课件：遗传性小血管病(脑部).pptx

病例讨论 急性脑梗死,主讲人：张志祥,代主诉：头晕伴恶心，呕吐1天。 现病史：今晨无诱因感一过性头晕，恶心、呕吐（呕吐物为胃内容物）等症状，未进行任何治疗，于下午感症状加重伴高级智能减退、口角歪斜、饮水呛咳、小便失禁。 既往：高血压6年，血压最高达160/110mmhg,为进行任何治疗。糖尿病病史6年，未进行任何治疗，脑梗死病史6年余，口服“阿司匹林、辛伐他丁”等药物治疗。否认药物治疗。,吸烟20年余，每日20支，戒烟6年，饮酒史20年余，每日半年，戒烟6年。 家族史：母亲患有“高血压、脑梗塞”，1妹患有“糖尿病、高血压、脑梗死”，否认家族遗传病史。,查体：入院血压153/92mmhg,被家人扶入病房，患者反映迟钝，记忆减退、理解力减退、计算力减退、判断力减退、定向力减退，颅神经检查配合欠佳，左侧眼裂减小，左侧瞳孔缩小，右侧鼻唇沟变迁浅，示齿口角左偏，鼓腮不配合，左侧肢体肌力4级，Romberg征不能配合。不能行走，走“一”字不能配合。浅感觉、深感觉、复合觉不能配合。,腱反射：左侧桡骨膜反射、肱二头肌腱反射、肱三头肌肌腱反射活跃。 左侧：Babinski征阳性、Chaddock征阳性、Pussep征阳性。 急查CT：双侧基底节区及放射冠多发腔梗。,诊断：急性脑梗死,定位：头晕恶心，呕吐定位后循环，左侧肢体无力定位于右侧基底节区。高级智能减退，小便失禁定位于大脑皮层受损。 定性：既往高血压、糖尿病，定性于缺血性脑血管病。,MRI示：左侧丘脑梗塞。,MRI示：双侧放射冠区多发腔隙性梗塞。,检验结果：,1.生化:碱性磷酸酶 145U/L 甘油三脂 4.13 mmol/L 高密度脂蛋白 0.9 mmol/L 葡萄糖 7.59 mmol/L 糖化血红蛋白：7.3 %,危险因素：家族遗传史，既往高血压，糖尿病，脑梗死。 病因分型：1、小血管病变（小血管动脉粥样硬化），2、不明原因的脑卒中。 发病机制：1、血管内皮细胞功能的变化和损害可使内皮细胞剥离，血浆成分主要是脂类物质的浸润和巨噬细胞的浸润，内膜内平滑肌细胞增殖，最终导致动脉粥样硬化发生的发展。,2、血液成分的改变血液有形成分中尤其血小板极易粘附在病变血管内膜处，血液中脂蛋白胆固醇纤维蛋白等含量增加，可使血液黏度增高和红细胞表面负电荷降低，导致血流速度减低以及血液病。 3、血流动力学异常，血压过高过低都会影响脑组织的血液供应，可引起灌注压下降脑小动脉扩张，血流速度更缓慢，同时伴有动脉粥样硬化，导致血栓形成。,鉴别诊断：,1.TIA:是颈动脉或椎-基底动脉系统发生短暂血液供应不足，引起局灶性脑缺血导致突发的、短暂性、可逆神经功能障碍。发作持续数分钟，通常在30分钟内完全恢复，临床表现一过性眩晕、眼震、一过性吞咽困难，饮水呛咳、言语不清肢体感觉障碍等症状。,2.良性阵发性位置性眩晕：是一种周围性前庭疾病，源于内耳的眩晕病，当头部运动到某一特定位置时可诱发短暂的眩晕，并伴有眼震和自主神经症状。 CADASIL:（常染色体显性遗传脑动脉病）发病年龄在3040岁之间，最常见的症状是卒中和痴呆，同家族不同代之间无差别。临床表现，多次脑缺血性发作、认知功能障碍或痴呆、先兆性偏头痛和情感障碍，该病重要特点之一 没有高血压、糖尿病、高血脂等脑血管危险因素。,Binswanger病：此病为反复发作性脑卒中，皮质下痴呆、缺血性白质脑病与CADASIL相似。但此病起病年龄较晚，常有高血压、糖尿病、高血脂等脑血管危险因素，缺乏特征性的颞极白质T2高信号，缺乏小动脉超微结构的特征性改变。Ntch_3基因突变有助于鉴别。,治疗： 1、控制血压，不适合降压太低。机体血压升高是代偿表现。 2、控制血糖。 3、加强他定类药物治疗。 4、抗凝药物治疗。 5、抗焦虑镇静治疗。,病例讨论目的：,1.明确患者家族史，是否符合遗传