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文档简介
(一)单项选择题窗体顶端*1 mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2mtDNA中编码mRNA基因的数目为:(13个)3线粒体遗传具有的特征为:异质性母系遗传阈值效应高突变率*4受精卵中的线粒体:(几乎全部来自卵子。*5线粒体疾病的遗传特征是:母系遗传6最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:Leber遗传性视神经病。7最易受阈值效应的影响而受累的组织是:中枢神经系统。8.遗传瓶颈效应指:卵细胞形成期mtDNA数量剧减。9狭义的线粒体病是:mtDNA突变所致的疾病。10点突变若发生于mtDNA rRNA基因上,可导致:呼吸链中多种酶缺陷。11常见的mtDNA的大片段重组是:(缺失)12mtDNA大片段的缺失往往涉及:多个多种基因。14与增龄有关的mtDNA突变类型主要是:缺失。15线粒体脑肌病的特征是:呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。16mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是:(细胞不能感受血糖值)窗体底端(二)多项选择题窗体顶端1线粒体遗传系统:可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA、在细胞中有多个拷贝、进化率极高,多态现象普遍、所含信息量小2mtDNA的D环区含有:H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。3mtDNA的转录特点是:两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。4线粒体DNA复制的特点是:复制过程中,H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。5关于线粒体遗传的正确描述是:突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6影响阈值的因素包括:组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7mtDNA高突变率的原因是:缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护8mtDNA的修复机制是:(转移修复、切除修复)9mtDNA突变类型包括:缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、型糖尿病11Leber遗传性视神经病的特点是:家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过9612线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为:突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退13线粒体异常导致糖尿病的机制可能是: mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu(UUR)基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、细胞不能感受血糖值15与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题(一)单项选择题窗体顶端1精神分裂症的发病属于:(多基因遗传病)2精神分裂症临床特征:联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3糖尿病属于:(复杂性疾病)4关于糖尿病发病哪种说法是正确的:(具有很强的遗传异质性的复杂性疾病)5哮喘的遗传方式:(复杂的多基因)6研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上?(5q)7下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:(遗传基础是主要的)*8多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是:(显性和隐性)*9多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病:(主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小)10人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到:(曲线是连续的一个峰)*11癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癫痫的风险是:(6%C)*12多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是:(表兄妹)13在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是:(群体发病率0.1%1%,遗传率为70%80%)14在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是:(多数为中间的个体,少数为极端的个体)15多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是:群体易患性平均值越高,群体发病率越高、群体易患性平均值越低,群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低16数量性状的变异特点是:一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型17在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由:(遗传基础和环境因素共同作用的结果)*18属于多基因遗传病是:精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂19精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为:(0.8%)20先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高:(女性患者的儿子A)*21唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是:(4%)*22下列哪种患者的后代发病风险高:(双侧唇裂腭裂)*23人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于:(数量性状)*24唇裂在我国人群中的发病串为0.16,其遗传率为76一个男患者与个正常女性婚后所生子女的发病风险是:(4)25关于多基因遗传病,下列何种说法正确?