生殖器官畸形及诊治共识

1、中华妇产科学关于女性生殖器官畸形统一命名和定义中国教授共识第1页女性生殖器官发育 在女性胚胎早期，胚胎第5周体腔背部，肠系膜两侧体腔上皮增生，形成尿生殖嵴。外侧为中肾，内侧为生殖嵴，是性腺发生始基。 当胚胎发育第6周，中肾管头端外侧体腔上皮向间质内凹陷，形成纵沟，向胚胎尾侧发展，很快沟边缘相互联合形成管道，称为副中肾管（苗勒管，Mllerian duct）。第2页第3页副中肾管头段发育为输卵管，中段及尾段在中线与对侧融合，组成子宫和阴道上段，最尾端与尿生殖窦（urogenital sinus）相连，并同时分裂增殖，形成阴道板，随即阴道板上下贯通，形成阴道。在此过程中，若受到一些内外原因干扰，副

2、中肾管停顿发育或融合障碍，则可造成生殖道发育异常，形成不一样类型生殖道畸形。第4页胎儿12周末时子宫壁增厚，形成阴道穹隆。胎儿16周时，子宫肌层形成。24周末开始有子宫腔上皮，腺芽。足月子宫内膜腺体已完善。在胎儿发育过程中受胎盘激素影响，子宫快速发育，出生时宫体与宫颈之长度比为12。第5页女性生殖道畸形可分为三类： 正常管道形成受阻所致异常：包含阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁等； 副中肾管衍化物发育不全所致异常，包含无子宫、无阴道、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常等； 副中肾管衍化物融合障碍所致异常，包含双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵膈子宫等。第6页一、子宫纵隔、子宫纵

3、膈、子宫中隔提议使用：子宫纵隔（septate uterus）理由：“膈”特指膈肌，是分隔胸、腹两腔膜状肌肉。在古文字中，小篆“肉”和“月”写法极其相近，所以在用作偏旁时就都写成了“月”，如肝、胆、肺、脾等均为人体较大器官。而“隔”是取“隔膜”“分隔”之意。英文为“septate”，为“分隔”之意。提议废除“子宫中隔”第7页二、阴道横隔、阴道横膈及阴道纵隔、阴道纵膈提议使用：阴道横隔（transverse vaginal septum），阴道纵隔（longitudinal vaginal septum）理由：“隔”是取“隔膜”“分隔”之意第8页三、始基子宫、幼稚子宫1. 始基子宫（rudime

4、ntary uterus）：双侧副中肾管融合后很快即停顿发育，子宫极小，多数无宫腔或为一实体肌性子宫；无子宫内膜。提议废除“偶见始基子宫有宫腔和内膜”此用语2. 幼稚子宫（hypoplastic uterus，infantile uterus）：双侧副中肾管融合形成子宫后发育停顿所致，有子宫内膜第9页四、弓形子宫、鞍状子宫及双角子宫1. 弓形子宫（arcuate uterus）：因其在子宫输卵管造影中宫底呈较宽马鞍形凹陷。过去又称“鞍状子宫”。提议废除“鞍状子宫”但弓形子宫定义还有争议，欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)及欧洲妇科内镜学会(ESGE)分类1中已无此命名。各文件中常见定义为：子

5、宫外形基本正常，宫底外形无切迹，宫腔底部内膜呈弧形内凹，内凹深度普通90第10页弓形子宫示意图第11页2. 弓形子宫与纵隔子宫（septate uterus）判别：在三维冠状切面上，这两种畸形子宫外形都是正常，以宫腔内侧宫底凹陷最低点为顶点分别与两侧宫角部内膜顶点连线，两线间夹角为角，连接两侧宫角部内膜顶点画一条线，测量此线中点距离宫底凹陷最低点距离为d。若角为钝角、d1 cm则为纵隔子宫第12页弓形子宫纵隔子宫第13页3. 双角子宫（bicornuate uterus）与纵隔子宫判别：当前文件报道二者判别诊疗标准不统一，大致有以下几个：（1）宫底浆膜层凹陷不一样：双角子宫凹陷1 cm，而纵隔

6、子宫凹陷4 cm，纵隔子宫分开距离4 cm第14页（3）Troiano 和McCarthy2提出，两侧宫角部内膜顶点连线若距宫底浆膜层距离5 mm认为是纵隔子宫，不论宫底是圆顶状、平坦或是有切迹而成份离状第15页（4）ESHRE定义双角子宫和纵隔子宫是，若宫底浆膜层内陷宫壁厚度50%，定为纵隔子宫；若宫底内陷宫壁厚度50%，则为双角子宫1推荐使用ESHRE定义判别纵隔子宫与双角子宫第16页五、Robert子宫、斜隔子宫、盲角子宫提议使用：Robert子宫（Robert uterus）子宫分隔偏于宫腔一侧，将该侧宫腔完全封闭，使之成为与阴道或对侧宫腔不相通盲腔第17页Robert子宫图示Robe

