三章孟德尔定律及其扩展

第三章

孟德尔遗传规律遗传学中常用的某些名词和符号基因(gene)

：控制生物性状的“遗传因子”。性状(character):生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。单位性状(unit～):生物的某个具体的形态或生理特征。相对性状(contrasting～):同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。表现型(phenotype):指生物体所表现的性状。基因型(genotype):指生物体的基因组合。

座位(locus)：基因在染色体上的位置。等位基因(alleles):位于同源染色体相同座位上，控制同一相对性状不同表现的基因。显性基因(dominant～):控制显性性状的基因。隐性基因(recessive～):控制隐性性状的基因。显性性状:杂种F1只表现的那个亲本的性状。隐性性状:杂种不表现，纯合才表现的另一亲本的性状。纯合基因型：同一基因座位上等位基因相同的基因型。杂合基因型：同一基因座位上等位基因不同的基因型。纯合体(homozygote):具有纯合基因型的个体。杂合体(heterozygote):具有杂合基因型的个体。性状分离现象：在分离群体中，显性性状和隐性性状都表现出来的现象P亲代(parentalgeneration)F1

杂种第一代(firstfilialgeneration)，指杂交当代所结种子及由种子所长成的植株F2杂种第二代(secondfilialgeneration)：指由F1自交产生的种子及由种子所长成的植株×杂交(cross)

自交(selfingcross)♀母本(female)♂父本(male)第一节基因的分离规律

thelawofsegregation一.孟德尔的杂交试验（单位性状）遗传标记(geneticmarker)形态标记：花色、株高等生化标记：同工酶、酸甜、含油量等分子标记：DNA水平的差异遗传标记是进行遗传分析的基本工具

P♀红花CC×♂白花cc纯合体↓↓配子Cc↘↙F1

红花Cc杂合体↙↘

♀Cc1CC红

F2♂CCC红Cc红2Cc红

cCc红cc白1cc白

分离现象的细胞学解释从细胞学的角度看，C和c是一对等位基因，位于一对同源染色体的相对座位上，F1的基因型是Cc，减数分裂形成配子时，产生雌雄配子中，C和c配子各占一半。受精时，雌雄配子相互随机结合形成4种组合，在基因型上出现1CC：2Cc：1cc的比例，表现型出现3:1的比例。三.基因分离规律的验证

1.测交法(testcross)

测交：被测个体与隐性纯合个体的杂交。测交所得的后代为测交后代。隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，测交后代的表现型种类和比例反映了被测个体所产生的配子种类和比例。例Cc×cc→Cc红:cc白=1:1CC×cc→Cc红cc×cc→cc白☆测交后代性状表现分离，则被测个体为杂合体☆测交后代性状不表现分离，则被测个体为纯合体

2.自交法PCC×cc↓F1Cc↓F21CCCcCccc？？？？F1Wxwx→Wx:wx=1:1淀粉性质直链支链

I2I2显微镜下呈蓝黑色红棕色3.F1花粉鉴定法为什么可以用F1花粉就能鉴定分离规律？一对性状的分离，要实现符合3:1或1:1分离比，必须满足一下条件：研究的生物体是二倍体；两个亲本是纯合体；F1个体形成的两种配子数目相等或接近；配子生活力相同；受精机会均等；不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或相近的存活率；后代群体比较大。1.家鼠的灰色皮毛（A）对白色皮毛（a）是显性，灰色家鼠与白色家鼠杂交，F1全部是灰鼠，F2中有198只灰色和72只白色。试用基因型图解上述试验结果。例题PAA×aa↓F1Aa↓F21AA2Aa1aa

