一例先天性高铁血红蛋白血症合并妊娠的个案护理

摘要先天性高铁血红蛋白血症是由细胞色素b5还原酶缺乏、细胞色素b5缺乏或血红蛋白M病引起的罕见情况[1]，本病为常染色体隐性遗传病。先天性高铁血红蛋白血症是一种罕见的家族性遗传性疾病，本课题研究旨在通过总结一例先天性高铁血红蛋白血症合并妊娠患者的护理要点，包括分娩期、产褥期以及新生儿护理，减少先天性高铁血红蛋白血症症状对于产妇以及新生儿的影响，为临床研究提供范例。关键词：先天性高铁血红蛋白血症；妊娠；护理ABSTRACT

第1章病例介绍1.1疾病介绍高铁血红蛋白血症（MHb）：是一种较为罕见的代谢性病症，其特征是由于红细胞中高铁血红蛋白浓度明显高于正常人，以致病人临床表现为产生发绀的病症。正常人的血红蛋白中主要含有二价铁，但在肺氧合过程中，少部分的血红蛋。氧化为三价铁，不携氧，但仍能还原为血红蛋白铁。当正常循环血液中超过百分之一的血红蛋白被氧化为高铁血红蛋白时，则称之为高铁血红蛋白血症。可分为先天性高铁血红蛋白血症和获得性高铁血红蛋白血症。先天性高铁血红蛋白血症：由于红细胞内还原型辅酶—细胞色素b5还原酶（NADH-cytochromeb5reductase，b5R）缺乏引起的高铁血红蛋白血症，本症为常染色体隐性遗传病，b5R的编码基因定位于22号染色体。根据临床特点和酶缺陷程度不同，本病分为两种类型：Ⅰ型（单纯红细胞型）：酶缺乏只限于红细胞内，PaO2正常，临床仅有发绀出现，多数于出生后不久即有发绀，亦可晚至青春期，紫绀呈持久性，一旦出现不再消失，其不伴有杵状指及心肺病变，一般病例无症状，少数病例会有心悸、气短、甚至呼吸困难。Ⅱ型（全身型）：全身各种细胞均缺乏NADH-b5R，MHb占Hb的10%-15%，酶活性多小于正常的20%。以持续性的、进行性的神经系统损害为特征，临床表现除紫绀外，还有精神发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张和肌张力增高，多于幼年期夭折，鲜有活至成年者。Ⅱ型预后不良，目前国内尚未见Ⅱ型的病例报道[2]。1.2临床资料1.2.1一般资料患者梁某，女性，19岁，2021年07月29日因不规律宫缩痛1天，血氧饱和度低20-30%3+小时，口唇、四肢末梢发绀，无发热、胸闷、气短等不适，由当地医院转入河北医科大学第四医院治疗。以“发绀原因待查，孕足月第一胎临产”收入院。产妇生后即出现“口唇、四肢末梢发绀”至今，无不适，不影响正常生活。家族史：产妇家族中其母亲、姥爷、舅舅、表哥均存在口唇、四肢末梢发绀，无不适。1.2.2辅助检查急诊行持续心电监测，面罩吸氧10L/min，SP02:50-60%，持续胎心监护，胎心监护Ⅰ类图形。急查心脏彩超示：左室射血分数：59%，估测肺动脉高压：35mmHg，肺压轻度增高合并三尖瓣少量返流，左心功能未见明显异常。胎儿超声：胎方位ROP，双顶径：8.6cm，股骨长：7.2cm，腹围：38.0cm，超声估测体重：3650g，羊水指数：3.0cm-3.8cm-1.3cm-3.0cm。提示：宫内孕单活胎，胎儿脐绕颈一周。早孕超声结合平素月经规律，末次月经2020年10月17日，核实孕周40+5周。动脉血呈巧克力褐色，血气分析（面罩吸氧10L/min状态）：PH:7.478，PC02:25.9mmHg，P02:272.7mmHg。血常规示：红细胞：3.55×1012/L，血红蛋白：112.3g/L，红细胞压积：0.338。1.2.3产科情况1.2.3.1腹部腹部膨隆，如孕足月大小，软，子宫无压痛，可触及规律宫缩，30秒/5-6分钟，宫高33cm，腹围102cm，胎位头位，未入盆，胎心140次/分。1.2.3.2阴道检查未触及骶骨岬，骶骨弧度好，骶尾关节活动度好，尾骨无上翘，两侧坐骨棘稍突，骶棘韧带可容三横指，骨盆无内聚，耻骨弓90°。宫颈质软，颈管消失，宫口开大4cm，先露头，S-2，骨盆出口测量8.5cm。