小儿心肌致密化不全

LOGO小儿心肌致密化不全武汉市儿童医院心内科孙东明心肌致密化不全（ noncompaction of ventricular myocardium， NVM）又称海绵样心肌 。是 胚胎发育过程中 ， 心内膜及心肌发育停止导致的 先天性 心肌病。 主要特征为心室腔内存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隐窝。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。【 定 义 】小儿心肌致密化不全【 认识过程 】小儿心肌致密化不全1984年 德国 Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现1985年 德国 Goebel等将其称为海绵样心肌病1990年 美国 Chin等将其正式命名为 “心肌致密化不全 ”1995年 WHO/ISFC将其归类于 “未定型心肌病 ”2006年 AHA将其归类于 “遗传性心肌病 ”小儿心肌致密化不全WHO/ISFC心肌病分类（ 1995年） (原发性 )心肌病 特异性心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病缩窄型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌病（心肌致密化不全等）心肌病小儿心肌致密化不全AHA心肌病分类（ 2006年）心肌病原发性心肌病 继发性心肌病遗传型心肌病 混合型心肌病 获得型心肌病肥厚型心肌病致心律失常型心肌病心肌致密化不全原发心肌糖原累积病心脏传导系统疾病线粒体疾病离子通道病扩张型心肌病限制型心肌病炎性反应性心肌病应激性心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病乙醇性心肌病侵润性疾病蓄积性疾病中毒性疾病心内膜疾病内分泌性疾病神经肌肉疾病营养缺乏性疾病自身免疫性疾病电解质平衡紊乱肿瘤化疗并发症【 发生机制 】小儿心肌致密化不全小儿心肌致密化不全【 遗传学基础 】致病基因及突变位点表现多样发生 X染色体连锁隐性遗传，定位于 Xq28上的 G4.5基因突变。近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传，致病基因主要有 DTNA、 FKBP212、 lamin A /C、 LIM域结合蛋白 3 、肌节蛋白基因等。文献报道 12% 50%患者存在家族史。小儿心肌致密化不全【 病 理 】非致密层 （主要是肌小梁）致密层心室壁分为两层：小儿心肌致密化不全【 病 理 】NVM主要病理特征 ： 非致密层明显增厚1.大量粗大增生的肌小梁，形成网状结构 2.肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通小儿心肌致密化不全【 病 理 】胚胎心肌致密化过程：从右室 左室从心底 心尖非致密化部分的分布：多为左室，少见双室，多为心室中部到心尖，少见心室底部【 病 理 】NVM根据 并发其它先天性心脏畸形 是否分两型： 孤立性心肌致密化不全（ INVM） 并发其它先天性心脏畸形小儿 NVM以 IVNM常见小儿心肌致密化不全【 临床表现 】小儿心肌致密化不全 慢性 心功能不全 ：为 NVM主要表现。文献报道发生率在儿童期高达 83%。我科统计发生率为 76%（ 19/25)。 心律失常： 成人多见房颤、快速室性心律失常、完全性房室传导阻滞。儿童可发生心律失常但较少见 ,以室早多见 ,其中有 15%伴有预激综合征。我科统计发生率为 28 %（ 7/25)，以室性快速心律失常为主。 心内膜血栓形成：成人常见，资料报道成人血栓栓塞事件发生率 21% 38%。小儿罕见，我科 NVM未见有血栓形成者。小儿心肌致密化不全【 诊断依据 】 心脏彩超 心脏 CT 心脏 MRI 心血管造影小儿心肌致密化不全【 心脏彩超 】心脏诊断彩超是 NVM 的主要手段。Jenni 超声诊断标准应用最为广泛。NVM特征性表现1.受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝；2.心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比 2；3.彩色多普勒可见隐窝内有血流与心腔相通；NVM非特征性表现1.心脏扩大；2.心功能下降（ EF,FS下降等）小儿心肌致密化不全【 心脏彩超 】1.受累心腔内肌小梁突出增大，隐窝深陷 ;2.同一室壁部位 N/C 2。小儿心肌致密化不全【 心脏彩超 】心尖四腔切面小儿心肌致密化不全【 心脏彩超 】胸骨旁左室长轴切面小儿心肌致密化不全【 心脏彩超 】胸骨旁左室短轴切面小儿心肌致密化不全【 心脏彩超 】彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通小儿心肌致密化不全【 心脏彩超 】彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通小儿心肌致密化不全【 心脏 CT】优点 ： 成像高于超声和 MRI的空间分辨率，能清晰显示非致密化心肌变化程度、累及范围及部位。缺点 ： 对心肌等软组织成像效果不如 MRI 有放射损伤。小儿心肌致密化不全【 心脏 CT】诊断标准参照 Jenni超声诊断标准：收缩期末 NC/C比值 2.0。小儿心肌致密化不全【 心脏 MRI】优点 （与心脏彩超相比）： 有更高的空间分辨率，利于检出病变。 能更好地显示心尖部位病变。 更准确评价致密心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。缺点 （与心脏彩超相比）： MR图像上收缩期非致密化心肌与致密化心肌的分界欠清。小儿心肌致密化不全【 心脏 MRI】Jenni 诊断标准：收缩期末 NC/C比值 2.0。Steffen诊断标准：舒张期末 NC/C比值 2.3。小儿心肌致密化不全【 心血管造影 】左室造影： 舒张期病变心内膜边界不清 ,多呈羽毛状。 收缩期见造影剂在隐窝内残留。冠脉造影： 可显示隐窝仅与心室腔相通和冠脉不相通。小儿心肌致密化不全【 鉴别诊断 】 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 心内膜弹力纤维增生症 左冠状动脉起源于肺动脉小儿心肌致密化不全扩心病 ： 主要表现为心室 腔 扩大，室壁多均匀 变薄 、 心 内膜光滑，个别病例在心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁。【 鉴别诊断 】小儿心肌致密化