（医学课件）肥厚型心肌病的诊断与治疗.ppt

定义：肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，其左室肥厚而不扩大，并且不能用全身性疾病或其他心脏病解释其左室的显著肥厚。 患病率：中国的HCM的患病率为180/10万，至少有100万HCM。 病理改变： 涉及心肌细胞和结締组织两个方面，心肌结构紊乱，间质纤维化，肥大的心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚等形态异常。,1,.,病因： 二十世纪八十年代始，注意到HCM的家族性，并第一次报到-肌球蛋白重链基因突变致HC，目前，至少已有个突变基因，超过400个位点突变与HCM的临床表型相关。 心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%85%。 中国汉族至少有6个基因变异与HCM发病相关,2,.,肥厚型心肌病 已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关,3,.,自然病程,呈良性发展，75岁以上达到23%，最高年龄超过90岁。死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到HCM的4-6%。 HCM的主要死亡原因：心源性猝死，占51%，心力衰竭占36%,卒中占13%。16%猝死者在中等到极量体育运动时发生。,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,4,.,临床表现,呼吸困难 90% 胸痛 1/3 心律失常 晕厥 15%-25%至少有过1次晕厥、20%主诉黑朦或瞬间头晕 猝死，HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。,5,.,诊断,主要条件： (1)超声心动图左心室壁或(和)室间隔厚度超过15 mm。 (2)组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或问质排列紊乱。 次要标准： (1)35岁以内患者，12导联心电图 I、aVL、V4一V6 导联ST下移，深对称性倒置T波。 (2)二维超声室间隔和左室壁厚1114 mm。 (3)基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。 排除标准： (1)系统疾病，高血压病， 主动脉瓣狭窄，先天性心脏病及代谢性疾病伴发心肌肥厚。 (2)运动员心脏肥厚。,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,6,.,临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者： 1项主要标准+排除标准； 1项主要标准+次要标准3，即阳性基因突变； 次要标准2和3； 次要标准1和3。 在临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,7,.,非梗阻性HCM和梗阻性HCM 流出道压差超过 30mmHg为梗阻性HCM,8,.,心尖肥厚型心肌病：肥厚集中在室间隔和左室近心尖部，心电图：I、aVL、V4-6 深度对称倒置T波。,9,.,家族性HCM(FHCM):占65%以上；有报道达85%。 诊断依据：下列三条中具备1条即可诊断。 (1)除先证者外，三代直系亲族中有两个或两个以上被确定为HCM。 （2）HCM家族中，两个或两个以上的成员发现同一基因、同一位点突变。室间隔或左室壁超过13mm,青少年11-14mm; (3)HCM 患者及三代亲族中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴ECG、UCG异常。,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,10,.,鉴别诊断,高血压心脏病 ， 运动员心脏， 急性心肌炎。 可以表现为HCM的还包刮线粒体疾病、代谢性疾病、侵润性疾病即糖原储积病、Hunter病、Hurler病，,11,.,12,.,13,.,14,.,肥厚型心肌病猝死的危险分层,HCM猝死的主要危险因素： 心脏骤停存活者、 自发性持续性室速、 未成年猝死的家族史、 运动后血压不升高反而降低者、 运动前至最大运动量负荷点血压峰值差50mmHg HCM猝死的次要危险因素： 非持续性室速 房颤 家族性HCM恶性基因型，如：-MHC，CTnI 和CTnT 的某些突变位点。,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,15,.,肥厚型心肌病的治疗,无症状HCM患者的治疗：建议服用受体阻滞剂或非二氢吡啶类拮抗剂，小到中等剂量。 症状明显的HCM的治疗：对已出现呼吸困难、运动受限者，丙吡胺优于RB。丙吡胺：0.1-0.15 qid ，有前列腺肥大者慎用。不推存ACEI，出现明显心衰时可用。 药物难治性HCM,占5%。:药物治疗不能改善症状，并具下列一项：心脏骤停存活者、 持续性室速、流出道压差超过30mmHg,心室壁厚超过30mm. 治疗方法： 双腔起搏 外科手术 酒精消融 ICD植入 心脏移植,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,16,.,HCM的药物治疗,无症状患者 I类:遵循相关指南治疗可引起心血管病的合并症 IIa类:低强度有氧运动作为健康生活方式的一部分是合理的。 IIb类:对伴或不伴梗阻者，受体阻滞剂改变临床预后的有效性尚未很好的确定。 III类: 对有正常活动耐力、无症状者，无论梗阻的严重程度如何，都不应做PTSMA。 对有静息或可激发的流出道梗阻的HCM，无论症状如何，单纯用血管扩张剂或大剂量利尿剂可能是有害的。 -2011年11月ACCF/AHA,17,.,HCM的药物治疗,有症状者 I类： （1）对HCM，无论有无梗阻，均推荐受体阻滞剂以改善症状，但对SB或严重传导阻滞者应慎用； （2） 对受体阻滞剂无效或有副作用，或禁忌的HCM，无论有无梗阻推荐用维拉帕米，但对压差大、严重心衰或SB者应慎用； （3）对补液没有反应的HCM患者，推荐静脉用肾上腺素治疗急性低血压； IIa类： （1）对单用受体阻滞剂或维拉帕米无效的梗阻性HCM，丙吡胺+ 受体阻滞剂或维拉帕米改善症状是合理的 （2）对尽管应用了受体阻滞剂或维拉帕米或两者联用，呼吸困难仍持续存在的非梗阻性HCM，增加利尿剂是合理的； -2011年11月ACCF/AHA,18,.,HCM的药物治疗,IIb类 (1) ACEI或ARB慎用于伴有静息或激发的LVOT梗阻患者。 （2）不能耐受或禁用维拉帕米者，可考虑用地尔硫卓。 III类 （1）对有LVOT梗阻者，不宜应用双氢吡啶类CCB； （2）对低血压或静息时严重呼吸困难者，不宜使用维拉帕米； （3）对伴房颤者，单用丙吡胺可能有害， （4）对无房颤者，用洋地黄可能有害。 （5）对梗阻性HCM，用多巴胺等有害。 -2011年11月ACCF/AHA,19,.,肥厚型心肌病的非药物治疗,(1) 双腔起搏。对于发生呼吸困难、胸痛、超声证实流出道压力阶差大于30 mm Hg患者，双腔起搏能降低压力阶差。但永久起搏，其缓解梗阻的效果与安慰组相同。不鼓励置入双腔起搏器作为药物难治性HCM患者的首选方案。 (2) 经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA） (3) ICD的适应证： 心脏骤停存活者，有家族成员猝死记录，恶性基因型患者，晕厥，多形反复发作持续性室性心动过速，运动时低血压。 (4) 心脏移植，治疗有效和最后的选择。 受供体不足、经费过高、排斥反应等制约，不能普遍开展。,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,20,.,经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）,适应症： 1.临床症状： （1）有明显症状,充分药物治疗效果不佳或药物不能耐受； （2）外科间隔心肌切除失败或PTSMA术后复发； （3）不接受外科手术或手术高危患者； 2.有创左室流出道 压力阶差 （1）静息压差50mmHg （2）和/或激发左室流出道压差70mmHg （3）有晕厥而除外其他原因者LVOUG可适当放宽； 3.超声心动图 （1）梗阻位于室间隔基底段，有SAM征 （2）室间隔15mm 4、CAG： CAG示间隔支动脉适合PT