课件：缺乏性佝偻病.ppt

VitD缺乏性佝偻病,目的要求,1、熟悉维生素D缺乏的病因及发病机理 2、了解维生素D缺乏症的鉴别诊断 3、掌握维生素D缺乏性佝偻病，维生素D缺乏性手足抽搐症的临床表现、诊断及防治。,定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。,发病情况,维生素D的来源和调节,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D 的生理功能和代谢 VitD2和VitD3,Ca P,VitD是一组具有生物活性的脂溶性维生素，包括,球蛋白,汁胆,1-a羟化酶,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD 3 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 3 2549pg/ml,血 清 25-OHD3,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况,自 身 反 馈,自 身 反 馈,VitD的调节,1、围产期缺乏 2、日照不足 3、生长过快 4、其他：食物中补充维生素D不足， 疾病影响,病因,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets），“肋串珠”，“手足镯”,骨骺,骨松质,骺板,骨膜,骨皮质,1、 必须有维生素D缺乏的高危因素。,2、可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。,一、临床表现：,3、主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,非特异性神经精神症状(参考依据): 1、多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,2、血生化改变:,3、X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高,(一）、初期（早期）多见于6月内，特别是3月内小婴儿,（二）、活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变, 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ), 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,（1岁左右）鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrisons groove) O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）,全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,血生化改变:,血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高,X线:,长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,(三) 、恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,（四）、后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,2019/8/20,30,可编辑,膝外翻畸形,二、诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,三、鉴别诊断,1、粘多糖病：常多器官受累，表现头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。 主要依据骨骼的x线及尿中粘多糖测定鉴别,一、与佝偻病类似的表现和体征,2 软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍根据特殊的体态（短肢型矮小）头大、前额突出 以及X线可以鉴别,3、脑积水：前囟进行性增大,头部CT可鉴别,4、颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,1、低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。多于1岁后出现症状，尿磷增加，用维生素D治疗无效 2、远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进。 多有代谢性酸中毒，血钾低，血氨增高 3、维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷；高氨基酸尿症 型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。有脱发重要特征,二、其他病因导致的佝偻病,4、肾性佝偻病：多为肾功能障碍，于幼儿后期症状明显，形成侏儒状态。 5、肝性佝偻病：多有肝脏疾病所致佝偻病症状。,病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。,6、正常发育中的个体差异,（1）头大:遗传性，头围生长速度正常,（2）下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,(3) 牙萌出延迟：正常，遗传性。,(4) 前囟闭合延迟：正常，遗传性。,1、一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。 一般剂量：每日50-100微克，(20004000单位)，1月后改预防量每天400单位。 重症佝偻病可一次口服或者肌注维生素D20万30万单位，三月后改预防量 2、除钙补充外还应注意加强营养，保证奶量足够，坚持每日户外活动。,四、治疗：,目的在于活动期，防止骨骼畸形。,五、预防,围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。,婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离Ca2 1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca 1.71.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,面神经征；以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处），引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性，新生儿期可呈假阳性。,Trousseau征也称陶瑟征，即用止血带或血压计缚于前臂充气至收缩压以上20mmHg持续3分钟,也可用手用力压迫上臂静脉，使手血供减少促发腕痉挛。阳性可能是碱中毒、低钙血症、低镁血症、低钾血症或者高钾血症。,腓反射-检查者用叩诊锤骤击膝部外侧腓神经(即腓骨头之上)，若发现足向背一面屈曲，并向外侧收缩，则为腓反射阳性。,典型手足搐搦症状,惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm,总血Ca 1.75mmol/L 游离Ca2 1 mmol/L,临床表现 ： 1、突发无热惊厥，无神经系统症状，同时有佝偻病存在 2、总血Ca 1.75mmol/L 离子钙 1.0mmol/L,诊断,鉴别诊断