开设生长发育门诊指引

1、开展儿童生长发育门诊指南4 r rn目录矮身材的定义 矮身材的原因 矮身材临床诊断流程 TOC o 1-5 h z 询问病史5 HYPERLINK l bookmark46 o Current Document 体格检查6 HYPERLINK l bookmark62 o Current Document 实验室常规检查8特殊检查项目 HYPERLINK l bookmark68 o Current Document 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断13 HYPERLINK l bookmark70 o Current Document 生长激素缺乏症诊断要点13 HYPERLINK l bookm

2、ark72 o Current Document 特发性矮身材诊断要点13Turner综合征诊断要点15小于胎龄儿矮身材诊断要点15PraderWilli临床特征16鉴别诊断16 HYPERLINK l bookmark94 o Current Document 生长激素治疗的疗效评价19 HYPERLINK l bookmark96 o Current Document GH治疗适应症和治疗剂量19GH使用注意事项20疗效评价指标21GH疗效影响因素22精心整理生长激素治疗的安全性分析23随访监测内容和不良事件发生机理、发生时间和处理23一.矮身材的定义在相似生活环境下，同种族、同性别和同年

3、龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)中国518岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读3-24.925-74.975-96.9297矮小中下中等中上高大-3SO2SD1 SE”数+ 1 SD+2SD4-3 SD身高(cm)体重(kg)身高(cm)体曲(kg)身高(cm)体M (kK)身高(cm)体取(kg身高(cm)体质(k八身高(cm)体币网)号高(cm)体 1R ( kg)45.22.2646.92.5848.62.9350.43.3252.23.7354.04. IX55.84.6652.23.9454.34.4756.55.05

4、58.7S(461.06.3863.37.1465.77.9757.95.2560.15.9162.36.6464.67.4566.98.3469.39.3271.710.3961.45.9763.76.7066.07.5168.48.4170.89.4173.310.5075.81 1.7265.26.6767.67.4670.18.3572.69.3375.210.4277.81 1.6480.512.9968.67.2171.28.0673.89.0076.510.0579.31 1.23X2.112.5485.014.0071.27.6874.08.5776.99.5779.810.6

5、X82.81 1.9385.813.3288.914.KH73.68.1376.69.0779.610.1282.71 1.2985.812.6189.114.0992.415.75二.矮身材的病因JJGenSci0金密药itGH-IGF-IGFBP轴病病因分类PituritaryGrciv/th Horino up生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 炎症蚀、产伤、外伤、浸润性、激素诱导 （糖皮质激素或性激素）、肿病（淋巴彝白血病或电肿病）r毒体解剖缺陷、生长潮R基因突变、 脑损伤、特发性GH抗体、GHBP增多、GHR缺陷、 存在抗GHR抗体、GH受体后缺陷大脑皮质功能障碍下丘脑性GHDT

6、urner缭合征GHD 障碍IGFT产生部位缺陷IGFBP9化IGFBP3抗体出现*欣枇CHD ISSt SGA, Laron 征， 5彳不敏感（GH分泌后疾病）ISS外务16成缺陷UVcrIGF-1受体效工减少IGF-1受体缺陷IGF-1抗体IGFT受体后缺陷IGF-1不敏感（IGF分泌后缺陷）有继发性:长期慢性疾病慢性肾功能衰竭肾小管酸中;先天性或后天性心脏病佝偻病慢性肠炎三.矮身材临床诊断流程儿童矮身材诊断流程图：1.母亲妊娠情况.患儿出生史.出生身长体重.生长发育史.父母亲青春期发育Xn 田自、口*询问病史体格检查.当前身高体重测定值和 百分位数.身高生长速率（3个月以上）.根据父母身

7、高测定靶身高4.BMI指数靶身高的计算靶身商(Target Height, TH),又称为遗传身高计算公式：(T) CMH (the Corrected Midpare nt al Height)法：男孩:杷身高=(父身高+母期高+13)/2土 5 (cm)!或 4cm女孩：相身高=(父身高+母身高13)/2 土 5(cm) FPH (the Final Height for Pare nt al Height)法：%孩：相身商=45.99+0.78X(父母身高中值) 5.29(cm)女核：相身高=37.854-0.75 X (父母身高中值)土 5.29(cm)检查2.体格JJGenSciQ全

