先天性甲状腺功能减低症30例误诊分析.doc

精品论文，值得推荐先天性甲状腺功能减低症30例误诊分析 【摘要】 目的了解先天性甲状腺功能减低症的临床表现，并与有类似表现的其他疾病相鉴别。方法全部病例均采用放免法检测血清甲状腺激素水平(TSH、T3、T4)后确诊，并分析误诊原因。结果误诊患儿确诊后通过替代治疗, 甲状腺功能渐恢复正常，临床症状明显改善。结论先天性甲状腺功能减低症患儿的早期症状多不典型，临床医生应详问患儿病史及体格检查，减少误诊。 【关键词】 甲状腺功能减低症,先天性;误诊;智力;身高;治疗 先天性甲状腺功能减低症(以下简称CH)是儿科少见病，早期临床表现不典型，容易误诊，若未能早期诊治，可严重影响患儿体格和智能发育，现将我科1990年5月2009年12月收治的30例CH的误诊情况报告如下。 1临床资料 1.1一般资料本组男12例，女18例。确诊年龄32天14岁。全部病例均居住在非甲状腺肿流行区，家族中均无甲状腺功能异常病史。临床表现：少吃、少动、嗜睡28例，腹胀、便秘23例，皮肤粗糙、干燥20例，眼间距宽、鼻梁低平18例，不同程度智力低下、身材矮小15例，新生儿黄疸期延长12例，肢端凉、心率慢10例，脐疝9例。 1.2实验室检查三碘甲腺原氨酸(T3)<0.2 g/L 8例，0.2<0.6 g/L 11例(正常值0.61.81 g/L);甲状腺素(T4)<0.5 mg/L 10例，0.5<1.0 mg/L 12例，1.0<4.5 mg/L 8例(正常值4.510.9 mg/L);促甲状腺激素(TSH)75 mU/L 5例(其中仅2例在正常范围)，>75 mU/L 8例，>150 mU/L 17例(正常值0.355.5 mU/L)。17例测血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)。FT3<2.3 g/L 6例(正常值2.34.2 g/L)，FT4全部低于正常值低界(正常值8.918 ng/L)。全部病例行左腕或膝关节X线片均示骨龄明显落后。16例行甲状腺ECT扫描，示甲状腺发育不良7例，缺如6例，异位3例。11例行甲状腺彩超示甲状腺偏小5例，弥漫性增大2例，缺如1例。15例行心脏彩超示房间隔缺损6例，心包积液2例，心功能减退1例。8例行心电图示低电压趋势5例。以上所有辅助检查均在我院完成，其中甲状腺功能检查采用放免法测定。 1.3误诊情况30例确诊前在外院多次就诊均被误诊，其中误诊为病理性黄疸8例，误诊为佝偻病5例，异位甲状腺误诊为舌软骨囊肿4例，误诊为先天性巨结肠、营养不良性贫血各3例，误诊为脑性瘫痪、脑发育不良、先天愚型各2例，误诊为婴儿肝炎1例。误诊时间为数天14年不等。 1.4治疗及转归一经确诊后即给予甲状腺素替代治疗，22例口服左旋甲状腺素片，8例口服甲状腺素片，复查甲状腺功能均在2周左右基本恢复，并维持治疗，患儿病情逐渐好转，智力改善, 身高、体重增加，反应较治疗前灵活，甲状腺功能恢复正常。 2典型病例 2.1误诊为病理性黄疸患儿，女，43天，生后10余天即发现皮肤黄染，于当地医院诊断为“新生儿黄疸”，予抗感染、退黄等治疗无效，皮肤黄染渐重，并伴少吃、少哭、少动，遂来求治。患儿系第1胎第1产，孕43周顺产，出生体重4 kg。体格检查:一般情况可，皮肤中度黄染，前囟平软， 后囟尚未闭，心肺正常，腹膨隆，脐疝，肝肋下2 cm，质软。辅助检查：肝功能正常，总胆红素290.7 mol/L，间接胆红素224.6 mol/L，血培养阴性，血清T3 0.57 g/L，T4<2 mg/L，FT3 3.96 g/L，FT4 6.3 ng/L，TSH>81 mU/L，双膝关节X线示双侧股骨下端、胫骨上端骺核未出现，诊断为先天性甲状腺功能减低症。予左旋甲状腺素片口服1周后黄疸退尽，食欲增加。目前患儿2岁，在门诊随访过程中根据病情和体重及时调整用药剂量，现身高、体重及智力与正常同龄儿无异。 2.2异位甲状腺误诊为舌软骨囊肿患儿，女，5岁，因3岁时无意中发现舌软骨处有可疑肿物，在外院诊断舌软骨囊肿，行手术切除。近2年来患儿出现全身浮肿、厌食、便秘且症状渐重遂来我院就诊。