出生缺陷干预

健康宝宝 幸福家庭 预防出生缺陷知识培训 什么是什么是 出生缺陷出生缺陷 ? 出生缺陷是孩子在妈妈肚 子里还没有生出来之前就得 的各种病和异常的一个总称 。得了出生缺陷的孩子或是 身体的某些部分，如胳臂、 腿、鼻子、眼睛、心脏等长 得和正常的孩子不一样，或 是某些器官，如鼻子、眼睛 、耳朵等的功能和正常的孩 子不一样。 常见的常见的 出生缺陷出生缺陷 先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 先天愚型 多指（趾） 先天性心脏病先天性心脏病 室间隔缺损 法洛四联症 动脉导管未闭 神经管畸形神经管畸形 脊柱裂 无脑儿 脑膨出 唇腭裂唇腭裂 手术前 手术后 先天愚型先天愚型 多指多指 (趾趾 ) 出生缺陷出生缺陷 现状现状 全球每年大约有 500万 出生缺陷婴儿出生， 85%是在发 展中国家。 我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有 80-120万 出生缺陷儿出生，占出生人口的 4-6%，即 每 30秒 就有 一个 出生缺陷儿降生。 广东省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童 5.2-6万人 。 地中海贫血 和 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶（ G-6PD） 缺乏 症是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为 10%和 8.6%。 出生缺陷出生缺陷 现状现状 全国累积有近 3000万 个家庭曾生育过出生缺陷 和先天残疾儿，占全国家庭总数的近 十分之一 。 出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死 亡及婴儿死亡的主要原因之一。 40%的出生缺陷可形成残疾。 出生缺陷出生缺陷 现状现状 每年神经管畸形造成的直接经济损失超过 2亿元 人民币。 先天愚型病例的治疗费用每年超过 20亿元 人民 币。 先天性心脏病患儿如果都得到诊治，每年的费 用则高达 120亿元 人民币。 如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提 供手术、康复、治疗和福利，则每年国家要投入 近 300亿元 人民币。 出生缺陷出生缺陷 现状现状 提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾已迫在眉睫！ 引起引起 出生缺陷出生缺陷 的原因的原因 微量营养素缺乏 怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加； 碘缺乏会影响胎儿智力发育 ; 维生素 A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等； 维生素 D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育； 铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育； 锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切； 钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。 因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合理的营养素补充以满 足孕期机体对多种营养素的需求 ,降低出生缺陷的发生风险。 环境致畸因素影响 孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染； 孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等； 怀孕期间使用致畸药物； 不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮咖啡等； 接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、 X射线等。 家族遗传因素影响 近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，我国部分贫穷落后 地区，因近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率尚未得到有 效控制； 高龄妊娠使 21-三体发病风险提高； 以前生过出生缺陷婴儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷 发生的风险提高，如以前生过神经管畸形，再次孕育神经管 畸形婴儿的危险高达 3倍。 出生缺陷干预工程 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会 为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口 素质， 1999年在全国范围内启动实施的计 划生育三项重大工程之一。 以世界卫生组织 WHO提出的 “三级预防 ”策 略为思路的一个系统工程。 什么是三级预防 一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨 询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物 质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预 ，减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、 经济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先 天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。 