毒特别是药物如海洛因、化学物质如正己烷、砷、铊、以及长期肠道外营养患者的低磷血症诱发的GBS样综合征等。