课件：孤独症筛查和筛查量表中山三院.ppt

孤独症筛查和筛查量表,复旦大学附属儿科医院 徐 秀,孤独症筛查的重要性,孤独症流行病学研究：发病率的变迁 孤独症的病因学研究：尚未明了 遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大 孤独症的治疗研究：尚无药，但可治 早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈”率为3%-25%）,孤独症筛查的意义,早期筛查 早期诊断 早期康复训练 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质,孤独症筛查模式的探索,社区医院 筛查问卷初步筛查*,二级或三级医院儿保科 进一步筛查,三级医院专科医生 进一步评估,阳性,阴性,建立专科病史 列为随访干预对象,阳性,*在儿童18月常规体检时进行,正常儿童,阴性,正常,回归正常儿童 必要时24月常规体检时再次填写筛查问卷,异常,任何通过筛查，但非专科医生、教师或家长怀疑ASD的孩子,一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、 M-CHAT、CHAT-23、PDDST-PCS Denver Modification、CAST 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断 ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2 KADI PDDST-,ACSC、STAT、SCQ、ASQ,孤独症筛查量表的选择,筛查量表,CHAT(Checklist for Autism in Toddler)(英国)：SectionA由9项问题组成，父母填写；Section B由5项问题组成，专业人员观察。针对18个月的儿童。 M-CHAT(美国)：23项（其中包括CHAT SectionA的9项），父母填写。诊断标准：“23项中3项阳性”或“6项核心项目中2项阳性”。针对16-30个月儿童。 CHAT-23(香港)：包含M-CHAT问卷汉化版和CHAT Section B观察项目。诊断标准：“23项中6项阳性”或“7项核心项目中2项阳性”及“Section B中前4项有2项阳性”。针对18-24个月儿童。,筛查量表,预试验,8名孤独症儿童 28名非孤独症儿童（年龄在16-30月，其中有3名精神运动发育落后） 香港CHAT-23： 孤独症组全部阳性，对照组7名阳性 灵敏度1.0，特异度0.75 美国M-CHAT： 孤独症组全部阳性，对照组15名阳性 灵敏度1.0，特异度仅0.46,筛查流程,注：(1) 香港CHAT-23筛查问卷 (2) 进一步评估：DSM-IV关于孤独症的诊断标准 智力测定(DST15)，孤独症家长评定量表，气质问卷,CHAT-23阳性诊断标准： 1）自填问卷阳性标准：“总23项中6项阳性”或“7项核心项目中2项阳性”（核心项目为第2，5，7，9，13，15，23题）为初筛阳性； 2）Section B观察项目阳性标准：总4项中2项阳性 孤独谱系障碍诊断标准根据DSM-IV相关诊断标准。 对随访儿童的智力评估方法采用06岁发育筛查测试DST15，得出儿童各能区的相应智龄。,诊断标准,筛查流程及结果概图,*其中2人电话询问问卷仍为阳性，其余25人电话询问问卷为阴性,CHAT-23自填问卷初步筛查 484人（覆盖率90.5%）,CHAT-23 Section B当面访谈 31人,进一步评估及智测,阳性 58人,阴性 25人,列为重点随访对象,阳性 6人,有孤独症倾向 2人,DST智测,正常 20人,MR 2人,语言发育落后 7人 其中4人智龄15月,电话随访 9人,填写方式： 当场填写103份 寄信填写302份 电话访问填写79份（缺少基本信息）,拒绝/未参与随访 27人*,阴性 426人,可能或确实未患病者,自填问卷的效度,根据香港CHAT-23筛查13，CHAT-23自填问卷筛查的灵敏度和特异度分别为0.989和0.651 样本量估计：病例组30人，非病例组350人 实际病例组51人，非病例组482人（社区筛查对象除外2名有孤独症倾向儿童）。,自填问卷的效度及在实验人群中 阳性预测值,CHAT-23自填问卷：社区筛查中阳性率达12.0%（58/484）。 CHAT-23自填问卷的阳性预测值为8.0%（2/25*） Section B观察项目：在参与当面访谈的孩子中，阳性率为19.35%（6/31）。 CHAT-23自填问卷加上Section B的阳性预测值为50%（2/4*）。