课件：巨幼细胞性贫血.ppt

巨幼细胞性贫血,(megaloblastic anemia，MA),黔西南州人民医院血液内科-付星,概 述,定义 病因 发病机制 临床表现 实验室检查 鉴别诊断 治疗,定义 巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia) 是脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。通常是缺乏叶酸、维生素B12所引起的营养性大细胞贫血。,病因,1.摄入不足 2.需要量增加 3.吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血） 4.代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响 5.利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。,营养性巨幼红细胞性贫血,发病机制,Vit B12 叶酸,RBC核发育落后于细胞浆,RBC体积变大,巨幼红细胞,2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,临 床 表 现,长 ( long ),呆 ( dull ),巨 ( huge),2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,长,2/3为6 12月，2岁后少见。 病程长，起病缓慢 长期母乳喂养 蔬菜烹煮时间过长,2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,呆,一般表现 虚胖 毛发稀疏 发黄 轻至中度贫血 精神神经症状 呆滞、反应迟钝 不呆 痴呆 震颤 血液系统：肝、脾、淋巴结肿大。 消化系统：厌食、腹泻等。,2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,巨（实验室检查）,血象 呈大细胞性贫血 红细胞大小不等、出现巨大的红细胞,正常红细胞,巨红细胞,巨红细胞,实验室检查,血象:中性粒细胞变大，有分叶过多现象。 骨髓:原红、早幼红相对多,各期幼红细胞巨幼变(巨) 生化实验： 血清Vit B12100ng/ml (74pmol/L)Vit B12缺乏 血清叶酸 6.8nmol/L(3ng/ml) 叶酸缺乏 红细胞叶酸227nmol/L(100ng/ml),2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,正常外周血RBC形态,正常红细胞大小较为一致，直径69um在各种贫血时，红细胞可出现大、小不一。直径10um为大红细胞，15um为巨红细胞。 正常杆状核或分叶核粒细胞直径为10-15um,2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,MA血象：红细胞大小不均，易见大红细胞、巨红细胞、椭圆形红细胞。一个分叶过多的中性粒细胞。可见高色素性大红细胞、中心淡染区消失。,MA血象：双核巨晚幼红细胞、含一个Howell-Jolly小体，嗜多色性红细胞中有一个Cabot环。易见高色素性红细胞、椭圆形红细胞。,MA血象：可见巨中幼红细胞和巨晚幼红细胞。红细胞大小不等，易见大红细胞、巨红细胞。,2019/8/6,16,可编辑,2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,实验室检查,骨髓 增生明显活跃，以红系增生为主 骨髓中出现较多巨幼红细胞 各期幼红细胞均出现巨幼变(megaloblastic transformation),2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,2019/8/6,营养性巨幼红细胞性贫血,营养不良性大细胞型贫血的骨髓象,MA骨髓象：有核细胞增生明显活跃,MA骨髓红系增生显著，巨幼变（胞体大、核浆发育不平衡“核幼浆老”）,MA骨髓象：巨中幼红细胞，胞体巨大、核染色质疏松呈细颗粒状。粒系也可巨幼变，巨中性晚幼粒细胞，胞体较大、核染色质疏松。,MA骨髓象：巨中幼红细胞和巨中性晚幼粒胞体较大、核染色质疏松，巨晚幼红细胞中含5个Howell-Jolly小体。,MA骨髓象：巨早幼红细胞和巨中幼红细胞增多，巨晚幼红细胞胞浆中有4个Howell-Jolly小体。,MA骨髓象：早、中、晚个阶段巨幼红细胞增多，可见核分裂的巨幼红细胞。,MA骨髓象：巨核细胞核染色质较细致呈分叶状。,MA骨髓象糖原染色：巨幼红细胞糖原染色阴性、成熟中性粒细胞阳性（紫红颗粒），表明巨幼红细胞为良性增生。,鉴别诊断,MDS-RA、AML-M6； 少数巨幼贫可有明显的全血细胞减 少，与AA鉴别； 肝病； Vit B12缺乏症与神经系统疾病； 溶贫,治疗,预防：婴儿及时添加辅食。 治疗：去因治疗，改善饮食，治疗肠道疾病 特效治疗 VitB12: 100