课件：儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良.ppt

儿科学,2,进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy,3,概述,定义：一组遗传性肌肉变性疾病 临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型,4,发病机制,染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。 DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。,5,临床症状,进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒 不能登楼 不能跳跃 不能奔跑,6,鸭步 翼状肩 游离肩 Gower征 假性肌肥大和广泛肌萎缩,临床体征,7,鸭步,8,游离肩,9,翼状肩,10,Gower征,11,腓肠肌假性肥大,12,实验室检查,血清磷酸肌酸激酶（CK）增高 肌电图：典型肌病表现,13,实验室检查,肌肉活体组织检查 肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填 免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失,14,正常肌肉活体组织检查,患者肌肉活体组织检查,患肌免疫组织化学染色,15,实验室检查,遗传学诊断 通过多重PCR方法可发现98%的缺失 其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变,16,诊断,1.男性 2.临床肌无力表现和体征 3.血清CK增高 4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定,17,鉴别诊断,与其他神经疾病鉴别 脊髓性肌萎缩 肌张力低下型脑性瘫痪,18,鉴别诊断,与其他类型肌营养不良鉴别 Emery-Dreifuss肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 肢带型肌营养不良,19,治疗,综合治疗： 康复训练 合理营养 积极防治呼吸道感染 定时心电图和心脏超声检查,20,治疗,药物治疗： 泼尼松 0.75mg/kgd 诊断一旦明确即开始治疗，长期使用 需注意肾上腺皮质激素副反应,21,思考题,1.假肥大型肌营养不良的遗传模式 2.引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？ 3.试述本病的临床表现及典型体征,22,思考题,4.本病的诊断依据 5.本病的鉴别诊断 6.本病的治疗措施,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or