美国M-CHAT自填量表加后续访谈的阳性预测值为57%14。,CHAT-23自填问卷及Section B在社区人群中的阳性预测值,2019/8/5,15,可编辑,进行孤独症筛查的可行性,CHAT-23自填问卷填写：由家长完成，约5-10分钟 批改评分可由各级医务人员完成，时间小于2分钟（社区医院） Section B观察项目：由经培训的人员完成（专科医生，医学生或护士），约5-10分钟。（二级或三级医院的儿童保健科） 本次筛查中，CHAT-23自填问卷的灵敏度为0.941，特异度为0.884，阳性预测值为0.462。CHAT-23自填量表加上Section B的阳性预测值为50%。,筛查流程图,社区医院 CHAT-23问卷初步筛查*,二级或三级医院儿保科 Section B进一步筛查,三级医院专科医生 进一步评估,阳性,阴性,建立专科病史 列为随访干预对象,阳性,*在儿童18月常规体检时进行,正常儿童,阴性,正常,回归正常儿童 必要时24月常规体检时再次填写筛查问卷,异常,任何通过筛查，但非专科医生、教师或家长怀疑ASD的孩子,父母文化程度 填写人文化程度*,教养方式差异 对孩子沟通行为的忽视 对问卷项目的理解差异 依从性差,自填问卷阳性的影响因素分析,二级筛查工具,STAT(The screening tool for Autsim in Two-Year-Olds)。 针对四个能区十二个互动活动来发现孩子早期的社会沟通行为 四个能区为：互动性的玩耍，寻求帮助，指向注意和动作模仿 每个能区为1分STAT问卷总分为4分。 此量表适用于24-35个月龄的儿童。 STAT的敏感度为0.92，特异度为0.85,社会沟通能力问卷（SCQ）： M.R.和C.L.两位学者共同研制的对学龄前期儿童进行ASDs的筛查 40个项目，家长完成，项目以是/否的形式回答 10分钟内完成填写，5分钟内完成评分 SCQ量表为ADI-R的伴随筛查工具, SCQ与ADI-R呈高度相关。 以SCQ量表总分15分作为截断值， SCQ量表区分PPDs（包括ASD）和其他疾病的灵敏度为0.85，特异度为0.75。,二级筛查工具,运用SCQ量表在学龄前期普通人群中进行ASDs的筛查，初步探索SCQ量表在一级筛查中的应用情况 描述SCQ量表分数在正常人群中的分布， 评定年龄、性别、问卷填写人差异对SCQ量表分数的影响 探讨正常人群中是否存在孤独症谱系障碍的特征表现。,SCQ,各幼儿园问卷回收情况及初筛阳性情况,幼儿园 回收问卷数 初筛阳性问卷数 （回收率） （初筛阳性率） 1 314（73.2%） 19（6.0%） 2 207（76.1%） 22（10.6%） 3 159（88.8%） 11（6.9%） 4 187（77.9%） 10（5.3%） 总计 867（77.6%） 62（7.2%）,初筛阳性进一步随访,62名初筛阳性，经进一步检查：2名疑为ASD；1名特发性语言障碍；余59名正常 在867名学龄前期儿童中，共发现2名疑似孤独症谱系障碍患儿，疑似患病率为2.3/1000。 而初筛问卷中共有62份问卷阳性，SCQ量表的初筛阳性预测率为3.2%（2/62）。,根据ADI-R，SCQ量表问题2-问题40可分为三大领域(S、C、R)： S领域：社交互动领域（Social interaction domain） C领域：沟通领域（Communication domain） R领域：重复及刻板的行为模式领域（Restricted, Repetitive,Stereotyped Patterns of Benavior domain） 本次研究中阳性回答率较高的问题（7、8、11、12、13、16）主要集中在R领域。,SCQ,本次研究SCQ量表总分的平均分为8.74，范围为020,有趣的是我们发现在正常人群中SCQ量表总分呈近似正态分布。,SCQ,7.2%的孩子总分超过15分，可以认为在正常人群中运用SCQ量表会存在假阳性。 但从另外一个角度来看这一发现可能是由于SCQ量表以15份为截断值的特异度偏低所致。 在本研究中虽然年龄、问卷填写人没有对总分产生显著影响，但是2-3岁组儿童的SCQ量表分数比4-6岁组高，故在小年龄组中运用SCQ量表要更加谨慎,SCQ,正常人群中呈现了孤独症谱系障碍的特征 SCQ量表手册3中认为此问卷发现的症状是在没有受到影响的人群中很罕见的，所以验证性研究是在临床人群中而非普通人群中进行。 而本次研究在正常人群中运用SCQ量表，结果显示一些通过SCQ量表评估出来的孤独症谱系障碍症状在正常人群中很少见，而其他症状却呈现相对较高的频率。,SCQ,阳性回答率较高的问题，如问题3、13有超过70%的回答呈孤独症阳性（问题3：他/她是否曾