灰灰白2.软骨发育不全是侏儒病的一种，系单基因遗传。一个马戏团的两个患这种病的侏儒结婚，他们所生的第一个孩子是侏儒，第二个孩子是正常的。问：a.软骨发育不全是隐性还是显性等位基因引起的？b.双亲的基因型是什么？c.他们以后再生孩子，这个孩子是正常的概率有多大？是侏儒的概率有多大？a.显性

b.Dd和Ddc.1/4正常3/4侏儒第二节独立分配定律

thelawofindependentassortment一.两对相对性状的杂交试验圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=3.18:1黄色:绿色=(315+101):(108+32)=2.97:1试验结果F1表现显性性状且不受杂交组合的影响。每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律，即显:隐=3:1。不同性状自由组合，F2分离比例9:3:3:1（双显:单显单隐:单显单隐:双隐）。二.基因独立分配规律的实质形成配子时☆

同源染色体上的等位基因发生分离；☆

非同源染色体上的非等位基因自由组合。三、独立分配现象的解释独立分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的

P黄、圆YYRR

绿、皱yyrr

配子YRyr

F1

黄、圆YyRr

♂♀YRYryRyr

YRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆F2YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱

yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆

yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱

图4－6豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解两对同源染色体及所携带基因的独立分配四.基因独立分配规律的验证1.测交法被测个体产生的配子类型及比例测交后代个体类型及比例＝2.自交法五.多对相对性状杂种的遗传分析YyRrCc→F2

YRCYRcYrCyRCYrcyRcyrCyrcYRCYRcYrCyRCYrcyRcyrCyrc

♀♂配子随机组合将产生：

64种组合

27种基因型

8种表现型(27:9:9:9:3:3:3:1)

豌豆黄色、圆粒、红花X绿色、皱粒、白花F1杂合基因对数(n)与F2表现型、基因型的关系六、X2测验(Chi平方测验)在遗传学试验中，由于各种因素的干扰，实际获得的各项观察值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用

2测验进行判断：

(O-E)2

2=————EO是实测值，E是理论值，

是总和,自由度df=子代分离类型数k-1计算出

2后，根据df就可以查出P值（实测值与理论值一样大或更大的概率）。遗传学实验中，P值常以5%（0.05）为标准：P>0.05，说明差异不显著，实际值与理论值相符合；P<0.05，说明差异显著，实际值与理论值不符合；P<0.01，说明差异极显著，实际值与理论值不符合。例题1.小麦毛颖(A)对光颖(a)显性，抗锈(R)对感锈(r)显性，这两对基因是独立遗传的。指出下列杂交组合⑴AaRr×aaRr⑵aaRr×Aarr中亲本的表现型，配子的种类与比例以及F1的表型种类与比例。⑴AaRr×aaRr毛颖抗病×光颖抗病配子(1AR:1Ar:1aR:1ar)×(1aR:1ar)F11AaRR:2AaRr:1aaRR:1aaRr:1Aarr:1aaRr:1aarr

毛抗：光抗：毛感：光感=3:3:1:12.番茄的红果（Y）对黄果（y）显性，二室（M）对多室（m）显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代（F1）群体内有：3/8的植株为红果、二室的，3/8是红果多室的，1/8是黄果、二室的，1/8是黄果多室的。问：这两个亲本植株的基因型如何？答：据表型知亲本为Y_M_×Y_mm

后代中红果:黄果=(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1

说明亲本是Yy×Yy

又后代中二室:多室=(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1

说明亲本是Mm×mm

所以亲本基因型为YyMm×Yymm第三节

孟德尔规律的扩展一.显性性状的表现完全显性：F1所表现的性状和亲本之一完全相同，即杂合体与显性纯合体表现一致。金鱼草花色的遗传P红花(WW)×白花(ww)↓F1

粉红(Ww)↓F21红(WW):2粉红(Ww):1白(ww)

2.

