佩吉特病

佩吉特（佩吉特（PagetPaget）病）病 来历来历 n n 18741874年伦敦皇家医学院年伦敦皇家医学院Bar-tholomewBar-tholomew医院外医院外 科医生科医生Paget Jams Paget Jams 首先描述并命名了乳头首先描述并命名了乳头 PagetPaget病和乳腺病和乳腺Paget Paget 脓肿，当时他描述为乳脓肿，当时他描述为乳 头溃疡及下部的恶性肿瘤。头溃疡及下部的恶性肿瘤。 n n 18771877年年Paget Jams Paget Jams 发表了文章发表了文章On a form of On a form of cronic inflammation of bones cronic inflammation of bones , , 详细描述了详细描述了6 6 例例PagetPaget骨病，认为此病是骨的炎症引起，骨病，认为此病是骨的炎症引起， 建议命名为畸形性骨炎，随后以他的名字建议命名为畸形性骨炎，随后以他的名字 命名为命名为PagetPaget病。病。 定义定义 n n 畸形性骨炎、变形性骨炎畸形性骨炎、变形性骨炎 n n 原因不明的慢性进行性骨病原因不明的慢性进行性骨病 n n 破骨与成骨紊乱导致骨的畸形破骨与成骨紊乱导致骨的畸形 病因病因 n n 病因尚未明确，可能与病毒感染、遗传因病因尚未明确，可能与病毒感染、遗传因 素有关素有关 临床特征临床特征 n n 男性多见，男女之比约男性多见，男女之比约2:12:1。 n n 骨盆最为多见，其次为股骨、胫骨、脊柱骨盆最为多见，其次为股骨、胫骨、脊柱 、颅骨等，而手足骨较少见。、颅骨等，而手足骨较少见。 n n 常为多发，多位于骨盆、颅骨及脊椎。常为多发，多位于骨盆、颅骨及脊椎。 n n 也可单发，多为四肢长骨也可单发，多为四肢长骨 发病部位：国内外对比图发病部位：国内外对比图 临床表现临床表现 n n 病变部位疼痛病变部位疼痛 n n 病变骨骼畸形：增粗、弯曲病变骨骼畸形：增粗、弯曲 下肢长骨：摇摆状步态下肢长骨：摇摆状步态 颅面骨：骨性狮面颅面骨：骨性狮面 实验室检查实验室检查 n n 血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸明显升高血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸明显升高 n n 血清钙、磷一般正常血清钙、磷一般正常 病理表现病理表现 n n 基本病理变化为骨吸收和骨质增生同时进基本病理变化为骨吸收和骨质增生同时进 行行 X X线表现线表现 n n 破骨为主：患骨密度减低，骨皮质破骨为主：患骨密度减低，骨皮质 、松质骨和髓、松质骨和髓 腔消失，代之以粗大的网状骨梁，常引起病理骨腔消失，代之以粗大的网状骨梁，常引起病理骨 折。折。 n n 成骨为主：患骨粗大弯曲，病变骨密度增高，骨成骨为主：患骨粗大弯曲，病变骨密度增高，骨 皮质增厚、髓腔变窄，髓腔和松质骨内有密度高皮质增厚、髓腔变窄，髓腔和松质骨内有密度高 的骨化阴影与粗大骨梁相间；整个骨骼以粗大骨的骨化阴影与粗大骨梁相间；整个骨骼以粗大骨 梁最突出。梁最突出。 n n 成骨和破骨相间：表现为患骨的密度极不均匀。成骨和破骨相间：表现为患骨的密度极不均匀。 n n 继发性改变：约继发性改变：约5%10%5%10%的的PagetPaget病可恶变为骨肉病可恶变为骨肉 瘤或纤维肉瘤，表现为骨质破坏、骨膜反应和软瘤或纤维肉瘤，表现为骨质破坏、骨膜反应和软 组织肿块及瘤骨形成。组织肿块及瘤骨形成。 CTCT及及MRIMRI表现表现 n n CTCT：可以更早发现骨内病变及小病灶：可以更早发现骨内病变及小病灶 n n MRIMRI： 骨质破坏：长骨质破坏：长T1T1、长、长T2T2，FS PDWI FS PDWI 明显高明显高 信号。