出生缺陷与优生PPT课件

1 主要内容主要内容 n 出生缺陷的概念出生缺陷的概念 n 出生缺陷的常见原因出生缺陷的常见原因 n 出生缺陷的三级预防出生缺陷的三级预防 2 出生缺陷的概念：出生缺陷的概念： 指胚胎或胎儿由于发育紊乱引指胚胎或胎儿由于发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精起的形态、结构、功能、代谢、精 神、行为上的异常。不包括出生时神、行为上的异常。不包括出生时 损伤引起的异常。这些异常或由于损伤引起的异常。这些异常或由于 遗传因素引起，或由于环境因素引遗传因素引起，或由于环境因素引 起，或由于二者共同作用所致。起，或由于二者共同作用所致。 3 n出生缺陷的内容很广泛，包括先出生缺陷的内容很广泛，包括先 天畸形、智力障碍、代谢性疾病天畸形、智力障碍、代谢性疾病 等。但在实践中先天畸形是出生等。但在实践中先天畸形是出生 缺陷的主要内容。缺陷的主要内容。 n先天畸形是指胎儿出生后身体外先天畸形是指胎儿出生后身体外 形或（和）内脏形态结构的异常形或（和）内脏形态结构的异常 。 4 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素 机械压迫机械压迫 环境因素环境因素 5 遗传因素遗传因素 6 n 机体的每个细胞内都有数以万计的基因，机体的每个细胞内都有数以万计的基因， 它们控制着细胞的活动。这些基因按一定顺序排它们控制着细胞的活动。这些基因按一定顺序排 列于染色体上。正常的人体细胞里有列于染色体上。正常的人体细胞里有 46条染色条染色 体，其中体，其中 23条来自母亲，另外相应的条来自母亲，另外相应的 23条来自条来自 父亲。这样一个胎儿从父、母那里各得到一套完父亲。这样一个胎儿从父、母那里各得到一套完 整的基因。整的基因。 n 但有个别胎儿可能体内的染色体太多，那但有个别胎儿可能体内的染色体太多，那 么每个细胞便多出很多基因，这便会导致某种畸么每个细胞便多出很多基因，这便会导致某种畸 形。另外少数胎儿的染色体可能太少，或有些染形。另外少数胎儿的染色体可能太少，或有些染 色体可能断裂，这样的胎儿细胞内又缺少很多基色体可能断裂，这样的胎儿细胞内又缺少很多基 因，这样会引起某种畸形。因，这样会引起某种畸形。 7 n 还有一些出生缺陷可能只是由于一还有一些出生缺陷可能只是由于一 个基因发生了变化。通常一个胎儿从父个基因发生了变化。通常一个胎儿从父 亲那里获得一半基因，并从母亲那里获亲那里获得一半基因，并从母亲那里获 得的另一半基因，如果其中一个基因发得的另一半基因，如果其中一个基因发 生变异，便可导致出生缺陷。有时，这生变异，便可导致出生缺陷。有时，这 种变异的基因可能往下传到一个家庭中种变异的基因可能往下传到一个家庭中 的若干个成员。许多畸形综合征和所有的若干个成员。许多畸形综合征和所有 的组织发育不良都是由于这种变异基因的组织发育不良都是由于这种变异基因 造成的。造成的。 8 n 大部分常见的单发畸形都是几个基大部分常见的单发畸形都是几个基 因共同作用的结果，其中的任何一个基因因共同作用的结果，其中的任何一个基因 都不足以单独引起畸形，而每一个基因都都不足以单独引起畸形，而每一个基因都 在畸形的形成上起一点作用。一个人可以在畸形的形成上起一点作用。一个人可以 具有少数异常基因而并不表现出畸形，但具有少数异常基因而并不表现出畸形，但 当一个胎儿从父亲和母亲各接受一部分异当一个胎儿从父亲和母亲各接受一部分异 常基因，这些基因多到一定程度时，畸形常基因，这些基因多到一定程度时，畸形 便表现出来了。在某些家庭里，可能有几便表现出来了。在某些家庭里，可能有几 个成员具有某种畸形的一些基因，那么这个成员具有某种畸形的一些基因，那么这 种畸形便可能表现在他们的亲属中间。通种畸形便可能表现在他们的亲属中间。通 过这类遗传而导致的畸形称为多基因畸形过这类遗传而导致的畸形称为多基因畸形 。 9 常见遗传病：常见遗传病： n 先天愚型先天愚型 又称又称 21 三体综合征或唐氏综三体综合征或唐氏综 合征，患儿严重智力低下。属于常染色体合征，患儿严重智力低下。属于常染色体 的数量异常引起的遗传病。患儿第的数量异常引起的遗传病。患儿第 21号染号染 色体比正常人多一条，即有色体比正常人多一条，即有 3条条 21号染色体号染色体 。 10 n-海洋性贫血海洋性贫血 又称又称 -地中海贫血地中海贫血 ，为单基因病，属于常染色体显性，为单基因病，属于常染色体显性 遗传病。病人第遗传病。病人第 16号染色体上号染色体上 -珠珠 蛋白基因缺失，导致溶血性贫血。蛋白基因缺失，导致溶血性贫血。 