1.2.4诊疗经过孕妇入院后完善相关化验检查，医生给予入院诊断：1.紫绀，先天性高铁血红蛋白血症不除外；2.妊娠期糖尿病；3.孕2产0孕40+5周头位临产。产妇于7月29日17：50入产房，产程中，体温、心率、血压、胎心正常，血氧饱和度波动于55-77%（面罩吸氧10L/min状态下），口唇、面色、甲床仍发绀，较前无变化。产妇于2021-07-2922:33以ROA位顺娩一足月活男婴，重3970克，身长52厘米，评分9-10-10分，胎盘胎膜娩出完整。新生儿无紫绀，面色红润，哭声有力，吸吮良好，新生儿出生一小时内血氧饱和度为94%（鼻旁管吸氧1-2L/min状态下）。产妇产程进展顺利，给予缩宫素及安列克药物治疗，子宫收缩好，阴道出血不多。产后给予营养支持治疗。产后复查B超：子宫内膜居中，厚：1.0cm，质地不均。B超提示：产后子宫。产妇恢复可，与患者及家属交代病情后，准予出院。第2章护理措施2.1分娩期护理2.1.1第一产程产妇由急诊接入待产室时，助产士通知产科医生就位，并了解产妇病情，掌握病情特点。立即遵医嘱为产妇行心电、血氧饱和度、呼吸功能、血压监测，监护产妇血氧饱和度，早期发现供氧不足信息，早期处理[3]，给予面罩吸氧10L/min，监测产妇血氧饱和度波动于55－77%。由于产妇血氧饱和度远低于正常值，产妇易发生缺氧，导致全身血容量下降。经研究发现，产程中产妇血氧饱和度低于94%，会对分娩结局产生不良影响[3]，故产房护士严密监测产妇生命体征，尤其监测血氧饱和度的变化，观察产妇的反应，倾听产妇的主诉，防止意外事件发生。为产妇行持续胎心监护，监测胎心率的变化。母体氧气吸入不足，胎盘不能从母体吸取足够的养分供给胎儿，在分娩活动正常时，胎儿可以凭自身血循环中的氧储备良好地耐受短时间的缺氧，如果上述因素使胎儿的耐受力达到极限，最终使胎儿宫内缺氧，造成不良的分娩结局[3]，所以应严密监测胎儿胎心率变化，可以及早发现胎儿宫内缺氧的表现，早期予以处理。医生与产妇及其家属仔细交代病情后，联系麻醉科医生与儿科医生，以防产妇病情发生变化，尽早终止妊娠。为产妇介绍病情，并安慰产妇，减少产妇紧张的情绪。用温柔的语气为产妇介绍待产室及产房相关环境，对相关设备进行简单介绍，做好产妇的心理护理。嘱产妇床上轻微活动以减少耗氧，取左侧卧位，以保证胎盘供血，减轻妊娠后的子宫对产妇下腔静脉的压迫，增加心脏的血流量。产妇左侧卧位可以改善子宫右旋的程度，减轻子宫血管的张力，增加胎盘的血流量，改善子宫内胎儿的供氧情况。协助产妇2-4小时排尿一次，预防发生尿潴留。鼓励产妇补充液体及热量，在待产的时间内，由于长时间的呼吸运动及大量汗液的丢失，待产妇常有口干舌燥的感觉，加之宫缩疼痛，很少按时进食导致体力虚弱，影响第二产程的进展及造成腹压力量的不足，因此宣传正常进食及补液以降低产妇机体的氧耗及耗能[3]。助产士利用转移注意力、指导使用呼吸松弛训练法、按摩以及应用导乐仪等方法帮助产妇缓解宫缩痛。严密观察产程进展，在产妇宫缩时，严格消毒外阴后，给予阴道检查，并记录于产程观察记录表上。待产妇宫口开全，上产床生产。2.1.2第二产程产妇分娩时遵医嘱持续给予面罩吸氧10L/min，持续心电、血氧饱和度、呼吸功能以及血压监测，并专人负责观察产妇分娩时面色、口唇以及末梢发绀情况。产妇口唇，甲床，末梢轻微青紫，无其他不适主诉。继续严密监测产妇生命体征。产科医生，助产士，麻醉师，儿科医生全程值守，防止产妇发生缺氧进而导致胎儿宫内窘迫。助产士备齐新生儿复苏装置，做好新生儿窒息复苏准备工作。助产士指导产妇正确用力，协助产妇分娩。胎儿前肩娩出后，遵医嘱立即给予缩宫素10个单位入500毫升0.9%的生理盐水中快速静滴。胎头娩出后，立即清理口鼻，防止新生儿缺氧窘迫。待完全娩出后，立即断脐并擦干保暖，给予鼻旁管氧气吸入及新生儿生命体征监测。