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结蛋白沉积性肌病并呼吸衰竭1例 作者：商丽 宁方玉 徐玲芳 肖莹莹 李娟 黄家香 【关键词】 结蛋白沉积性肌病；呼吸衰竭 结蛋白沉积性肌病为一种罕见的肌病，1980年Edstrom首先报道，病因未明，发病年龄248岁不等，男女均可患病；家族性病例多见，亦可见散发性疾病，多呈常染色体显性遗传；骨骼肌、心肌常受累，罕见平滑肌受累1。2008年5月我科收治1例结蛋白沉积性肌病并发呼吸衰竭患者，经积极抢救和治疗，患者病情好转，现报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 患者男性，发热伴肢体无力3个月，进行性加重伴呼吸困难1个月，意识不清1 d入院。患者3个月前无明显诱因开始发热，体温在38.0左右，伴肢体无力，给予输液治疗后体温降至正常，肌力无恢复，并呈进行性加重，伴肌肉萎缩。2个月前开始出现头晕，呈阵发性，伴胸闷、憋气；1个月前症状再次加重，出现吞咽困难、抬头无力，无肢体抽搐、恶心、呕吐。经肌肉组织活检，考虑为“结蛋白沉积性肌病”。1 d前呼吸困难加重，并出现意识丧失，于当地医院行经口气管插管、气囊辅助呼吸后转来我院。患者自幼皮肤粗糙，呈鱼鳞状；无肝炎、结核病史及密切接触史；无外伤手术史；无食物及药物过敏史；无输血史；预防接种史不详。否认有家族性传染病及遗传性疾病史。 1.2 体格检查 t：36.8， P：96次/分， BP：103/70 mm Hg。青年男性，神志清、精神欠佳，带经口气管插管1根，球囊辅助呼吸（1012次/分）。自主呼吸费力，呼吸动度弱。全身皮肤黏膜无黄染、出血，全身皮肤粗糙呈鱼鳞状，双眼球结膜水肿明显，双侧瞳孔直径2.5 cm，对光反射灵敏。口唇无紫绀。颈软，气管无明显移位，颈静脉无怒张。胸廓无畸形，呼吸动度减弱，双肺叩清音，双肺呼吸音明显低，双肺底可闻及粗湿啰音，无胸膜摩擦音。心率96次/分，律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音。腹部未见胃形及肠型，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音减弱。脊柱及四肢无畸形，双上肢肌力级、双下肢肌力级，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：肌电图示肌源性损害合并周围神经损害，双肺CT示双肺炎症；肱二头肌活检符合肌源性损害，结合临床考虑结蛋白沉积性肌病可能性大。 1.3 诊断及治疗 本病初步诊断为：结蛋白沉积性肌病；双肺炎；急性呼吸衰竭。治疗：采用呼吸机辅助呼吸；控制感染，营养神经、促进肌力恢复；维持水、电解质、能量平衡，防治并发症及对症处理。经过10 d的治疗，患者病情相对稳定，神志清，精神可。鼻导管吸氧下自主呼吸平稳，血氧饱和度维持在95%左右。气管内少量白粘痰，可自行咳出。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。四肢肌力级，肌张力可。轻度腹胀，大便干燥，给予盐水灌肠一次，腹胀减轻。患者病情好转，转呼吸科病房继续治疗。 2 讨论 结蛋白沉积性肌病多数病人表现为进行性的远端肌无力，少数病人可见全身肌无力,以远端受累明显。肌活检可出现细胞质明显的结蛋白微丝聚集，以肌膜下蓄积分布为特征2，3。曾有不同的命名如“颗粒状和微丝样聚集”、“粉红透明样包涵体”、“异常肌质聚集”等3。临床可见骨骼肌无力、心肌传导阻滞、心律失常、限制性心力衰竭3。某些病人可见发声困难、吞咽困难或心肌病，全身肌无力以远端明显1，4；亦可见肠道吸收不良、假性肠梗阻等。 结蛋白肌病临床诊断困难，需肌活检证实。如病人出现发声困难、吞咽困难、心肌病、进行性远端肌无力等多系统受累表现，一般应高度怀疑结蛋白肌病。某些病人可首先出现心脏受累症状而不出现骨骼肌受累症状，易为人忽视。本病尚无有效治疗方法，一般采用对症支持治疗。 【参考文献】 王晔，何祥，郑惠民.结蛋白肌病J.中华神经科杂志，2001，34（4）：111113. 1 Abraham SC , DeNofrio D , Loh E ,et al. Desmin myopathy involving cardiac , skeletal , and vascular smooth muscle:report of a case with immunoelectron microscopyJ.Hum Pathol , 1998 , 29 : 876882. 3 Goldfarb LG, Park KY, Cervenakova L ,et al.Missense mutations in desmin associated with familial cardiac and skeletal myopathyJ.Nat Genet , 1998 , 19 : 402403. 4 Baeta AM,FigarellaBranger D,BilleTurc F,et al.