基因突变及其他变异

1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异遗传伴随着变异，遗传伴随着变异，泛起进化的层层涟漪。泛起进化的层层涟漪。遗传变异规律的妙用，遗传变异规律的妙用，赢来战胜病魔的惊喜。赢来战胜病魔的惊喜。表现型表现型基因型基因型环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）判断：判断：仅环境因素引起的变异仅环境因素引起的变异一定不能一定不能遗传。遗传。基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）一、基因突变一、基因突变一、基

2、因突变的实例一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常红细胞正常红细胞镰刀型贫血症镰刀型贫血症 资料：资料：19101910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死时，红

3、细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。亡。正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）根本原因根本原因两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白质正常蛋

4、白质蛋白质蛋白质G U A 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型镰刀型CA TG T A直接原因直接原因替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？而导致基因结构的改

5、变？DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸碱基对改变一定会导致蛋白质的结构碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？改变吗？ A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基

6、对缺失思考思考2 2、基因突变发生的时间？、基因突变发生的时间？3 3、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？1.1.由于碱基对的改变，是否一定会引起性状的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起性状的改变？ 基因突变不改变生物性状的原因有哪些？基因突变不改变生物性状的原因有哪些？ 多种密码子决定同一种氨基酸多种密码子决定同一种氨基酸 不具遗传效应的不具遗传效应的DNADNA片段片段 虽改变氨基酸种类，但不改变性状虽改变氨基酸种类，但不改变性状 显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAaAAAa）细胞分裂的间期细胞分裂的间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减

7、数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞可以通过受精作用直接遗传给后代可以通过受精作用直接遗传给后代DNADNA在进行在进行复制时发生错误复制时发生错误. .紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物复制偶发错误复制偶发错误碱基组成改变碱基组成改变生物界中普遍存在生物界中普遍存在普遍性普遍性个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位随机性随机性自然情况下突变频率很低自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频性低频性多数对生物有害多数对生物有害多害少利性多害少利性突变是不定向的突变是不定向的不定向性不定向性

8、三、基因突变的特点三、基因突变的特点基因突变不改变染色体基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一基因的内部结构，使一个基因变成它的个基因变成它的等位基等位基因因（Aa或或aA）。）。细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指基因突变有何特点？基因突变有何特点？短腿安康羊

9、（中）短腿安康羊（中）开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期二、在生物二、在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生随机性随机性花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105

10、小资料小资料三、突变率低三、突变率低低频性低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。白化苗白化苗四、大多数突变是有害的四、大多数突变是有害的多多害性害性白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？有害的基因突变有害的基因突变畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突变有

11、利的基因突变有利的基因突变有利的基因突变五、五、 基因突变是不定向的基因突变是不定向的多向性多向性经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子基因突变还有何特点？基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠五、五、 基因突变是不定向的基因突变是不定向的多向性多向性经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子基因突变还有何特点？基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠1）

12、意义：）意义：产生新基因，是生物变异的产生新基因，是生物变异的根本来源根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料。为生物进化提供了最初的原始材料。四基因突变的意义四基因突变的意义2）应用：）应用：诱变育种诱变育种:运用物理因素或化学因运用物理因素或化学因素提高突变率素提高突变率,诱发基因诱发基因突变突变,获得优良品种获得优良品种.在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制的过程中，控制不同性状的基不同性状的基因重新组合因重新组合。将将F2中的黄色皱粒豌豆种植下中的黄色皱粒豌豆种植下去，子代中会有黄色皱粒豌豆去，子代中会有黄色皱粒豌豆吗？为什么？吗？为什么？自身的遗传物质发生了改变自

13、身的遗传物质发生了改变基因的自由组合基因的自由组合: : 非同源染非同源染色体上的非等位基因的组合色体上的非等位基因的组合. .基因的互换基因的互换: : 同源染色体上的非同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换姐妹染色单体之间发生局部互换. .重组重组DNA技术：技术：按照人们的意愿，按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，胞里，定向定向地改造生物的性状。地改造生物的性状。基因重组的类型基因重组的类型AabBAaBbNoImage简单理解，基因重组就是简单理解，基因重组就

14、是精细胞精细胞和卵细胞结合时，产生不同于父和卵细胞结合时，产生不同于父本和母本的基因型。本和母本的基因型。A:A:控制不同性状的基因重新组合，控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，不产生新基因，可形成新的基因型。可形成新的基因型。基因重组的意义：基因重组的意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。化也具有重要的意义。Q:基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？基因重组的意义基因重组的意义比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果时期时期意义意义发生频率发生频率碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或替换引起的基失或替换引起的基因结构的改变因结构的改变控制不同性状的基因控制不同性状的基因的重新组合，不产生的重新组合，不产生新基因新基因分裂间期分裂间期有性生殖过程有性生殖过程产生产生新基因新基因产生产生新的基因型新的基因型生物变异的生物变异的根本来源根本来