《染色体检查》word版.doc

KKME-专业医学搜索引擎/染色体检查染色体检查染色体检查在哪些医院能做？西北地区哪家医院能做？专家意见：你好!这样你可以到当地医院去咨询医生他们会告诉你怎么去做.另外你是因为什么原因要做染色体检查呢?专家意见：在过去的20余年中，由于细胞遗传学的发展和各种新技术的应用，对染色体研究获得重要的进展，使我们能清晰地看到有丝分裂中期的染色体结构并能准确地识别一个细胞中的全部染色体。1、染色体的一般形态染色体位于细胞核中，在细胞分裂时呈短杆状，由于染色时着色较深，故得名染色体。每一染色体含有两条染色单体，借一个着丝粒彼此连接，由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂，一般可区分为长臂（q）和短臂（p），依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体，在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体，叫随体。2、人的正常核型一个体细胞中的全套染色体就叫作核型。核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征。人类正常的核型包括46条染色体，相互构成23对。依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征，可以分成七个组（AG）,X染色体归入C组。Y染色体归入G组。染色体检查结果的报告，它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征。人的正常核型中，有两条与人的性别决定有关，即X染色体和Y染色体叫性染色体。男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的，一条是X染色体，另一条是Y染色体，核型写作46，XY。女性的两条染色体是同型的。两条都是X染色体，核型写作46.XX。另外44条即22第染色体与性别无直接关系，它们是男女共有的，叫常染色体。同源染色体是指在正常的人体细胞核型中，形态与大小，着丝粒位置，染色体上的基因序列都基本相同的染色体。同号的两条染色体，即是一对同源染色体。一对同源染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，在减数分裂时出现联合配对。3、X染色质和Y染色质男性和女性的细胞核中，性染色体有所不同，女性细胞中有两条X染色体，但只有一条染色体有活性，另一条染色体无转录活性，在其间细胞核中呈异固缩状态，形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体X染色质。异固缩的X染色体可以是来自父亲或母亲的，是随机发生的。男性的细胞核中有一条有活性的X染色体，所以看不到X染色质。但在Y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3m的强荧光小体，这代表Y染色体长臂的一部分，叫作Y染色质。X染色质和Y染色质可以鉴定一个人的性别。这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别。4、染色体是遗传物质的主要载体。每一个染色体是由一个DNA分子构成。人类每对染色体上有上千对基因，这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置，称位点。所以，染色体是遗传物质基因的载体。近几年来，由于采用了不同的方法，已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上，它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用。由于分子细胞遗传学的兴起，DNA探针的应用，为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步。现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究。5、染色体异常与疾病染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占12%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，XX（XY），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有：先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，XXY。也有1/3的人核型为46，XY/47，XXY嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。性腺发育不全症：患者X染色质阴性，核型为45，X。也有45，X/46，XX的嵌合型核型。（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，XX（XY），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。举例：1、经染色体检查，我的号染色体是：9qh+，请问这种情况能要小孩吗？我是男方答：染色体检查，9qh+，是指9号染色体长臂有部分增多，不知你有什么问题，做染色体检查。当然若无症状可能对应正常染色体予以代偿。将来形成配子（不管男性或女性），仍有可能传递给子代。2、专家您好：请帮我看一下染色体报告.我的是G显带核型：46,XX,1qh+(属遗传多态)我老公是G显带核型：46,XY,未见明显异常.请问我们正常吗?烦您回复,多谢!答：G显带核型：46,XX,1qh+(属遗传多态)是不正常的，可能对以后生育产生不利影响。问：染色体中的qh+是什么意思?答：您好，q表示染色体的长臂，h表示次缢痕，+表示增加。关于第九号染色体人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9)及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性，且因其携带者之外表多无异常，一直被视为染色体的正常多型性，但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转(inv(9)的发生率，并分析其临床上与疾病是否相关。我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行inv9及9qh+的筛检，并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%，而9qh+之发生率为7.21%，且女性较男性显著较多。