医学遗传学复习指南和题集

1医学遗传学复习指南和题集第一章绪论医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。一、基本纲要1掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。2掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。3掌握遗传病的特征及其分类。4熟悉医学遗传学与现代医学的关系。5了解医学遗传学发展简史及其分科。二、习题（一）选择题（A型选择题）1医学遗传学研究的对象是_。A遗传病B基因病C分子病D染色体病E先天性代谢病2遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病B遗传物质改变引起的疾病C基因缺失引起的疾病D“三致”物质引起的疾病E酶缺乏引起的疾病3多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的。A微生物感染B放射线照射C化学物质中毒D遗传物质改变E大量吸烟4成骨不全症的发生_。A大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E完全由遗传因素决定发病5唇裂的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6维生素C缺乏引起的坏血病的发生_。A完全由遗传因素决定发病B大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E遗传因素和环境因素对发病都有作用7苯丙酮尿症的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D基本上由遗传因素决定发病E发病完全取决于环境因素8蚕豆病的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病9白化病的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10原发性高血压的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11DOWN综合征的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病12糖尿病的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病13KLINEFELTER综合征的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病14先天性幽门狭窄的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病15哮喘病的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病16TURNER综合征的发生_。A完全由遗传因素决定发病B遗传因素和环境因素对发病都有作用C发病完全取决于环境因素D基本上由遗传因素决定发病E大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病17环境因素诱导发病的单基因病为_。AHUNTINGTON舞蹈病B蚕豆病C白化病D血友病AE镰状细胞贫血18传染病发病_。A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响19DOWN综合征是_。A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞遗传病20原发性高血压是_。A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞遗传病（二）填空题1医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁学科，是_与_相互结合的结果。2人类遗传病的主要类型是_、_、_和_。3单基因病由_所致。4多基因病的发生决定于_两种因素。5染色体病是_引起的一类疾病。6体细胞遗传病发生的基础是_。7线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于_，因此又称为线粒体基因病。8遗传病是_所导致的疾病。9单基因病包括_、_、_、_、_和_等。（三）是非判断题1遗传病是代代都遗传的疾病。2遗传病是先天性疾病。3遗传病是家族性疾病。4遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。5所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。（四）名词解释题1医学遗传学（MEDICALGENETICS）2遗传病GENETICDISEASE3细胞遗传学CYTOGENETICS4生化遗传学BIOCHEMICALGENETICS5分子遗传学MOLECULARGENETICS（五）问答题1试述遗传病的主要特点。2试述遗传病的种类。三、参考答案（一）选择题1A2B3D4E5B6C7D8D9A10B11A12B13A14B15B16A17B18D19C20B（二）填空题1医学；遗传学2单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病3单基因突变4遗传和环境5染色体结构或数目异常6体细胞基因突变7单基因病8遗传物质改变9常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）X连锁显性遗传病（XD）Y连锁遗传病线粒体遗传病（三）是非判断题1错。应为有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。2错。应为有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，例如DUCHENNE肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，HUNTINGTON遗传性舞蹈症在3040岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10，原因不明（可能是遗传与环境共同作用形成的）约占80。3错。应为有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。4对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。5对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。（四）名词解释题1是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。22遗传物质改变所导致的疾病。3研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。4研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。5在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。（五）问答题1遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性许多遗传病具有家族聚集性，如HUNTINGTON舞蹈病患者往往具有阳性家族史；基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。