(包括连续多基因性状和不连续多基因性状)26哮喘的群体发病率为4%,遗传率为80,估计其一级亲属的发病率为:(20B)*27在多基因病中,遗传基础和环境因素的共同作用决定了个个体是否患某种疾病,称为:(易患性)28多基因遗传病中,群体易患性高低的衡量标准是:(易患性平均值与阉值的距离)*29多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?(亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度)30在遗传率愈高的多基因遗传病中,患者一级亲属的发病率:(愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方)*31在多基因遗传病中,遗传率是指:(遗传因素对性状的影响程度)32数量性状遗传基础的特点是:(由两对以上的微效基因决定)窗体底端(二)多项选择题窗体顶端*1影响多基因病的发病风险估计的因素包括:群体发病率、遗传度的高低、亲属的级别远近、家庭中的患者数目、病情的严重程度2连续的多基因性状:常常呈现Gaussian分布、包括身高、肤色、体重和皮纹等性状、由多个微效基因和环境共同决定、子女具有均数逼近现象、存在着易患性和阈值3不连续的多基因性状(疾病):超过阔值时发病、包括许多先天畸形和一些常见的慢性病、 如先证者是发病率低的性别,则再发风险相应增高*4下列哪些与多基因遗传有关?由微效基因构成的遗传方式、微效基因间有累加效应、微效基因都是共显性基因、有些还存在着主基因、性状受若干对基因控制5下列哪些是多基因遗传病的特点:群体发病率一般为0.1l、一般发病率有性别差异、亲属发病率随亲属级别的疏远而递减、一级亲属患者越多再发风险越大、患者病情越重则一级亲属的再发风险越大*6下列哪些不是多基因遗传病?先天性睾丸发育不全、肌营养不良、血友病A、遗传性肾炎*7某种多基因病的遗传率为50,这是说:该病总变异的50与环境差异有关、群体中的变异50是由其成员中的遗传差异造成、该病总变异中,总共50与遗传差异有关、环境因素与遗传因素在决定该病的发生上有同等重要的作用8下列哪些性状属于多基因性状?血压、智力、皮肤颜色、身高、体重9在人群中先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性,男性为0.5%,女性为0.1,男性患者其儿子发病风险为5,其女儿发病风险为1.4%,女性患者其子代的发病风险为:儿12目前研究发现糖尿病的遗传方式有:线粒体遗传、常染色体显性遗传、多基因遗传13精神分裂症发病的因素有:环境因素,如出生时并发窒息或子痫等、社会环境、遗传因素,遗传度约70%80%*14多基因遗传的微效基因所具备的特点是:共显性、作用是微小的、有累加作用、每对基因作用程度并不均恒15多基因遗传与单基因遗传区别在于:遗传基础是微效基因、患者一级亲属再发风险相同、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用16关于多基因遗传下列哪种说法是正确的:除单基因遗传病以外,所有疾病均是多基因与环境复合作用结果、两个极端变异个体杂交,子1代大多数为中间类型,也存在少数变异、两个中间类型个体杂交,子1代大多数为中间类型,但变异较广泛*17影响多基因遗传病发病风险的因素:环境因素与微效基因协同作用、发病率的性别差异、多基因的累加效应18目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是:家系分析、关联分析、连锁分析、后选基因直接检测、基因组扫描19有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,患者的后代发病风险有以下特点:发病率低的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高、发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低*20一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关:该病的一般群体的发病率的大小、亲缘关系的远近、病情严重程度、亲属中患病人数、近亲结婚(一)单项选择题窗体顶端*1. 基因库是:(一孟德尔群体的全部遗传信息)2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为:(基因库)*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配(? )代后可达到遗传平衡。(1代)4. 在10000人组成的群体中,M型血有3600人,N型血有l600人MN型血有4800人,该群体是:(遗传平衡群体)*5遗传平衡定律适合:(常染色体上的一对等位基因、常染色体上的复等位基因、X-连锁基因)*6影响遗传平衡的因素是群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配7已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40,50和10,b基因的频率为:(0.35) 8先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是:(0.04)9. PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9,相对味盲基因的显性基因频率是:(0.7)*10会改变群体的基因频率:群体变为很小、选择放松、选择系数增加、突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是:(生殖能力)12. 