课件：高二生物人类遗传病.ppt

第3节 人类遗传病,研究性课题_调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）,本课目标,1、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,1、单基因遗传病,软骨发育不全,多指,苯丙酮尿症,白化病 高度近视 红绿色盲,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,软骨发育不全 常染色体上显性遗传病,软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。 还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,进行性肌营养不良,X染色体上隐性遗传病,进行性肌发育不良,进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ),多指 常染色体上的显性遗传病,并指(趾) 常染色体上的显性遗传病,白化病,2、多基因遗传病,(多对基因+环境),唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,无脑儿、,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿 多基因遗传病,无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。,2019/8/24,17,可编辑,唇裂,3、染色体异常（数目、结构）遗传病,XXY,（数目）,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,21三体综合征 多了一条21号染色体,性腺发育不良,二、遗传病对人类的危害,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,三、优 生,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病,比较以下隐性遗传病的发生率,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。,血亲图（1）,（2）旁系血亲：,与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,人类遗传病与优生知识结构,遗传病的对人类自身的危害,优生,遗传病,高度近视、红绿色盲的 调查报告,研究性学习,对 为进取性优生提供广阔前景而兴起的人工受精 , 人体胚胎移植 , DNA重组等前沿科技知识的了解和调查,欢迎指教!,ul计划软件 / ul计划软件 vfg68wiv 说道，但是语气中略带僵硬。我和仁玉听见，连忙转身打算向这高富帅致谢，只是当我们走出病房，已不见了他的踪影了。我又开始纳闷了，难道这高富帅不喜欢仁玉吗？怎么不愿多留一会儿好让仁玉和自己说说话呢？走得这么急那多浪费机会啊。此时，大夫已经抓好了几剂药剂，交到仁玉的手上，并吩咐着仁玉要如何照顾老夫人。说罢，我再次背起仁老夫人，往傅家的方向走去。在路上走着，我总觉得自己做了什么不得了的事情，但是一时又想不起。仁玉这时的心情已经平复很多了，开始对我说起关于那个高富帅的事情：“莲，你说刚才那位公子为什么会帮我们啊？而且我们还没来得及道谢他就走了，我们什么时候才能在遇到他，好让我好好向他道谢啊？”听见一连串仁玉对于高富帅的问题，我也没能力给她什么答案，毕竟别人高富帅神出鬼没的，我也跟你一样搞不懂情况啊，于是，我对着仁玉说道，“这个嘛，刚才那位公子帮了我们很多，但是他这个人来去无踪的，我想要再次遇上他也要看缘分了。”仁玉听罢，也露出一脸的无奈，也不再问我什么问题了。好不容易走回到傅家，蓦地发现鼠头人已站在大宅门口，其身旁还有那丑妇人傅大少奶奶。还没等我开口，鼠头人就冲我们说道，“哎呦，你们可回来啦。听翠大娘说起刚才这事，我们都吓一跳了。”这话怎么我听起来就这么让人觉得不舒服呢？丑妇人也接着鼠头人的话说着，“好好一门喜事差点就变白事，你们仁家也太霉气了。”说罢，显出一脸厌恶样。丑妇人看见我还背着仁老妇人，便又说道，“看样子仁家老妇人还没去，那你就背着她去西北面的厢房歇息着去吧。”说罢，丑妇人转身走进屋去了。此时，翠大娘走来过来，见到这情景，她也不问不说，对着仁玉说道，“仁四少奶奶，这结婚之礼还没完全结束，请随老娘一同来吧，我带你去你的房间。”仁玉先是看了我一眼，我觉得仁玉是在担心仁老妇人的情况，于是我对着她轻轻说道，“玉，放心吧，我会帮你照顾奶奶的。”仁玉听罢，对我点了点头，便随着翠大娘离开了。最后，剩下鼠头人在这。鼠头人示意我跟他走，这应该是去西北的厢房安放仁老妇人吧。于是，我也不多问，就跟上去了。傅家大宅的西北厢房是这宅子最为远最为偏僻的一个地方，我一连走了许多路才到达目的地。看这地方的环境，和进门处的傅家厅房相比起来差太远了。落叶满地，房屋陈旧，看起来毫无生气。心想，仁家