遗传学及其应用

遗传学及其应用阮庆丰2013年11月10日摘要遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。关键词：遗传学 发展史 原理 基础 遗传标记1遗传学的概念及发展史11遗传学的基本概念遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。12遗传学的研究对象和任务遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。13遗传学发展简史人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段：一、遗传学的诞生拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说” 达尔文的“泛生论学说”魏斯曼的“种质学说”孟德尔的“遗传因子假说”遗传学正式成为一门独立的学科二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展摩尔根的连锁遗传定律人工诱变群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立遗传物质是DNA或RNA的证实“一个基因一个酶”学说(二)现代遗传学的发展分子遗传学的诞生和发展基因表达调控的研究重组DNA技术的诞生和发展基因多样性的确立基因组计划的启动和应用遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。2.遗传学的原理及基础2.1遗传学的基本原理通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：（1）基因是遗传的单元。（2）基因是按染色体的线性序列排列的。（3）染色体在生殖细胞(卵和精子)中通常是成单的单元，但是他们在受精卵以及从受精卵发育成的体细胞中是成对的。（4）每对基因的染色体对子中的单体都成单地分离到不同的生殖细胞中去。（5）在卵和精子的形成时，在不同的染色体上所带的不同基因对子的单体之间作独立的随机组合。（6）基因是脱氧核苷酸(DNA)的节段单元，具有复制的能力。他们携带着密码信息，可借以转录或翻译成或者是酶或者是结构蛋白的多肽链。（7）在基因和在染色体中有时会发生变化(突变)。（8）多基因控制着数量性状(例如体尺、色素含量等)的遗传。（9）在群体的各基因间会建立起一套平衡，起水准则可通过诸如突变、迁移、选择等因素而变化，这种现象提供了种族和物种形成的基础。（10）遗传的模式是跟不同的交配系统(例如近交或远交)相关联的。这些原理阐释了遗传学的一些基本现象，为遗传的科学研究提供了坚实的理论基础。2.2遗传学的基础2.21遗传的细胞学基础(1)细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位。生物生长与发育、繁殖、遗传与变异、适应与进化等重要的生命活动均以细胞为基础。(2)染色体是基因的载体，在控制生物性状的遗传和变异有着极其重要的作用(3)细胞分裂是实现生物体的生长、繁殖以及世代之间物质与机能连续性的一种必要途径。(4) 在配子形成过程中，配子中的遗传物质是亲本遗传物质中的一半，而受精作用又使受精卵中的遗传物质恢复为与亲本的数目相同，并且染色体有一半来自父方，另一半则来自母方。这样既保证了遗传的多样性，又保征了稳定性。222遗传物质的分子基础(1)DNA是主要的遗传物质。(2)无DNA生物中，RNA是遗传物质。(3)DNA具有自我复制的功能，并遵循半保留复制的原则和中心法则。(4)几乎所有生物都通用一套遗传密码。(5)DNA上的遗传信息通过转录到RNA，再经RNA翻译成各类蛋白质的方式表达。3.遗传学的现代发展与生物遗传标记的应用3.1现代发展 (1)人类基因组作图及测序计划人类基因组的测序工作于2003年4月14日宣布完成，它的成功，揭示了人体携带的全部遗传信息（共3.0万3.5万个基因），阐明了遗传信息表达规律和最终生物学效应。(2)水稻基因组计划籼稻“9311”2002年4月5日，Science刊登了中国独立完成的水稻基因组序列（总数4.6亿）草图。水稻全基因组精细图也已于2005年由我国科学家完成。“日本晴”国际水稻（粳稻“日本晴”）基因组计划始于1998年，有日、美、中、法等10个国家和地区参加，于2005年宣布完成。(3)其他动植物基因组计划美国、英国国际植物基因研究中心：从模式植物拟南芥基因图谱入手（2001年12月14日绘制出拟南芥基因组的完整图谱），扩大到玉米、小麦等主要农作物。欧洲八国科学家在爱丁堡动物生理和遗传学研究所进行了中国梅山猪基因图谱的工作。美国农业部肉类动物研究所中心也在进行出生基因图谱工作。(4)基因组学在相当一段时间内，预计基因组的结构及其功能的研究都会是分子生物学、细胞生物学和分子遗传学共同关注的焦点，并开始形成一门新的遗传学分支基因组学。(5)生物信息学生物信息学主要处理、分析和解释遗传信息，任务是研究破译“遗传语言”，阐明基因组生物学意义。3.2生物遗传标记的应用遗传标记是指可追踪染色体、染色体某一节段或某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性，是表示遗传多样性的手段。遗传标记具有可遗传性和可识别性，因此，生物任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。总体说来，遗传标记有以下几个方面的技术应用： (一)分类与系统演化形态标记在动物的分类和系统演化中起着重要的作用。许多动物的起源和进化都是从形态标记开始的，如蜜蜂、羊等。（二）遗传图谱构建及基因鉴定遗传标记是遗传物质特殊的易于识别的表现形式，可以用来研究基因遗传和变异的规律。遗传图谱是遗传标记的主要用途之一。（三）种质鉴定和优质资源评价种质资源的研究可以解决以下的问题：确保种质质量，无论作物、果树或药材，种质的优劣对其产量和质量都有着决定性的作用；选育新品种，以水稻育种的历程为例，每次突破性进展都是由于关键种质资源的发现和利用；保存生物多样性；确保种质资源的可持续利用；保护濒危种质资源。（四）检测遗传变异采用分离分析法可确定一个突变体表型是由显性突变还是隐性突变引起的，也可了解表型是由多个突变所引起的以及突变是在细胞质中还是由细胞核基因变化而产生的。（五）分类与品种鉴定染色体是基因的载体，它支配着遗传和变异，并控制着生长和发育。而染色体自身的结构和行为也受基因的调控。不同生物种属间染色体数目、染色体带型各不相同，因此可作为动植物分类的依据。细胞学标记也是转基因动植物检测的重要指标。（六）基因定位和基因图谱构建在变异的生物个体与其他具有正常染色体品系之间的杂种和衍生系中，由于减数分裂的异常，容易导致染色体上基因的分离和重组发生偏离，因而可以作为一种遗传标记来测定基因所在的染色体及其相对位置。参