基因突变与基因重组简介

P1181基因突变与基因重组简介5/8/2024第1节基因突变和基因重组P1182基因突变与基因重组简介5/8/2024一、基因突变1.实例:镰刀型细胞贫血症(1)症状:红细胞呈_______,运输氧气的能力_____,易破裂造成溶血性贫血,严重时会导致死亡。(2)直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个_______发生改变,由正常的_______变成了缬氨酸。(3)根本原因:_________,即基因中的一个_______发生改变。

镰刀状降低氨基酸谷氨酸基因突变碱基对P1183基因突变与基因重组简介5/8/20242.概念由于DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的__________的改变。3.时间主要发生在有丝分裂间期或_______________________。替换、增添和缺失基因结构减数第一次分裂前的间期P1184基因突变与基因重组简介5/8/20244.诱发因素P1185基因突变与基因重组简介5/8/20245.突变特点(1)_______:一切生物都可以发生。(2)随机性:生物个体发育的_______________。(3)_______:自然状态下,突变频率很低。(4)不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个以上的_________。(5)多害少利性:可能破坏_______与现有环境的协调关系。

普遍性任何时期和部位低频性等位基因生物体P1186基因突变与基因重组简介5/8/20246.意义(1)_______产生的途径。(2)生物变异的_________。(3)生物进化的_________。新基因根本来源原始材料P1187基因突变与基因重组简介5/8/2024二、基因重组1.概念在生物体进行_________的过程中,控制不同性状的基因的__________。有性生殖重新组合P1188基因突变与基因重组简介5/8/20242.类型及发生时间如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。P1189基因突变与基因重组简介5/8/2024(1)发生时间:写出相应细胞所处的时期:[a]___________;[b]____________________。(2)类型:[a]:同源染色体上_______________之间交叉互换;[b]:非同源染色体上的___________之间自由组合。四分体时期减数第一次分裂后期非姐妹染色单体非等位基因P11810基因突变与基因重组简介5/8/20243.意义(1)形成___________的重要原因。(2)生物变异的来源之一,有利于_________。

生物多样性生物进化P11811基因突变与基因重组简介5/8/20241.(2010江苏T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()2.(2011江苏T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合,导致基因重组。()××P11812基因突变与基因重组简介5/8/20243.基因突变是由于DNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的变异。()4.基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变。()×√P11813基因突变与基因重组简介5/8/20245.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()6.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。()√√P11814基因突变与基因重组简介5/8/20247.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()×P11815基因突变与基因重组简介5/8/2024考点一

基因突变

1.类型(1)显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。P11916基因突变与基因重组简介5/8/20242.基因突变与性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变:类型影响程度对氨基酸的影响(不考虑终止密码子)替换小只改变1个(或不改变)氨基酸增添大插入位置前不影响,影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列P11917基因突变与基因重组简介5/8/2024(2)基因突变未引起生物性状改变的原因:①突变发生在基因的非编码区域。②根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。③由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。P11918基因突变与基因重组简介5/8/2024P11919基因突变与基因重组简介5/8/20243.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(如，马铃薯）(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。

P11920基因突变与基因重组简介5/8/2024【思维拓展】由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。

P11921基因突变与基因重组简介5/8/2024【典例1】下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正确说法()抗性品系CGT丙氨酸GGT脯氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺敏感品系CGA丙氨酸AGT丝氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺氨基酸位置227228229230A.基因中碱基的改变,一定能引起蛋白质中氨基酸的改变B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变C.其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替D.突变品系不能再突变为敏感品系√P11922基因突变与基因重组简介5/8/2024【互动探究】(1)抗性品系与敏感品系根本的区别是什么?提示:DNA序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等位基因,其DNA中碱基的排列顺序不同。(2)苋菜产生抗性品系,如何评价其利害关系?提示:产生抗性基因可以抗除草剂,对苋菜本身是有利的,对人类来说是不利的。P11923基因突变与基因重组简介5/8/2024考点二基因突变与基因重组的比较

项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体上非等位基因的自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传P11924基因突变与基因重组简介5/8/2024项目基因突变基因重组应用通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组,可培育优良品种结果产生新基因,控制新性状产生新的基因型,不产生新的基因意义是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料生物变异的重要来源,有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因,为基因重组提供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础P11925基因突变与基因重组简介5/8/2024【高考警示】(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。P11926基因突变与基因重组简介5/8/2024【典例2】如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是()A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组B.图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组D.图丙细胞表示发生自由组合√P11927基因突变与基因重组简介5/8/2024【互动探究】(1)图丙细胞中1与4发生片段交换,属于什么变异?提示:染色体结构变异。1与4属于非同源染色体。(2)若图甲与图丙都发生基因突变,遗传给后代的可能性哪个大?提示:图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞,不遗传给后代。P11928基因突变与基因重组简介5/8/2024【变式训练】依据基因重组概念的发展,判断下列图示过程中没有发生基因重组的是()√P11929基因突变与基因重组简介5/8/2024判断基因突变、基因重组的方法【典例】如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()P12030基因突变与基因重组简介5/8/2024A.甲细胞表明该动物发生了基因突变B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代不正确√P12031基因突变与基因重组简介5/8/2024【方法归纳】关于基因突变和基因重组的判断,可以归纳为以下三种方法:(1)根据亲代基因型判定:①如果亲代基因型为BB或bb,则引起B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb,则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。P12032基因突变与基因重组简介5/8/2024(2)根据细胞分裂方式判定:①如果是有丝分裂中染色体上基因不同,则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色体上基因不同,可能是基因突变或交叉互换。P12033基因突变与基因重组简介5/8/2024(3)根据染色体图示判定:①如果是有丝分裂后期图中,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果。②如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果。③如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果。P12034基因突变与基因重组简介5/8/2024【易错提醒】有丝分裂过程中发生基因突变,但不会发生基因重组;减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变;减数第一次分裂过程会发生基因重组,而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。

P12035基因突变与基因重组简介5/8/20241.变异是生命体的基本特征之一,下列属于细菌产生的可遗传变异的有()A.基因突变B.基因重组C.染色体变异 D.以上都有可能√P12036基因突变与基因重组简介5/8/20242.下列有关基因突变的叙述,正确的是()A.不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变√P12037基因突变与基因重组简介5/8/20243.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中()A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量√P12038基因突变与基因重组简介5/8/20244.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是()A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化√P12039基因突变与基因重组简介5/8/20245.以下有关基因重组的叙述,错误的是()A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关√P12040基因突变与基因重组简介5/8/20246.下列有关基因突变和基因重组的描述,正确的是()A.基因突变对于生物个体利多于弊B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.基因重组能产生新的基因D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式√P12041基因突变与基因重组简介5/8/20247.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)P12042基因突变与基因重组简介5/8/2024(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是:①

;②

。(2)α链碱基组成为

,β链碱基组成为_______

。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于

染色体上,属于____性遗传病。DNA复制转录CATGUA常隐P12043基因突变与基因重组简介5/8/2024(4)Ⅱ6基因型是

,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是

,要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为

。Bb1/8BBP12044基因突变与基因重组简介5/8/2024(5)镰刀型细胞贫血症是由

产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于

。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是

和

。

基因突变可遗传变异低频性多害少利性P12045基因突变与基因重组简介5/8/20248.(2012·上海高考)如图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生()A.染色体易位B.基因重组C.染色体倒位D.姐妹染色单体之间的交换√P12146基因突变与基因重组简介5/8/20249.(2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A.插