2单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病等4类。（王培林）第二章基因与染色体基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。染色体是基因的载体，由DNA与蛋白质等组成，通过有丝分裂以及减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。一、基本纲要1掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。2掌握基因、基因组组成和RNA编辑及其意义。4熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。5熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。6熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的控制。7掌握染色质的化学组成与结构和功能。8掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。9掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。10了解诱发基因突变的因素。11掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。12掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。13熟悉DNA损伤的修复机制。14了解动态突变疾病的遗传学特征。二、习题（一）选择题（A型选择题）1DNA双螺旋链中一个螺距为。A034NMB34NMC34NMD034MME34MM2DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。A18B180C36D360E903侧翼顺序不包括。A启动子B增强子C密码子D外显子E多聚腺苷酸化附加信号。4终止密码不包括。AUAABUCACUGADUAGE以上均不是。5下列不是DNA复制的主要特点的是。A半保留复制B半不连续复制C多个复制子D多个终止子E以上均不是6下列属于侧翼顺序的是。A外显子B内含子CCAAT框D端粒E5帽子7下列顺序中哪些没有调控功能A启动子B外显子C增强子D多聚腺苷酸化附加信号E以上均不是8在1944年，_等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。APAINTERTSBBEADLEGWCHARDYGHDTATUMELEAVERYOT9_年WATSONJ和CRICKF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A1985B1979C1956D1953E186410在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了_是生物的遗传物质。ADNABCDNACMRNADRRNAETRNA11WATSONJ和CRICKF在前人的工作基础上,提出了著名的_模型。A单位膜BDNA分子双螺旋结构C基因在染色体上成直线排列D一个基因一种蛋白质E液态镶嵌1220世纪初丹麦遗传学家_将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。ATSCHERMAKBCORRENSCDEVRIESDJOHANNSENWEMORGANTH1320世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为_，并一直沿用至今。A顺反子B基因C突变子D交换子E转座子14美国遗传学家_及其学生STURTEVENT、M11ER等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。AYUNISJJBFORDCFCLYONMDMORGANTHEPAULINGL15在下列碱基中，_不是组成DNA分子的含氮碱基。A腺嘌呤（A）B胸腺嘧啶（T）C胞嘧啶（C）D鸟嘌呤（G）E尿嘧啶（U）16在下列碱基中，_不是组成RNA分子的含氮碱基。A胸腺嘧啶（T）B尿嘧啶（U）C胞嘧啶（C）D鸟嘌呤（G）E腺嘌呤（A）17组成DNA分子的单糖是_。A五碳糖B葡萄糖C核糖D脱氧核糖E半乳糖18组成RNA分子的单糖是_。A五碳糖B葡萄糖C核糖D脱氧核糖E半乳糖19基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。ARNADNA蛋白质BHNRNAMRNA蛋白质CDNAMRNA蛋白质DDNATRNA蛋白质EDNARRNA蛋白质20断裂基因转录的过程是_。A基因MRNAB基因HNRNA剪接、戴帽MRNAC基因HNRNA戴帽、加尾MRNAD基因HNRNA剪接、加尾MRNAE基因HNRNA剪接、戴帽、加尾MRNA21遗传密码表中的遗传密码是以下_分子的53方向的碱基三联体表示。ADNABRRNACTRNADMRNAERNA22RNA聚合酶主要合成_。AMRNABTRNACRRNADSNRNAEMRNA前体23遗传密码中的4种碱基一般是指_。AAUCGBATUCCAUTGDATCGEACGT24脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_。AAU，GCBAG，TCCAU，TCDAT，CGEAC，GU25DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_。A53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链B35连续合成子链C53连续合成子链D35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些片段，形成完整子链E以上都不是26真核细胞结构基因的侧翼顺序为_。A外显子与内含子接头B启动子、内含子、终止子C启动子、增强子、终止子D非编码区E启动子、增强子、内含子27某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少_种DNA分子。A1004B104C2100D4100E41028脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为_。AAT，GCBTA,GCCTA,CGDAT，CGEAU，GC29随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有_个基因。A3万4万B4万5万C5万6万D8万9万E13万14万30科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。A10B2C1D5E331真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A复等位基因B多基因C断裂基因D编码序列E单一基因32每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_。