Fahr病汇报ppt课件.ppt

病,（ ，）,病例1：,患者男, 21岁。走路不稳, 健忘3年, 近2年言语不清,不自主发笑。 检查: 语言不利,反应迟钝, 步态蹒跚。双手有震颤, 指鼻试验不稳,膝腱反射亢进。,fahr病,病例1：,脑脊液、血、尿、便、碱性磷酸酶及血尿钙磷化验均正常。 颅平片示中线两侧不对称性钙化 脑电图正常。 CT 平扫所见:两侧小脑齿状核有对称性钙化斑,脑干亦有钙化斑,双侧基底节区有呈“八”字形对称钙化斑,两侧丘脑有对称性钙化斑两侧大脑半球可见对称性多发圆形、卵圆形条状钙化斑(见图1),fahr病,病例2,男, 33岁,为例1之兄。走路不稳6年余, 近1年来加重。 检查: 头小,体矮, 反应迟钝,双下肢肌张力增高, 指鼻试验不稳, 昂伯征(+ ) ,血及尿钙、磷、碱性磷酸酶化验正常。,fahr病,病例2,头部CT: 于小脑、大脑半球及脑干内可见多发对称性钙化斑 ( 以小脑齿状核、基底节区为著) 。右基底节区可见钙化边缘 脑室、池扩大增宽( 见图2),fahr病,病例2,MRI :于T1 及T2 加权像上双侧大脑半球皮层下, 半卵圆中心及双侧基底节、侧脑室周围可见对称高低混杂异常信号影 其中钙化在T1 及T2 像上均呈低信号, 而钙化边缘的胶质增生在T1 像上呈低信号; T2 像上呈高信号;钙化周围的结合水在T1 像上呈高信号,T2 像上呈低信号。 脑干及小脑未见明显异常信号影, 脑室、脑池扩大增宽( 见图3、图4)。,fahr病,病例3,男, 50岁。头晕头痛1年, 加重1天 查体: 血压160/80mmHg,心率70次/ 分, 四肢肌力正常,碱性磷酸酶及血尿钙磷化验均正 头部CT:双侧大脑半球、尾状核、豆状核、丘脑及侧脑室旁白质区、小脑齿状核可见大片钙化(见图5) 。,fahr病,fahr病,简介,病又称家族性基底节钙化、特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 是因自发性基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病。,fahr病,遗传学特点,可为家族性或散发性（特发性） 多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐形遗传和性染色体遗传的病例报道。 病的致病基因位于染色体 ，它包含了常显遗传的染色体不稳定综合症的特异致病基因位点。 病多为父传子或女，或同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。母女或母子间也可遗传患病。,fahr病,病因学,病因复杂，发病机制不清 不明机制的家族遗传性因素 血管因素：其钙化均发生在小动脉和毛细血管周围，动脉硬化时的玻璃样变性、血清异常也可致钙质沉着。 局部循环障碍和代谢性紊乱，包括低氧、低血糖及酸碱平衡或电解质的异常等。,fahr病,病理改变,病的特征性病理改变主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮下中枢（半卵圆中心皮下）基本对称的钙质沉着。 病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐沉着，还包括酸性粘多糖类物质及铁、铝、钾、磷、亚铅等盐类沉着，其化学组成及结构与骨和牙齿等处的生理性钙化相同。,fahr病,临床表现,症状多样，多发于青中年，无明显性别差异。 进行性发展 主要表现：运动障碍：头痛、眩晕、运动不能、 认知障碍：痴呆、中风样发作、认 知障碍、精神障碍、锥体束症状和 癫痫发作。 其他表现：手足抽搐、智力低下、发育障碍、语 言障碍或共济失调 也可没有任何神经、认知和精神症状变现。（）,fahr病,影像学表现,脑内分布广泛，较为对称的钙化灶是本病的特点。钙化随病程进展逐渐增大。 线：可显示高密度钙化灶，但难以准确定位且易漏掉细小钙化灶。 ：具有极高的诊断敏感性，可对病做出诊断并有利于对多种病因引起的综合征进行早期治疗。本病的钙化在不同部位、病程的不同时期，其形态、大小也有差别。,fahr病,表现,基底节钙化:主要累及苍白球、壳核、尾状核头及体部, 呈“八”字形, 为两侧对称性分布。 丘脑钙化: 呈对称性三角形 小脑齿状核钙化:呈括号形或不对称形片状钙化。 额、顶、颞、枕叶皮髓交界区呈对称性点状、片状或条带状钙化。 侧脑室体部旁“火焰”状、“骨针”状钙化。 脑干钙化。CT 亦可显示脑萎缩,表现,MRI 表现: 双基底节钙化斑在T1、T2 像均表现为黑色低信号, 不如CT 清楚, 需改用GRE序列才能与CT 相近。 钙化区内的胶质增生与囊变在SE序列上呈长T1 与长T2信号,范围与CT 钙化区相同,结合水则呈短T1、短T2,fahr病,fahr病,诊断标准,、线或头颅检查发现特征性影像学表现。 、无甲状旁腺机能减退的临床表现。 、血清钙与磷正常。 、肾小管对甲状旁腺反应功能正常。 、有遗传学证据。 、无感染、中毒及代谢性疾病史。,fahr病,鉴别诊断,甲状旁腺功能减退症： 从头部表现的钙化影很难鉴别；临床表现为低血钙性抽搐、有甲状旁腺疾病史；血生化检查为低血钙、高血磷及血清低甲状旁腺激素。 假性甲状旁腺功能减退症 有明确的病史或血清钙、磷、甲状旁腺激素异常改变。,fa