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文档简介

.,1,内 科 学,.,2,骨髓增生异常综合征,.,3,主要内容,定义发病机制临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断预后,.,4,骨髓增生异常综合征(MDS)定义,是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。,.,5,发病机制 ：,可能与造血干细胞基因不稳定、原癌基因突变、细胞周期异常等有关。继发性或治疗相关性MDS多发生应用于烷化剂、DNA拓扑异构酶抑制剂等之后，与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关，与放疗和原发病的相关性较小。 从而导致：外周血细胞水平异常低下血细胞功能和形态异常恶性克隆中可能存在细胞遗传学异常恶性克隆细胞逐渐取代正常造血,.,6,临床表现：,绝大多数MDS患者有贫血，约5060%有中性粒细胞减少，4060%有血小板减少，易感染和出血。CMML常有脾大。,.,7,实验室检查,.,8,一、血象：,多数为全血细胞减少，1/3为两系减少，少数为一系减少；病态造血。,.,9,二、骨髓象：,多增生活跃以上，约10%增生减低。可见病态造血及ALIP。,.,10,MDS的常见病态造血,.,11,三、 造血祖细胞培养 ：,多数MDS的造血集落形成单位减少或不生长。粒单核细胞集落形成单位（CFU-GM）减少，集簇增加。,.,12,四、细胞遗传学 ：,约半数MDS有染色体异常，常见的有：5、5q、7、8、20q及复杂型染色体异常等。,.,13,诊断与鉴别诊断：,凭病态造血，一系、两系或全血细胞减少，及上述实验室检查异常，MDS的诊断不难确立；目前MDS并没有一个特异的诊断指标，因此，同时必须排除其他血细胞减少性疾病： 再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红 蛋白尿症、巨幼细胞性贫血及自身抗体介 导的血细胞减少等。CMML还要和慢性粒细胞性白血病鉴别。,.,14,MDS的诊断流程,.,15,.,16,MDS的WHO分型(2008),.,17,MDS的WHO分型(2008),.,18,MDS的WHO分型（2008）,RCUD ：可以有2系血细胞减少，3系减少归为 MDS-U 若骨髓原始细胞 5% 但外周血原始细胞 2% 4%, 诊断为 RAEB-1.若骨髓原始细胞 5% 外周血原始细胞 1%, 应诊断为 MDS-U.有 Auer 小体，而外周血原始细胞 5%，骨髓原始细胞 23.5分；中危
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