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1、医学遗传学试题库第一章导言第一，选择题(共10题，共10分)1.遗传病的标志性特征是：A.先天性遗传性传染性遗传物质改变家族性2.遗传病的显著特征是：A.传染性遗传物质改变遗传性亲属关系家族性3.不属于遗传病的性特征有：A.家族性、血缘关系、遗传物质改变、先天性、传染性4.在研究蛋白质的基础上，分子疾病的概念是()A.里昂孟德尔鲍林加罗德英格拉姆5.环境因素诱发的单基因遗传病有：A.血友病，白化病，镰状细胞性贫血，唇腭裂6.唐氏综合症是：A.单基因疾病；多基因疾病；染色体疾病；躯体遗传疾病；mtDNA病7.高血压是：A.单基因疾病；多基因疾病；染色体疾病；躯体遗传疾病；mtDNA病8.肿瘤有：

2、A.单基因疾病；多基因疾病；染色体疾病；躯体遗传疾病；mtDNA病9.朊病毒蛋白病(PrP)是：A.单基因疾病，多基因疾病，染色体疾病，体细胞遗传病，传染性遗传病10广义受精卵可以被受精卵卵裂：A.所有细胞定向分化的生殖细胞D.第四次卵裂后的细胞2.选择题(共5道题，共10分)1.遗传病的特征如下：A.同卵双胞胎的一致率很高。同卵双胞胎的一致比率是传染性衣原体D.不相关的家族性2.它属于多基因遗传病：A.高血压、糖尿病、精神分裂症、白血病、莱伯视神经病变3.HGP完成的基因图谱包括：A.基因图，基因测序图，物理图，功能图，结构图4.染色体疾病有：A.特纳综合征，猫叫综合征，脊柱裂，成骨不全，癫

3、痫5.减数分裂期间容易引起遗传病的时期是：A.区间b .偶数线c .粗线d .晚期e .末端变化三。名词解释(4道题，共10分)1.遗传病2。医学疾病3。特质4。医学遗传学四.问答问题： (共3个问题，共15分)1.遗传病的特征是什么？分类是什么？2.遗传病对人类的常见危害是什么？3.双胞胎出生时可能出现什么临床现象？第二章人类基因和基因组一、选择题(共6道题，共6分)1.蛋白质印迹杂交只能检测()A.基因表达、基因扩增、核糖核酸分子大小和表达、脱氧核糖核酸多态性、基因突变2.一个DNA是双链的，其中一条链的碱基序列是5-GACGTTACGCTT-3，另一条链应该是()A.5-GTTGCGAA

4、CCTC-3-B . 5-GACGTTAGCTT-3C.5u- AACGUUACCGUCC-3d . 5u- AAGCGTAACGTC-3uuE.5u- UUCGAAAUCGACC-3uu3.常染色质是间期的细胞核：A.具有高转录活性的高螺旋度；具有转录活性的低螺旋度；没有转录活性的低螺旋度；没有转录活性的高螺旋度；没有转录活性的低螺旋度4.正常女性核型中的卫星染色体是()A.中央着丝粒染色体D.端粒着丝粒染色体5.结构基因序列中增强子的功能特征是：A.从5到3有明显的方向性，从3到5有明显的方向性，只在转录基因d的上游起作用，只在转录基因e的下游起作用，具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密

5、码由碱基三联体以5到3的方向表达：A.脱氧核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸脱氧核糖核酸核糖核酸核糖核酸脱氧核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸2.选择题(共5道题，共10分)1.遗传物质是：A.脱氧核糖核酸核糖核酸染色体细胞核线粒体2.真核基因表达的调控可以达到什么阶段？A.转录前转录水平转录后翻译3.人类基因组中的功能序列包括：A.单基因假基因大肠杆菌基因家族串联重复基因大肠杆菌基因结构4.结构基因组遗传图谱研究中使用的遗

6、传标记有：A.东RFLP5.人类基因组可以根据以下形式的DNA序列进行分类：A.内含子、短分散单元、单拷贝序列、微卫星DNA、移动DNA因子三。名词解释(4道题，共10分)1 .基因家族。单拷贝序列3。伪基因4。串联重复基因四.问答问题： (共2个问题，共10分)1.简述结构基因组学的研究内容。2.简要描述生物体中基因的基本特征。第三章基因突变一、选择题(共3道题，共3分)1.在突变点之后所有密码子都改变的突变是()A.片段突变、转化、颠换、动态突变、移码突变2.由脱氧三核苷酸串联重复扩增引起的疾病的突变是()A.替代、转化、颠换、动态突变、错义突变3.能够稀释紫外线诱导突变的DNA修复方法是