AGATG法则BGA法则CTG法则DGG法则EGTAG法则33单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在_之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A800BP1000BPB400BP600BPC600BP800BPD500BP700BPE1000BP1200BP34在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星DNA或STR，如（A）N（T）N、（CA）N（TG）N、（CT）N、（AG）N等。ALKB5KBB2BP6BPCL0BP60BPDL5BP100BPEL70BP300BP35ALU家族（ALUFAMILY）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的36，长达_，在一个基因组中重复30万50万次。A170BPB130BPC300BPD500BPE400BP36所谓的KPN家族，形成_的中度重复顺序，拷贝数为30004800个。A19KBB12KBC18KBD65KBE15KB3764种遗传密码中，_个密码子分别为20种氨基酸编码。A64B63C62D60E613864种遗传密码中有_个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。3A3B2C1D4E539在61种编码氨基酸的密码中，除蛋氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被_个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的兼并性。A15B26C37D48E5940在64个密码子中，_密码子显得很特殊，若它位于MRNA的5端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子。AATGBUAACAUGDUAGEAUC41真核生物具有数个复制起点序列，复制从_个位点开始同时进行。A2B4C几D多E642在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是_的，二者之间呈互补关系。A相同B完全相同C基本相同D有区别E不同43由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_的结构。A完全一样B基本相同C相同D不一样E基本不一样44DNA的复制是不对称的，即以35亲链作模板时，其子链合成是_的。A不连续B连续C间断D多核苷酸链EDNA小片段45DNA的复制是不对称的，以53亲链作模板时，子链的合成则是_的。A连续BDNA小片段C不连续D间断E多核苷酸链46真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_进行的。A基因B等位基因C顺反子D复制单位E复制叉47转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的35单链_为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。A编码链B模板链C亲链D非转录链E反编码链48转录是在_的催化下，以DNA的35单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。ARNA聚合酶BRNA聚合酶IC核糖核酸酶DRNA聚合酶IIIEDNA聚合酶49启动子构成了结构基因的侧翼序列，称为_，对基因的有效表达是必不可缺少的。A编码序列B调控序列C非编码序列D保守序列E中度重复序列50由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是_的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。ADNABCDNACMRNADRRNAETRNA51“加帽”即在初级转录物的_端加上“7甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（M7GPPPN）。A5，3B3C3，5D5E末端52“加尾”大多数真核生物的初级转录物均需在_端加上“多聚腺苷酸（POLYA）”尾，也称为POLYA化。A3B5，3C3，5D末端E553剪接在剪接酶的作用下，将_切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的MRNA分子。A内含子非编码序列B非编码序列C重复序列D插入序列E高度重复序列54翻译是以_为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。ACDNABMRNACHNRNADRRNAESRNA55_能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。ACDNABHNRNACMRNADRRNAESRNA56RNA编辑是导致形成的MRNA分子在编码区的核苷酸序列_它的DNA模板相应序列的过程。A完全相同于B基本相同于C基本有区别于D不同于E相同于57RNA编辑与真核生物MRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_DNA的编码序列。A基本改变B完全改变C基本相同于D修饰E不改变58RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_。AAU的碱基颠换B尿嘧啶核苷酸的加入或删除CCU，AG的RNA碱基转换DGA的RNA碱基转换ECG，GC或UA的碱基颠换。59编辑过程首先发生在MRNA的3端，除了MRNA之外，TRNA、RRNA也都发现_RNA编辑的加工方式存在。A没有B有C尚未有D基本上没有E个别有60RNA编辑的生物学意义主要不表现在_。A通过编辑的MRNA具有翻译活性B使该MRNA能被通读CRNA编辑偏离中心法则DRNA编辑可能与生物进化有关E在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性61由_种不同的氨酰TRNA合成酶ARS催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的TRNA。A64B20C61D3E1662现已确定，人类有3万4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。A10B2C12D14E563一个特定的在第一个摆动碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_的密码子配对。AC或者是TBA或者是UCC或者是UDA或者是TEC或者是A64一种TRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为TRNA上的反密码子与密码子的配对具有_。A稳定性B识别性C可靠性D摇摆性E兼并性65密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_。ACUCBCUUCUUGDUUAEUAA66有丝分裂和减数分裂的区别在于。A有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在B有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次C有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。D两种分裂结束后，DNA含量都减半E两种分裂结束后，遗传物质保持不变67细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。