新生儿遗传代谢病筛查程序血片采集.ppt

新生儿疾病筛查管理办法 立法依据和起草过程 母婴保健法第二十四条规定： 医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防 接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病 和常见病防治等医疗保健服务。 立法依据和起草过程 母婴保健法实施办法第三条规定，母婴保 健技术服务包括新生儿疾病筛查； 第二十五条规定，医疗、保健机构应当按照国 家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病 筛查、诊断、治疗和监测。 立法依据和起草过程 新生儿疾病筛查管理办法于1995年着手起 草，经组织专家多次进行讨论修改并征求各省 意见，2008年12月1日由卫生部部务会议讨论 通过。 新生儿疾病筛查定义和说明 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危 害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行 专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保 健技术。 新生儿疾病筛查的疾病种类 新生儿遗传代谢病 u先天性甲状腺功能减低症 u苯丙酮尿症等 新生儿听力障碍 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病 种进行调整。 省级卫生行政部门可以根据本行政区域的 实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病 筛查病种，并报卫生部备案。 筛查的程序 新生儿遗传代谢病筛查程序 u血片采集、送检、实验室检测、阳性病 例确诊和治疗 新生儿听力筛查程序 u初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗 组织管理与质量管理 卫生部 u全国新生儿疾病筛查的监督管理工作 u根据医疗需求、技术发展状况、组织与 管理的需要等实际情况制定全国新生儿 疾病筛查工作规划和技术规范 组织管理与质量管理 省级人民政府卫生行政部门： 本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作 建立新生儿疾病筛查管理网络 组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作 根据实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢 病筛查中心和新生儿听力筛查中心设置规划 指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生 儿疾病筛查中心 新生儿疾病筛查中心职责 新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、阳性病 例确诊和治疗，听力筛查阳性病例确诊、治疗 掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转 诊情况； 负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指 导、质量管理和相关的健康宣传教育； 承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、 统计、分析、上报和反馈工作。 新生儿遗传代谢病筛查实验室 筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，应 当具备下列条件 具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员 ，具有与所开展工作相适应的技术和设备； 符合医疗机构临床实验室管理办法的规定 ； 符合新生儿疾病筛查技术规范的要求。 医疗机构及其人员的责任 开展新生儿疾病筛查是提高出生人口素质， 减少出生缺陷的预防措施之一。 医疗机构和医务人员应当开展新生儿疾病筛 查的宣传教育工作。 设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照 新生儿疾病筛查技术规范的要求，开展新 生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听 力初筛及复筛工作。 医疗机构及其人员的责任 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿 听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告 知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生 儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当 严格执行新筛技术规范，保证筛查质量。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供 病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款 工作。 筛查的自愿和知情选择 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则 。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当 将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵 敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人 ，并取得签字同意。 病患儿的确诊 新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传 代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监 护人进行确诊。 开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现 新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生 儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确 诊。 医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力 障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治 疗和随诊建议。 有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢 病的治疗工作。 省级卫生行政部门根据具体情况，协调有关 部门，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生 儿提供治疗方面的便利条件。 病患儿治疗 新筛中心的监督管理 卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进 行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府 卫生行政部门应当及时撤销其资格。 新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部 临床检验中心的质量监测和检查。 县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本 行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机 构进行监督检查。 罚 则 医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫 生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛 查实验室检测的，按照医疗机构管理条例 第四十七条的规定予以处罚。 第四十七条 诊疗活动超出登记范围的，由 县级以上人民政府卫生行政部门予以警告、责 令其改正，并可以根据情节处以3000元以下的 罚款；情节严重的，吊销其医疗机构执业许 可证。 罚 则 开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法 规 定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政 府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告 u违反新生儿疾病筛查技术规范的 u未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的 ； u未按规定进行实验室质量监测、检查的； u违反本办法其他规定的。 新生儿疾病筛查技术规范组成 1.新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 2.新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 3.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规 范 4.新生儿遗传代谢病筛查操作流程 5.新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 6.新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流 程和新生儿听力筛查知情同意书 新筛机构的设置 省级人民政府卫生行政部门根据本行政区 域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛 查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传 代谢病诊治工作 人 员 要 求 1、承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或 阳性患儿召回人员，应当具有中专以上学历， 从事医疗保健工作2年以上 2、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员 必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科 临床专业技术职称 3、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关 人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新 生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训 机构与人员职责 1、应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操 作规范 2、严格按照新生儿疾病筛查管理办法要求的职责 、诊治技术规程操作 3、应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制 度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈 确诊数、治疗数及治疗评估结果 4、对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供 进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后 ，应当要求患儿立即接受治疗 病患儿的召回 1