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文档简介
,内 科 学,1,第五篇 泌尿系统疾病,遗传性肾脏疾病,2,发病机制 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗,第一节 常染色体显性多囊肾病,3,ADPKD流行病学,ADPKD发病率1/400-1/1000 全世界大约有1250万患者，我国约有150万人患此病 ADPKD占终末期肾衰病因8-10%。可发生于任何年龄,4,多囊肾病遗传学特征,1957年，Dalgaard随访284名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有: (1) 患者多为杂合子 (2) 代代发病 (3) 男女发病相等 (4) 1/2子代发病 (5) 致病基因外显率为100%,5,PKD致病基因-PKD基因,6,PKD基因产物多囊蛋白,7,多囊肾病的囊肿形成,环境因素,8,ADPKD的临床表现,肾脏表现： 形态、功能、激素分泌、并发症 肾外表现： 胃肠道、心血管、生殖系统、其他,9,ADPKD的临床表现,颅内动脉瘤10,二尖瓣脱垂26肾脏囊肿100,肝脏囊肿50 腹壁疝,前列腺囊肿,10,肾脏形态及功能改变,11,12,
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