8、舞芮北体格检查项目内容提示身高和体重测定身高、体重矮身材9肥胖年生长速率B、n值性发育分期至少观察3个月以上的身高 生长速率降低 变化体正件名/身鬲工籍)Tanner分期肥胖性发育延迟或不发育 评价生长潜能上下部量比例头面部、躯干、叫 股有无特殊体征全身各器官尤其第 二性征的检查匀称短肢颈跳、肘关节、盾胸，淋 巴水肿等心、肺、肝、肉GHD, Tin net综合征 先天性甲低、软骨发育不全Turner综合征 先天性甲低畸形、慢性疾病史肾体格检查注意事项(1)、身高的测量时机：每天的同一时间(2)、身高的测量:3岁以下，量身长使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下

9、肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者，量身高取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下须，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面（3）、年生长速率的计算:除婴幼儿期外，一般以6个月.1年的生长数据评价计算公式：（目前身高-n个月前身高）Xln/如：6个月前身高114cm,目前身高119cm,/ 年生长速率(119；14)X1 %= 10cm/yrJGenSci。金赛反ir218岁儿童青少年BMI百分位数表超重肥胖年龄3rd5th10th15th50thNMhn)th95th97th（岁）力乙方女男女男女男女力女力女力 X为,2.0143 1

10、3.9，4-5 14.1149 14.5163 L7177 17.3，8J !7.7J190 1X.62.5，4 13.6，4-2 13.9146 14.2148 14.5，60 15.6173 17.0177 17.318,2 17.9186 18.33.0137 1-，4- 1-，4J 1H.145 143”7 15.4170 16.8173 17.1，7-9 17.718,2 18.03.5115 133心143 14.1，一168 16.6，7J 17.0176 17,5，8 17.94.0，34 13.2116 13.4，40 13/.I? 14.0153 15.2167 16.5，

11、7 16.9176 17.5，79 17.84.5133 13.0115 13.3，3S 1”l4J 13.962 I5J166 16.5170 16.8175 17.4179 17.85.0112 12.9114 13.2138 13.5，4 K,X152 15.0 7 16.5170 16.8，L6 17.5，8J 17.95.513,2 12.8134 13.1118 13.4，4 117153 15.0168 16.5172 16.9179 17.5183 1,06.0，3J 12.8，3-4 13.013 13.4140 3,7153 15.0，7- 16.5174 17.0，8J八

12、，86 .8.16.5111 12.7133 13.0118 13.4，40 13.6155 15.0，7-2 16.6177 17.1国4 !7,8，9 18.27.0111 12.7134 12,)“,3.3，41 13.6，V6 15.0175 16.71X0 17.2电 8 17.9194 18.S7.5，3J 12.7134 12.9，3M LL142 13.7，58 15.1178 16.9，S3 !7.4192 18.2199 18.78.0，3-2 12.71X5 13.0139 13.4143 13.7，6 15.21SJ 17.1区 7 17.6，97 18.5204 19

13、.()8.5B2 12.7，35 13.0，40 13.5144 13.K162 15.4序$以4，9J 17.920,2 18.8209 19.49.0133 12.8，37 13.1，42 13.6146 .3.9164 15.69田195 18.3207 19.22L5 19.99.5134 13.0，38 13.3，43 13.7，47 14.1足 15.8，92 18.0200 .8.72,2 19.722 0 20.410.0136 13.1139 13.43.9149 143170 16.1196 18.4204 19.12, 7 20.122 6 20.9V*李辉等中华/科杂志

14、，2009, 477）:48742gGenSciM全高钿上下部量的定义和测量上部量,代表脊柱长度下部量耻骨联合上缘到头顶卜、部量3.实“代表下肢长度耻骨联合上缘到足底匕部量验室常规检查:JJGenSci2金赛芮北实验室常规检查提示肝功能ALT AST、GGT 升高肝炎、营养状况差肾功能血尿素氮和血肌肝升高慢性肾功能衰竭血、尿常规血象分析，尿红细胞等肾脏疾病、血液疾病血气分析、血电解质血PH值低，血CI升高,血钾异常肾小管酸中毒甲状腺激素检测TT4降低、TSH升高甲状腺功能低下RGenScia金春前it相关指标说明4 .特殊检查A肝功能/ ALT:谷丙转氨酶/ AST:谷草转氨酶/ GGT: y