7、()A.轻度修复快速修复重组修复错配修复切除修复2.选择题(共2道题，共4分)1.属于动态突变的疾病有：A.脆弱综合征半乳糖血症亨廷顿舞蹈病地中海贫血2.属于静态突变的疾病有：A.脆弱综合征半乳糖血症亨廷顿舞蹈病地中海贫血镰状细胞贫血三。名词解释(共2题，共5分)1.动态基因突变2。基因突变第四章是基因突变的细胞和分子生物学效应第一，选择题(共5题，共5分)1.基因突变对蛋白质的影响不包括()A.改变蛋白质B的活性中心，影响蛋白质C的初级结构，改变蛋白质D的空间结构，影响活性蛋白质E的生物合成，影响蛋白质分子中肽链的形成2.主要损害是指()A.突变改变糖结构并使糖原利用障碍。蛋白质一级结构的突

8、变使其失去正常功能。突变改变脂肪结构并阻碍脂肪动员。突变改变核酸分子结构并使其不能传递大肠杆菌。突变主要影响蛋白质亚基的聚合3.由基因突变引起的先天性代谢缺陷疾病是()A.多指红绿盲、唐氏综合征、地中海贫血、白化病4.由基因突变引起的蛋白质质量变化的疾病是()A.地中海贫血5.以下对苯丙酮尿症的描述是不正确的()A.患者的神经系统受损。患者的旁路代谢活跃。患者的血苯丙酮酸增加D.精神发育迟滞患者。苯丙氨酸羟化酶活性增加的患者2.选择题(共5道题，共10分)1.二次损坏指的是()A.编码蛋白质合成起始因子2的基因突变干扰肽链合成过程B.基因突变直接影响蛋白质的功能活性。干扰蛋白质的翻译后修饰D.

9、编码特定蛋白质的结构基因突变。参与蛋白质成熟的修饰突变2.半乳糖血症的描述是():A.母乳喂养后腹泻和呕吐3.基因突变导致酶活性失活，主要表现在():A.酶失去活性中心。酶稳定性降低。酶和底物之间的亲和力降低D.酶和底物之间的亲和力增加。复合酶和辅因子之间的亲和力降低4下列方式会影响细胞中的成分，而能引起细胞病变效应的有():a .基因突变b .病毒感染c .紫外线辐射d .电离辐射e .突变效应5.以下对苯丙酮尿症发病机理的描述是()A.患者血液中苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸的增加导致神经系统损伤B.患者的苯丙氨酸旁路代谢活跃。患者智力低下。患者的苯丙氨酸羟化酶活性降低E.患者尿液中苯丙酮酸、苯

10、乳酸和苯乙酸的增加导致肤色和头发变黄三。名词解释(共2题，共5分)1.先天性代谢缺陷2 .分子疾病四.问答问题： (共2个问题，共10分)1.简述苯丙酮尿症的分子机制和临床表现。2.基因突变如何导致蛋白质功能变化？第五章单基因疾病的遗传首先，选择题(共20题，共20分)1.基因在没有性别差异的情况下一代一代地连续传递的遗传是()A.连锁遗传2.没有性别差异的代际间不连续传递的遗传是()A.连锁遗传3.世代间具有间歇性传播且男性比率高于女性的遗传性别差异是()A.连锁遗传4 .世代间连续传递的遗传率和雌性比雄性高的性别差异是()A.连锁遗传5.在代际传承中，所有有血缘关系的男性的遗产是()A.连锁遗传6.男性患者所生的所有女儿的代际传承是()A.连锁遗传7.不完全显性遗传是()A.早期秃顶，多趾，白化病，软骨发育不全，血友病8.不规则显性遗传是()A.多指症白化病软骨发育不全血友病9.属于性遗传的是()A.早期秃发、多趾性白化病、亨廷顿舞蹈病、血友病10.属于早期遗传的是()A.早期秃发、多趾性白化病、亨廷顿舞蹈病、血友病11.儿童发病率为1/4的遗传病的遗传方式主要是()A.母系遗传12.正常的父母生下一个患有自闭症的孩子，再生的孩子在没有疾病的情况下可能携带的风险是()a1/2 B1/4 C1/3 D2/3 E113.表