不完全显性：杂种F1的性状表现是介于显性纯合体和隐性纯合体亲本性状的中间类型

No.9369F1

ds-1B.napusdwarfmutantds-13.共显性：双亲的性状在F1同时表现出来，即一对等位基因在杂合体中都表达的遗传学现象LMLMLNLN红细胞存在M抗原

M血型红细胞存在N抗原

N血型

LMLN红细胞既有M抗原，又有N抗原

MN血型贫血症患者和正常人结婚所生的子女的红细胞表现型=基因型+环境

例兔子皮下脂肪颜色Y－白色y－黄色二.显性性状与环境的关系YYyy

YYYyF1YY+Yyyy3白:1黄Y:产生黄色素分解酶。y:不能产生黄色素分解酶,故不能破坏食物中的黄色素。若食物不含黄色素则yy个体脂肪表现白色。2.显性转换：显性在不同条件下发生转换。

例1曼陀罗紫茎×绿茎→F1高温紫茎(显性)

低温浅紫(不完全显性)例2绵羊角hh(无)×HH(有)↓F1Hh雌(无角)Hh雄(有角)

杂种有无角与性别有关

3.外显率：在特定的环境中，某一基因型显示出预期表型效应的个体比例。例如人的蓝色巩膜对正常巩膜为显性据统计蓝色巩膜基因的外显率为0.94.表现度：是一定的基因型在某一个体

的表现型上所表现的程度。例如苯丙酮尿症（隐性）患者缺乏降解苯丙氨酸的酶，

苯丙氨酸、苯丙酮酸积累导致智力减退。若减少苯丙氨酸的摄入，表现度改变，甚至不影响智力。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症唯一有效的方法。通过新生儿疾病筛查早期发现，及时干预、治疗和使用特殊配方奶粉，可防止智力低下发生。接受治疗的3岁小欣欣智力正常未接受治疗的13岁小勇智力相对于4岁的孩子三、复等位基因同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因。人类的ABO血型遗传：IA，IB和IO植物的抗病基因遗传水稻广亲和性遗传：S5n，S5i，S5j油菜的自交不亲和性S1，S2，S3，Sn黄鼠黄鼠

黄鼠2黑鼠1：

黑鼠黑鼠

黑鼠黄鼠1黑鼠1：可能原因：纯合黄色个体在胚胎发育过程中死亡。四、致死基因导致生物体死亡的基因，包括显性致死和隐性致死拟南芥致死基因第四节基因的互作基因互作：不同基因对间相互作用共同决定同一个单位性状表现。最早的例子鸡冠(Bateson等1904年)玫瑰冠豌豆冠胡桃冠单冠PPPrr豌豆冠×ppRR玫瑰冠↓F1PpRr胡桃冠↓F29P_R_:3P_rr:3ppR_:1pprr

胡桃冠豌豆冠玫瑰冠单冠

F1不象任何一个亲本,表现一种新类型。

F2出现与双亲不同的另两种新类型。为什么出现这种现象？1.基因的互作方式

(1).互补作用：

两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状；其余等位基因组合均表现另一种性状。无色花色素A无色花色素B紫色素CP(2).积加作用：两对显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能产生相似的性状，两个显性基因都不存在时表现第三种性状，起相同的作用。显性基因对数愈多，对性状表现有积加作用。南瓜果形(3).重叠作用：不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的作用，表现为显性性状；所有基因为隐性时才表现隐性性状。表现相同作用的基因称为重叠基因。(4).上位作用：互作基因中，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称上位作用。起遮盖作用的基因称上位基因，被遮盖的基因称为下位基因。

隐性上位（上位基因是隐性基因）

显性上位（上位基因是显性基因）显性上位黄皮基因Y显性，绿皮基因y隐性。显性白皮基因W对Y和y有上位性作用，W基因阻碍Y和y基因发挥作用。W和Y都不存在，表现为绿皮。隐性上位：老鼠皮毛颜色的遗传

B黑色毛皮，b

棕色毛皮。当C基因存在时，B和b都表现各自的作用，B表现黑色，b表现棕色；缺乏C基因时，c对B和b基因起上位作用，使得B和b都不能表现各自性状而成白色。(5).抑制作用：在两对独立遗传的基因中，其中一对基因本身不控制表现性状，但当其显性时，能使另一对显性基因不起作用。抑制抑制无色紫色素PrI抑制抑制基因I不控制任何性状；