信号。 骨质硬化（骨皮质、骨小梁）：均呈低信号骨质硬化（骨皮质、骨小梁）：均呈低信号 。 朽木征：特征性表现，紊乱的骨小梁犹如朽木征：特征性表现，紊乱的骨小梁犹如“ “ 朽木朽木” ”中的纹理。中的纹理。 诊断与治疗诊断与治疗 n n 需结合临床表现、实验室检查及影像学检需结合临床表现、实验室检查及影像学检 查综合考虑查综合考虑 n n 治疗首选降钙素及第二代二磷酸盐治疗首选降钙素及第二代二磷酸盐 病例一病例一 病例二病例二 ALPALP 1212.2U/L 1212.2U/L （正常为（正常为35160U/L35160U/L） 病例三病例三 男，男，7878岁，摔伤左大腿岁，摔伤左大腿1d,1d,近近2020余年来无明显余年来无明显 诱因出现左大腿弯曲，不影响生活活动，诱因出现左大腿弯曲，不影响生活活动， ALP 123U/LALP 123U/L 病理：考虑畸形性骨炎病理：考虑畸形性骨炎 病例四病例四 女，女，84y, 84y, ALPALP 195265U/L 195265U/L （正常为（正常为 35160U/L35160U/L） 病例五病例五 女，女，66y66y，体检发现，体检发现ALP 1204U/LALP 1204U/L增高，否认家族遗增高，否认家族遗 传史。传史。X X线片：颅骨板障明显增厚，密度不均，内线片：颅骨板障明显增厚，密度不均，内 外骨板明显增厚，可见多发外骨板明显增厚，可见多发“ “棉球样棉球样” ”骨密度增高影骨密度增高影 。 颅板及板障明显增厚，其内密度不均匀，呈颅板及板障明显增厚，其内密度不均匀，呈“ “ 棉球样棉球样” ”改变。改变。 病例六病例六 颅骨板障明显增厚，其内可见颅骨板障明显增厚，其内可见“ “棉絮状棉絮状” ”骨硬化斑骨硬化斑/ /左左 枕部颅骨囊肿，骨质侵蚀破坏，颅底骨均明显增厚。枕部颅骨囊肿，骨质侵蚀破坏，颅底骨均明显增厚。 ALPALP 1729U/L 1729U/L 病例七病例七 女，女，2424岁，因双侧上下颌骨进行性肿胀岁，因双侧上下颌骨进行性肿胀2020余年，否认有家族余年，否认有家族 遗传史遗传史 病例八病例八 病例九病例九 99m99mTc-MDP Tc-MDP全身显像显示头颅、下颌骨呈普遍均匀性放射性浓聚全身显像显示头颅、下颌骨呈普遍均匀性放射性浓聚, ,两侧肩胛骨、两侧肩胛骨、 肋骨及骶髂关节峡部散在放射性增高。肋骨及骶髂关节峡部散在放射性增高。 病理活检：镜下见骨小梁结构紊乱，骨小梁增宽，周围纤维组织增生，骨髓纤维病理活检：镜下见骨小梁结构紊乱，骨小梁增宽，周围纤维组织增生，骨髓纤维 化，小血管丰富，新生骨及坏死骨交替存在，确诊为畸形性骨炎。化，小血管丰富，新生骨及坏死骨交替存在，确诊为畸形性骨炎。 病例十病例十 乳腺乳腺PagetPaget病，女，病，女，39y39y 鉴别诊断鉴别诊断 n n 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进: :全身骨质疏松，骨膜下全身骨质疏松，骨膜下 骨吸收，棕色瘤。骨吸收，棕色瘤。ALPALP升高，血钙升高，血升高，血钙升高，血 磷降低磷降低 n n 骨纤维异常增殖症：青少年，骨纤维异常增殖症：青少年，11-2011-20岁，典岁，典 型型“ “磨玻璃样磨玻璃样” ”改变，颅面骨受累范围小于改变，颅面骨受累范围小于 PagetPaget病病 n n 转移瘤：原发肿瘤病史转移瘤：原发肿瘤病史 n n 骨髓瘤：骨质疏松，多发穿凿样骨质破坏骨髓瘤：骨质疏松，多发穿凿样骨质破坏 小结小结 n n 定义：原因不明的慢性进行性骨病，破骨定义：原因不明的慢性进行性骨病，破骨 与成骨紊乱导致骨的畸形与成骨紊乱导致骨的畸形