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文档简介
第五节 进行性肌营养不良的 康复 一、概述 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,pmd)是一组遗传性肌 肉变性病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌 无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌 肉,少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年 龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病 程及预后,可分为不同的临床类型。大多有家 族史。 (一)病因及发病原理 进行性肌营养不良症的病因及发病机 制极为复杂,遗传因素即病理基因所引 起的一系列酶及生化改变在发病中起主 导作用。 (二)病理 bmd的肌肉基本病理改变为肌纤维 坏死和增生,肌内膜核改变,出现肌细胞 萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现, 并随病情进展这种肌细胞大小差异不断增 加。肥大肌细胞的横纹消失,光镜下呈玻 璃样变;坏死肌细胞出现空泡增多、絮样 变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质 内可见大量脂肪和结缔组织增生。 (三)临床分型: 1.假肥大性:本型又分为两种类型 假肥大性肌营养不良症:由 duchenne(1868)首先描述,发病率约 为1/3500活男婴,无地理和种族间明显 差异。女性为基因携带者,所以男孩约 50%发病,女孩患病者罕见;有些携带者 可有肢体无力、腓肠肌肥大等临床表现。 患儿多呈明确家族性,另有1/3患儿有新 的基因突变所致病。 临
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