sapho疑难病例讨论1课件

核医学科疑难病例讨论

核医学科：杨吉琴2016-9-21病例介绍：患者，男，45岁，主因“反复手足脓疱疹10余年，伴消瘦、多关节疼痛3月入风湿科。病例介绍：脓疱疹：双手大小鱼际处散在米粒大小，伴有瘙痒不适。双下肢关节疼痛，伴消瘦（体重减轻8公斤）。胃溃疡20余年。右侧肋软骨炎10余年，常感第四五肋骨处疼痛，糖尿病5年。辅助检查：血、尿、便常规、肿瘤标志物和生化全套、甲功全套均正常。ESR:45mm/h（0~15）CRP:13.8mg/L(0~2.87)HLAB-27正常胸CT：正常；骶髂关节及膝关节CT：有医嘱但未检查。骨盆平片和膝关节DR正常。question1

该患者可能的诊断？未行穿刺或活检，没有取得病理结果，能否诊断？question2脓疱疹骨关节医学研究杂志2015年8月第44卷第8期·论著·

99例SAPHO综合征的临床表现和误诊原因分析中国医学科学院/北京协和医学院收集2004年1月～2014年7月99例涉及22个省及直辖市，宁夏1例。

女性66例，男性33例。平均发病年龄37.74±11．确诊年龄41．27±11.26岁、平均病程41.3±60.5个月。概述：SAPHO是1987年Chamot首次提出的一组特殊的症候群，包括滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(synovitisacnepustulosishyperostosisosteitis，SAPHO).备注：Synovitis:滑膜炎；Acne:皮肤座疮；

Pustulosis:脓疱疮；

Hyperostosis:骨肥厚；

Osteitis：骨炎;(SAPHO)。临床上包括皮肤表现和骨关节表现。至2009年全球文献报道约450余例，2012年报道约1000余例。

临床表现1实验室检查23.

影像学评估

1.皮肤表现：掌跖脓疱疹（80%）；严重座疮（18.2%）；化脓性汗腺炎（2%）没有皮肤表现（6.1%）

2.骨关节表现：前胸壁受累（100%）；骶髂关节炎；僵硬的脊柱骨肥厚；外周关节炎；长骨和扁骨受累。

临床表现1实验室检查：ESR：33.1±22.1mm/h(参考范围0～20mm/h)

CRP:14.1±15.7mg/L(参考范围0～8mg/L)RF:低效价阳性

HLAB-27阳性（2/99)

临床表现2影像学评估：97例行骨扫描骨扫描：97例骨扫描：

前胸壁受累：100%，其中7例有典型牛头症；椎体受累：44.3%；外周关节炎：10.3%；骶髂关节受累：29.9%

临床表现3影像学评估：2例行胸锁关节CT：

1）第1肋近胸骨处骨质硬化；

2）锁骨皮质增厚和胸锁关节面模糊；

3）可见骨质破坏;

临床表现3诊断标准的解读：SAPHO综合征：是一组包含皮肤和骨骼受累损害的临床综合征。从1961年Win-dom等首次发现了骨骼疾病与聚合性痤疮之间存在联系。1987年Chamot首次提出SAPHO综合征的命名，目前已经有50余种病名定义本病。

讨论450多种病名来定义本病：获得性骨肥厚综合征；前胸壁炎症综合征；复发缓解性对称性锁骨骨炎；胸肋锁骨骨肥厚；胸肋锁骨间的骨硬化；痤疮相关脊柱关节炎；经历了三次修订：1994、2003、20121994年：3条：①多病灶的骨髓炎，伴有或不伴有皮肤表现。②急慢性无菌性关节炎，伴有脓疱性银屑病、掌跖脓疱病或痤疮;③无菌性骨炎伴有一种特征性的皮肤损害。以上3标准满足1条，即可诊断。

诊断标准的解读缺点：3条均要病原学和病理学证据，后续的研究证实SAPHO综合征预后相对良好，多不主张有创的操作。

诊断标准的解读

2003年在ACR（AmericanCollegeofRheumatology,ACR）年会上Kahn等做了以下修订;符合以下4条任意1条即可诊断:

①骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;②骨和(或)关节病伴有严重型座疮;③成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);④儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。

诊断标准的解读

从这个标准中可以看出：强调了特征性皮疹掌跖脓疱病和严重型座疮，只要伴有关节症状即可诊断;对于没有皮疹的，可考虑骨活检或影像学评估。

诊断标准的解读2012年，在2003年的4条标准中，第3条：①骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;②骨和(或)关节病伴有严重型座疮;

诊断标准的解读③成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);

④儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。强调了影像学概念，只要发现骨肥厚的证据，特征性的表现在前胸壁、肢端骨、脊柱就可以诊断。③成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎

从诊断标准的变革，可以看出越来越淡化有创的检查，更强调的是临床典型的皮疹和特征的影像学表现。本病例中患者既往史：肋软骨炎10余年，反复掌跖脓疱疹10余年。

1.掌跖脓疱病、严重的座疮是SAPHO综合征的特征性皮疹。2.关节误诊的原因：前胸壁疼痛是SAPHO综合征的另一个特征表现，很容易诊断为肋软骨炎。

误诊原因的分析3.脊柱受累也很常见：可误诊为腰椎间盘突出、骨结核、骨肿瘤。特征性表现：椎角炎，非特异性椎间盘炎，破坏性骨损害，椎体损害区域的骨硬化，椎旁骨化5个方面。

误诊原因的分析通常认为SAPHO综合征骶髂关节受累为单侧，可表现为髂骨侧的骨质硬化和骨肥厚，也可出现侵蚀性改变，如发现中度的单侧发病的骶髂关节炎，临床上应高度怀疑SAPHO综合征，同时HLA－B27相对低的阳性率，也可以很好的鉴别强直性脊柱炎。

误诊原因的分析JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.BilateralsternoclavicularjointedemaintheSAPHOpatientJChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.Scintigraphyfindingsshowintensiveuptakeoftheradiopharmaceuticaltechnetium-99matthesternoclavicularjointsandsternum,whichrepresenta“bull'shead”

sign.Etiology(病因学）WhethertheSAPHOsyndromerepresentsaclinicalentitybyitself；shouldbeconsideredasubsetwithinthefamilyofspondyloarthropathies脊柱关节病orbeconsideredavariantofanotherrheumatic风湿性disease(i.e.psoriaticarthritis银屑性关节炎)isstillunknown。pathogenesis（发病机理）ThepathogenesisofSAPHOisprobablymultifactorialanditinvolvesacombinationofgenetic,infectious,andimmunologicalcomponents.TreatmentBecausetothevarietyofclinicalpresentations,thetreatmentofSAPHOsyndromeremainsachallengeandoutcomesareknowntobedisappointing,especiallywiththeskincomponentofthedisease。Therehavebeennorandomizedcontrolledtrialsontheeffectivenessofvarioustherapies,butnonsteroidalanti-inflammatorydrug(NSAIDs)aregenerallyconsideredasthefirst-linetreatmento