课件：第节遗传病和人类健康.ppt

小测试,你能否看出里面的图形或数字？,正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。,红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。,正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。,红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。,第20章 生物的遗传和变异,第6节 遗传病和人类健康,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,认识几种常见的遗传病,唇裂,手术前,手术后,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,白化病,白化病,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦(z)深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,多指 并指,它们如何为社会创造更多的的财富？,他们如何提高生活质量？,一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？,爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？,遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。,遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,遗传病的概念,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有,其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症,抗维生素佝偻病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,白化病,进行性肌营养不良,讨论单基因病：,1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： AA_Aa_aa_,2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： BB_Bb_bb_,患病,患病,正常,正常,正常,患病,讨论： 如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？,如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？,单基因病遗传规律,1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。,显性基因遗传病：有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子） 隐性基因遗传病：可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子）,（二）多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,2019/8/24,21,可编辑,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,性腺发育不良,先天性愚型,二、遗传病在我国的发病情况及危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,达尔文,达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解，,科学家的悲剧,阅读课本P115小资料思考:,1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？,提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。,2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？,提示：不得在氏族内部近亲通婚。,三、近亲结婚危害大,近亲是指,两个人在几代之内曾有共 同祖先。,近亲结婚是指,三代之内有共同祖先的男 女婚配。,新婚姻法规定,禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。,为什么要禁止近亲结婚?,因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？,讨论：,四、防治遗传病的措施,1、禁止近亲结婚： 、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”： 、产前诊断,遗传咨询,病例举例： 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 咨询建议： 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。 咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。,提出防治措施,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？,案例分析,产前诊断,羊水穿刺染色体是否正常 B型超声波胚胎是否畸形,方法：,思考： 产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？,选择性流产 终止妊娠,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,为什么遗传病发病率一直上升的趋势,课后阅读： 白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（259306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？”大臣说：“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。,欧洲的祖母维多利亚女王的悲剧,要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。,家系调查,广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生