A前期B中期C后期D末期E间期68有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器A中心体B纺锤体C染色体D联会复合体E以上均不是69减数分裂发生于配子发生的期。A增殖期B生长期C成熟期D变形期E以上均不是70同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A细线期B偶线期C粗线期D双线期E终变期71下列哪一观点在LYON假说中没有体现出来。A失活的X染色体是随机的B失活的X染色体仍有部分基因表达活性C由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D失活发生于胚胎发育早期E以上均不是72染色单体是染色体包装过程中形成的。A一级结构B二级结构C三级结构D四级结构E多级结构73核小体核心由146BP长的DNA链缠绕圈而成。A1B2C175D15E1774在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。A继续增殖细胞B暂不增殖细胞C永不增殖细胞DG0期细胞EG2期细胞75当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。A移码突变B同义突变C无义突变D动态突变E错义突变76在细胞周期中，处于的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E以上均不是77DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。A一个碱基对的转换B一个碱基对的颠换C三个碱基对的插入D一个碱基对的插入E三个碱基的缺失78同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。A等位基因B复等位基因C显性基因D隐性基因E断裂基因79在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变80动态突变的发生机理是。A基因缺失B基因突变C基因重复D核苷酸重复序列的扩增E基因复制81在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变82在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E、片段突变83在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变84在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变85在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变86在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称。A转换B颠换C移码突变4D动态突变E片段突变87下列变化属于颠换的是。ACGTABCGATCATGCDGCATETACG88下列变化属于转换的是。ATABUACCGDAGEGC89DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。A一个碱基对的转换B一个碱基对的颠换C三个碱基对的插入D三个碱基对的缺失E一个碱基对的插入90BRDU可以取代下列哪个碱基，。ATBGCADCE以上均不是91DNA分子中一个碱基对的插入可以造成。A转换B颠换C插入点后编码的改变D插入点前编码的改变E以上均不是92碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变93碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变94碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变95碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变96GTAG中一个碱基被替换后，不能形成正确的MRNA分子，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D调控序列突变E内含子与外显子剪辑突变97紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。A慢修复B快修复C超快修复D重组修复E切除修复98含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，_。A慢修复B快修复C超快修复D重组修复E切除修复99下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。A慢修复B快修复C光复活修复D重组修复E光复活修复100切除修复不需要的酶是_。ADNA聚合酶B核酸外切酶C核酸内切酶D连接酶E以上都不是101光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。A光复活酶B核酸外切酶C核酸内切酶D连接酶E以上都不是102下列哪种不属于碱基替换，_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E移码突变103在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的_改变，称为突变。A表现型B基因型C基因型频率D表型频率E环境104基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对_的改变。A组成B序列C组成或序列D结构E功能105诱变剂可以。A诱发基因突变B导致染色体畸变C致癌D致畸E以上均是106紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。A鸟嘌呤二聚体B腺嘌呤二聚体C胸腺嘧啶二聚体D胞嘧啶二聚体E尿嘧啶二聚体107X射线等直接击中DNA链后，引起。A染色体数目异常B染色体结构畸变C单倍体形成D三倍体形成E多倍体形成108羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与_配对，而与_互补配对。AG，TBG，ACC,GDT，GEC，T109亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去_，产生结构改变。A羧基B羟基C氨基D甲基E烷基110甲醛等可以将_引入多核苷酸链上的任何位置。A羧基B羟基C氨基D甲基E烷基1115溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了_。AABGCTDCEU112吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起_。A点突变B移码突变C动态突变D终止密码子突变E无义突变113RNA病毒可以通过_合成病毒DNA。A反转录酶BDNA多聚酶CDNA连接酶DRNA聚合酶E核酶114同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成_。A等位基因B复等位基因C显性基因D隐性基因E以上均不是115_和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。A错义突变B无义突变C同义突变D移码突变E动态突变116任何一个基因位点上，_突变。