医学]第十章人类生理生化性状的遗传.ppt

第十章 人类生理 生化性状的遗传,一、高级神经活动类型的遗传 二、心肺功能的遗传 三、生长发育速度的遗传 四、惯用手的遗传 五、骨骼肌纤维的遗传 六、血乳酸和乳酸脱氢酶的遗传 七、半乳糖酶的遗传 八、血型的遗传 九、双生及多生现象的遗传 十、寿命的遗传,1、人类骨骼肌肌纤维有几类?它与人体的运动能为有何关系? 2、为什么有的运动员进食大量牛奶、乳制品后，发生消化不良、尿蛋白质增加的现象，请解释之。 3、巴甫洛夫的人类高级神经活动类型划分为几类?各是什么?其遗传力是多少? 4、何为最大吸氧量?其遗传力为0.936，说明在少年选材上有怎样的参考价值? 5、少年的青春生长发育高潮期开始时间可分为几型?每一型持续时间又可分为几类?,复习题,苏联生理学家巴甫洛夫将人的神经类型划分为四类： 活泼型（灵活型）：反应快 准确 活泼好动 思维敏捷 接受能力强 富于创造性,具强而稳定的工作能力 安静型（惰性型）：反应较慢、准确、沉着谨慎、踏实肯钻研、但灵活性差 兴奋型（不可抑制型）：反应快、准确性差、对新事物敏感、好动、不易控制自己、有较强的工作能力； 弱型（抑制型）：反应慢、注意力分散、粗心、工作能力较低。 后来学者们又进一步划分若干亚型或中间类型，总数达20多种。,一、高级神经活动类型的遗传,人的神经类型取决于两个因素 第一，遗传决定的大脑皮质神经元的分子结构不同 第二，个体受不同环境的影响。 神经类型受遗传因素的控制，也受环境因素的影响。 总的看来，遗传因素的作用大于环境因素 高级神经活动类型可能由多基因决定。 有学者研究，高级神经活动遗传度高达0.90。,（一） 心率和血压的遗传 心率和血压是心血管系统功能的主要指标 心率：指心脏每分钟跳动的次数称心搏频率，正常成人约为75次min-1，生理变动范围一般为60100次min-1 心率因年龄、性别的不同有所差异，运动员心率可低于60次 min-1 血压：血压是血液在血管内流动时，作用于血管壁的压力 一般说的血压指动脉收缩压和动脉舒张压。 正常值为（90139mmHg/6089 mmHg）,二、心肺功能的遗传,收缩压（SBP）：心室收缩，血液从心室流入动脉，此时血液对动脉的压力最高。 舒张压（DBP）：心室舒张，动脉血管弹性回缩，血液慢慢继续向前流动，血压下降。,群体体格检查资料表明 心率和血压值过低、过高者均为少数，大多数人具有中等值的心率和血压。 说明心率和血压均为多基因性状，它们主要由遗传决定，各基因之间有累积效应。 心率的遗传力为0.8590。另外也受环境影响，后天营养、训练和疾病均可使心率、血压值改变 如长期的力量、耐力训练可发生心率减慢，心输出量增加、脉压加大等良好变化。,（二）、最大吸氧量的遗传 最大吸氧量是机体在极量负荷后测得吸氧量最大值。 两种表示法，即Lmin-1和mlkg-1min-1。 最大吸氧量是人体最大有氧能力的客观标志，是判定人体在极量负荷运动时心、肺功能的重要指标。 日本学者研究提出最大吸氧量的遗传度为0.936 加拿大学者李绍拉斯报导为0.934 说明环境的影响很小,在少年选材上有重要参考价值,人的青春期是人体生长发育速度最快的阶段。 这一阶段的发育速度存在着明显的个体差异。 少年的青春生长发育高潮期开始时间发育可分为提早发育、正常发育和推迟发育三型。 每一型又可按生长发育高潮时间持续的长、短和正常而分为三类。,三、生长发育速度的遗传,持续时间长 提早发育 持续时间正常 持续时间短 正常发育 推迟发育,生长发育高潮期开始时间的遗传度为0.75； 生长发育高潮期持续时间的遗传度为0.63。 女子月经初潮时间的遗传度为0.90。 由此显见，人体的生长发育主要受遗传的控制。 发育还受民族、地区的影响。 热带生活的人比寒带和温带的人“早熟”，这种发育差异是因为不同种群的基因及其所处的生活环境不同所致。