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文档简介

染色体畸变 与染色体病,第一节 染色体畸变,染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。,专家们通过为期4年的研究发现，长期暴露在与手机微波信号相当的辐射中时,会对人体遗传信息造成破坏，不仅发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，这就意味着遭到损害的遗传基因DNA还可能遗传至下一代，后代患遗传病的几率有可能大大增加。,芬兰辐射及核安全局的科学家发现:手机的辐射波可能会损伤人体的血脑屏障，从而对使用者的健康造成损害。血脑屏障的功能是阻止血液中的有害物质进入大脑，如果人体的血脑屏障被手机辐射损伤，人就会出现头痛、疲劳、睡眠不良等情况。,染色体数目异常,染色体结构畸变,一、染色体数目异常类型及其产生机制,整倍体异常：体细胞中的染色体组在二倍体基础上出现整组的增加或减少。,非整倍体异常：细胞在二倍体基础上增加或减少一条或数条染色体。,. 整倍体异常 三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，染色体总数为69（3n） 四倍体 患者的体细胞具有4个染色体组，染色体总数为92（4n）,三倍体患儿核型,三倍体异常的发生机制 （1）双雄受精,初级卵母细胞,极体,极体,（2）双雌受精,四倍体异常的发生机制：,核内复制：细胞核DNA复制两次，经过有丝分裂后细胞核中含有四倍的染色单体。,.非整倍体异常,（1）亚二倍体: 体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。 单体型: 某对染色体少了一条，即细胞内染色体数目为45 。,单体型-45,X,超二倍体： 体细胞中染色体数目多了一条或数条。 三体型： 某对染色体多了一条，即细胞内染色体数目为47。,非整倍体的发生机制,染色体不分离 减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 染色体丢失,减数分裂I 同源染色体不分离,减数分裂 姐妹染色单体不分离,46,嵌合体：一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。,46,丢失,.染色体结构畸变产生的基础: 染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接。,（二）染色体结构畸变,2.染色体结构畸变的类型,（）缺失,中间缺失,臂内倒位,（2）倒位,臂间倒位,(3)易位,相互易位,两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。,罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒处重接形成一条衍生染色体。也称为着丝粒融合。,（4
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