2.1.3第三产程持续给予产妇面罩吸氧10L/min，密切监测产妇生命体征。协助产妇胎盘胎膜的娩出，检查胎盘胎膜的完整性，检查软产道裂伤情况，并立即缝合。保持静脉通路通畅，以保证缩宫素等止血药物顺利滴入，预防产后出血。告知产妇分娩顺利，并安抚产妇情绪，避免产妇情绪激动，引发产后出血。2.1.4产后观察分娩后继续在产房观察2小时，持续给予面罩吸氧10L/min，心电、血氧饱和度、呼吸功能以及血压监测。产后出血最易发生在产后两小时内，产妇失血过多，易发生缺氧缺血性脑病。因此，密切观察产妇阴道出血量，子宫收缩情况，宫底高度，膀胱充盈度，会阴裂伤缝合处有无血肿等，每10-15分钟检查一次，并帮助产妇按摩子宫，促进子宫收缩。母婴早期皮肤接触，指导产妇进行母乳喂养，尽早开奶，也可促进子宫收缩。鼓励产妇产后2小时内自主排尿，避免发生尿潴留。2.2产褥期护理产妇送回病房后持续血氧饱和度以及血压监测，面罩吸氧6-8L/min，密切监测血氧饱和度、脉搏、体温、呼吸的变化。病房调整适宜温度至22-24℃，减少产妇分娩后因温度不适而耗氧量增加。护士及家属密切关注产妇产后的子宫收缩情况，恶露的量、颜色和气味，预防产后出血的发生。给予患者饮食指导，不吃或少吃腌制食品。腌制食品中含有大量的亚硝酸盐，而亚硝酸盐属氧化剂进入血液后可使正常血红蛋白氧化为高铁血红蛋白，后者无携氧能力，当血液中含量超过10％时，临床可见全身皮肤、黏膜发绀呈蓝灰色，严重者出现缺氧症状[4]。鼓励患者多进食高纤维素及新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素以及膳食纤维等必要的营养，做到荤素搭配，食物种类多样化，充分发挥食物中营养物质的互补作用。指导产妇母乳喂养，积极为产妇做好母乳喂养优点的宣教。告知产妇产褥期注意卫生，保持外阴的清洁干燥，在院期间护士为产妇做好会阴护理。做好产妇心理护理，缓解产妇因病情以及角色的转换而引起的焦虑紧张的情绪。2.3新生儿护理新生儿娩出后，注意立即断脐并擦干保暖，吸氧，给予鼻旁管吸氧1－2L/min，监测生命体征，测得血氧饱和度浮动于90－95%，经儿科医生查体，核查血气分析结果，新生儿体征均正常。新生儿Apgar评分为9'—10'—10'。给予新生儿维生素K1接种，预防颅内出血。密切观察新生儿血氧饱和度，面色，四肢活动度，生理反射等情况。新生儿的脑耗氧量很高，一旦发生氧流量或供血不足就会使脑细胞内氯化钠水平增高引起脑水肿、脑缺血、脑神经元损伤，引发新生儿缺氧缺血性脑病[5]。因此，持续鼻旁管吸氧，监测新生儿血氧饱和度，以防发生缺氧。协助产妇与新生儿早期皮肤接触，早吸吮，早开奶，给予产妇母乳喂养指导。观察新生儿吸吮情况，母乳喂养情况。产妇及新生儿送回病房后，开展母婴同室，有助于产妇迅速适应母亲角色，并使母婴之间迅速建立亲密关系。护士为新生儿做好脐部护理，预防感染。每日监测婴儿黄疸的变化。生后第二天，测得经皮胆红素5.7/5.5mg/dL；生后第三天测得婴儿经皮胆红素6.5/7.3mg/dL。由于母体为高铁血红蛋白血症，血氧饱和度低，引起母体血容量的改变，可能会导致母乳成分发生改变。新生儿食用成分发生改变的母乳后，会导致新生儿肠道菌群失调，新生儿会发生便秘或腹泻。新生儿便秘会导致胎便延迟排尽，使胆红素的肝肠循环增加，引起黄疸。另外，新生儿缺氧也会使红细胞破坏增多，胆红素增高，也可引起新生儿黄疸的发生。婴儿的肝脏的循环血量高于成人，含氧量和对氧的需求量多，若婴儿受遗传因素影响，缺氧会导致肝功能异常，致使胆红素代谢受损，也会引起婴儿黄疸的发生。因此，嘱产妇及其家属密切观察婴儿面色，肤色，四肢肌力，母乳喂养效果等。2.4出院宣教为产妇及其家属做好出院宣教：①严密观察产妇口唇、甲床及末梢颜色，一旦颜色加重，出现呼吸困难等症状及时来院复查。②饮食指导：不吃或少吃腌制食品，进食高纤维素及新鲜的蔬菜和水果，保证营养的均衡，做到荤素搭配，食物种类多样化。