15、 谷氨酰转肽酶(Y-GT)肾功能：/尿素氮(BUN)/肌酊(Cr)/红细胞计数/血红蛋白的克数/白细胞计数,中性粒细胞和淋巴细 胞的百分比尿常规：/红细胞,潜血/ pH值项目:四、矮身材疾病的诊断和鉴别诊断.生长激素缺乏症诊断要点.特发性矮身材诊断要点.Turner综合征诊断要点JJGenSciTurner综合彳A临床特征：，身材矮小(2.5 SDS以下)，表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型,青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高，青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经,新生儿颈璞或先天性淋巴水肿,多种躯体畸形染色体枝型异常，常见如45 X, 4

16、5X/46XX,45X/47XXXATurner综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据4.小于胎龄儿矮身材诊断要点精心整理SGA的特点：足月产、体重1670克1 .智力落后2.动手能力差注:早产儿和SGA的区别早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周SGA是婴儿出生时体重、身高的概念5.PraderWilli临床特征CGenSci2金赛%IIPrader-Willi 综合征Prader-Willi 综合征（PWS）是基组印迹缺陷疾病.母孕期：胎动减少.新生儿期：严重肌张力低下，喂养困难，阴囊发育不良，障睾.生长迟缓、身材矮小、手足过小.幼儿期：肌张力、食欲随年龄

17、增长逐渐改善，开始肥胖，尤其是下 腹部、府部和股部。10%-20%可伴糖尿病.青春期：中枢性性发育低下，性腺发育不全、小阴茎、陂率；可能 有行为问题，如脾气暴躁、偷吃6特殊面容：额高而窄，小鱼际肌荽缩，杏仁眼，三角形嘴6 鉴别诊.智力低下：智商在20-80之间. 垂体MRI可提示毒体发育不良CGenSci金赛驰身材勺称性矮小生长速率减慢(V25%) 头帧接受放射性治疗曲内下丘脑-猫体肿痛矮身材的诊断流程一从激素水平方面甲状旗功能异常督爵延迟女性染色体检任甲状原功能检费和青酢1甲状腺功能正常.骨舲延迟TSHt.TJ TSHI.T/TSHI.T,正常I I ，原发性甲减TRH试抬头厮X线母及I I

18、垂体下丘脑功能减退一不正常正常一 IGF- I 一减少| 1GFBP-3 1排除IGFGH药物缺乏症激发试脸GHiflHK明显14GH抵抗GH峰值增加GH峰值(10-40 ng/mir Mh Horm IGF Res 2000,10:306-317指标短期疗效指标(1)身高SDS及其变化(2)年生长速率长期评价指标(1)终身高SDS (2)与靶身高SDS差距GH疗效评价的指标 GH治疗的最大效应在治疗612个月时出现，建 议疗效评价在治疗&b月之后进行个体对GH的治疗反应存在很大差异短期治疗有效的评价,第1年身高至少增加0.25 SDSiZISS患者2第1年身高增加0.3-0.5 SDS第1年

19、4生长速率 3cm中华麽学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组，中华儿科杂志，2008, 46(6): 428-4302 Cohen, et al. J Clin Endocrlnol M&tab.2008, 93: 4210-4217响因素CGenSci2金赛就当GH疗效不佳时，还需考虑:1- GH剂量不足2,治疗依从性差3- GH粉剂产生抗体4-甲状腺功能低下合用大剂量糖皮质激素.骨怖闭合.测量不准确.存在全身慢性疾病. GH治疗无效霾六、生长激素治疗的安全性分析1.随访监测内容CGenSci0金赛就疗效的评价和随访间隔治疗过程中需监测的实验室项目2.不良注：上期随访每讣月一次同时记录各项不良事件主诉、体格检查情况下疗程中应观察性发育情况，按需处理骨龄一般每年测定1次精心整理事件发生机理、发生时间和处理儿童生长发育门诊病史记录姓名性别出生日期电 话地址家长姓名父亲身高父亲年 龄母亲身高母亲年龄家族史父家族家 母族出生胎龄胎、产次出生方 式出生体重出生身长有无产伤窒 息营