随着医疗技术的进步,某种遗传病患者经治疗,可以和正常人一样存活并生育子女,若干年后,该疾病的变化是:(发病率升高)13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率:显性致病基因频率增加快,隐性致病基因频率增加慢14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是:(q越小,提高的倍数越多)*15.遗传平衡群体保持不变的是:基因频率、基因型频率*16一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是:(1/300)18某AR病群体发病率为1/10000,致病基因突变率为5010-6/代,适合度(f)为:0.519在一个遗传平衡群体中,甲型血友病的男性发病率为0.00009,适合度为0.3,甲型血友病基因突变率为:(2710-6/代)20选择对遗传负荷的作用是使之:无影响*21某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000,一对表型正常的姨表兄妹婚配,他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是:(1/1600)*22近亲婚配可以使:(隐性遗传病发病率增高)*23舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是:(1/8)25在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8105,S为0.9,其突变率应是:24106代*26属于Hardy-Weinberg定律的条件随机结婚、群体很大、 没有自然选择和突变、 没有个体迁移*27群体中某一等位基因的数量称为:(基因频率)28适合度可以用在同一环境下:患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量29已知白化病的群体发病率为110000,适合度为0.8,那么在这个群体中的白化病基因的突变率为:20 106/代30在对一个50700人的社区进行遗传病普查时,发现了3个苯丙酮尿症患儿,由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为:(1130)*31一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1100,可估计女性携带者的频率为:(150)32PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状在个平衡的群体中,PTC味盲的频率为009,无耳垂的频率为02;,该群体中有耳垂且味盲的个体约占:(00675)33选择作用与遗传负荷的关系是:(减少群体的遗传负荷)34使遗传负荷增高的突变有:(隐性致死基因突变)35人群中遗传负荷的增高主要是由于:常染色体隐性有害基因频率的增高37等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?( 与选择系数成反比关系)*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的:(致死基因)39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现,男性红绿色盲患者140人,女性患者10人,由此可知,这个群体中色盲基因频率是:(0.07)*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时,发现有10个白化病患者(6男,4女),由此可估计这个群体中白化病基因的频率为:(1l00)*41. 在上题所说的群体中,白化病致病基因的携带者频率是:(150)*42. 在上题所说的群体中,随机婚配后生育白化病患者的风险是:(110000)窗体底端(二)多项选择题窗体顶端*1. 医学群体遗传学研究:致病基因的产生及在人群中的频率和分布、致病基因的组合和分配规律、预测人群中各种遗传病的出现频率和传递规律、制定预防遗传病的对策、估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育2. 遗传负荷的降低可通过:控制环境污染、预防染色体畸变、自然选择的降低3红绿色盲(XR)的男性发病率为0.05,那么:女性发病率为0.0025、致病基因频率为0.05、XAXa基因型的频率为0.1、女性表型正常的频率为p2+2pq*4维持群体遗传平衡的条件包括:群体很大、没有选择5假定糖原累积症型(AR)的群体发病率是1/10000,则:致病基因的频率为0.01、表兄妹婚配后代发病率为1/16006对一个1000人群体的ABO血型抽样检验,A型血550人,B型血110人,AB型血30人,O型血为310人,则:A基因的频率为0.352、B基因的频率为0.073、i基因的频率为0.5757群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病,那么:该致病基因的频率为0.01、该病近亲婚配的有害效应为(1+15q)/16q*8一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则:M血型者占36.7%、M基因的频率为0.63、MN血型者占52.4%9影响遗传平衡的因素是:群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配10Hardy-Weinberg平衡律指:在一个大群体中、没有突变发生、没有大规模迁移、群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变11在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中:A基因的频率为0.7、a基因的频率为0.3、是一遗传不平衡群体12在遗传平衡的基础上,可以推导得出下列数据:对于一种罕见的AD病,几乎所有的受累者均为杂合子、对于一种罕见的AR病,杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍、对于一种罕见的XD病,男性患者是女性患者的1/2、对于一种罕见的XR病,男性患者为女性患者的1/q13以AR为例,亲属之间的亲缘系数如下:姨表兄妹为1/8、祖孙为1/4、舅甥为1/4、同胞兄妹为1/214能影响遗传负荷的因素是:近亲婚配、电离辐射、化学诱变剂15群体中的平衡多态表现为:DNA多态性、染色体多态性、蛋白质多态性、酶多态性窗体顶端*1.