染色体变异及其应用

1959年法国kejeune证实染色体异常为21体，故称21三体综合征,这大大促进了人们对染色体变异的研究。,21三体综合征患儿,染色体的变异,结构变异,应用,数目变异,1、染色体结构的变异,缺失,重复,倒位,易位,1.1 缺失,缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。,染色体缺失示意图,染色体缺失引起的疾病,猫叫综合征患者,1.2 重复,染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复。,染色体重复示意图,染色体重复的影响,对生物的进化有重要作用： 这是因为“多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果,有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。,1.3 倒位,染色体在两个点发生断裂后,产生三个区段,中间的区段发生180。的倒转,与另外两个区段重新接合而引起变异的现象,倒位过程示意图,一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异。,1.4 易位,易位过程示意图,在自然条件或认为因素的影响下，染色体结构的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。,课题研究,习题巩固：P48 第一题,环境中化学物质对染色体结构变异的影响,研究目的： 了解环境中化学物质对染色体结构变异的影响,推荐器材： 培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜；蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。,环境中化学物质对染色体结构变异的影响,背景资料： 引起染色体变异的原因很多，其中辐射与化学药物是导致染色体变异的重要原因。为了证实硫酸铜对染色体结构具有导致变异的影响，一位学生用硫酸铜溶液培养蚕豆种子，发现萌发的幼苗根尖细胞中出现微核，这是染色体结构变异的结果。生物科学工作者往往采用微核研究的方法来分析环境污染的程度。,环境中化学物质对染色体结构变异的影响,蚕豆微核,水培蚕豆,环境中化学物质对染色体结构变异的影响,实验步骤： 1、将蚕豆种子洗净，25水培； 2、待根长0.51.5cm，移入质量浓度为300mg/L的硫酸铜溶液中培养6h； 3、自来水冲洗后，再移入清水中培养24h； 4、剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良碱性品红染液染色； 5、每个根尖计数5001000个细胞，计算微核率。,问题与假设： 分小组讨论背景资料，尝试提出一个监测环境污染的问题。,环境中化学物质对染色体结构变异的影响,设计与实验： 根据假设，结合已经做过的观察洋葱根尖细胞有丝分裂的实验，设计研究计划。按照研究计划，实施实验。,交流与合作： 和其他小组交流研究计划，反思和完善本组的计划。通过显微镜监测微核率是一项小组成员相互合作的工作。,环境中化学物质对染色体结构变异的影响,结论与反思： 分析实验数据，得出结论。反思结论，必要时重复实验以保证结论的可靠性。,深入探究： 探究水质污染程度与生物细胞微核率高低的关系。,环境中化学物质对染色体结构变异的影响,2、染色体数目的变异,(1) 个别染色体的增加或减少,（2）染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少,指在正常的染色体组中，丢失或添加了一条或几条完整的染色体。,1 个别染色体的增加或减少,先天性愚型（21三体综合征） 45条XY（47条）,症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育, 无生育能力。,症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。,性腺发育不良（特纳氏综合征） 44条XO（45条）,()雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？,答：和，和，和， X和Y。,()果蝇的精子中有哪几条染色体？ ()精子中这些染色体之间是什么关系？,答：、X或、Y,答：它们是非同源染色体,()如果将果蝇的精子中的染色体看成一个染色体组，那么果蝇的体细胞中有几个染色体组？,答：两个染色体组,思考?,染色体组,细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。,染色体组,3个,2个,5个,4个,染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体，即染色体组中肯定没有同源染色体。 因此染色体组数等于一组同源染色体中染色体的条数。,小结,染色体组： 二倍体生物中来自一个配子的一套染色体及其上的一套基因。,2.2 一倍性变异,指体细胞内只含有一个染色体组的变异。,2.3 多倍性变异,指在与正常的二倍体细胞相比，具有更多染色体组的变异。,3、染色体变异在育种上的应用,3.1 单倍体育种,3.2 多倍体育种,3.1 单倍体育种,单倍体育种的优缺点,优点：明显缩短育种 年限，加速育种进程。 缺点：技术较复杂，需与杂交育种结合，多限于植物。,离体培养,花粉,人工诱导染色体加倍,单倍体,纯合二倍体,选择,优良品种,单倍体育种示意图,3.2 多倍体育种,一般认为，当植物体的内外环境发生骤变时，正在分裂的细胞中的纺锤体可能受到破坏，已经复制的染色体不能分配到细胞两极，细胞也就不能分裂成两个子细胞，于是形成了染色体组加倍的细胞。,三倍体西瓜为什么无子？,事实： 三倍体西瓜是用二倍体西瓜和四倍体西瓜经过专门处理后杂交获得的多倍体植物。,种植,三倍体无子西瓜的培育,秋水仙素处理,2n,传粉,4n