另外，血液研究结果显示，inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关，且同为不利生育之因子，在唐氏症病患中9qh+之发生率也偏高。依据此研究结果，我们建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者，除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外，并应告知其与疾病之可能相关性。男性染色体为46.xx结婚两年咯，没怀孕去医院检查是无精症，男性染色体为46.xx，经检查没有发现体内有女性器官，男性该有的都有，睾丸有点发育不良，请问这到底是什么原因？请回复仔细点，非常谢谢！专家意见：病情分析：,染色体的一般形态染色体位于细胞核中,在细胞分裂时呈短杆状,由于染色时着色较深,故得名染色体.每一染色体含有两条染色单体,借一个着丝粒彼此连接,由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂,一般可区分为长臂（q）和短臂（p）,依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体,在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体,叫随体.指导意见：2,人的正常核型一个体细胞中的全套染色体就叫作核型.核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征.人类正常的核型包括46条染色体,相互构成23对.依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征,可以分成七个组（AG）,X染色体归入C组.Y染色体归入G组.染色体检查结果的报告,它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征.人的正常核型中,有两条与人的性别决定有关,即X染色体和Y染色体叫性染色体.男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的,一条是X染色体,另一条是Y染色体,核型写作46,XY.女性的两条染色体是同型的.两条都是X染色体,核型写作46.XX.另外44条即22第染色体与性别无直接关系,它们是男女共有的,叫常染色体.同源染色体是指在正常的人体细胞核型中,形态与大小,着丝粒位置,染色体上的基因序列都基本相同的染色体.同号的两条染色体,即是一对同源染色体.一对同源染色体中的一条来自父亲,另一条来自母亲,在减数分裂时出现联合配对.3,X染色质和Y染色质男性和女性的细胞核中,性染色体有所不同,女性细胞中有两条X染色体,但只有一条染色体有活性,另一条染色体无转录活性,在其间细胞核中呈异固缩状态,形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体X染色质.异固缩的X染色体可以是来自父亲或母亲的,是随机发生的.男性的细胞核中有一条有活性的X染色体,所以看不到X染色质.但在Y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3m的强荧光小体,这代表Y染色体长臂的一部分,叫作Y染色质.X染色质和Y染色质可以鉴定一个人的性别.这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别.4,染色体是遗传物质的主要载体.每一个染色体是由一个DNA分子构成.人类每对染色体上有上千对基因,这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置,称位点.所以,染色体是遗传物质基因的载体.近几年来,由于采用了不同的方法,已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上,它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用.由于分子细胞遗传学的兴起,DNA探针的应用,为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步.现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究指导意见：染色体异常与疾病染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因,如果由于某种内部或外部的原因,破坏了染色体的完整性,就会引起疾病,叫作染色体病.染色体异常也叫染色体畸变,其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变.（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的,但又是可变的.染色体数目的增减一般只占12%,最多也不超过5%.至于染色体结构的改变一般不超过1%.染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型,患儿核型常为47,XX（XY）,21,表示比正常多了一条第21号染色体,此核型也称21三体型.性染色体数目异常所引起的疾病有：先天性睾丸发育不全症.患者核型为47,XXY.也有1/3的人核型为46,XY/47,XXY嵌合体.可有一侧正常睾丸而有生育能力.性腺发育不全症：患者X染色质阴性,核型为45,X.也有45,X/46,XX的嵌合型核型.（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片,叫做断裂,断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失,易位,倒位及重复等畸变.由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型,核型为46,XX（XY）,-14,t（149219）即核型中少了一条14号染色体,多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体.染色体是什么病情描述：咨询染色体是什么的问题。我就想知道染色体是个什么东西用最直接的方法告诉我?因为我不懂，太深奥了。请问黑钻机染色体是什么啊？专家意见：GD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。专家意见：染色体是什么?染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成,能用碱性染料染色,有结构的线状体,是遗传物质基因的载体.专家意见：对于染色体是什么的问题，解答如下：染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）,是遗传物质基因的载体。染色体异常是会影响怀孕或胎儿畸形的,您提出的染色体是什么的问题我已作答。专家意见：针对染色