术前患儿生长发育正常，智力尚可，食欲、大小便正常。体格检查：神清，反应迟钝，颜面、胫前水肿明显，心率慢，心音低钝，手足凉。测血清T3 0.01 g/L，T4<0.5 mg/L, FT3 1.54 g/L，FT4<1.0 ng/L，TSH>150 mU/L，抗甲状腺球蛋白抗体(TG)4.2%(<30%)，抗甲状腺过氧化物酶抗体(TM)10.3%(<20%)。甲状腺ECT扫描示甲状腺区无明显甲状腺组织，ECT异位甲状腺显像仍未发现甲状腺组织。追查其之前的手术病历，病检报告示被摘出的肿物含甲状腺组织，经再三核实明确为异位甲状腺完全切除，且患儿起病时间及各项检查符合原发性甲状腺功能减低症。予左旋甲状腺素片口服。治疗2周后复查甲状腺功能恢复正常，水肿消退，食欲明显好转，大便正常。 3讨论 CH属内分泌系统疾病。小儿自胚胎发育至青春期各阶段生长发育、能量物质代谢等过程均受甲状腺激素的控制和调节，甲状腺激素尤其对中枢神经系统发育和成熟有重要作用1。CH患儿如未早期接受治疗，将对其神经精神发育有不可逆性损害。研究表明：CH患儿的最终智力水平与开始治疗的时间呈正相关，治疗越早，损伤越小，预后越好2，且甲状腺功能低下的严重程度是最重要的影响患者智力预后的因素3。 例1患儿以皮肤黄染>2周为首发表现。由于新生儿期时间短，典型症状可能尚未出现或易被忽视，难以与正常新生儿鉴别。CH患儿由于生理功能低下，肠道动力功能差，增加了肠道未结合胆红素的吸收，临床表现为黄疸时间延长。临床医师可能对新生儿黄疸的病因认识不够，未经详问病史、进一步检查和分析就下结论，导致误诊。 异位甲状腺能分泌一定量的甲状腺素，尚能暂时维持生理功能，不一定会出现甲状腺功能低下的典型表现4。例2患儿在舌软骨处发现“囊肿”，接诊医生未先行穿刺明确肿物的病理类型即盲目手术，不慎将其异位甲状腺切除，致使该患儿甲状腺激素分泌完全缺乏，临床症状立即凸显。 除本研究报告的易误诊病理性黄疸和异位甲状腺外，CH患儿出现生长发育迟缓、智力低下，易误诊为佝偻病及“大脑发育不良”;因造血功能减退，骨髓生成活力降低，红细胞生成素减少，易误诊为营养性贫血;因黏多糖代谢障碍，肠道黏多糖贮积，肠蠕动减慢，出现腹胀、便秘，易误诊为先天性巨结肠;因体态不匀称，加之甲减患儿的特殊面容，且智力及体格发育落后，易误诊为先天愚型等。 误诊的原因首先是接诊医师诊断思路狭窄，缺乏经验，对本病的发病机制及临床复杂表现认识不足;其次是没有详细询问病史及体格检查，对病情未进行全面分析。我国已将本病列入新生儿筛查的疾病之一，采用出生后23天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度,结果大于20 mU/L者，再检测TSH、T4确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，是早诊断、早治疗、减少误诊的最有效的方法。自推广以来CH患儿的检出率有显著提高5，随之误诊病例较前有所减少，但临床上每年仍有较多病例由于各种原因而延误诊治，总结原因如下：偏远农村对该疾病的防治意识淡漠，宣传推广力度不大，有的没有进行新生儿筛查;可能对抱养、领养、计划生育外、不正规医院出生甚至在家接生的新生儿没有行此病的常规筛查;对于筛查异常的患儿，家长未予足够重视，而延误本病的诊断及治疗;新生儿筛查毕竟有假阳性和假阴性率存在，仍有极少数病例有漏诊的可能。因此当有可疑CH症状出现时应高度怀疑本病，并立即做T3、T4、TSH测定及相关检查以确诊;对筛查发观的问题，应加强管理，定期召回，复查随访，以确保患儿体格和智力的正常发育。 【参考文献】 1颜纯，王慕逖.小儿内分泌学M.2版.北京:人民卫生出版社，2006：164. 2刘运广，李永昶.有关甲状腺功能低下筛查时的智力发育问题的探讨J.国外医学儿科学分册，1995，22(4)：199-202. 3Hsiao PH, Chiu YN, Tsai WY,et al.Intellectual outcome of patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal scre