11 n 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 该病为单基因病，属于常染色体该病为单基因病，属于常染色体 隐性遗传病。病人第隐性遗传病。病人第 12号染色体发生突变，影号染色体发生突变，影 响了苯丙氨酸羟化酶，它不能代谢苯丙氨酸，响了苯丙氨酸羟化酶，它不能代谢苯丙氨酸， 造成代谢物堆集，损害了发育中的脑，导致智造成代谢物堆集，损害了发育中的脑，导致智 力低下表现。若在出生后不久作出诊断，给予力低下表现。若在出生后不久作出诊断，给予 限制苯丙氨酸的适当饮食可防止智力低下。限制苯丙氨酸的适当饮食可防止智力低下。 12 n 血友病甲血友病甲 该病为单基因病，属该病为单基因病，属 于于 X连锁隐性遗传病。病人位连锁隐性遗传病。病人位 于于 X染色体上的染色体上的 AHG基因发生基因发生 突变，表现为特殊的出血倾向。突变，表现为特殊的出血倾向。 13 n 神经管缺陷神经管缺陷 是指脊柱或头颅没有关闭，脑组织 是指脊柱或头颅没有关闭，脑组织 暴露在外。大约每暴露在外。大约每 1000个出生儿中就有个出生儿中就有 1 2个会个会 发生这种情况。如果胎儿背部脊柱有开口，没有关发生这种情况。如果胎儿背部脊柱有开口，没有关 闭，叫脊柱裂，大多数脊柱裂患儿常会出现大、小闭，叫脊柱裂，大多数脊柱裂患儿常会出现大、小 便失禁或者下肢瘫痪等残疾。在头颅上有缺口的是便失禁或者下肢瘫痪等残疾。在头颅上有缺口的是 最严重的，叫无脑畸形，通常婴儿在出生时或出生最严重的，叫无脑畸形，通常婴儿在出生时或出生 后不久即死亡。后不久即死亡。 该病为多基因遗传病，由环境因该病为多基因遗传病，由环境因 素和多对作用微小的基因相互作用引起。其中遗传素和多对作用微小的基因相互作用引起。其中遗传 因素占因素占 60，环境因素占，环境因素占 40。 14 n 先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征 该病 该病 属于性染色体数量异常病，男性患者属于性染色体数量异常病，男性患者 的睾丸小而硬，不能产生精子，男性的睾丸小而硬，不能产生精子，男性 特征发育差。病人比正常男性多一条特征发育差。病人比正常男性多一条 X 性染色体性染色体 。 15 n 猫叫综合征猫叫综合征 该病属于染色体 该病属于染色体 结构异常病。患儿哭叫声非常结构异常病。患儿哭叫声非常 特别，如小猫的咪咪声。患儿特别，如小猫的咪咪声。患儿 第第 5号染色体有部分缺失。号染色体有部分缺失。 16 n “蚕豆病蚕豆病 ” 即葡萄糖即葡萄糖 6磷酸脱氢酶缺乏症。磷酸脱氢酶缺乏症。 患者患者 体内缺乏体内缺乏 G 6 PD，使红细胞膜容易受氧化剂的影，使红细胞膜容易受氧化剂的影 响。当患者吃了蚕豆或使用氧化性药物时可诱发疾响。当患者吃了蚕豆或使用氧化性药物时可诱发疾 病发生，出现大量红细胞破坏，导致急性溶血性贫病发生，出现大量红细胞破坏，导致急性溶血性贫 血，主要表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿。这是一血，主要表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿。这是一 种种 X连锁隐性遗传病。男性发病率明显高于女性。患连锁隐性遗传病。男性发病率明显高于女性。患 者平时没有症状，一旦吃蚕豆或蚕豆制品、使用伯者平时没有症状，一旦吃蚕豆或蚕豆制品、使用伯 氨喹啉、磺胺类、樟脑类等氧化性药物，就可发病氨喹啉、磺胺类、樟脑类等氧化性药物，就可发病 。因此，凡是。因此，凡是 G-6-PD缺乏者应避免接触上诉诱发因缺乏者应避免接触上诉诱发因 素，减少疾病的发生。素，减少疾病的发生。 17 n 唇裂、腭裂唇裂、腭裂 属于多基因遗传，属于多基因遗传， 遗传度占遗传度占 76，其它因素如病毒，其它因素如病毒 感染、内分泌紊乱及药物等也为感染、内分泌紊乱及药物等也为 发病因素。发病因素。 18 机械压迫机械压迫 所有的变形缺陷和一部分的裂解缺陷都是由机所有的变形缺陷和一部分的裂解缺陷都是由机 械压迫造成的。当胎儿在子宫内生长时身体的某些部械压迫造成的。当胎儿在子宫内生长时身体的某些部 分可能受到外力的压迫。在妇女第一次怀孕时，子宫分可能受到外力的压迫。在妇女第一次怀孕时，子宫 通常较小，这时如果胎儿较大，那么子宫内空间相对通常较小，这时如果胎儿较大，那么子宫内空间相对 较小，胎儿就可能发育不好。在出生以前，胎儿在正较小，胎儿就可能发育不好。在出生以前，胎儿在正 常情况下是在子宫内的羊水中漂浮着的。