乳腺丛状神经纤维瘤1例临床分析.doc

乳腺丛状神经纤维瘤1例临床分析【关键词】 乳腺肿瘤 丛状神经纤维瘤1 病例介绍 患者女性，11岁，入院前2+年偶然发现右乳一“食指尖”大小包块，局部无红肿及触压痛，未行诊治。近年来发现包块逐渐增大，伴触、压痛来我院就诊。专科检查：双乳不对称，皮肤无红肿及凹陷，乳头无溢液、皮屑。右乳内上象限见一4.5cm3.0cm3.0cm包块，包块处明显色素沉着，包块形态不规则，边界清，活动度可，质中，轻微触压痛，皮温不高，与胸壁及表面皮肤无粘连及浸润。左乳未明显发育，未扪及异常。彩超示：右乳导管扩张。为明确诊断行右乳腺腺叶切除术并作病理检查，术后痊愈出院。 病理检查 眼观：条索状肿块，长8cm，最大直径1.0cm，呈“蠕虫”样变形扭曲，大部分界清。切面灰白伴灰黄色，有光泽，部分呈明显胶冻状。镜检：增粗扭曲的神经束大小和形状不一，呈丛状或多结节状形态埋于神经纤维瘤性组织背景中，形成大小不一的丛状结构（图1）。丛状结构旁见乳腺腺体（图2）。瘤细胞呈梭形，疏松排列，核杆状或尖细，呈波浪状扭曲，染色质淡染，胞质淡伊红色，细胞分界不清。胶原纤维增生，并可见到粘液样基质，间质中见多量肥大细胞，部分区域间质显著粘液样变。部分丛状结构内见神经轴索。未见核分裂象。免疫表型：S-100蛋白阳性，NSE阳性定位于有轴索的丛状结构内，EMA散在阳性。病理诊断：<右乳>丛状神经纤维瘤。图1 增粗扭曲的神经束大小和形状不一，呈丛状或多结节状形态埋于神经纤维瘤性组织背景中，形成大小不一的丛状结构。HE100（略）图2 丛状结构旁见乳腺腺体。HE100（略）2 讨论 WHO（2003年版）中神经纤维瘤病1型(NF1)的6条诊断标准中，其中一条为出现1个丛状神经纤维瘤，加上其他5条中的任何一条就可诊断NF11。因此，本病例诊断丛状神经纤维瘤确立，本病大多数出现在儿童期，一般在12岁发病，12岁前发病,少数发病年龄可较大。病程长短不一，以皮下结节为主要症状，可伴疼痛。肿瘤侵犯中、大神经时,可使之变形、扭曲和纽结，并伴有神经或支持组织增生，肿瘤似蠕虫袋状(bang of worms)2,严重者病变部位异常粗大，形成神经瘤性橡皮病3。本病镜检有以下特点：增粗扭曲的神经束大小和形状不一，呈丛状或多结节状形态埋于神经纤维瘤性组织背景中，形成大小不一的丛状结构，此为最典型特征；PNF由外周神经的所有成分共同增生和混合组成的：其中包括轴索、神经鞘细胞、纤维母细胞和（存在于丛状型中的）神经束衣细胞。神经鞘细胞常为其主要的细胞成分。大部分细胞都有一明显长形的、波浪状、或蛇形的、两端变尖的核。瘤细胞与S-100蛋白呈阳性免疫反应。肿瘤中有EMA阳性的神经束衣细胞，在通常的神经纤维瘤中则没有4；间质的粘液变性可颇为显著。鉴别诊断：注意与具有丛状结构和富于粘液的肿瘤鉴别。丛状神经鞘瘤：组织形态同一般神经鞘瘤，丛状结构内以Antoni A区为主。其与NF1无关系，少数可伴发于NF1。S-100蛋白阳性程度较PNL强，NSE和NF阴性。丛状纤维组织细胞瘤：由单核或破骨样多核组织细胞样细胞及纤维母细胞构成丛状结构。特别是以纤维母细胞为主的丛状结构应与PNL相鉴别，瘤细胞一般无波浪状核。免疫组化标记S-100蛋白、NSE和NF阴性，CD68阳性。丛状黄色瘤：常见于血脂过多的患者，泡沫状组织细胞反应性病变，形态上出现丛状结构。神经鞘粘液瘤：是一种间质内含大量粘液样物质的外周神经良性肿瘤，很象粘液瘤。由纤维结缔组织形成轮廓清楚的小叶状结构，且与神经粘连。与具有明显黏液样基质的PNL很相似。S-100蛋白有20%80%瘤细胞阳性，EMA、NSE和NF阴性。丛状神经纤维瘤有恶变倾向，分裂象罕见。当见分裂象多，出现细胞增殖标记过表达，以及许多肿瘤细胞呈现p53阳性时，则应怀疑其发生了神经纤维瘤的恶变5。特别是大且位置深者，具有肯定的恶变可能，只要出现核分裂，即为恶性变的表现6。治疗主要强调早期外科手术切除，内科治疗效果不肯定。【参考文献】 Klehues P，Cavenee WK,李 青，徐庆中主译.世界卫生组织肿瘤分类：神经系统肿瘤病理学和遗传学.北京：人民卫生出版社，2006.25.2 Nambi GI,Gupta AK,Kumaran S.Plexiform neurofibroma of the finger.J Plast Reconstr Aesthet SurgJ.2008 Nov;61(11):14021403.3 Rosai J,回允中主译.阿克曼外科病理学.第8版.沈阳：辽宁教育出版社，1999.20452049.4 Theaker JM,Fletcher CD.Epithelial membrane antigen expression by the perineurial cell: further studies of peripheral nerve lesionsJ.Histopathology.1989 Jun;14(6):581592.5 Kindblom LG,Ahldn M,Meis-Kindblom JM,et al.Immunohistochemical and molecular analysis of p53,MDM2,proliferating cell nuclear antigen and Ki67 in benign and malignant peripher