《医学遗传学》试题

医学遗传学》试题一、选择题（单选题，每题2分，共50分）1•人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。［单选题］*A.O区B•1区（正确答案）C.2区D.3区E.4区2•DNA分于中碱基配对原则是指（）［单选题］*A配丁，G配C（正确答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U3．人类次级精母细胞中有23个（）。［单选题］*单价体B•二价体单分体二分体（正确答案）E.四分体4.46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。［单选题］*A•—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位（正确答案）C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体MN基因座位上，M出现的概率为0.3&指的是（）。［单选题］*A、基因库B.基因频率（正确答案）C、 基因型频率D、 亲缘系数E.近婚系数真核细胞中的RNA来源于（）。［单选题］*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录（正确答案）E.DNA翻译•脆性X综合征的临床表现有（）。［单选题］*A、 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸〔正确答案）E、 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼•基因型为P‘邝‘的个体表现为（）。［单选题］*A、重型9地中海贫血B•中间型地中海贫血C、 轻型地中海贫血（正确答案）D、 静止型。地中海贫血E•正常•慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。［单选题］*A•50%B•45%（正确答案）C•75%D•25%E•100%•嵌合体形成的原因可能是（）。［单选题］*A、 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B、 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C、 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D•生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E•卵裂过程中发生了染色体丢失（正确答案）•人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。［单选题］*A•nzp2（正确答案）B•02nC•az~zD・0282E•t22212．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。［单选题］*A•增殖期B.生长期C.第一次成熟分裂期（正确答案）D•第二次成熟分裂期E.变形期•关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。［单选题］*A•系谱中往往只有男性患者B•女儿有病，父亲也一定是同病患者C•双亲无病时，子女均不会患病（正确答案）D•有交叉遗传现象E•母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者•引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。［单选题］*A•移码突变错义突变（正确答案）无义突变整码突变终止密码突变15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。［单选题］*A、单倍体B•三倍体C、单体型D.三体型（正确答案）E•部分三体型16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。［单选题］*A.RNA+DNA+蛋白质B.hnRNA+mRNA一蛋白质C.DNA~tRNA一蛋白质D.DNA—mRNA+蛋白质（正确答案）E.DNA—RNA一蛋白质14／21易位型异常染色体携带者的核型是（）。［单选题］*A.46,XX,del（15）（ql4q21）B.46,XY,t（4；6）（q21q14）.C.46,XX,inv（2）（p14q21）D.45,XX,—14,—12,+t（14,21）（pll~q11）（正确答案）E.46,XY,—14,q-t（14,—21）（pll；q11）人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码,该基因的形成机理是（）［单选题］*碱基置换碱基插入密码子插入D.染色体错误配对引起的不等交换（正确答案）基因剪接性染色质检查可以辅助诊断（）［单选题］*A.Turner综合征（正确答案）B.21三体综合征C.18三体综合征苯丙酮尿症地中海贫血20．染色体不分离（）［单选题］*A、只是指姊妹染色单体不分离B•只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D•只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.（正确答案）21．断裂基因转录的正确过程是（）［单选题］*A.基因-MrnaB.基因一hnRNA--*剪接一mRNAC、 基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD、 基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE•基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA（正确答案）应进行染色体检查的是（）［单选题］*先天愚型（正确答案）苯丙酮尿症白化病地中海贫血先天性聋哑基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）［单选题］*A、 变化点所在密码子改变B、 变化点以前的密码子改变C、 变化点及其以后的密码子改变（正确答案）D、 变化点前后的几个密码子改变E、 基因的全部密码子改变24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）［单选题］*A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B•需要一对寡核苷酸探针C•—个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D•不知道待测基因的核苷酸顺序（正确答案）—对探针杂交条件相同25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）［单选题］*A.0B.1C、2（正确答案）D.3E.4二、名词解释（每题8分，共40分）1、核型：［填空题］*答案解析：核型是指—个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。（通常可通过显微摄影将—个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体——剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。）2、断裂基因：［填空题］*答案解析：断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3、遗传异质性：［填空题］*答案解析：指表现型相同而基因型不同的现象。4、遗传率：［填空题］*答案解析：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。5、嵌合体；［填空题］*答案解析：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。三、简答题（每题10分，共10分）1．简述人类结构基因的特点。［填空题］*答案解析：人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排