如果胎膜破常情况下是在子宫内的羊水中漂浮着的。如果胎膜破 了，里面的羊水漏出，胎儿就会受到子宫壁的压力，了，里面的羊水漏出，胎儿就会受到子宫壁的压力， 就出现变形缺陷。偶尔，胎膜接触到胎儿的皮肤，并就出现变形缺陷。偶尔，胎膜接触到胎儿的皮肤，并 缠绕在身体的某些部位，随着胎儿的生长，缠绕的带缠绕在身体的某些部位，随着胎儿的生长，缠绕的带 子变得越来越子变得越来越 紧以致身体或肢体的某一部分丢失，而紧以致身体或肢体的某一部分丢失，而 表现为裂解缺陷。表现为裂解缺陷。 19 环境因素环境因素 药物药物 感染感染 物理因素：如物理因素：如 X 射线射线 化学物质：如铅化学物质：如铅 、杀虫剂、杀虫剂 、甲、甲 基汞等基汞等 20 环境因素：环境因素： n 药物药物 （ 1) 震惊世界的致畸药物反应停震惊世界的致畸药物反应停 反应停即沙立度反应停即沙立度 胺，是胺，是 1956年由原西德研制出来的药物，有镇静、年由原西德研制出来的药物，有镇静、 止吐作用。在止吐作用。在 20世纪世纪 50年代末，主要在西德、巴西年代末，主要在西德、巴西 、加拿大、英国、日本等西方国家的市场上销售，、加拿大、英国、日本等西方国家的市场上销售， 用于治疗孕妇早孕反应。反应停可引起胎儿发生多用于治疗孕妇早孕反应。反应停可引起胎儿发生多 种多样的先天畸形，包括胎儿肢体缩短或缺如，因种多样的先天畸形，包括胎儿肢体缩短或缺如，因 形似海豹而称为形似海豹而称为 “海豹海豹 ”畸形，以及听力和视力损害畸形，以及听力和视力损害 等。反应停上市不久，由于先天畸形儿的不断出现等。反应停上市不久，由于先天畸形儿的不断出现 ，引起了高度的重视，该药被逐渐从市场撤出，并，引起了高度的重视，该药被逐渐从市场撤出，并 禁止使用。但由于当时各国缺乏出生缺陷信息交流禁止使用。但由于当时各国缺乏出生缺陷信息交流 ，致使反应停撤出市场半年后，还有部分地区仍在，致使反应停撤出市场半年后，还有部分地区仍在 继续销售，产生新的患者。从这一事件后加强了出继续销售，产生新的患者。从这一事件后加强了出 生缺陷的信息管理。生缺陷的信息管理。 21 （ 2） 皮肤科的致畸药物皮肤科的致畸药物 异维异维 A酸酸 异维异维 A酸又酸又 称为保肤灵，是维生素称为保肤灵，是维生素 A的合成衍生物，主要治疗的合成衍生物，主要治疗 严重痤疮，尤其是囊肿性、聚合性痤疮。本品为严重痤疮，尤其是囊肿性、聚合性痤疮。本品为 皮肤科的处方药，常口服。怀孕头三个月服药的皮肤科的处方药，常口服。怀孕头三个月服药的 孕妇中，约孕妇中，约 35%的胎儿会受到影响。可发生脑积的胎儿会受到影响。可发生脑积 水、小头、心脏缺陷、智力障碍小而畸形的耳朵水、小头、心脏缺陷、智力障碍小而畸形的耳朵 和面部其他异常等。因此，服药前和面部其他异常等。因此，服药前 1个月和停药后个月和停药后 1个月，应该同时采取双重避孕措施。个月，应该同时采取双重避孕措施。 22 （ 3） 损害胎儿牙齿和骨骼的抗生素损害胎儿牙齿和骨骼的抗生素 四环素四环素 四四 环素是一种广谱抗生素，临床上主要用于治疗呼环素是一种广谱抗生素，临床上主要用于治疗呼 吸道感染和粉刺。这类抗生素还包括土霉素、强吸道感染和粉刺。这类抗生素还包括土霉素、强 力霉素等。孕妇在怀孕头力霉素等。孕妇在怀孕头 3个月口服四环素，虽然个月口服四环素，虽然 不会使胎儿发生大畸形的危险性增加，但可能有不会使胎儿发生大畸形的危险性增加，但可能有 一些小畸形发生，如腹股沟疝。如果孕妇在怀孕一些小畸形发生，如腹股沟疝。如果孕妇在怀孕 4 个月后服四环素，将影响胎儿牙齿的钙化，致使个月后服四环素，将影响胎儿牙齿的钙化，致使 牙釉质发育不全。婴儿出生后，其牙齿呈灰色，牙釉质发育不全。婴儿出生后，其牙齿呈灰色， 且永久不会改变，影响美观。因此，怀孕且永久不会改变，影响美观。因此，怀孕 4个月后个月后 孕妇应避免使用四环素。孕妇应避免使用四环素。 23 是否所有的孕妇都不能用药是否所有的孕妇都不能用药 n 怀孕期间要警惕药物对胎儿的危害，但怀孕期间要警惕药物对胎儿的危害，但 一些人对此过于谨慎，走向另一个极端，一些人对此过于谨慎，走向另一个极端， 有的到了有的到了 “谈药色变谈药色变 ”的程度，这也不是正的程度，这也不是正 确的态度。如果孕妇患病不及时治疗，该确的态度。如果孕妇患病不及时治疗，该 用的药物也不敢用，就会耽误病情，对孕用的药物也不敢用，就会耽误病情，对孕 妇和胎儿都会产生不良后果。所以妇和胎儿都会产生不良后果。所以 ,关键是关键是 在医生指导下合理安全用药在医生指导下合理安全用药 。 24 孕妇感冒发烧，用什么药比较安全孕妇感冒发烧，用什么药比较安全 ? n 感冒初期或病情不严重时，尽量不使用药物。