规培-风湿-幼年特发性关节炎

幼年特发性关节炎,幼年特发性关节炎,幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿类疾病，以慢性关节滑膜炎为主要特征，并伴有全身多脏器功能损害，也是造成小儿时期残疾和失明的重要原因。本病临床表现差异很大，可分为不同类型，为了便于国际间协作组对对这类疾病的遗传学、流行病学、转归和治疗方案实施等方面进行研究，国际抗风湿病联盟（ILAR）儿科委员会专家组于2004年将儿童时期（16岁以下）慢性关节炎命名为幼年特发性关节炎（JIA）。它包括全身型、多关节型（类风湿因子阴性）、多关节型（类风湿因子阳性）、少关节型、银屑病性关节炎、与附着点炎症相关的关节炎及未分化关节炎七型。本病除关节炎症和畸形外，全身症状可以很明显，如发热、皮疹、肝、脾及淋巴结肿大、胸腺炎及心包炎等。多数病例预后良好。少数可发展为慢性过程，甚至造成患儿残疾。,幼年特发性关节炎,临床关键点1.幼年特发性关节炎的诊断为排他性诊断。2.分为全身型、多关节型（RF阴性）、多关节型（RF阳性）、少关节型、银屑病性关节炎、与附着点炎症相关的关节炎及未分化关节炎七型，每型的临床表现及诊断标准不同。3.可行关节X线、超声、CT及MRI协助诊断。4.治疗应用的药物包括：非甾类抗炎药、缓解病情抗风湿药、糖皮质激素、生物制剂、每型的治疗方案有所差别，需根据患儿病情制订个体化治疗方案。5.多数患儿预后良好，给予适当处理后75%的患儿不会严重致残，仅少部分造成关节畸形，出现功能障碍。全身型可出现巨噬细胞活化综合症的严重并发症，则预后较差。,幼年特发性关节炎,临床病例 9岁3个月女童，因为“反复发热、全身多关节肿痛4年”来门诊就诊，初步的病史采集如下： 4年前患儿无明显原因出现发热，最高体温38.5，同时出现双膝、双手指关节肿痛，双手不能抓物，走路不稳，翻身困难，出现晨僵，不伴有皮疹，查血沉（ESR）70mm/h（正常：020mm/h),C反应蛋白（CRP）50mg/l(正常：8mg/l),予抗感染治疗，效果不佳。当地医院诊断为“幼年类风湿关节炎”，予泼尼松10mg/次，每日3次；阿司匹林25mg/次，每日3次。患儿关节肿痛减轻，体温下降。但随后泼尼松逐渐减量过程中患儿出现症状（发热、关节肿痛）反复。2年前加用甲氨喋呤10mg/次，每周1次，共治疗3周，未见好转。1年前患儿双膝、双手指关节出现变形，不能伸直，活动受限，予白芍总苷胶囊及双氯芬酸口服治疗后，关节肿痛减轻，当时泼尼松剂量为1.25mg/次，每日2次。4个月前患儿双腕、双踝、颈椎、腰椎、足趾、下颌关节出现肿痛，张口困难，转头受限，弯腰受限。 初步病史采集后，因为患儿有全身多关节肿胀、疼痛、活动受限、关节变形，故诊断关节炎成立。对于此类患儿，临床上需要考虑以下相关问题。,幼年特发性关节炎,问题1：有无发病的诱因？思路1：在询问病史的过程中，需要注意患儿起病前有无诱因，特别是感染，如呼吸道感染、消化道感染、泌尿系感染等。感染的存在可以引起患者体内免疫系统的紊乱，与该病的发生有一定相关性。同时，感染可以引起化脓性关节炎、反应性关节炎等，完善病史的询问及相关病原学的检查对于鉴别诊断亦有重大的意义。此外，需注意有无传染病人群接触史，有无相关家族史等，以兹鉴别诊断。思路2该患儿出现关节症状前有发热病史，查ESR、CRP等急性时相反应物明显升高，需警惕感染的存在。但患儿发热时间长，无感染症状，应用抗生素治疗效果欠佳，后出现关节症状，外院予糖皮质激素及非甾类抗炎药治疗后体温下降，考虑发热与原发病相关。经详细追问病史，症状出现前无明显诱因。,幼年特发性关节炎,问题2：有无其他伴随症状？思路：除患儿存在的临床表现外，需详细询问有意义的阴性症状，有助于与其他疾病相鉴别，同时也有助于幼年特发性关节炎的分型。