7、rt子宫，最早由Robert H于1970年提出，是1种罕见子宫畸形，当前英文文件报道不到20篇。汉字文件中用“Robert子宫”命名者约是“斜隔子宫”两倍。提议废除“斜隔子宫”“盲角子宫”；提议与国际命名统一，使用“Robert子宫”命名第18页六、子宫颈缺如、子宫颈闭锁等汉字翻译统一子宫颈发育异常（cervicaldysplasia）1. 子宫颈未发育（cervical agenesis）：英文含义为“no cervix”（图6中A）。替换其它名称如“先天性无子宫颈”“子宫颈缺如”第19页2. 子宫颈完全闭锁（cervical atresia）：替换曾用名称如“子宫颈发育不良”。阴道检验可

8、见或可触及正常或发育不良子宫颈阴道部结构第20页3. 子宫颈外口闭塞（external cervical os obstruction）：提议“子宫颈外口”替换“子宫颈”，部位更清楚；用“闭塞”与“闭锁”区分，以防止歧义第21页4. 条索状子宫颈（cervical cord）：阴道检验不可见但可触及子宫颈阴道部结构第22页子宫颈残迹（fragment of cervix）第23页七、阴道斜隔综合征、阴道闭锁、MRKH综合征1. MRKH 综合征：全称为“Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser syndrome”，是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致无阴道表现

9、。其它名称如“Rokitansky综合征”，中国内地很长一段时间称之为“先天性无子宫无阴道”解剖学特征为：单个或双侧实性始基子宫结节，极少数患者可有有功效子宫内膜，阴道闭锁，阴道前庭结构正常，性腺结构正常第24页MRKH 综合征图示第25页2. 阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrom，OVSS）：是指双子宫、双子宫颈、双阴道，一侧阴道完全或不完全闭锁先天性畸形，多伴闭锁阴道侧泌尿系统畸形，以肾缺如多见1922年，由Purslow首先提出，后综合多位教授名字命名为HWWS 综合征（即Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome）。国内，

10、由北京协和医院于1985年首次提出“阴道斜隔综合征（OVSS）”这一名称，简明形象，便于记忆和应用。迄今，国内文件已经有160余篇应用了“阴道斜隔综合征”这个名称第26页OVSS分为以下3种类型：型无孔斜隔型：一侧阴道完全闭锁，隔后子宫与外界及对侧子宫完全隔离，两子宫间和两阴道间无通道，宫腔积血聚积在隔后阴道腔型有孔斜隔型：一侧阴道不完全闭锁，隔上有1个直径数毫米小孔，隔后子宫也与对侧隔绝，经血可经过小孔滴出，但引流不畅型无孔斜隔合并子宫颈瘘管型：一侧阴道完全闭锁，在两侧子宫颈之间或隔后阴道腔与对侧子宫颈之间有一小瘘管，有隔一侧经血可经过另一侧子宫颈排出，但引流也不畅第27页第28页3. 阴道

11、闭锁（vaginal atresia）：特指含有发育良好子宫合并部分或完全性阴道闭锁畸形，伴或不伴子宫颈发育异常。这类患者通常有功效正常子宫内膜国际上分为两型：（1）阴道下段闭锁，对应北京协和医院分型法型，有发育正常阴道上端、子宫颈及子宫；（2）阴道完全闭锁，对应北京协和医院分型法型，多合并子宫颈发育异常，宫体发育正常或虽有畸形但内膜有功效第29页第30页八、小阴唇融合小阴唇融合（synechia vulva，labia fusion）主要表现为青春期月经正常来潮，但发觉经血和尿液自同一孔道流出，常被误认为是“周期性血尿”融合小阴唇遮蔽尿道口和阴道外口程度可不一样，偶伴有泌尿系统感染、输尿管扩

12、张、肾积水，青春期后可伴阴道或宫腔积血、盆腔包块查体见会阴开口与正常肛门开口之间被覆1层会阴皮肤组织，阴道前庭和尿道、阴道开口被其掩盖肛查可及正常子宫、子宫颈及双侧附件，较少合并其它苗勒管发育异常第31页小阴唇融合图示第32页第33页女性生殖器官畸形诊治教授共识中华妇产科学-10第34页一、女性生殖器官畸形诊疗（一）临床症状1.闭经：50%原发性闭经患者为性腺发育异常，20%为生殖器官畸形（如MRKH及处女膜闭锁等）。2.生殖器官梗阻症状：痛经、周期性下腹痛及月经淋漓不尽。3.不良妊娠史：流产、早产、胎位异常、产程进展异常等。4.性交困难：多为外阴阴道畸形。第35页5.泌尿系统发育异常症状：3