A每个体细胞只发生有限几次B每个生殖细胞只发生有限几次C每个体细胞只发生一次D每个生殖细胞只发生一次E发生多次117在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起_。A后一个密码子的改变B前一个密码子的改变C之后的氨基酸序列均发生改变DABEBC118紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的_。A复制B转录C翻译DABEBC119切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是_。A外切酶B内切酶C核酶DABEBC120重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口_。A由原来的互补链切下弥补上B由新合成的一条链弥补上C由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上D由一条与原来方向相同的新链弥补上E由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上121广义的突变指_。A遗传物质的改变B表型改变C染色体畸变D基因突变ECD122基因突变只涉及某一_。A基因组B基因C组基因D染色体E染色体组123引起相邻碱基形成二聚体的是_。AX射线B射线C快中子D紫外线E以上均不是124羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与_互补。AABGCCDUET125腺嘌呤脱氨基后，与_配对。AABGCCDUET126鸟嘌呤被烷基化后，与_配对。AABGCCDUET1275溴尿嘧啶化学结构与_类似。AABGCCDUET1285溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与_配对。AABGCCDUET129吖啶类化合物可引起_。A移码突变B转换C颠换D点突变E以上均不是130下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是_。A无义突变B错义突变C同义突变D非功能性DNA序列改变ECD131以下编码氨基酸的三联体密码是_。AACGBUAACUAGDUGAE以上均不是132DNA反编码链的GCA转换为GCG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是133DNA反编码链的ACC转换为ACT为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是134DNA反编码链的ACG转换为ATG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是135DNA反编码链的AAG颠换为ATG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是136DNA反编码链的GCC颠换为GCG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是137MRNA链的UAA转换为GAA为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是138MRNA链的GAA转换为UAA为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是139两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，_。A多肽链中多一个氨基酸B多肽链中插入前一个氨基酸改变C多肽链中插入后一个氨基酸改变D多肽链中插入前所有氨基酸改变E多肽链中插入后所有氨基酸改变140两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对，。A多肽链中多一个氨基酸B多肽链中插入前一个氨基酸改变C多肽链中插入后一个氨基酸改变D多肽链中插入前所有氨基酸改变E多肽链中插入后所有氨基酸改变141两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对，。A多肽链中多一个氨基酸B多肽链中插入前一个氨基酸改变C多肽链中插入后一个氨基酸改变D多肽链中插入前所有氨基酸改变E多肽链中插入后所有氨基酸改变5142正常人类XQ273上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。A36B630C660D3060E60200143脆性X综合征患者XQ273上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。A36B630C660D3060E60200144通常剂量X射线照射可使_。ADNA单链或双链断裂，造成缺失BDNA单链或双链断裂，造成重复CDNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D碱基破坏EABC145高剂量X射线照射可使_。ADNA单链或双链断裂，造成缺失BDNA单链或双链断裂，造成重复CDNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D碱基破坏EABC146着色性干皮病患者，_。A切除修复缺陷B解旋酶基因突变C内切酶缺陷D参与修复的DNA转录缺陷EABC147下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制。A光修复B切除修复C复制后修复D重组修复E以上都不是148关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是。A光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。B切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。C切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。D复制后修复又称为重组修复。E以上均不是149BLOOM综合征患者，_。A切除修复缺陷B解旋酶基因突变C复制后修复缺陷D参与修复的DNA转录缺陷EABC150重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过得以修复。ADNA聚合酶BRNA聚合酶CDNA旧链DDNA新链ERNA链（二）填空题1基因是细胞内遗传物质的_和_单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。21953年WATSON和CRICK在前人的工作基础上，提出了著名的_，奠定了基因复杂功能的结构基础。3基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段、它决定细胞内_和_等的合成，从而决定生物遗传性状。4研究证明，DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其_是遗传物质。5在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是_。6组成DNA分子的基本单位是_。7每个脱氧核苷酸由_、_和_组成。8DNA遗传的核心是脱氧核苷酸的_。9DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成，一条是_方向，另一条是_方向。