需注意患儿病史中有无皮疹（蝶形红斑、盘状红斑、环形红斑、有无伴随发热而出现的皮疹），有无冻疮及雷诺现象，有无低热、盗汗，有无皮下结节，有无心慌、胸闷、胸痛，有无视物模糊，有无体重下降、消瘦，有无口腔溃疡、日光过敏，有无乏力、活动量减少，有无尿液异常，有无尿液异常，有无抽搐、意识障碍等系统症状，有无银屑病等,幼年特发性关节炎,问题3：病史采集结束后，下一步查体应注重哪些方面？ 思路1：患儿存在关节炎症，故重点是对于关节的查体：受累关节的个数；是否存在关节肿胀、压痛、活动受限、皮温升高、关节畸形；受累关节双侧是否对称；特殊检查：双侧4字症，浮髌试验、Schober试验等；此外亦须注意双侧瞳孔是否为圆形、对称，判断有无虹膜睫状体炎。思路2：鉴别诊断相关查体：皮疹； 肝脾淋巴结是否肿大； 口腔溃疡； 皮下结节； 心肺腹查体；神经系统查体。思路3：患儿已口服激素治疗4年，对于激素所引起的副作用需在查体时注意： 生长发育情况（体重、身高、BMI）； 有无白纹、紫纹； 有无满月脸、水牛背等向心性肥胖的表现（库欣面容）； 监测血压及出入量情况。,幼年特发性关节炎,幼年特发性关节炎,查体记录 双侧颈部可触及数枚黄豆大小肿大淋巴结，质软，无压痛，边界清，活动度可。双手、双足关节畸形，双腕关节、膝关节、踝关节均肿胀，活动均受限，无皮温增高，四肢肌力V级，肌张力减低。双侧4字征阳性。问题4：上述门诊记录是否准确反映了患儿的体征？思路：根据问题3的分析可见，该查体记录存在以下问题：（1）对患儿生长发育情况及生命体征未予描述。（2)关节查体描述不够准备，双手、双足关节具体情况需写清楚，如第几指、趾，近端、远端，掌指关节、跖趾关节。此外关节查体除肿胀、活动受限、皮温升高外，亦需注意有无关节压痛，活动时疼痛等。（3）病史中患儿有颈椎僵直，故需查颈椎活动情况。（4）既然患儿有弯腰受限，需要行Schober试验。（5）心肺腹基本查体未予描述。（6）神经系统查体未予描述（7）相关的阴性体征未予描述。该患儿补充相关查体后的体检结果为：T36.7，R24次/分，p95次/分，BP90/60mmHg,体重15kg，身高116cm，营养欠佳，体型消瘦，身材矮小，无库欣面容，神志清楚，精神反应弱，全身皮肤未见皮疹、出血点，双侧颈部可触及数枚黄豆大小肿大淋巴结，质软，无压痛，边界清，活动度可。双侧瞳孔等大、等圆，对光反射灵敏。口腔黏膜光滑，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。心肺腹及神经系统查体未及异常。颈部上下左右活动及旋转运动受限，张口受限，双手第24指近端指间关节屈曲畸形，伸直受限，双肘关节、踝关节、腕关节、膝关节肿胀，活动受限，无皮温增高，无压痛，无活动时疼痛，浮髌试验阴性，双侧4字征阳性，Schober试验阳性。脊柱外观正常，无棘突压痛、叩痛。四肢肌力V级，肌张力减低。,幼年特发性关节炎,问题5结合上述体检结果，为明确诊断应进一步实施哪些检查？思路：根据患儿病史及查体，关节炎诊断成立。需行血常规、CRP、血沉、类风湿因子、抗CCP抗体、HLA-B27等协助诊断，同时行受累关节影像学检查明确患儿关节情况。因幼发特发性关节炎为排他性诊断，为了与其他疾病相鉴别，亦需完善骨髓细胞学检查、病原学检查、腹部超声、心脏彩超等协助诊断。因患儿院外已服用免疫抑制剂，故需行肝肾功能检查明确脏器情况。,幼年特发性关节炎,辅助检查 血常规：白细胞7.4109/L，中性粒细胞46.9%，淋巴细胞40%，红细胞3.761012/L，血红蛋白98g/L，血小板465109/L。血沉：80mm/h,CRP45.2mg/L.血生化：均正常。类风湿因子：阳性。抗CCP抗体：阳性。ASO