下列哪种情况是产前诊断的指征:夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇、35岁以上高龄孕妇、羊水过多或过少的孕妇、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇2.两眼距宽,双眼外侧上斜,耳廊小的患儿,最可能的诊断为:(、先天愚型)3.一名5岁女孩,身高85cm,身长的中心位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼脸水肿,眼间距宽,鼻梁宽平,常吐舌,应考虑的诊断为:(呆小病)*4.下列哪是染色体检查的适应征?智力发育不全,生长发育迟缓、先天畸形、35岁以上孕妇、男性不育,女性不孕或多发流产的夫妇*5.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的:(1620周)*6.绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的:(911周)*7.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为:(羊膜穿刺和绒毛膜取样术)8.确诊21-三体综合征应选用下列哪项检查?( 染色体检查)*9.患儿1岁零6个月,因生长发育落后而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断应考虑:(苯丙酮尿症)10.苯丙酮尿症的主要诊断依据包括:智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高11.患儿3岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.5OC,脉搏110次min,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,atd脚63o,胸骨左缘3-4肋骨级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心,为诊断应首选下列哪项检查?( 染色体检查)*12.肝豆状核变性应用青霉胺的目的是:(促进铜的排泄)13.肝豆状核变性发生溶血性贫血主要是由于:(化学因素损伤红细胞膜所致)14.一男孩12岁,半年前上课注意力不集中,渐渐讲话口齿不清,用筷夹菜不稳,写字困难,目前有时手足徐动,走路不稳,其祖母死于精神病。查:神清,表情呆板,心、肺(一),腹稍胀,肝肋下2cm,睥可及lcm,膝反射亢进、巴氏征(+),脑膜刺激征(一)。可能的诊断是:(肝豆状核变性)15.肝豆状核变性患者具有重要诊断价值的体征是;(角膜K-F环)16.肝豆状核变性患者脑的病变主要位于:(基底神经节)17.肝豆状核变性患者最常受侵犯的部位是;(肝脏)*18.肝豆状核变性患者铜在体内最先沉着的部位是;(肝脏)*19.肝豆状核变性发病机理最主要是:(肝脏合成铜蓝蛋白减少及胆汁排铜减少)20.ABO血型不合引起的新生儿溶血症可发生在第一胎,因自然界的A和B抗原使O型血的妇女血清中含有:(IgG抗A或抗B抗体)21.足月男婴,生后2天发现黄疸,且进食差,血清总胆红素228molL,.母血型O型,子血型A型,Rh(-),直接抗人球蛋白试验(+),最可能诊断为:(、新生儿溶血症)22.-地中海贫血:其静止型无症状,诊断较困难、轻型患者不需治疗、重型又称HbBarts胎儿水肿,常呈死胎或娩出后即死亡、中间型以HbH病最常见23.地中海贫血,是一组常染色件隐性遗传病、根据肽链合成障碍主要将其分为和两型、周围血象呈小细胞低色素性贫血、呈增生性贫血的骨髓象,以中、晚幼红细胞占多数24.遗传性球形红细胞增多症:?(红细胞脆性增加)25.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:(红细胞酶缺陷)26.地中海贫血:(红细胞脆性降低)27.家系调查的最主要目的是(了解疾病的遗传方式)28.能进行染色体检查的材料有外周血、绒毛膜、肿瘤、皮肤*29.生化检查主要是指针对蛋白质和酶的检查30.携带者检出的最佳方法是(基因检查)31.绒毛取样法的缺点是(流产风险高)*32.基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于(针对基因结构D)33.当? 基因结构变化未知时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断34.核酸杂交的基本原理是(变性与复性)*35.PCR特异性主要取决于(引物的特异性)*36.PCR最主要的优点在于(灵敏度高)37.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是100bp/300 bp,现判断这个胎儿是(携带者)窗体顶端38.Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症的主要表现:运动和智力失控、中枢神经系统严重的进行性疾病、发病年龄2560岁、常染色体显性延迟表达、CAG重复数增加*39.家系分析可用于:确定某种遗传病的遗传方式、预测子女的基因型和表现型频率、检出所有携带者、估计再发风险、指导婚育,降低遗传病的发病率*40.遗传病的诊断应注意:家族病史、发病年龄、拟表型、遗传异质性、不同的亚型41.具体分析一个系谱时,应注意的因素包括:遗传异质性、外显不全和迟发现象、自发突变现象、显性和隐性的相对性、表
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