可采用感冒初期或病情不严重时，尽量不使用药物。可采用 一些物理方法，如保持身体暖和、用食醋薰鼻、多休一些物理方法，如保持身体暖和、用食醋薰鼻、多休 息并多饮水吃富含维生素息并多饮水吃富含维生素 C的果汁如柠檬汁等，尽可的果汁如柠檬汁等，尽可 能采用物理降温法能采用物理降温法 ,如温水擦身、冰敷前额等。若必要如温水擦身、冰敷前额等。若必要 可选择的抗生素有：青霉素类、头孢菌素类、红霉素可选择的抗生素有：青霉素类、头孢菌素类、红霉素 、阿齐霉素等退烧药目前认为孕早期使用扑热息痛、阿齐霉素等退烧药目前认为孕早期使用扑热息痛、 阿司匹林比较安全。镇咳祛痰药阿司匹林比较安全。镇咳祛痰药 :这类药大多含有可待这类药大多含有可待 因成分，不过目前尚未发现怀孕早期使用有明显的致因成分，不过目前尚未发现怀孕早期使用有明显的致 畸作用。但能不用尽量不用。另外，如需用抗过敏的畸作用。但能不用尽量不用。另外，如需用抗过敏的 药物，可适量服用扑尔敏等。药物，可适量服用扑尔敏等。 25 孕期发现患有滴虫性阴道炎孕期发现患有滴虫性阴道炎 ,用甲硝用甲硝 唑治疗唑治疗 ,对胎儿是否有影响对胎儿是否有影响 ? n 一般认为孕期使用甲硝唑不会导致胎儿先天畸形一般认为孕期使用甲硝唑不会导致胎儿先天畸形 的增加。但是的增加。但是 , 孕期特别是孕早期使用该药仍需慎孕期特别是孕早期使用该药仍需慎 重，一般不作口服重，一般不作口服 ,以阴道给药为宜。以阴道给药为宜。 孕期发现有念珠菌性阴道炎孕期发现有念珠菌性阴道炎 ,用制霉菌素用制霉菌素 治疗治疗 ,对胎儿是否有影响对胎儿是否有影响 ? n 一般认为孕期用制霉菌素是安全的。一般认为孕期用制霉菌素是安全的。 26 链霉素对胎儿有什么不利影响链霉素对胎儿有什么不利影响 ? n 链霉素对胎儿肾脏和听力有损害，这类药链霉素对胎儿肾脏和听力有损害，这类药 还有硫酸庆大霉素、丁胺卡那霉素，孕期还有硫酸庆大霉素、丁胺卡那霉素，孕期 应避免使用。应避免使用。 孕期能用环丙沙星吗孕期能用环丙沙星吗 ? n 这类药包括环丙沙星、洛氟沙星这类药包括环丙沙星、洛氟沙星 (氟哌酸氟哌酸 ) 氧氟沙星等，在孕期和哺乳期应慎用，因氧氟沙星等，在孕期和哺乳期应慎用，因 为这类药在动物试验中发现对胎仔的骨骼为这类药在动物试验中发现对胎仔的骨骼 和关节有损害。和关节有损害。 27 孕期能服用磺胺类药物吗孕期能服用磺胺类药物吗 ? n 磺胺类药物是广谱抗生素磺胺类药物是广谱抗生素 ,常见的有复方新常见的有复方新 诺明和增效磺胺甲基异恶唑诺明和增效磺胺甲基异恶唑 ,这类药不能在这类药不能在 怀孕的最后怀孕的最后 3个月以及哺乳期服用，否则个月以及哺乳期服用，否则 可能引起婴儿发生黄疸。此外一些研究发可能引起婴儿发生黄疸。此外一些研究发 现磺胺增效剂可以干扰叶酸的代谢，而叶现磺胺增效剂可以干扰叶酸的代谢，而叶 酸的异常在人类可引起一些严重的出生缺酸的异常在人类可引起一些严重的出生缺 陷。所以，孕期应尽量避免服用复方新诺陷。所以，孕期应尽量避免服用复方新诺 明和磺胺增效剂。明和磺胺增效剂。 28 感 染感 染 妊娠期风疹感染妊娠期风疹感染 如累及胎儿可致先天性如累及胎儿可致先天性 风疹综合征（风疹综合征（ CRS），表现为先心病、青光眼、），表现为先心病、青光眼、 白内障、耳聋、智力低下、小头畸形、黄疸等。白内障、耳聋、智力低下、小头畸形、黄疸等。 妊娠期确定风疹感染的时间很重要。在孕妊娠期确定风疹感染的时间很重要。在孕 8周内周内 感染，感染， CRS发生率为发生率为 85%， 9 12周为周为 52%。孕。孕 20周以后就很罕见。周以后就很罕见。 风疹诊断主要靠流行病史与临床表现。明智 风疹诊断主要靠流行病史与临床表现。明智 的作法是育龄妇女在孕前检测血清风疹的作法是育龄妇女在孕前检测血清风疹 IgG，如，如 阴性，应注射风疹疫苗。疫苗注射后阴性，应注射风疹疫苗。疫苗注射后 1月内勿妊月内勿妊 娠。娠。 因理论上风疹疫苗可致 因理论上风疹疫苗可致 CRS，但发生几率很，但发生几率很 低。低。 29 妊娠期妊娠期 CMV感染感染 妊娠期原发妊娠期原发 CMV 感染率为感染率为 0.74%，其胎儿、新生儿感染，其胎儿、新生儿感染 率约为率约为 3040%。妊娠复发性。妊娠复发性 CMV感染感染 远较原发性感染多，约远较原发性感染多，约 114%，但危害，但危害 小，胎、新生儿感染率约为小，胎、新生儿感染率约为 0.22%。目。目 前对前对 CMV感染尚无治疗方法。通常在孕感染尚无治疗方法。