10DNA两条碱基互补的方式是_，_相对应。114种碱基（A、T、G、C）的_在不同的DNA分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息。12由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是_的，可以形成多种不同的DNA分子。13真核生物的结构基因是_，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。14断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是_，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_，这是由于MRNA剪接加工的方式不同所致。15断裂基因结构中_是一高度保守的一致顺序，称为外显子内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。16每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是_，3端最后的两个碱基是_，通常把这种接头形式叫做GTAG法则（GTAGRULE）。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。17ALU家族（ALUFAMILY）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的_，占基因组总DNA含量的36，长达300BP，在一个基因组中重复30万50万次。18DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的_和_。基因复制与表达构成了基因的主要功能。19基因表达一般包括两个步骤_；_。20合成不同的RNA所需的RNA聚合酶不一样，_合成RRNA；_合成MRNA的前体，_合成SNRNA及TRNA等小分子RNA。21由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是MRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的MRNA。包括_；_和_。22蛋白质合成通常分为三个阶段、和。23RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成包括_；_和_。24RNA编辑从MRNA的35方向进行。编辑过程首先发生在MRNA的_端，除了MRNA，TRNA、RRNA也都发现有RNA编辑的加工方式存在。25基因复制的基本特征主要包括_和_等。在绝大多数的生物种类中已经弄清楚了基因复制的机制问题,所有生物种类中基因复制的机理大同小异。26由RNA聚合酶合成的最初RNA产品称为_,经过加工修饰之后,才能成为有功能的_,包括5端加帽、3端加尾和RNA拼接。27在真核生物中,几乎全部的成熟MRNA在5端都具有一个甲基化帽,这种帽结构是_,又叫做帽子。28MRNA的加帽有两种主要的功能_和_。29在动物细胞内特定的3位点处切割MRNA前体,迅速加POLYA。POLYA尾巴可有下述3种功能_和_。30RNA编辑的生物学意义主要表现在_；_；_；_和_，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。31大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的形式，称断裂基因。32剪接指在酶的作用下，按法则，将HNRNA的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼接起来形成可以编码的MRNA的过程。33MRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的MRNA，包括、。34X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴的一个染色较深、直径约有的椭圆形小体。35基因组序列由、和组成。36染色质的主要组成成分是、和。37DNA复制是在细胞周期的期完成的。38减数分裂的前期包括细线期、粗线期、和终变期。39点突变指中一个或一对发生的改变。40不改变氨基酸编码的基因突变为_。41能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为_。425溴尿嘧啶可以通过_改变而导致与不同碱基配对。43T和C的碱基替换属于_。44_为同类碱基之间发生替换的突变。45基因突变的特点是_，_，_，_和_。46切除修复需要的酶有_，_，_和_。47片段突变包括_，_和_。48脆性X综合征属于_的疾病。49镰状细胞贫血属于_的疾病。50_的变化及其所引起的_改变称为突变。51基因突变指基因组DNA分子在结构上发生_组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。52自发突变的原因可能归因于_中的辐射本底及其他致突变物，或者_代谢过程中产生的一些有致突变作用的中间代谢产物，以及各种复制误差等。53许多诱变剂除可以诱发_突变之外，也可以导致_，具有致癌或致畸作用。54嘧啶二聚体的形成，使DNA的局部结构变形，当复制或转录进行到这一部位时，_发生错误，从而引起新合成的_或_链的碱基改变。55电离辐射的诱变作用是射线（X射线、射线和快中子等）直接击中DNA链，能量被DNA分子吸收，引起染色体内部的辐射化学反应，导致DNA链和_的断裂，其片断发生重排，引起_结构畸变。56羟胺可使_的化学成分发生改变。57亚硝酸或含亚硝基化合物可以使碱基脱去_，而产生结构改变。58甲醛、氯乙烯、氮芥可将_引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。595BU的化学结构与胸腺嘧啶（T）类似，它既可以与_配对，也可以与_配对。60吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的_可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。61RNA病毒有可能是通过_合成病毒DNA，再插入到_的DNA序列中，而引起突变发生的。62碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的_意义发生改变。63同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的_种类保持不变。64无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的_UAA、UAG或UGA。65错义突变是编码某种氨基酸的_经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的_，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。66终止密码突变是DNA分子中的某一个_突变为_的密码。67内含子与外显子剪辑位点突变是GTAG中的任一_发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的_分子。68串联重复的_序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变。69细胞内普遍存在着一种光复活酶。在可见光的