课件：医学遗传学》第三章人类基因组学.ppt

第三章 人类基因组学,Human genome Project,1986年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序 1991年人类基因组测序启动 15年、30 亿美元 、3109 碱基对 生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命 2001年2月完成人类基因组94草图 2004年10月人类基因组完成测序，覆盖了99的常染色质区域，错误率小于1/10 万,2000年6月26日Celera总裁 Craig Venter, 美国总统Bill Clinton和美国国立卫生研究所的 Francis Collins 宣布人类全基因组测序计划完成 。,比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。 它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推动人类社会的进步。 基础生物学 人类健康 人类社会,人类基因组的结构特征,2万2.5 万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍 许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、GC含量、CpG 岛和重组率等 大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件（LINE1）和 ALU 单元件却成为优势家族 在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，重组率在不同性别之间有差别 人类基因组中含有大量的SNP,Functional Genomics,基因组内的功能元件： 编码基因、非编码RNA基因、调控元件、重复序列 基因转录调控 基因组表达产物的功能研究： 基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学 基因组多样性的研究 比较基因组学 模式生物体,Genomics and Human Health,疾病相关基因的识别,Genomics and Human Health,疾病相关基因的识别 基于基因组的诊断学：DNA 芯片,Genomics and Human Health,疾病相关基因的识别 基于基因组的诊断学：DNA 芯片 基于基因组的靶向治疗 基因组与环境的相互作用,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or