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文档简介

X连锁隐性遗传病,X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病， 这两个较常见。 其余的还有:进行性肌营养不良、家族性 遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、 先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。,红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病 用Xb代表红绿色盲基因，XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体，杂合时（XBXb）为携带者，只有纯合时（XbXb）才患红绿色盲。男性则只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因。因此，男性只要X染色体上有致病基因（XbY），即将患红绿色盲。 男性的患病率即为致病基因的频率。,例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解,亲代 正常女性 男性红绿色盲 XBXB XbY 配子 XB Xb Y XBXb XBY 子代 女性携带者 正常男性 1 ： 1,所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色 觉都将正常。,例2、女性携带者与正常男性婚配 色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中 1/2正常，1/2为携带者，儿子中将有1/2患红绿 色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。,例3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配 女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后， 子女中女儿将有1/2为红绿色盲，1/2为携带者； 儿子将有1/2为红绿色盲。,1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致 病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者； 2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病。这表明患儿的致病基因是从携带者母亲遗 传而来；,X连锁隐性遗传病系谱特征：,3、由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄 弟和外甥各有1/2的发病风险
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