, 体质性青春期延迟是一种与遗传有关的发育异常。 特点是身材矮小，骨龄较年龄落后1.54岁，男多于女，是因垂体LHRH（由下丘脑分泌的肽类激素）分泌延迟所致。,人的惯用手有的是右手，有的是左手。 手的惯用是单基因决定的，惯用右手对惯用左手为显性。 后天训练可使手的惯用性改变，如发现小孩开始用左手用餐具时，可以帮助训练成惯用右手。 资料表明：父母有一方惯用左手，孩子惯用左手 17。 双亲都是惯用左手,孩子惯用左手概率就高达50以上。 双亲都惯用右手,子女出现惯用左手概率仅为6%。,四、惯用手的遗传,人类骨骼肌有两类肌纤维： 一是快肌纤维：收缩快，爆发力强，但易疲劳； 一是慢肌纤维：收缩慢，爆发力较小，耐久力强，不易疲劳。 这两类肌纤维的比例与遗传密切相关。 美国有人对某父子两代中的三个运动员做了测定，结果发现父亲的慢肌纤维占60.50。他的两个儿子的慢肌纤维比例分别为60.80和61。说明两种肌纤维的比例在亲代和子代间具有一致性。,五、骨骼肌纤维的遗传,有认为快、慢肌纤维的比例出生后就已确定，运动训练只能使肌纤维增粗，却不能使肌纤维的总数和比例改变。肌纤维的主要成分是蛋白质，而蛋白质的合成是在遗传物质控制下完成的，两类肌纤维性状的不同，是控制其合成的基因不同。倾向于“单基因遗传说”。 有认为，两种肌纤维组织结构及生理机能的不同受许多基因的控制，骨骼肌比例上的差异在群体中呈常态分布，所以二者属于多基因性状，认为两种肌纤维的性能、比例在环境作用下可以改变。,近年美国研究表明，一般人慢、快肌纤维比例各占一半 对世界著名田径选手研究表明：长跑运动员慢肌纤维平均80；短跑家快肌纤维占75以上。 长久的耐力训练可以使快肌纤维的性能变得更加接近慢肌纤维，而任何训练方式都不能改变慢肌纤维的性质 美国生理学家萨尔丁博士认为：可以把一个短跑运动员训练成长跑家，却不能将一个长跑运动员训练成短跑家。 有些学者研究认为骨骼肌纤维的数量和分类的遗传度， 男子为0.995，女子0.922, 血乳酸和乳酸脱氢酶的含量与人的无氧耐力密切相关 在安静时体内血乳酸含量低者无氧代谢耐力好，适合从事力量、速度项目。 安静状态下血乳酸含量的高低主要受遗传因素的影响，其遗传度为0.70。 乳酸脱氢酶（LDH）的含量直接关系到乳酸的代谢，它能将血中乳酸迅速、有效地转化成丙酮酸，以防肌肉工作效率的降低。乳酸脱氢酶有三种，LDHA、 LDHB 、LDHC 由单基因决定， 有学者研究证明：乳酸脱氧酶的活性其遗传度为0.72。,六、血乳酸和乳酸脱氢酶的遗传,半乳糖酶是参与乳糖代谢的重要催化剂，含量及活性直接影响到乳糖代谢。人体不能直接利用乳糖，必须经过-半乳糖苷酶水解为单糖的半乳糖和葡萄糖，才能为人体吸收。 半乳糖酶不稳定，以乳糖苷酶的形式存在消化管内 半乳糖酶活性高低由遗传决定，呈常染色体隐性遗传 半乳糖酶含量和活性高者分解乳糖加快，血中葡萄糖含量高，否则相反。,七、半乳糖酶的遗传,当体内乳糖酶缺乏时，乳糖被发酵，引起水和气体的累积，刺激肠道粘膜，导致腹胀、腹敏、肠痉挛，甚至腹泻，是乳糖不耐受或乳糖吸收不良。 资料表明，欧洲、美洲、非洲人的乳糖酶含量多、活性高。亚洲人乳糖酶含量少、活性低。幼儿的乳糖酶活性高，成人下降。 运动员进食大量牛奶、乳制品后，有发生消化不良、尿蛋白质增加的现象，为一过性半乳糖血症。 应该考虑到半乳糖酶的遗传因素，,根据血细胞中凝集原或凝集素的特征，现已发现遗传学上互不相干的20个血型系统，160余种血型。 （一） ABO血型的遗传学 1.ABO血型具有终生不变性，是受一组复等位基因（IA、IB和i）的控制。 2.ABO血型基因位点在9q34上，该位点上共有IA IB I 3种基因，任何一个体，只能具备其中任意两个 3.已知父母血型就可以推断出子女应该有的血型及不应该有的血型,八、血型的遗传,4.