通常在孕 20周的周的 B超检查，观察胎儿有无脑积水、超检查，观察胎儿有无脑积水、 脑钙化、小头畸形、胎儿生长受限、肝脾脑钙化、小头畸形、胎儿生长受限、肝脾 肿大或腹水来确诊。肿大或腹水来确诊。 30 妊娠期弓形虫病妊娠期弓形虫病 妊娠早期感染率低，但胎儿损害严重，常导致胎儿死妊娠早期感染率低，但胎儿损害严重，常导致胎儿死 亡而自然流产。弓形虫主要侵犯中枢神经系统，可有脑积水、亡而自然流产。弓形虫主要侵犯中枢神经系统，可有脑积水、 小头畸形、脑钙化、肝脾肿大、腹水、胎儿生长受限等，新生小头畸形、脑钙化、肝脾肿大、腹水、胎儿生长受限等，新生 儿可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智障等，死亡率达儿可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智障等，死亡率达 72%，发病，发病 越晚，中枢神经系统损害与智障发生率越低。妊娠期弓形虫病越晚，中枢神经系统损害与智障发生率越低。妊娠期弓形虫病 如积极治疗，可降低先天弓形虫病的发生，同时能减少严重的如积极治疗，可降低先天弓形虫病的发生，同时能减少严重的 胎儿损害。早期宫内治疗效果远较新生儿期为佳，中枢神经系胎儿损害。早期宫内治疗效果远较新生儿期为佳，中枢神经系 统后遗症、智障、视网膜病变发生率明显下降。统后遗症、智障、视网膜病变发生率明显下降。 治疗方案：乙酰螺旋霉素治疗方案：乙酰螺旋霉素 0.5g， Qd，连服二周为一疗程，连服二周为一疗程 。间歇。间歇 2周可重复一疗程。周可重复一疗程。 31 妊娠期妊娠期 单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒 感染感染 妊娠期妊娠期 HSV感染的母婴传播在感染的母婴传播在 孕孕 20周以前周以前 1%，而主要发生在，而主要发生在 分娩期。复发性分娩期。复发性 HSV感染母婴传播感染母婴传播 率更低。实际上新生儿率更低。实际上新生儿 HSV感染与感染与 否主要取决于产道有无病毒。否主要取决于产道有无病毒。 32 孕妇感染性疾病孕妇感染性疾病 n 风疹病毒风疹病毒 风疹是一个临床症状轻微的传染性疾风疹是一个临床症状轻微的传染性疾 病，传染性强。对儿童来说是一个极普通的疾病病，传染性强。对儿童来说是一个极普通的疾病 ,甚至不需要特殊的治疗。但如果孕妇患风疹，甚至不需要特殊的治疗。但如果孕妇患风疹， 特别是怀孕早期发病，导致胎儿发病的可能性极特别是怀孕早期发病，导致胎儿发病的可能性极 大。胎儿可能发生一个或多个先天畸形大。胎儿可能发生一个或多个先天畸形 ,包括眼包括眼 损害损害 (导致视力低下或失明导致视力低下或失明 )、耳聋、先天性心脏、耳聋、先天性心脏 病、智力低下、肝脏肿大等。到儿童期病、智力低下、肝脏肿大等。到儿童期 ,还可能还可能 出现语言困难、糖尿病等。此外，孕妇感染风疹出现语言困难、糖尿病等。此外，孕妇感染风疹 还可能发生流产和胎儿死亡。还可能发生流产和胎儿死亡。 33 n 巨细胞病毒巨细胞病毒 巨细胞病毒感染是由巨细胞病毒引起的全身感染性巨细胞病毒感染是由巨细胞病毒引起的全身感染性 疾病。一般为儿童感染发病疾病。一般为儿童感染发病 ,到到 30岁时岁时 ,大多数成人都已经感染过大多数成人都已经感染过 ,但但 该病可以潜伏在体内该病可以潜伏在体内 ,导致反复感染。孕妇感染巨细胞病毒后可有导致反复感染。孕妇感染巨细胞病毒后可有 咽喉痛、发烧身体疼痛、疲劳、白带增多的表现。对多数人来说咽喉痛、发烧身体疼痛、疲劳、白带增多的表现。对多数人来说 , 巨细胞病毒感染不是一个严重的问题。但如果孕妇在孕期第一次感巨细胞病毒感染不是一个严重的问题。但如果孕妇在孕期第一次感 染染 ,对胎儿的危险最大对胎儿的危险最大 ,大约大约 30-45%的胎儿会在子宫内感染巨细胞病的胎儿会在子宫内感染巨细胞病 毒。感染可导致全身各系统的畸形和组织损害毒。感染可导致全身各系统的畸形和组织损害 :小头、脑积水、小小头、脑积水、小 眼、大脑内钙化、眼、大脑内钙化、 脉络膜视网膜炎、癫痫发作、精神发育迟滞和脉络膜视网膜炎、癫痫发作、精神发育迟滞和 听力丧失、皮疹、肺发育不全、间质性肺炎各种先天性心脏病、马听力丧失、皮疹、肺发育不全、间质性肺炎各种先天性心脏病、马 蹄内翻、先天性髋关节脱位等。严重感染患儿多在生后数小时至数蹄内翻、先天性髋关节脱位等。严重感染患儿多在生后数小时至数 周内发生死亡周内发生死亡 ,死亡率高达死亡率高达 50-80%。幸存者。幸存者 80-90%在生后几年内在生后几年内 出现听力、视力问题和不同程度的精神发育迟滞。另外出现听力、视力问题和不同程度的精神发育迟滞。