人类遗传病ppt课件.ppt

第3节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human,1,人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,讨论：,2,人类常见的遗传病的类型,1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,3,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,4,一、 单基因遗传病,、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。,、类型,常染色体显性遗传病,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,特点：无性别差异；发病率高。,特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低,5,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如：抗维生素D佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴Y染色体,如：外耳道多毛症,特点：女性患者多于男性患者，,特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）,特点：具有“男性代代传”,常出现连续遗传现象。,（父病女全病）,6,多指,常染色体显性遗传病,7,8,并指,9,软骨发育不全 软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf)，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。,10,11,白化病,常染色体隐性遗传病,12,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,13,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp（正常）,p p （患者）,合成某种酶,不能合成某种酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,14,伴X染色体显性遗传病,15,进行性肌营养不良,伴X染色体隐性遗传病,16,17,男人毛耳,伴Y染色体遗传,18,二、 多基因遗传病,、定义：是指由多对等位基因控制的人类遗传病。,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,19,20,无脑儿,21,三、人类染色体遗传病,、定义：染色体异常引起的遗传病。,、类型,如：猫叫综合征、 21三体综合征等,如：性腺发育不良等,（45+XX或45+XY）,（44+X）,22,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,23,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,24,25,三、遗传病的检测和预防,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,26,优 生,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,27,案例二:木石前盟与金玉良缘,28,案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,29,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,30,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 （外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的 （外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾 （外）孙子女,舅姨的曾 （外）孙子女,血缘关系图,“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,31,近亲结婚的危害？,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,32,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,33,提倡“适龄生育”,要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以2535为佳；,34,产前诊断,（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,提倡适龄生育,35,四、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。,36,人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传,37,人类遗传病的遗传方式的判断 方法,38,1.下列需要进行遗传咨询的是： A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 2.下列疾病属于单基因遗传病的是： A.并指症 B.唇裂 C.21三体综合征 D.特纳氏综合征,39,3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是？,A、同胞兄妹 B、表兄妹 C、外祖父母 D、叔侄,40,3.多基因遗传病的特点 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率很低 A. B. C. D. 4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是 A.患者常染色体缺少正常基因 B.体细胞中缺少一种酶 C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少正常基因,41,5.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 6.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,7.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是： A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 8.关于21三体综合征的叙述，错误的是： A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体,43,9.目前已知人类有3000多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是 基因突变 基因重组 环境的影响 染色体变异 A. B. C. D. 10.性腺发育不良的性染色体类型是： A.XY B.XX C.XO D.XXY,44,11.一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什么规律 A.男，分离定律 B.男，自由组合定律 C.女，伴性遗传规律 D.女，单基因突变规律 12.父亲正常，母亲患红绿色盲，生了