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文档简介

第十八章 遗传 病的治疗第一节 手术治疗一、手术矫正唇腭裂。先天性心脏病。二、器官和组织移植家族性多囊肾、遗传性肾炎，肾移植。重型地中海贫血 ，骨髓移植。第二节 药物治疗补其所缺，去其所余。补其所缺：垂体性侏儒，生长激素。血友病 A，凝血因子 。去其所余：肝豆状核变性（ Wilson病），铜代谢障碍，铜在体内堆积，青霉胺。家族性高胆固醇血症，消胆胺。第三节 饮食疗法禁 其所 忌。苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食。半乳糖血症，乳糖、半乳糖限制饮食。第四节 基因治疗基因治疗（ gene therapy） :是指运用 DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因 ,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。一、基因治疗的策略直接疗法的基因修正（ gene correction）和间接疗法的基因添加（ gene augmentation）。基因修正 :在原位定点导入外源正常基因 ,代替有缺陷的基因 ,其目的是纠正有缺陷的基因 ,进行精确的原位修复而不涉及靶细胞基因组其它任何的改变。基因添加 :非定点导入外源正常基因 ,因而没有去除或修复有缺陷的基因 ,但外源正常基因导入体内后 ,可代替有缺陷的基因表达具有正常功能的蛋白质而发挥治疗作用。生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。二、基因治疗的方法（一）目的基因的转移1、物理方法直接注射法、电穿孔法和微粒子轰击法等。2、化学法DNA-磷酸钙共沉淀法等。3、膜融合法脂质体法等。4、受体载体转移法5、同源重组法6、病毒介导转移法逆转录病毒介导的基因转移法和 DNA病毒介导的基因转移法等。（二）靶细胞的选择（三）反义寡核苷酸技术（四） “ 自杀基因 ” 疗法（五）多抗药基因疗法（六）抑癌基因疗法三、基
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