③每日观察新生儿黄疸情况，密切关注新生儿口唇、末梢以及甲床有无发绀，若出现呼吸困难、缺氧发绀等症状，及时来院复诊。④观察产妇恶露情况，预防晚期产后出血的发生。⑤做好常规出院宣教。第3章讨论先天性高铁血红蛋白血症是一种罕见的家族性遗传性疾病，由于细胞内还原高铁血红蛋白酶的缺陷，使细胞内高铁血红蛋白由三价铁还原成二价铁的速度减慢，导致高铁血红蛋白的浓度增加。先天性高铁血红蛋白血症分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型患者氧化还原酶缺陷，以红细胞为主，临床表现为：皮肤黏膜紫绀，日常生活不受限制，不影响寿命；Ⅱ型为全身所有细胞都有氧化还原酶缺陷，临床表现为：皮肤黏膜紫绀和发育迟缓，患者往往活不到成年[6]。本例中患者属于Ⅰ型。由上述病例，可总结出经验。临床工作中，应高度重视高铁血红蛋白血症合并妊娠的患者，以改善产妇孕期及分娩过程中可能出现的不良结局。对于患高铁血红蛋白血症的产妇，生命体征以及对于胎儿的监护应贯穿孕妇孕期、分娩期以及产褥期。在孕妇早期检查时，产科医务人员应注意从孕妇的面色、口唇以及甲床等部位的发绀情况判断孕妇的异常状态，早期发现病情信息，早诊断，早干预。孕期检查时，医务人员应增加对于孕妇生命体征的监测，并加强对胎儿的胎心监护的重视程度，以防因母体长时间缺氧，导致胎儿对于缺氧的耐受力达到极限而出现宫内缺氧、宫内窘迫甚至胎死宫内等不良结局的发生。给予孕妇专业指导：①定期产检，必要时增加产前检查的次数。定期监测孕妇的身体情况，纠正缺氧状态，加强胎心监护，改善不良结局。②运动指导：孕妇尽量减少耗氧运动，增加氧气吸入量，保证胎盘供血正常，降低胎儿宫内窘迫的发生率。③饮食宣教：鼓励患者多进食高纤维素及新鲜的蔬菜的水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必须的营养，荤素搭配，食物品种多样化，充分发挥食物中营养物质的互补作用；新鲜的蔬菜水果中含有大量的维生素C，维生素C能直接使高铁血红蛋白还原成血红蛋白[7]，减轻孕妇发绀症状。不吃或少吃腌制食品；腌制食品中含有大量的亚硝酸盐，而亚硝酸盐属氧化剂进入血液后可使正常血红蛋白氧化为高铁血红蛋白，后者无携氧能力，当血液中含量超过10％时，临床可见全身皮肤、黏膜发绀呈蓝灰色，严重者出现缺氧症状[4]。由此，腌制品等含有亚硝酸盐的食品可加重孕妇的缺氧症状。不吃不新鲜的蔬菜、果汁、牛奶，禁饮污染的井水等。④治疗：既往用美蓝或维生素C治疗使MHb还原，可恢复其血携氧能力。实验证明核黄素通过促酶的作用能加速催化MHb的还原。其还原力取决于细胞中核黄素含量，如核黄素渗透到细胞中，细胞内含量增加，MHb还原加速[4]。因此临床上治疗该病多使用美蓝，维生素C以及核黄素。⑤向患者详细交代病情，并嘱孕妇及其家属密切观察孕妇的身体状况。使孕妇及家属认识该病以及了解疾病的转归，在病情发生危险变化时尽早发现并及早终止妊娠，降低不良结局的发生率，保障母婴安全。产程中严密监测产妇的血氧饱和度，口唇及甲床发绀情况，遵医嘱给予产妇氧气吸入，倾听产妇主诉，早期发现病情变化，早期干预，及时终止妊娠，获得最佳安全结局。产后医护人员重视缩宫素等预防产后出血的药物的应用，降低产后出血的发生率，保障产妇的生命安全。胎儿娩出后，严密观察新生儿的体征变化，及时给予氧气吸入。新生儿胆红素代谢过程中中，需要未结合胆红素与葡萄糖醛酸转移酶结合。缺氧使胎儿肝脏葡萄糖醛酸转移酶的活性受到抑制，从而导致高胆红素血症[8]。因此，及时纠正新生儿缺氧状况，对于新生儿的发育具有重要意义。密切观察新生儿黄疸情况，早发现早治疗。另外，做好产妇以及新生儿常规护理，保障母婴安全。第4章结论由上述病例诊疗及护理过程可得出，患有高铁血红蛋白血症的孕妇，医务人员应嘱其积极行产前检查，并给予孕妇专业指导，分娩时严密监测产妇的血氧饱和度变化，行胎