另外 ,5-10%的的 感染婴儿出生时没有症状感染婴儿出生时没有症状 ,以后出现不同程度的听力、视力、智力以后出现不同程度的听力、视力、智力 问题。新生儿出生时通过产道获得的感染通常没有症状。问题。新生儿出生时通过产道获得的感染通常没有症状。 34 n 弓形虫病弓形虫病 是由于感染了刚地弓形虫而引起的一种人畜是由于感染了刚地弓形虫而引起的一种人畜 共患的寄生虫病。大多数孕妇无明显症状共患的寄生虫病。大多数孕妇无明显症状 ,但也可有发热但也可有发热 、疲劳、咽喉痛、淋巴结肿大等表现、疲劳、咽喉痛、淋巴结肿大等表现 ,常被误认为感冒。常被误认为感冒。 一般来说一般来说 ,母亲怀孕前半年或以上时间感染过一次弓形虫母亲怀孕前半年或以上时间感染过一次弓形虫 , 人体对弓形虫就具有了终身免疫力人体对弓形虫就具有了终身免疫力 ,对胎儿没有明显的影对胎儿没有明显的影 响。但孕妇初次感染了弓形虫响。但孕妇初次感染了弓形虫 ,胎儿就可能感染上弓形虫胎儿就可能感染上弓形虫 , 感染发生越早感染发生越早 ,胎儿感染的程度越重。孕妇感染弓形虫胎儿感染的程度越重。孕妇感染弓形虫 ,可可 引起流产、胎儿死亡、先天畸形等。胎儿感染弓形虫引起流产、胎儿死亡、先天畸形等。胎儿感染弓形虫 ,称称 先天性弓形虫感染。多数患儿出生时无症状先天性弓形虫感染。多数患儿出生时无症状 ,数月或数年数月或数年 后可出现影响视力的眼部感染、耳聋、学习障碍等。先天后可出现影响视力的眼部感染、耳聋、学习障碍等。先天 畸形和组织损害包括无脑畸形、小头、白内障、肛门闭锁畸形和组织损害包括无脑畸形、小头、白内障、肛门闭锁 、肢体异常、先天性心脏病等。大约、肢体异常、先天性心脏病等。大约 10%的感染胎儿出生的感染胎儿出生 时即出现肝脾肿大、黄疸、肺炎、眼异常等严重问题时即出现肝脾肿大、黄疸、肺炎、眼异常等严重问题 ,可可 在生后几天内死亡。存活的婴儿中可有智力低下、脑瘫、在生后几天内死亡。存活的婴儿中可有智力低下、脑瘫、 视力严重损害等。视力严重损害等。 35 单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒 病毒来源于病人及带有病毒的人，病毒来源于病人及带有病毒的人， 如皮疹的疱液、唾液、尿和粪便中都含有病毒。主如皮疹的疱液、唾液、尿和粪便中都含有病毒。主 要通过皮肤、粘膜的直接接触，也可通过性交的方要通过皮肤、粘膜的直接接触，也可通过性交的方 式感染。孕期原发感染传给胎儿的危险性大于复发式感染。孕期原发感染传给胎儿的危险性大于复发 感染。如果孕妇患原发感染，孕妇血液中的病毒可感染。如果孕妇患原发感染，孕妇血液中的病毒可 致胎儿先天感染，如果孕妇子宫颈或阴道中有单纯致胎儿先天感染，如果孕妇子宫颈或阴道中有单纯 疱疹，病毒可于分娩过程中感染新生儿。无论是胎疱疹，病毒可于分娩过程中感染新生儿。无论是胎 儿还是新生儿感染，其预后都较差。胎儿可能发生儿还是新生儿感染，其预后都较差。胎儿可能发生 先天畸形，如小头、小眼、脉络膜视网膜炎、心脏先天畸形，如小头、小眼、脉络膜视网膜炎、心脏 异常、肢体短缩、癫痫发作、精神发育异常、脑发异常、肢体短缩、癫痫发作、精神发育异常、脑发 育不全等。新生儿经过母亲产道感染单纯疱疹病毒育不全等。新生儿经过母亲产道感染单纯疱疹病毒 ，可有肝炎、肺炎、脑炎等表现，有的在皮肤、眼，可有肝炎、肺炎、脑炎等表现，有的在皮肤、眼 睛、口腔等部位出现疱疹。此外，流产、早产也较睛、口腔等部位出现疱疹。此外，流产、早产也较 常见。常见。 36 n 流感病毒流感病毒 流感是由感染流感病毒引流感是由感染流感病毒引 起的一种呼吸道疾病。孕妇患流感会起的一种呼吸道疾病。孕妇患流感会 增加流产的危险，在怀孕早期发生高增加流产的危险，在怀孕早期发生高 烧烧 ,体温超过体温超过 38.9 ，胎儿患脊柱裂的，胎儿患脊柱裂的 危险性增加。危险性增加。 37 孕期应避免的检查孕期应避免的检查 X线检查线检查 n 怀孕第怀孕第 8-15周胎儿接受周胎儿接受 X射线是最危险的时期，射线是最危险的时期， 在整个怀孕期间都有一定的危险性，最好不要接在整个怀孕期间都有一定的危险性，最好不要接 触。研究发现孕妇接受大剂量（一般认为超过触。研究发现孕妇接受大剂量（一般认为超过 0.1 戈瑞）的戈瑞）的 X射线，可发生先天畸形，如小头畸形、射线，可发生先天畸形，如小头畸形、 智力低下、生长发育迟缓，以及眼、骨骼、生殖智力低下、生长发育迟缓，以及眼、骨骼、生殖 器畸形等。严重时，可导致胎儿死亡，发生流产器畸形等。严重时，可导致胎儿死亡，发生流产 ，或者是出生后婴儿发生早期死亡。孕妇接受小，或者是出生后婴儿发生早期死亡。