关注人类遗传病人

第五节 关注人类遗传病人类遗传病人类遗传病 通常是指由于通常是指由于 遗传物遗传物质质 改变改变 而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。先天性疾病先天性疾病个体出生后即表现出来的疾病。个体出生后即表现出来的疾病。先天性疾病不等同于遗传病先天性疾病不等同于遗传病 一、人类的遗传病人类遗传病的种类人类遗传病的种类人类的遗传病人类的遗传病基因遗传病基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病1、多基因遗传病由 多对基因 控制的人类遗传病。目前已发现的多基因遗传病有 100多种。例如，腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头 缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。 无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。多基因遗传病的特点 ;1、有 家族聚集现象 ，还比较容易 受环境因素的影响 。2、在群体中的 发病率较高 。2、单基因遗传病由 一对等位基因 控制的遗传病。目前已经确定的单基因遗传病大约有 6500多种。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。显性遗传病隐性遗传病常染色体显性遗传病性染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全多指多指 并指性染色体显性遗传病性染色体显性遗传病抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸 酶 酪 氨酸 (正常 )苯丙酮酸 积累 苯丙酮尿症缺少基因 P，酶无法合成症状： 智力低下，头发发黄，尿中有 “发霉 ”臭味苯丙酮尿症的发病机理性染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病假性肥大性肌营养不良症假性肥大性肌营养不良症血友病血友病红绿色盲红绿色盲患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。患儿多于 4-5岁发病， 20岁以前死亡。伴 Y染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症单基因遗传病的特点：1、发病率较低，但种类较多：2、遵循孟德尔定律。n 染色体病 （ chromosomal disease）是一大类严重的遗传病，通常伴有 发育畸发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育形和智力低下，同时也是导致流产与不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于 0.5%-0.7%的活产婴儿， 7.5%的胎儿，自发流产儿约 1 2有染色体异常。现今 已知的染色体病超过已知的染色体病超过 100种种 ，已报告的 染色体数目和结构异常在 500种 以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。3、人类染色体遗传病1、常染色体遗传病由常染色体异常引起的遗传病。21三体综合征 （先天智力障碍）“猫叫综合征猫叫综合征 ”(Cri du chat syndrome)。临床表现： 婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫 ，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽；骨骼、心、肾畸形； 患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。2、性染色体遗传病由性染色体异常引起的遗传病。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体遗传病，发病率约为 1/1000.该病患者体细胞中仅含一条 X染色体，染色体组成为 45， X0。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，有颈蹼，智力差等。n 患者 比正常男性多了一条 X染色体 ，染色体组成为 47， XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病在男性中的发病率约为 1/500. 先天性睾丸发育不全综合征 （ XXY综合证）n 症状： 患者体细胞中多了一条 Y染色体，染色体组成为 47， XYY。患者为男性，身材高大，常超过 180cm，大多数可以生育。智力正常或略低，性情暴烈，厌学，自我克制力差，常有攻击性行为。n 原因：原因： 父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生 Y染色体不分离的结果。XYY综合征综合征 常染色体显性常染色体显性 常染色体隐性常染色体隐性 伴伴 X染色体显性染色体显性 伴伴 X染色体隐性染色体隐性 伴伴 Y染色体染色体先天性软骨发育不全、多指、并指先天性软骨发育不全、多指、并指白化病白化病 、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 、 先天性聋哑先天性聋哑血友病、红绿色盲血友病、红绿色盲抗维生素抗维生素 D佝偻病佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 常染色体常染色体 性染色体性染色体21三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征X0、 XXY、 XYY、3.染色体病2.多基因遗传病1.单基因遗传病 小结二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防n 禁止近亲结婚禁止近亲结婚n 提倡适龄生育提倡适龄生育 n 进行遗传咨询进行遗传咨询 n 产前诊断产前诊断 优生学 就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。n 每个人都可能携带 56个不同的隐性致病基因n 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。n 在近亲结婚的情况下，双方从相同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。1、禁止近亲结婚近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险随机婚配 表兄妹婚配先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 7.8倍苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 8.5倍着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍先天性鱼鳞症