三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时 治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 近亲不 能结婚 尽量避 免大龄 生育 叶酸 碘 接触有 毒有害 物质 接触 X射 线 服用致 畸药物 吸烟、 喝酒 风疹疫 苗 乙肝疫 苗 流感疫 苗 慢性病 传染病 前提 咨询和健康体检 补充微量营养素 避免 接种疫苗 抓紧治疗 停用避孕药 6个月 孕前和孕早期孕前和孕早期 一级预防一级预防 婚检、孕前体检 及保健咨询 高危人群 这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。 主要包括： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的妇女； 长期接触高危环境因素的育龄男女等。 以上人群应重点做好出生缺陷预防工作 叶酸叶酸 什么是叶酸？从那些食物里可以得到叶酸？ 怀孕前都要开始增补叶酸吗？ 从一日三餐中能摄入足够的叶酸 吗？ 叶酸叶酸 怎样才能保证每天摄入 足够的叶酸？ 准备怀孕的妇女，怎样 增补叶酸最好？ 叶酸叶酸 曾经生过一个脊柱裂孩 子，现在想再怀孕应该 怎么办？ 一个关于希望的故事一个关于希望的故事 碘碘 怀孕的妇女为什么应 多吃含碘食物？ 有些人说，我多吃一 些海鱼，海虾，海带 什么的不就可以补碘 了吗？ 有毒有害物质有毒有害物质 生活中哪些物质是有 毒有害的？ 如果会接触这些物质 的妇女在怀孕前应该 怎样做呢？ 孕期孕期 二级预防二级预防 新生儿期新生儿期 三级预防三级预防 新生儿生长发育 健康体检 采足跟血 新生儿先天性代 谢性疾病筛查 新生儿听力筛查 新 生 儿 疾 病 筛 查 新生儿听力筛查 列入要求干预的病种 出生缺陷病种全球现在总结有 2000余种，还有未 知的病种。 列入要求干预的病种： 先天性风疹综合征 地中海性贫血 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD） 唐氏综合征 神经管畸形 碘缺乏症。 先天性风疹综合征 1.风疹病毒通过呼吸道传播 ,鼻咽部分泌物 为主要传染源 . 2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后 ,造成婴儿 先天性风疹综合征 ,可引起死胎 ,流产或婴儿 各种先天性损伤 . 3.育龄妇女在准备怀孕前 ,检查血清风疹抗 体 ,若小于 15IU/ML,注射风疹疫苗 .接种 3个月 后方可妊娠 . 先天性风疹综合征 地中海贫血 1.广东省发病率 10-13%,是一种遗传性血红 蛋白病 ,分 、 两种类型地中海贫血。 2.两个地中海贫血杂合子婚配 ,有 1/4风险出 生重型地中海贫血 ,重型 型表现为胎儿水 肿综合征 ,结果是胎死宫内或娩出后即夭折 . 重型 型出生后半年出现严重进行性贫血 , 靠输血维持生命 . 3.在人群筛查基础上 ,对风险儿进行产前诊 断 ,对受累儿进行选择性流产 . 地中海贫血 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症 1.广东发病率 8.6%,群体中男性多于女性 ,比 例为 7:1.是一种遗传性红细胞酶缺乏病 ,在某 些因素下可引起急性溶血 . 2.G6PD缺乏是新生儿黄疸的重要原因 ,严重 者出现核黄疸 ,可引起新生儿死亡或终身智 残 . 3.本病以预防为主 ,检出患者 ,加强宣传教育 , 禁食蚕豆 及其制品和服用某些药物 ,避免诱 发溶血性贫血 . 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症 禁果 唐氏综合征 1.唐氏综合征又称作先天愚型或 21体三体综合征， 新生儿中先天愚型发生率为 0.15 ，平均每 20分钟 就有一个患儿出生 .是偶发的疾病 ,与孕妇的年龄有 关 。我国目前大约有 60万的先天愚型儿。 2.表现为严重的智力低下 ,独特的面部和身体畸形 ,如 宽眼距 ,低鼻梁 ,肢体短小等 ,此外还有先天性心脏 病 ,消化道畸形 ,白血病发病率比一般人高等特征 . 3.预防本病的关键在于开展孕期筛查 ,并对高危人 群进行产前诊断 . 唐氏综合征 神经管畸形 1.神经管缺陷是包括无脑畸形、脑积水和脊柱裂的 一组严重的出生缺陷，其发生率在人类各种出生 缺陷中占居前列。中国 是世界上已知的神经管畸 形高发区，每年发生 8万至 10万例。是世界各国平 均发生率的 10倍 . 2.食物中缺乏叶酸 ,或肠道吸收不良 ,或药物作用 ,或 妊娠时需要量增加等引起母体内叶酸的缺乏 ,可引 起胎儿发生神经管畸形 . 3.孕前 1个月至孕后前 3个月服用叶酸制剂可有效控 制神经管畸形的发生 . 神经管畸形 脑膨出 碘缺乏症 母体缺碘可引起胎儿缺碘 ,导致胎儿甲状腺 发育不全 ,不能合成甲状腺素 ,影响大脑的发 育 ,因而出现呆小症 . 2.孕妇缺碘还可以导致自然流产、早产、死 产的发生 . 3.孕妇多食用含碘高的食物可有效控制小儿 呆小症的发生 . 碘缺乏症 我国对预防出生缺陷采取哪些行动我国对预防出生缺陷采取哪些行动 从 1999年在全国启动实施出生缺陷干预工程 从 2002年 7月开始在全国实施 中国提高出生人口素质 、减少出生缺陷和残疾行动计划（ 2002 2010） 我国对预防出生缺陷采取哪些行动我国对预防出生缺陷采取哪些行动 2005年确定每年的 9月 12日为 “ 中国预防出生缺陷日 ” 我国对预防出生缺陷采取哪些行动我国对预防出生缺陷采取哪些行动 2005年卫生部确定每年的 9月 12日为 “ 中国预防出生缺 陷日 ” 我国对预防出生缺陷采取哪些行动我国对预防出生缺陷采取哪些行动 卫生部于 2007 年 2月 8日发布了 孕前保健