孕妇接受小 剂量的剂量的 X射线可能增加婴儿出生后在儿童期患癌的射线可能增加婴儿出生后在儿童期患癌的 危险性，如白血病。危险性，如白血病。 38 n CT即计算机体层摄影是用增强的计算机扫即计算机体层摄影是用增强的计算机扫 描技术，产生二维、高分辩图像来分析描技术，产生二维、高分辩图像来分析 X 线片，是线片，是 X线检查的一种特殊类型，孕期线检查的一种特殊类型，孕期 也应尽可能避免接触这一类射线。也应尽可能避免接触这一类射线。 n MRI即磁共振成像是使用高强度的磁场来即磁共振成像是使用高强度的磁场来 产生清晰的影象进行诊断的一种检查。目产生清晰的影象进行诊断的一种检查。目 前还没有该检查对胎儿有害的报道，但在前还没有该检查对胎儿有害的报道，但在 怀孕头怀孕头 3个月，最好不要做个月，最好不要做 MRI检查。检查。 39 n 接触视频显示终端是否会增加胎儿先接触视频显示终端是否会增加胎儿先 天畸形的危险性？天畸形的危险性？ 目前还没有发现视频显示终端会增加胎儿先天目前还没有发现视频显示终端会增加胎儿先天 畸形的危险。畸形的危险。 n 一般认为电磁场不引起先天畸形。也有一些研一般认为电磁场不引起先天畸形。也有一些研 究发现究发现 ,接触高剂量的电磁场接触高剂量的电磁场 ,对孕妇和孩子有影对孕妇和孩子有影 响。例如响。例如 ,居住在高压线附近的孩子居住在高压线附近的孩子 ,癌症尤其是癌症尤其是 白血病的发生率较同龄孩子高白血病的发生率较同龄孩子高 1.5-2倍。此外也倍。此外也 有报告有报告 ,孕期使用电热毯孕期使用电热毯 ,身体长时间处在电磁场身体长时间处在电磁场 中中 ,孕妇发生流产的危险性增加。孕妇发生流产的危险性增加。 40 环境中的生殖危害因素环境中的生殖危害因素 铅铅 n 铅不是人体必需的微量元素铅不是人体必需的微量元素 ,但由于环境中如空但由于环境中如空 气、土壤、水、食物、生活用具气、土壤、水、食物、生活用具 (锡壶、陶瓷锡壶、陶瓷 餐具餐具 )建筑物油漆、汽车尾气、化妆品以及某建筑物油漆、汽车尾气、化妆品以及某 些药物都含有铅些药物都含有铅 ,因而非职业接触人群的体内也因而非职业接触人群的体内也 可以检测出铅。铅有亲神经毒性可以检测出铅。铅有亲神经毒性 ,铅随血液侵入铅随血液侵入 脑组织脑组织 ,损害小脑和大脑皮质细胞损害小脑和大脑皮质细胞 ,对儿童特别对儿童特别 是婴幼儿及胎儿中枢神经系统易导致毒性损害是婴幼儿及胎儿中枢神经系统易导致毒性损害 。 41 研究发现，铅可能是一种精子毒性剂。在受铅研究发现，铅可能是一种精子毒性剂。在受铅 污染的人群中，少精液症、无精子症、精子活污染的人群中，少精液症、无精子症、精子活 力不足等疾病的发病率明显高于对照组。力不足等疾病的发病率明显高于对照组。 铅是一种较为公认的致畸物，对体细胞和 铅是一种较为公认的致畸物，对体细胞和 生殖细胞的生殖细胞的 DNA和染色体具有损伤作用。一些和染色体具有损伤作用。一些 近期的研究证实，随着血铅水平的增高，畸形近期的研究证实，随着血铅水平的增高，畸形 发生率也呈上升趋势，并有明显的剂量发生率也呈上升趋势，并有明显的剂量 效应效应 关系。关系。 子代染色体异常表现为单体断裂、微小体 子代染色体异常表现为单体断裂、微小体 形成的检出率高。其次为单体互换和双着丝粒形成的检出率高。其次为单体互换和双着丝粒 。胎儿畸形中以神经管畸形最为常见。在动物。胎儿畸形中以神经管畸形最为常见。在动物 试验中，还可见到小肢、短颈、小眼、腹裂、试验中，还可见到小肢、短颈、小眼、腹裂、 无尾、骨化不全、眼球发育不全等多种畸形。无尾、骨化不全、眼球发育不全等多种畸形。 42 n 铅铅 可引起流产死胎及畸形的发生。孕期可引起流产死胎及畸形的发生。孕期 低水平铅接触低水平铅接触 ,容易发生胎膜早破也可增加容易发生胎膜早破也可增加 早产和低出生体重儿的发生。孕期低水平早产和低出生体重儿的发生。孕期低水平 铅接触还可影响婴儿身体的生长速度，可铅接触还可影响婴儿身体的生长速度，可 能导致新生婴儿的紧张行为、可影响婴幼能导致新生婴儿的紧张行为、可影响婴幼 儿以后的神经发育儿以后的神经发育 ,铅积累越多铅积累越多 ,智商越低。智商越低。 43 孕妇怎样避免与铅接触孕妇怎样避免与铅接触 ? n 消除环境中的铅是关键。应该积极推进无铅汽油消除环境中的铅是关键。应该积极推进无铅汽油 的应用的应用 ; n 育龄妇女应加强自我劳动保护育龄妇女应加强自我劳动保护 ; n 不吃含铅高的食物如皮蛋、爆米花等不吃含铅高的食物如皮蛋、爆米花等 ; n 不用报纸包装食品不用报纸包装食品 ; n 不用搪瓷制品装醋、果子等不用搪瓷制品装醋、果子等 ,因为釉层中的铅容易因为釉层中的铅容易 析出析出 ; n 不用聚氯乙烯的塑料袋装食品；不用聚氯乙烯的塑料袋装食品； n 蔬菜水果要彻底洗浄。