当9q34位点上基因发生突变时，ABO血型也改变。突变率一般在百万分之一以下 5.ABO抗原不仅存在于细胞膜上,也存在于各种体液之中, 在唾液中含量极为丰富。此外在血清、胃液、精液、卵巢囊肿液及羊水液中均可找到血型物质。并不是每个人的体液都分泌血型物质 在遗传学上把体液中分泌血型物质的人称分泌型。将不含体液血型物质者称非分泌型。分泌型的人在汉族人中占80，这种人，用标准血清从他的唾液就能鉴定出他的血型。,6. ABO血型的分布 A B O血型在几种人群的频率 种群 受试数目 O A B AB 中国人-四川 1000 44.2 28.9 23.7 2. 亚比西尼亚人 400 42.7 26.5 25.3 5.5 英国人 3696 43.7 44.2 8.9 3.2 纽约白种人 265 41.5 45.8 9.8 1.9 爱斯基莫人 569 23.9 56.2 11.2 8.7 纽约黑种人 267 46.4 34.1 17.2 2.2 印第安人 120 73.3 25.8 0.8 0.0,（二） MN血型系统,1940年科学家发现人红细胞上的Rhesus(Rh)系统的抗原,在临床上，凡带有D抗原者称为Rh阳性，不带D抗原者称为Rh阴性。 在我国除几个少数民族外，Rh阳性率99%以上，所以因Rh血型不合而发生的同种免疫现象较为少见， 欧洲人Rh阴性约占15%。Rh阴性的人输入Rh阳性的血液后（特别是多次输血）在其血清中可以出现抗Rh抗体，若再输入Rh阳性血液，就可发生凝集，造成溶血性反应,（三）Rh 血型系统,一般人血清中虽没有Rh抗体，但Rh阴性妇女若孕育Rh阳性胎儿，胎儿的红细胞一旦进入母体，也可刺激母体产生Rh抗体。遇此即使第一次给母体输血，也可引起溶血反应。 Rh阴性血是一种稀有血型。在汉族人口中，这种血型的人仅有千分之三，再分配到A、B、O等血型，比例更是不到万分之一。,双生有同卵双生和异卵双生。 极少数情况下，妇女一次排卵达2个以上，如3、4、5或更多的卵，分别与不同的精子受精导致多胎生育称多生。 异卵双生与多生均为多基因决定。目前对同卵双生与遗传的关系尚不清楚。 学者提出，异卵双生与多生儿的母亲垂体分泌的促卵泡激素较一般人多，该激素可刺激卵泡的发育和生长，促进卵泡的成熟和排卵，结果多个卵泡成熟，多个卵细胞排出，这种激素的本质为糖蛋白，这种糖蛋白的合成是多基因控制。,九、双生及多生现象的遗传,资料表明，人的正常寿命应在百岁以上 女人的寿命比男人长35岁。寿命与遗传有关，父母高寿，子女多高寿。如果一个人的父母活到75岁，那么其本人在30岁时能活到80岁的概率为26.6，但如果其父母在60岁前死去，那么其在30岁时活到80岁的概率就只有20.3。 寿命长短变化很大,呈正态分布,可能是多基因决定的。 当今许多学者一直在研究、探索决定寿命的遗传物质。 学者们指出延长寿命的希望只有寄托在遗传工程上。通过基因工程可以揭示人类细胞的全部秘密，到那时人类的自然寿命可望达到400岁。,十、寿命的遗传,衰老实际上是细胞关闭了某些基因。 怎样使关闭的基因重新启动是长寿研究的重要课题 统计学研究提出，女人之所以比男人寿命长是与性染色体差异有关。在X染色体上含有抵抗不利于寿命因素的基因，女人有两条X染色体，而男子只有一条，不利寿命的因素相对增加。 A.Behnke报导了鲋鱼实验研究结果，在鱼卵受精时，调节雄性或雌性激素，结果得到了正常的雄性（XY）和超雄性（XYY），在同样条件下饲养的雄性鱼比超雄性的寿命长得多，前者为501天，后者为416天。从而提出Y染色体上具有不利寿命的基因。, 心血管机能与寿命密切相关。 统计资料表明，心率慢的人比心率快的人长寿，血压较正常偏低者比血压高者寿命长。而心血管的机能是受多基因控制的，这一点支持了寿命的多基因遗传论。 寿命作为表现型它是遗传与环境作