13、0-50%生殖器官畸形者存在泌尿系统发育异常。6.合并其它畸形：骨骼系统、心脏、耳、眼等多发性畸形。第36页（二）检验1.体格检验：全身检验注意第二性征发育，妇科检验2.影像学检验：盆腔超声、三维超声、盆腔MRI有利于诊疗，同时常规行泌尿系统检验。3.子宫输卵管造影，不能反应子宫外部轮廓4.试验室检验：染色体及激素水平。5.内镜检验：宫腔镜、腹腔镜，合并泌尿系统畸形可行膀胱镜检验。第37页二、女性生殖器官畸形分类1.美国生育协会（AFS）分类1988，19982.欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）及欧洲内镜学会（ESGE）分类第38页美国生育协会（AFS）分类1988第39页1998年，AF

14、S深入完善了外生殖器、子宫颈、阴道畸形分类，见表2。AFS分类系统清楚易用，是临床最常使用分类方法。但仍有以下问题没有处理：AFS分类子宫畸形型分类中包含了阴道畸形、子宫颈畸形、输卵管畸形等，划分不明确；MRKH综合征描述笼统，也未划分亚类；一些特殊子宫畸形还未纳入分类；弓形子宫是否有必要单列，还是归入纵隔子宫亚型；阴道畸形分类胚胎发育理论基础有待商榷。第40页AFS外生殖器、子宫颈、阴道畸形分类1998第41页ESHRE和ESGE子宫畸形分类U6未分类畸形第42页ESHRE和ESGE子宫颈及阴道畸形第43页三、女性生殖器官畸形处理（一）治疗标准：依据畸形类型及患者意愿而定，大部分生殖器官畸形

15、需手术纠正，应解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提升生命质量。复杂畸形制订治疗方案时考虑次序为：先处理症状问题、再功效问题、再解剖问题。第44页（二）非手术治疗：MRKH顶压法成形阴道，成功率90%，无手术并发症。（三）手术治疗1.外阴畸形：（1）处女膜异常：术前应除外阴道闭锁、MRKH综合征及完全雄激素不敏感综合征等。（2）外生殖器男性化：主要表现为阴蒂增大，术前明确诊疗，青春期手术。（3）小阴唇融合：纵切横缝第45页2.阴道畸形手术治疗（1）MRKH:人工阴道成形术在直肠和膀胱之间间隙造穴，18岁以后或有性生活要求前手术。（2）阴道闭锁 阴道下段闭锁（I型）：行闭锁段切开术 阴道完全闭锁（II

16、型）：经期手术，当前主张直接行子宫切除术，保留子宫者行子宫阴道贯通及子宫颈成形术。第46页（3）阴道横隔：完全性阴道横隔一旦诊疗尽早手术不完全性横隔生育前出现症状或影响生育，则行手术治疗。妊娠期发觉横隔较厚者，可行剖宫产手术。（4）阴道纵隔：不影响性生活及分娩者无需手术。（5）阴道斜隔综合征：一旦确诊，尽早行阴道斜隔切除术，治疗不及时继发子宫内膜异位症及盆腔感染。月经期手术，易于定位，手术关键在于充分切除斜隔，确保引流通畅。第47页3.子宫畸形（1）残角子宫：取决于是否是有有功效性内膜子宫，有症状应尽早行残角子宫切除术，同时切除同侧输卵管，注意有没有合并子宫内膜异位症。 （2）T型子宫：有不孕

17、史及不良孕产史者，可行宫腔镜畸形子宫矫正术，自宫底部向峡部切开子宫侧壁，可放置宫内节育器或雌激素预防粘连。第48页（3）双角子宫：既往无不良孕产史者，可先试孕；有生育要求及有不孕、不良产史者，可行宫腹腔镜联合手术。腹腔镜仔细检验盆腔，并在其监护下进行宫腔镜子宫隔板切除术，腹腔镜下横行切开子宫底至距双侧子宫角11.5 cm，纵向间断缝合子宫底全层以闭合宫腔（即横切纵缝）。术后放置宫内节育器或口服雌、孕激素预防宫腔粘连。第49页（4）纵隔子宫：分部分子宫纵隔和完全子宫纵隔。既往无不良孕产史者，可先试孕。有生育要求及有不孕、不良产史者，可在腹腔镜或B超监护下行宫腔镜子宫纵隔切除术。部分子宫纵隔切除术电切环从纵隔尖端开始电切，横向左右交替，直到纵隔基底部；完全子宫纵隔切除术注意两侧宫腔是否相通。相通者自子宫颈内口水平开始进行纵隔切除术；不相通者在对侧宫腔内放入探