蔬菜水果要彻底洗浄。 44 n 准备怀孕的妇女，最好在孕前准备怀孕的妇女，最好在孕前 2-3个月检个月检 测血铅水平；如需要；可服用排铅药物。测血铅水平；如需要；可服用排铅药物。 摄入充足的蛋白质对胎儿有一定的保护作摄入充足的蛋白质对胎儿有一定的保护作 用；摄入充足的维生素用；摄入充足的维生素 C和维生素和维生素 E可减轻可减轻 孕期铅对胎儿的毒性；摄入足够的铁可减孕期铅对胎儿的毒性；摄入足够的铁可减 轻铅对肾脏的毒性；增加饮食中钙的摄入轻铅对肾脏的毒性；增加饮食中钙的摄入 量可减少肠道中铅的吸收。量可减少肠道中铅的吸收。 45 你接触过杀虫剂吗你接触过杀虫剂吗 ? n 许多家用产品都含有杀虫剂成分许多家用产品都含有杀虫剂成分 ,如厕所清洁剂、如厕所清洁剂、 消毒剂、去霉剂、灭螳螂喷洒剂消毒剂、去霉剂、灭螳螂喷洒剂 ,家中宠物的杀虱家中宠物的杀虱 剂、杀螨药、驱蚊剂、灭鼠药等。孕妇接触杀虫剂、杀螨药、驱蚊剂、灭鼠药等。孕妇接触杀虫 剂剂 ,胎儿有发生唇腭裂、神经管畸形、心脏畸形或胎儿有发生唇腭裂、神经管畸形、心脏畸形或 肢体畸形的危险。美国在侵越战争中使用了除草肢体畸形的危险。美国在侵越战争中使用了除草 剂又叫落叶剂，以高于国内用量剂又叫落叶剂，以高于国内用量 13倍的浓度自空倍的浓度自空 中散布，污染地区发生流产和畸形的比例增加，中散布，污染地区发生流产和畸形的比例增加， 有小头、先天痴呆、唇裂和脊柱裂等。有小头、先天痴呆、唇裂和脊柱裂等。 46 水体甲基汞污染与先天性水俣病水体甲基汞污染与先天性水俣病 n 随着工农业的发展随着工农业的发展 ,汞的用途越来越广汞的用途越来越广 ,氯碱氯碱 工业、塑料工业、电子工业排放的废水是工业、塑料工业、电子工业排放的废水是 水体汞污染的主要来源。水生物摄入甲基水体汞污染的主要来源。水生物摄入甲基 汞并蓄集在体内汞并蓄集在体内 ,通过食物链逐级富集通过食物链逐级富集 ,在汞在汞 污染的水体中污染的水体中 ,鱼体內甲基汞浓度可比水甲鱼体內甲基汞浓度可比水甲 基汞浓度高万倍基汞浓度高万倍 ,人们因食用汞污染水体中人们因食用汞污染水体中 的鱼贝而中毒。的鱼贝而中毒。 47 n 先天性水俣病是在妊娠中先天性水俣病是在妊娠中 ,母体摄入甲基汞母体摄入甲基汞 通过胎盘引起的胎儿中枢神经系统障碍。通过胎盘引起的胎儿中枢神经系统障碍。 主要临床表现是主要临床表现是 :严重精神迟滞、协调障碍严重精神迟滞、协调障碍 、共济失调、步行困难、语言、咀嚼、吞、共济失调、步行困难、语言、咀嚼、吞 咽困难，生长发育不良、肌肉萎缩、大发咽困难，生长发育不良、肌肉萎缩、大发 作性癫痫、斜视和发笑等。先天性水俣病作性癫痫、斜视和发笑等。先天性水俣病 是先天性致成的甲基汞中毒。是先天性致成的甲基汞中毒。 48 不良嗜好与优生不良嗜好与优生 n 研究表明研究表明 ,孕妇饮酒量越大，胎儿出现出生孕妇饮酒量越大，胎儿出现出生 缺陷的种类、范围和严重程度就越大缺陷的种类、范围和严重程度就越大 .胎儿胎儿 对酒精的代谢能力差对酒精的代谢能力差 ,又处于器官形成和发又处于器官形成和发 育的关键时期育的关键时期 ,对致畸因素比较敏感，孕妇对致畸因素比较敏感，孕妇 即使少量饮酒即使少量饮酒 ,也可对胎儿造成伤害。因此也可对胎儿造成伤害。因此 有饮酒嗜好的妇女在孕期应当放弃饮酒习有饮酒嗜好的妇女在孕期应当放弃饮酒习 惯惯 ,更不要酗酒更不要酗酒 . 49 n 孕妇主动吸烟与被动吸烟都会对胎儿的生孕妇主动吸烟与被动吸烟都会对胎儿的生 长发育造成影响长发育造成影响 ,容易导致流产、早产婴儿容易导致流产、早产婴儿 低出生体重、婴儿猝死综合征等。低出生体重、婴儿猝死综合征等。 n 孕妇和哺乳期妇女饮用的咖啡量若为每天孕妇和哺乳期妇女饮用的咖啡量若为每天 不超过不超过 1-2杯杯 ,其危险性很小。如果摄入大量其危险性很小。如果摄入大量 咖啡因可能增加流产的危险咖啡因可能增加流产的危险 ,如果同时又抽如果同时又抽 烟喝酒烟喝酒 ,危险性就更大。危险性就更大。 50 出生缺陷的三级预防出生缺陷的三级预防 n 一级预防是预防出生缺陷的发生（孕前一级预防是预防出生缺陷的发生（孕前 和孕期）和孕期） n 二级预防是避免出生（孕期）二级预防是避免出生（孕期） n 三级预防是出生缺陷儿得到治疗和控制三级预防是出生缺陷儿得到治疗和控制 （出生后）（出生后） 51 已知有效的出生缺陷一级预防措施有已知有效的出生缺陷一级预防措施有 （ 1）增补叶酸）增补叶酸 可预防可预防 70的神经管畸形、